האם ילדכם גדל מהר מדי? בואו נלמד על גיגנטיות!

לפעמים הילדים שלנו גדלים מהר מאוד, נכון? אבל זה לא נורמלי שהם פתאום יגדלו לגובה רב יותר מילדים אחרים, עם גפיים גדולות יותר. הסיבה לכך עשויה להיות מצב נדיר מאוד. היום נדבר על מצב כזה, כלומר 'עיגנטיזם'.

מה זה 'גיגנטיות'?

במילים פשוטות, ענקיות היא מצב נדיר שבו ילד או אדם צעיר מייצרים יותר מדי הורמון גדילה (GH) . זו הסיבה שילדים אלה גדלים לגובה רב יותר מאחרים. בדרך כלל, הורמון גדילה זה (GH) מיוצר על ידי בלוטה קטנה בגודל אפונה הממוקמת בבסיס המוח שלנו. היא נקראת בלוטת יותרת המוח. עם זאת, אם מתפתח גידול קטן בבלוטת יותרת המוח הזו, הוא יכול לייצר יותר הורמון גדילה (GH) מהנדרש. זה הרגע שבו מתרחש ענקיות.

בלוטת יותרת המוח היא בלוטה קטנה הממוקמת בבסיס המוח, מתחת להיפותלמוס. היא למעשה משחררת כ-8 הורמונים. הורמון גדילה (GH) הוא אחד מהם.

הורמון גדילה, הידוע גם כהורמון גדילה אנושי (hGH), חיוני לגדילת ילדים. הוא משפיע על חלקים רבים בגוף ועוזר לילד לגדול כראוי. עם זאת, ישנם סוגים מסוימים של לוחיות גדילה בעצמות שלנו הנקראות אפיפיזות/לוחיות גדילה, וכאשר הן סגורות לחלוטין (כלומר, לאחר גיל ההתבגרות), הורמון גדילה (GH) אינו מעלה את הגובה. מה שהוא עושה הוא לשמור על המבנה והמטבוליזם של העצמות, הסחוס ואיברים אחרים. הורמון גדילה זה (GH) קשור קשר הדוק להורמון הנקרא גורם גדילה דמוי אינסולין 1 (IGF1), המיוצר על ידי הכבד שלנו. יחד, שני אלה מסייעים בגדילה ובמטבוליזם.

גיגנטיות היא מצב בו הגוף מייצר יותר מדי הורמון גדילה (GH), מה שגורם לשרירים, לעצמות ולרקמות החיבור לגדול במהירות. זה גורם לגובה חריג ולמספר שינויים ברקמות הרכות של הגוף. אם לא מטופל, חלק מהאנשים עם גיגנטיות יכולים לגדול לגובה של מעל 2.4 מטרים.

לכן, חשוב מאוד לאבחן את המחלה ולהתחיל בטיפול בהקדם האפשרי במקרה של גיגנטיות.

מה ההבדל בין "גיגנטיות" ל"אקרומגליה"?

גיגנטיות ואקרומגליה הן שתיהן מצבים הנגרמים מעודף הורמון גדילה (GH). ההבדל הוא במי שמפתח אותה. אקרומגליה מתפתחת אצל מבוגרים. גיגנטיות מתפתחת אצל ילדים ומבוגרים צעירים שעדיין גדלים, כלומר, שעדיין לא הגיעו לגיל ההתבגרות.

במילים פשוטות, ענקיות מתרחשת כאשר רמות הורמון הגדילה (GH) עולות לפני שצלעות הגדילה בעצמות הילדים נסגרות (כלומר, לפני סיום גיל ההתבגרות).

אם רמות הורמון הגדילה (GH) שלך עולות לאחר שצלעות הגדילה שלך נסגרו, הדבר עלול לגרום לאקרומגליה. לא תגדל, אך עודף הורמון הגדילה יכול להשפיע על צורת העצמות שלך, גודל האיברים שלך ומצבים בריאותיים אחרים.

גיגנטיזם הוא מצב נדיר הרבה יותר מאקרומגליה.

מי מקבל גיגנטיות? עד כמה זה נפוץ?

למרות שמדובר במצב נדיר מאוד, גיגנטיות יכולה להתפתח בכל ילד שצלעות הגדילה שלו טרם נסגרו (כלומר, הוא לא השלים את גיל ההתבגרות). זה נפוץ יותר אצל בנים מאשר אצל בנות.

גיגנטיות היא למעשה מצב נדיר מאוד. לדוגמה, רק כ-100 מקרים דווחו עד כה בארצות הברית. אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר.

כיצד מתרחשת גדילה תקינה אצל ילדים? מה ההבדל בין גיגנטיות?

הורמון גדילה (GH) הוא מה ששולט בגדילה במהלך הילדות. כלומר, הוא שולט בחילוף החומרים תוך כדי שהוא גורם לגדילה מדידה של עצמות, שרירים ורקמות. בדרך כלל, גדילה היא תהליך יציב למדי עד שהילד מגיע לגיל ההתבגרות.

במהלך גיל ההתבגרות, הפרשת הורמוני המין (אסטרוגן וטסטוסטרון) עולה באופן משמעותי. זה גורם לאפיפיזות (לוחיות הגדילה) בקצות העצמות הארוכות של הילד להיסגר בהדרגה. כאשר האפיפיזות נסגרות לחלוטין, כלומר, כאשר גיל ההתבגרות הושלם, צמיחת הגובה נעצרת.

כמה מהר ילד גדל ומה יהיה גובהו הסופי לאחר הגעתו לגיל ההתבגרות נקבעים על ידי שילוב של מספר גנים שהוא יורש מהוריו, גורמים סביבתיים ומינו.

במקרה של גיגנטיות, הילד גדל מהר מאוד, וגבוה בהרבה מילדים אחרים באותו גיל ומין. עם זאת, תסמיני הגיגנטיות יכולים להיראות בתחילה כמו קפיצת גדילה רגילה בילדות, מה שמקשה על ההורים לזהות.

אם יש לכם שאלות או חששות לגבי קצב הגדילה של ילדכם, הקפידו להתייעץ עם הרופא שלו.

מהם התסמינים של גיגנטיות?

גיגנטיות נגרמת מעודף הורמון גדילה (GH). כמו כן, גידול בבלוטת יותרת המוח יכול להפעיל לחץ על המוח הסמוך ועל רקמת העצבים, ולגרום לתסמינים מסוימים. התסמין העיקרי של גיגנטיות הוא גדילה מוגזמת.ילדים עם גיגנטיות גדלים מהר מאוד בגובה.

בנוסף להיותו גבוה/גדול משמעותית מגיל האדם, המאפיינים הפיזיים הנראים בגיגנטיות כוללים:

• מצח בולט מאוד וקו לסת בולט.
• קיימות רווחים בין השיניים.
• עיבוי תווי הפנים.
• ידיים ורגליים גדולות, ואצבעות עבות.

תסמינים נוספים שעשויים להופיע כוללים:

• הגדלת איברים פנימיים, במיוחד לב הילד.
• הזעת יתר (היפרהידרוזיס).
• ראייה כפולה או קושי בראייה היקפית.
• כְּאֵב רֹאשׁ.
• כאבי מפרקים.
• גיל ההתבגרות המאוחר.
• וסת לא סדירה.
• בעיות שינה, למשל, דום נשימה בשינה.
• חולשת שרירים.

אם לילדכם יש תסמינים אלה, חשוב מאוד לפנות לרופא בהקדם האפשרי.

מהם הגורמים לג'יגנטיות?

גיגנטיות נגרמת לעיתים קרובות על ידי גידול שפיר (אדנומה של בלוטת יותרת המוח) בבלוטת יותרת המוח של הילד. זה גורם לשחרור מוגזם של הורמון גדילה (GH). כאשר ילדים מאובחנים עם גיגנטיות, כמעט תמיד יש להם אדנומה גדולה של בלוטת יותרת המוח (גידול בגודל 10 מ"מ ומעלה), הנקראת מקרואדנומה. גיגנטיות יכולה להיגרם גם מהגדלה של בלוטת יותרת המוח, הנקראת היפרפלזיה של בלוטת יותרת המוח.

ילדים רבים עם גיגנטיות סובלים ממוטציה גנטית הגורמת לגידול בבלוטת יותרת המוח. המוטציה הגנטית הנפוצה ביותר הקשורה לגיגנטיות היא מוטציה או מחיקה בגן AIP. מצב זה משפיע על כ-29% מהאנשים עם גיגנטיות.

גיגנטיות יכולה להתרחש גם כחלק ממספר הפרעות גנטיות נדירות מאוד המגבירות את הסיכון לפתח גידול בלוטת יותרת המוח המפריש הורמון גדילה (GH). חלק מהפרעות אלו כוללות:

• תסביך קרני: זוהי מחלה גנטית המשפיעה על פיגמנטציה של העור וגורמת לגידולים שפירים של העור, הלב והמערכת האנדוקרינית. כ-10% עד 13% מהאנשים עם תסביך קרני מפתחים אדנומות של בלוטת יותרת המוח המפרישות הורמון גדילה (GH), שבדרך כלל גדלות לאט.
• תסמונת מק'קון-אלברייט:זוהי מחלה גנטית המשפיעה על העצמות, העור והמערכת האנדוקרינית. היא גורמת לכתמי קפה-או-לה על העור, רקמת צלקת בעצמות ולהתבגרות מינית מוקדמת. 20% עד 30% מהאנשים עם תסמונת מק'קון-אולברייט סובלים מעודף הורמון גדילה (GH). זה נגרם לעיתים קרובות מהגדלה (היפרפלזיה) של בלוטת יותרת המוח, או אדנומה של בלוטת יותרת המוח.
• ניאופלזיות אנדוקריניות מרובות (MEN) מסוג 1 או 4: אלו הן מחלות גנטיות. במקרה זה, אחת או יותר מבלוטות האנדוקריניות שלך הופכות לפעילות יתר על המידה, או שמתפתח גידול. זה יכול לכלול גידול בבלוטת יותרת המוח שמפריש הורמון גדילה (GH).
• נוירופיברומטוזיס: זוהי מחלה גנטית הנקראת הפרעות נוירו-עוריות. אלו משפיעות על העור ומערכת העצבים. מצבים אלה נגרמים על ידי עלייה חריגה בגדילת תאים. זה יכול להוביל להיווצרות גידולים בכל הגוף. אלה יכולים לכלול גידול המפריש הורמון גדילה (GH).
• אדנומות משפחתיות מבודדות של בלוטת יותרת המוח (FIPA): זוהי מחלה תורשתית. היא כרוכה בהתפתחות של אדנומות של בלוטת יותרת המוח. אלה עשויות לכלול אדנומות המפרישות הורמון גדילה (GH).

כיצד מאבחנים ג'יגנטיות?

גיגנטיות יכולה להיות מעט קשה לאבחון מכיוון שמדובר במצב נדיר מאוד, ומכיוון שקצב הגדילה של ילדים יכול להשתנות מאוד עקב גורמים גנטיים וסביבתיים.

בדרך כלל, רופאים חושדים בג'יגנטיות כאשר גובהו של ילד הוא שלוש סטיות תקן מעל הגובה הממוצע למינו ולגילו, או שתי סטיות תקן מעל הגובה הממוצע המחושב מגובה הוריו של הילד.

אם רופא ילדכם חושד שילדכם סובל מגיגנטיזם, סביר להניח שהוא יפנה אתכם לאנדוקרינולוג (רופא המתמחה במחלות הקשורות להורמונים). הרופא יבצע אבחנה על סמך ההיסטוריה הרפואית של ילדכם, ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, בדיקה גופנית יסודית ובדיקות מיוחדות כגון בדיקות דם ובדיקות הדמיה.

אילו בדיקות משמשות לאבחון גיגנטיות?

אם רופא ילדכם חושד שיש לו גיגנטיות, ניתן לבצע את הבדיקות הבאות כדי לאשר את המצב:

• בדיקות דם להורמון גדילה ו-IGF-1 (גורם גדילה דמוי אינסולין 1): בדיקות אלו מודדות את רמות ההורמונים השונים בדגימת דם הנלקחת מווריד הילד. אם הרמות גבוהות מהרגיל, זה יכול להיות סימן לגדילה גדולה.
• בדיקת סבילות לגלוקוז: בדיקה זו מודדת את מידת תגובת רמות הורמון הגדילה של הילד לגלוקוז. בבדיקה זו, רופא לוקח דגימות דם מווריד במרווחי זמן שונים לאחר שהילד שותה תמיסת גלוקוז (סוכר).
• בדיקות הדמיה: אם בדיקות דם מאשרות שילדכם סובל מג'יגנטיות, הרופא ימליץ לעיתים קרובות על סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) או סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת). בדיקות אלו יכולות לראות בבירור את גודל ומיקום הגידול בבלוטת יותרת המוח. הן יכולות גם לסייע בקביעת הטיפול המדויק הנדרש.

אם ילדכם אובחן עם גיגנטיות, הרופא עשוי לבצע בדיקות נוספות כדי לראות אם המצב השפיע על חלקים אחרים בגוף. בדיקות אלו עשויות לכלול:

• בדיקת אקו לב לבדיקת בעיות לב.
• בדיקות שינה כדי לבדוק אם יש לך דום נשימה בשינה.
• צילומי רנטגן או סריקת DEXA/DXA לבדיקת בריאות העצמות.

כיצד מטפלים בג'יגנטיזם?

המטרות העיקריות של טיפול בג'יגנטיות הן:

• שליטה בטוחה ברמות 'הורמון גדילה' (GH) ו'גורם גדילה דמוי אינסולין 1' (IGF1).
• ניהול גדילה של 'גידול בבלוטת יותרת המוח'.
• הפחתת ההשפעה של גידול בבלוטת יותרת המוח על רקמת המוח הסמוכה ועל עצב הראייה.
• טיפול או הפחתה של השפעות הורמון גדילה (GH) על מערכות גוף אחרות.

רופאים בדרך כלל משתמשים בשילוב של טיפולים לג'יגנטיות , כאשר ניתוח והקרנות הם הטיפולים העיקריים.

למרות שקיימות תרופות יעילות לטיפול בעודף הורמון גדילה (GH) אצל מבוגרים (אקרומגליה), השפעותיהן של תרופות אלו על ילדים טרם נחקרו היטב.

ניתוח לגיגנטיות

ניתוח הוא הטיפול הנפוץ ביותר לג'יגנטיות. המטרה היא להסיר את גידול בלוטת יותרת המוח או להקטין את גודלו. מכיוון שגידול בלוטת יותרת המוח הגורם לג'יגנטיות הוא לרוב גדול, ייתכן שהילד יצטרך לעבור מספר ניתוחים כדי לשלוט ביעילות ברמות הורמון הגדילה (GH).

ייתכן שהמנתח של ילדכם ישתמש בהליך כירורגי הנקרא ניתוח טרנסספנואידי להסרת גידול בבלוטת יותרת המוח. הניתוח כרוך בביצוע דרך אפו של ילדכם ודרך סינוס הספנואיד (חלל בגולגולת שמאחורי חלל האף, מתחת למוח).

טיפול בקרינה לגיגנטיות

אם ניתוח לא מצליח להפחית את רמות הורמון הגדילה, טיפול בקרינה עשוי לעזור. טיפול זה כרוך בשימוש בציוד מיוחד לכיוון קרני קרינה אל הגידול. טיפול זה פועל באיטיות. ייתכן שידרשו מספר טיפולים, עם תקופות מנוחה ארוכות ביניהן. ייתכן שיחלפו מספר שנים עד לראות תוצאות מלאות.

מהם הסיבוכים של הטיפול?

עקב ניתוח ו/או טיפול בקרינה, כ-60% מהאנשים הסובלים מג'יגנטיות מפתחים מצב הנקרא היפופיטויטריזם לאחר טיפול. זהו מצב שבו אחד, כמה או כל ההורמונים המיוצרים על ידי בלוטת יותרת המוח אינם מיוצרים כראוי. היפופיטויטריזם מטופל באמצעות תרופות להחלפת הורמונים.

סיבוכים שעלולים להתרחש מניתוח להסרת גידול בבלוטת יותרת המוח כוללים:

• מְדַמֵם.
• דליפת נוזל מוחי שדרתי (CSF).
• דלקת קרום המוח (חום מוחי).
• אובדן מאזן נתרן (מלח) ומים בגוף.

תופעות לוואי של טיפול בקרינה עשויות לכלול:

• פגיעה בפוריות.
• אובדן ראייה ונזק מוחי (נדיר).
• היווצרות גידול מספר שנים לאחר הטיפול (נדיר).

האם ניתן למנוע גיגנטיות? מהי הפרוגנוזה?

למרבה הצער, אין מה לעשות כדי למנוע גיגנטיות. עם זאת, גילוי מוקדם הוא קריטי. טיפול מוקדם יכול לסייע במניעה או היפוך השינויים שגורמים לילדכם להיות גבוה מדי.

הפרוגנוזה לילדים ומבוגרים צעירים שאובחנו עם גיגנטיות תלויה במספר גורמים:

• כמה מוקדם או מאוחר אובחנה המחלה.
• עד כמה טיפולים יעילים לניהול רמות הורמון גדילה?
• האם ישנם סיבוכים הקשורים לג'יגנטיות.

באופן כללי, אנשים מבוגרים יותר באבחון נוטים לחוות יותר סיבוכים מאשר אלו שאובחנו בגיל צעיר יותר. סביר להניח שזה נובע מחשיפה ממושכת יותר להורמון גדילה ולגורם גדילה דמוי אינסולין 1 (IGF1).

לכן, אם אתם מבחינים בשינויים חריגים ובלתי צפויים בגדילת ילדכם ו/או במאפיינים הפיזיים שלו, חיוני לפנות לרופא בהקדם האפשרי.

מהי תוחלת החיים של אדם עם גיגנטיות? מהם הסיבוכים ארוכי הטווח?

גילוי וטיפול מוקדם של גיגנטיות חיוניים למניעת גובה מופרז והסיבוכים הנלווים אליו ולהארכת תוחלת החיים.

אם לא מטופל, גיגנטיות כרוכה בסיבוכים משמעותיים ושיעור התמותה יכול להיות עד כפול מהרגיל.

סיבוכים ארוכי טווח שחווים אנשים עם גיגנטיות עקב גובהם המוגזם וההשפעה הכוללת של צריכת הורמון גדילה מוגזמת כוללים:

• קושי בתנועה (ניידות) עקב חולשת שרירים.
• דלקת מפרקים ניוונית (אוסטאוארתריטיס).
• נוירופתיה פריפרית (הפרעות עצבים פריפריאליות).
• 'דום נשימה בשינה'.
• לב מוגדל (קרדיומגליה) ובעיות במסתמי הלב.
• סיבוכים מטבוליים כמו סוכרת מסוג 2.

בנוסף, איכות חייהם של אנשים עם גיגנטיות לא מטופלת עלולה להיפגע עקב בעיות בפעילויות יומיומיות כמו קניות בגדים וטיולים עקב גובה יתר.

מתי כדאי לפנות לרופא של ילדכם בנוגע לג'יגנטיות?

אם ילדכם אובחן כחולה ג'יגנטיות, הוא או היא יצטרכו לפנות לרופא ו/או לאנדוקרינולוג באופן קבוע כדי לעקוב אחר התקדמות הטיפול ולוודא שרמות ההורמונים שלו תקינות.

אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בקצב הגדילה ו/או במאפיינים הפיזיים של ילדכם, חשוב לפנות לרופא של ילדכם בהקדם האפשרי. למרות שסביר להניח שג'יגנטיות אינה הגורם, כדאי לחקור כל שינוי חשוד. גיגנטיות מאובחנת בצורה הטובה ביותר בשלב מוקדם, ואנשים עם גיגנטיות בדרך כלל חיים חיים בריאים. אם יש לכם שאלות לגבי גדילת ילדכם, אל תפחדו לשאול את הרופא שלכם. הוא שם כדי לעזור לכם.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

גיגנטיות היא מצב נדיר אך עלול להיות רציני. הדבר החשוב ביותר הוא לפנות מיד לייעוץ רפואי אם אתם מבחינים במשהו חריג או חשוד בהתפתחות ילדכם, כגון גדילה מהירה מהצפוי או גפיים גדולות יותר.

זכרו, אבחון וטיפול מוקדמים מגדילים מאוד את הסיכויים של ילדכם לחיות חיים בריאים ונורמליים. אל דאגה, רופאים שם כדי לעזור לכם ולילדכם. שוחחו איתם על כל דאגה שעשויה להיות לכם.

ענקיות , הורמון גדילה, בלוטת יותרת המוח, גדילה אצל ילדים, עלייה בגובה, אקרומגליה