האם אתם מודעים להמופיליה B? בואו ננתח את זה!

האם שמתם לב פעם שחלק מהאנשים ממשיכים לדמם אפילו מפצע קטן? או ששמתם לב שבלי סיבה, חלקים בגוף שלכם הופכים לכחולים ויש עליהם פסים של דם? סיבה אחת לדברים האלה יכולה להיות המצב שעליו נדבר היום, הנקרא המופיליה B. אל דאגה, נדבר על זה בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי המופיליה B?

במילים פשוטות, המופיליה B היא הפרעת דימום תורשתית. היא מתרחשת כאשר יש מוטציה בגן המסייע לקרישת הדם שלנו. לאנשים עם המופיליה B יש רמות נמוכות של פקטור IX (הידוע גם כפקטור 9, F9, FIX), חלבון מפתח המסייע לקרישת דם. אם לא מטופל, מצב זה עלול להיות מסכן חיים. החדשות הטובות הן שרופאים מטפלים בו באמצעות תחליפי פקטור 9. טיפולים חדשים, כגון ריפוי גנטי, נחקרים גם הם.

כיצד מצב זה משפיע על גופך?

כמו סוגים אחרים של המופיליה, אנשים עם המופיליה B מדממים יותר ולמשך זמן רב יותר מהרגיל כאשר הם עוברים פציעה, ניתוח או עקירת שן. מצב זה משפיע בעיקר על גברים, אך הוא יכול להשפיע גם על נשים.

רופאים מסווגים המופיליה כקלה, בינונית וחמורה . אנשים עם המופיליה B חמורה יכולים לדמם לתוך המפרקים שלהם. זה מאוד כואב, ועם הזמן זה יכול להוביל למצבים כמו דלקת פרקים. יש אנשים הזקוקים לניתוח כדי להסיר מפרקים פגומים ולהחליפם. הם יכולים גם לדמם לתוך המוח שלהם, דבר שיכול להיות מסכן חיים.

כמה שכיחה המופיליה B?

לפי נתונים סטטיסטיים בארצות הברית, כ-4 מתוך 100,000 גברים סובלים מהמופיליה B. גם נשים חולות בה, אך קשה לומר בדיוק כמה. כי למרות שיש להן תסמינים כמו מחזור כבד, אנשים רבים לא חושבים שזה קשור להמופיליה.

האם אתה יודע מה ההבדל בין המופיליה A להמופיליה B?

המופיליה A ו-B הן שתיהן הפרעות דימום תורשתיות. למרות שהתסמינים דומים מאוד, המוטציות הגנטיות הגורמות להן שונות. מחקרים הראו שתסמיני המופיליה B עשויים להיות מעט פחות חמורים מאלה של המופיליה A. משמעות הדבר היא שגם המופיליה B היא מצב חמור, אך אנשים הסובלים ממנה עשויים לחוות פחות בעיות עם דימום מוגזם. הנה כמה הבדלים נוספים:

• מחקרים מראים שאנשים עם המופיליה B סובלים פחות מדימומים במפרקים (המטרוזיס) ופחות נזק למפרקים.
• דימום ספונטני הוא נדיר אצל אנשים עם המופיליה B.
• לעיתים, במהלך טיפול בהמופיליה, הגוף מפתח נוגדנים המפריעים לטיפול. עם זאת, אנשים עם המופיליה B נוטים פחות לסבול מבעיות אלו.

למה זה נקרא בעבר "מחלת חג המולד"?

זהו סיפור מעניין מאוד. במשך יותר מ-100 שנה, רופאים חשבו שיש רק סוג אחד של המופיליה. אבל בשנת 1952, חוקר השתמש בפלזמת דם משבעה אנשים עם המופיליה (אחד מהם נקרא "חג המולד") כדי לטפל בחולי המופיליה אחרים. באופן מפתיע, הטיפול עבד! אז הבינו החוקרים שלמר כריסמס יש סוג אחר של המופיליה, כלומר, היא נגרמה על ידי מוטציה גנטית שונה. לכן הם קראו לסוג השני של המופיליה "גורם חג המולד" או "מחלת חג המולד". מאוחר יותר היא נקראה המופיליה B.

מה גורם להמופיליה B?

כפי שצוין קודם לכן, המופיליה B היא הפרעת דימום גנטית. אם יש לך המופיליה B, פירוש הדבר שירשת גן לא תקין המשפיע על כמות פקטור 9. בדרך כלל, קיים גן בשם F9, אשר אומר לך כיצד לייצר את פקטור 9. המופיליה B מתרחשת כאשר גן F9 זה משתנה, ויוצר גן לא תקין שמפחית את רמת פקטור 9, או מבטל לחלוטין את פקטור 9. לרוב, בנים יורשים המופיליה B אם אמותיהם נשאיות של המחלה.

כך זה קורה:

• כולנו מקבלים שני כרומוזומי X מאמנו, כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד מאבינו.
• אם לאישה יש גן F9 לא תקין באחד מכרומוזומי ה-X שלה, היא תהיה נשאית של המופיליה B, אך היא לא תראה תסמינים. הסיבה לכך היא שיש לה גן F9 תקין בכרומוזום ה-X השני שלה.
• אישה זו יכולה להעביר את כרומוזום ה-X עם הגן F9 החריג לבנה. מכיוון שלבנים יש רק כרומוזום X אחד, הם יפתחו המופיליה B.

לפעמים, מוטציה ספונטנית אינה עוברת בתורשה מאם לבן.המופיליה B יכולה להיגרם גם מתהליך הנקרא אינבולוציה. תהליך זה מתרחש כאשר ביצית וזרע מתאחדים ליצירת עובר, אשר לאחר מכן מתחלק ומתחיל לייצר תאים חדשים. תאים חדשים אלה נושאים עותקים של הגנים שהיו בתא המקורי. לכן, לפעמים טעויות, או מוטציות, יכולות להתרחש כאשר גנים אלה מועתקים. אם מתרחשת שגיאה בעת העתקת הגן F9, ילדכם עלול לפתח המופיליה B או להפוך לנשא של המופיליה B. (היסטוריונים וחוקרים רפואיים מאמינים שזה קרה למלכה ויקטוריה מאנגליה. למרות שאף אחד במשפחתה לא סבל מהמופיליה, היא כן סבלה מהמופיליה. היא העבירה את המחלה לילדיה. כאשר ילדים אלה נישאו למשפחות המלוכה של ספרד ורוסיה, גם ילדיהם חלו במחלה. מאוחר יותר היא זוהתה כהמופיליה B.)

מהם התסמינים של המופיליה B?

כבר הזכרנו שתסמיני המופיליה B מסווגים כקלים, בינוניים וחמורים. רופאים מסווגים אותם על סמך רמות פקטור 9 בדם.

המופיליה B קלה

אנשים עם רמות פקטור 9 בין 6% ל-49% סובלים מהמופיליה B קלה. התסמינים קלים. לעיתים, אנשים עם המופיליה B קלה מאובחנים כמבוגרים, כשהם מתכוננים לניתוח, כשהם עומדים ללדת, לאחר פציעה קשה, או, במקרה של נשים, כשהן מטופלות בדימום ווסתי כבד.

המופיליה B בינונית

אנשים עם רמות פקטור 9 בין 1% ל-5% סובלים מהמופיליה B קלה. התסמינים גם הם קלים. ילדים עם מצב זה מתחילים בדרך כלל להראות תסמינים בסביבות גיל 18 חודשים.

ילדים אלה עשויים לסבול מתסמינים כמו:

• חבורות: הן נחבלות ונחבלות בקלות רבה.
• דימום חריג: אם עברת ניתוח, פצע מדמם או עקירת שן, ייתכן שתדמם יותר ולמשך זמן רב יותר מהרגיל.
• דימום ספונטני: במקרים נדירים, דימום יכול להתחיל ללא סיבה נראית לעין.

המופיליה B חמורה

אנשים עם רמות פקטור 9 מתחת ל-1% סובלים מהמופיליה B חמורה. התסמינים חמורים. חלק מהילדים עשויים להתחיל לדמם בלידה, זמן קצר לאחר הלידה או לאחר ברית מילה. ילדים אחרים עשויים לא להראות תסמינים עד מספר חודשים לאחר הלידה. תסמינים נפוצים כוללים:

• דימום: תינוקות ופעוטות צעירים עלולים לדמם מפיהם אם משהו קטן, כמו צעצוע, ייכנס לפה שלהם.
• גושים נפוחים על הראש: אם תינוק קטן מכה את ראשו איפשהו, הוא עלול לפתח גושים שנראים כמו ביצי אווז.
• בכי תכוף, חוסר שקט או סירוב לזחול או ללכת:אלה יכולים לקרות אם לתינוק יש דימום בשריר או במפרק בתוך גופו. הם עשויים להיראות כחולים ונפוחים במקומות מסוימים. אזורים אלה עשויים להרגיש חמים למגע, והתינוק עלול לחוות כאבים.
• המטומות: המטומה היא קריש דם המצטבר מתחת לעור. תינוק יכול גם לפתח המטומה לאחר זריקה.
• קשיי נשימה: לעיתים, לשונו של הילד יכולה להתנפח עקב דימום ולחסום את דרכי הנשימה.

איך רופאים מזהים את זה?

רופאים מאבחנים המופיליה B על ידי ביצוע בדיקה גופנית, חיפוש תסמינים כגון חבורות ונפיחות במפרקים, ושאלה אם למישהו במשפחה יש המופיליה או הפרעות דם אחרות.

בנוסף, מבוצעות גם הבדיקות הבאות:

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו בודקת את סוגי התאים בדם ואת מספרם.
• בדיקת זמן פרותרומבין (PT): בדיקה זו בודקת את מהירות קרישת הדם.
• בדיקת זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל: זוהי גם בדיקה שמודדת כמה זמן לוקח להיווצר קריש דם.
• בדיקת פיברינוגן: בדיקה המודדת את כמות החלבון הנקרא פיברינוגן, המסייע לקרישת דם.
• בדיקת גורם קרישה: זה מה שעוזר לקבוע את סוג ההמופיליה המדויק ואת חומרת המחלה.

מהם הטיפולים לכך?

רופאים מטפלים לעיתים קרובות בהמופיליה B באמצעות טיפול חלופי לגורמי המופיליה . טיפול זה כרוך בהזרקת פקטור 9 מרוכז לווריד. פקטור 9 מרוכז זה פועל להחלפת הגורם החסר, ועוזר למנוע דימום מוגזם או לשלוט בדימום כאשר הוא מתרחש.

בדרך כלל, אנשים עם המופיליה B קלה עד בינונית זקוקים לטיפול זה רק כאשר הם צריכים לעבור ניתוח. עם זאת, אנשים עם המופיליה B חמורה עשויים להזדקק לטיפול חלופי בגורמי מחלה באופן קבוע.

האם ישנם סיבוכים שעלולים להתרחש במהלך הטיפול?

סיבוכים מסוימים עלולים להתרחש אצל אנשים הנוטלים טיפול זה. העיקריים שבהם הם התפתחות של מעכבים וזיהומים ויראליים .

מעכבים

מעכבים מתפתחים כאשר הגוף מפסיק לקבל את גורם ההחלפה כחלק מהדם הרגיל שלו. מעכבים אלה מונעים מטיפול חלופי לגורמי דימום לפעול כראוי. זה מקשה מאוד על עצירה או הפחתה של דימום. אנשים עם הפרעות דימום קשות המקבלים מינונים גבוהים של טיפול בגורמי דימום נוטים יותר לפתח סיבוך זה. רופאים מטפלים בכך באמצעות חומרים אחרים שיכולים להשלים קרישת דם מבלי לעקוף את פקטור 9.

זיהומים ויראליים

לעיתים נדירות, זיהומים ויראליים כמו הפטיטיס C יכולים להתרחש כאשר משתמשים בתחליפי גורם, העשויים מדם שנתרם. עם זאת, בשיטות הבדיקה הנוכחיות, סיכון זה נמוך בהרבה.

האם ניתן להפחית את הסיכון שזה יקרה?

מכיוון שהמופיליה B היא מחלה תורשתית, לא ניתן למנוע ממנה להתפתח או להעביר אותה לילדיכם. בואו נלמד קצת יותר על התהליך הגנטי שבו היא עוברת בתורשה:

• אם את אישה ויש לך את הגן F9 החריג על אחד מכרומוזומי ה-X שלך (כלומר, את נשאית), לילדיך הזכרים יש סיכוי של 50% לפתח המופיליה B, ולילדיך הנקבות יש סיכוי של 50% להיות נשאיות.
• בנותיכם, אשר יורשות את הגן הזה, יכולות להעביר את המופיליה B לבניהן. בנותיכם יכולות להיות נשאיות.
• בניך עם המופיליה B יכולים להעביר כרומוזום זה לבנותיהם.
• אם אתה גבר ויש לך המופיליה B, בניך לא יחלו במחלה. אבל כל בנותיך יהיו נשאיות של הכרומוזום עם הגן F9 החריג.

ייעוץ גנטי חשוב מאוד במצב זה. אם את או מישהו במשפחתך סובל מהמופיליה, מומלץ להיפגש עם יועץ גנטי לפני לידת ילד.

אם אני בהריון, האם אוכל לברר מראש אם לתינוק שלי יש את המצב הזה?

כן, את יכולה. רופאים יכולים לקחת דגימת דם מחבל הטבור שלך ולבדוק אותה לאיתור גורמי קרישה. כך, את והם יכולים לדעת מראש למה לצפות כשתלידי את התינוק ומה לעשות כדי למנוע סיבוכים כתוצאה מדימום.

אם יש לי המופיליה B, למה עליי לצפות?

המופיליה B היא מחלה כרונית. רופאים אינם יכולים לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים למנוע או להפחית כאבי מפרקים קשים ובעיות רפואיות אחרות. רוב האנשים עם המופיליה B יכולים לשמור על בריאות טובה בעזרת טיפול.

אנשים עם המופיליה B חמורה צריכים לקבל זריקות תחליפיות פקטורים באופן קבוע (עירוי או זריקות) לטיפול בבעיות דימום. הם יכולים לפנות לרופא לטיפול, לקבל את הזריקה מבן משפחה או מטפל, או שהם עשויים להיות מסוגלים לתת את הזריקה בעצמם. עם זאת, אנשים עם המופיליה B חמורה זקוקים לטיפול קבוע כדי למנוע דימום מוגזם.

הם עלולים גם לפתח מצבים רפואיים אחרים המשפיעים על בריאותם הכללית ועל תוחלת החיים שלהם. לדוגמה, אנשים רבים עם המופיליה B סובלים מבעיות קשות בברכיים או בירכיים, הדורשים ניתוח להסרת המפרקים הפגועים והחלפתם במפרקים חדשים. אם יש לך המופיליה B, שאל את הרופא שלך למה לצפות. הוא או היא האדם הטוב ביותר לתת לך את המידע הטוב ביותר מכיוון שהוא או היא מכירים את מצבך ואת בריאותך הכללית.

מה עליי לדעת אם לילד שלי יש מצב זה?

אם לילדכם יש המופיליה B קלה או בינונית, חשוב ליידע את הרופא על המצב כדי שיוכל למנוע דימום מוגזם אם ילדכם יעבור ניתוח או עקירת שן. הנה כמה הצעות נוספות. לרופא שלכם עשויות להיות הצעות נוספות:

• כאשר ילדיכם צעירים מאוד, ודאו שכיסאות הבטיחות והמושבים לרכב שלהם מצוידים בחגורות בטיחות מתאימות.
• כשהם מתבגרים קצת ומשחקים עם ילדים אחרים, המטפלים שלהם ומורי בית הספר צריכים לדעת מה לעשות אם הילד נפצע בטעות ומתחיל לדמם.
• ילדכם יצטרך להתרחק מפעילויות מסוימות, כגון משחקים הכרוכים במגע קשה עם אחרים או בסיכון לנפילה.

מה אם לילד שלי יש המופיליה B חמורה?

ילדים עם המופיליה B חמורה יזדקקו לטיפול רפואי למשך שארית חייהם - כדי למנוע או להפחית דימום, או כדי לנהל תסמינים. הנה כמה מהאתגרים שאתם עשויים להתמודד איתם, וכמה הצעות שיכולות לעזור:

• תינוקות עם המופיליה B, כשהם לומדים ללכת, יכולים להתחיל לדמם אם הם נופלים או קופצים. לא ניתן למנוע את כל הנפילות, אך מומלץ לשים כיסויי מגן על פינות חדות של רהיטים בבית.
• ככל שילדכם גדל ומתחיל לרוץ ולקפוץ, שוחחו עם הרופא שלכם על ציוד בטיחות כמו קסדה ומגיני ברכיים. למעשה, כל הילדים צריכים לחבוש קסדה בעת רכיבה על אופניים. ייתכן שילדכם יזדקק להגנה נוספת כדי למנוע התנגשויות שעלולות לגרום לדימום.
• ילדכם יזדקק לטיפול רפואי קבוע כדי לעצור את הדימום. הוא עלול להרגיש כעס ותסכול על כך שאינו יכול לבלות עם חבריו ועל כך שהוא מפסיד שיעורי בית כשהוא צריך ללכת לטיפול.
• ילד עם המופיליה יודע שהמורים שלו ואחרים יודעים על מצבו. הוא עלול להרגיש לא בנוח כאשר מורים ואחרים בבית הספר מנסים לעזור לו אך מתייחסים אליו בצורה שונה.
• ילדים גדולים יותר ובני נוער עשויים להזדקק לעזרה בהתמודדות עם רגשותיהם ועם תגובותיהם של אחרים. אם ילדכם נמצא במצב דומה, שוחחו עם הרופא שלכם על תוכניות או קבוצות תמיכה לצעירים.

יש לי המופיליה B. איך אני מטפל בעצמי?

לחיות עם המופיליה B פירושו נקיטת צעדים נוספים כדי להגן על בריאותך הכללית, תוך כדי טיפול בטיפול. הנה כמה הצעות:

• הגן על עצמך מפני זיהומים: שאל את הרופא שלך אילו חיסונים מתאימים לך.
• שמרו על משקל תקין: אם יש לכם נזק למפרקים עקב דימום פנימי ואתם מתקשים לנוע, שליטה במשקל יכולה לעזור.
• היכנסו לשגרת אימונים: ייתכן שאתם חוששים להיפצע בזמן פעילות גופנית. שוחחו עם הרופא שלכם על דרכים להפחית את הסיכון לדימום בזמן פעילות גופנית.
• ניהול הלחץ שלך: המופיליה B היא מצב לכל החיים. לאזן אותה עם אחריות המשפחה והעבודה יכול לדרוש מאמץ נוסף.
• הימנעו ממשככי כאבים מסוימים: אם יש לכם המופיליה B, אסור לכם ליטול אספירין או איבופרופן. משככי כאבים אלה מפריעים לקרישת הדם.

עליך לפנות לרופא שלך לטיפול המתוכנן שלך ובכל פעם שיש לך תסמינים אחרים, כגון דימום חריג או כאבי מפרקים חמורים.

מתי צריך לפנות לטיפול חירום?

אם יש לך פגיעת ראש , עליך לפנות מיד לטיפול רפואי. תסמינים אלה עשויים להצביע על דימום במוח (דימום תוך גולגולתי):

• כְּאֵב רֹאשׁ.
• חוּלשָׁה.
• בחילות והקאות.
• קהות או שיתוק.

אם אינך מצליח לעצור דימום מכל סוג של פצע, או אם אתה מתחיל לדמם ללא סיבה, פנה מיד לרופא או לחדר מיון.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

המופיליה B היא צורה נדירה נוספת של מחלה נדירה. כמו המופיליה A, המופיליה B היא הפרעת דימום תורשתית. למרות שמחקרים מראים שאנשים עם המופיליה B עשויים לחוות תסמינים פחות חמורים מאשר אלו עם המופיליה A, המופיליה B עדיין היא מצב הגורם למספר אתגרים רפואיים, אתגרים הקשורים לאורח חיים ואתגרים פסיכולוגיים.

נשים נשאיות של המצב עשויות לחשוש שילדיהן יירשו אותו. הורים לילד עם המופיליה B עשויים לדאוג להגנה על ילדם מפני פציעות מקריות. בהמשך, ייתכן שיהיה עליהם לעזור לילדם הגדל ללמוד לחיות עם המופיליה B. אנשים עם המופיליה B חמורה עשויים להזדקק לטיפול לכל החיים כדי למנוע דימום מוגזם.

אבל יש תקווה! חוקרים חוקרים טיפולים חדשים, כגון החלפת גנים וריפוי גנטי. אלה יכולים לעשות הבדל גדול באופן הטיפול בהמופיליה B חמורה. אם אתה או ילדך סובלים מהמצב, שאל את הרופא שלך לגבי ניסויים קליניים שעשויים להתאים לך. זכור, עם ייעוץ רפואי וטיפול מתאימים, אתה יכול לחיות חיים מוצלחים ובריאים עם המופיליה B.

המופיליה B, דימום, מחלות גנטיות, קרישת דם, פקטור IX, מחלות תורשתיות, מחלת חג המולד