האם לקטנטן שלכם יש מחלה נדירה זו? (דיסטרופיה נוירואקסונלית תינוקות - INAD) בואו נהיה מודעים לכך!

היום נדבר על מצב נדיר שהורים רבים מעולם לא שמעו עליו, אך משפיע על ילדים. הוא נקרא "(דיסטרופיה נוירואקסונלית תינוקית)" או בקיצור "(INAD)". למרות ששם זה אולי נשמע קצת מפחיד, חשוב מאוד לדעת עליו. כי אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם אצל ילדכם הקטן, עליכם לפנות מיד לייעוץ רפואי.

מהי `(דיסטרופיה נוירואקסונלית תינוקות - INAD)`? בואו נבין זאת בפשטות!

במילים פשוטות, `(INAD)` היא מחלה תורשתית נדירה מאוד שמשפיעה על מערכת העצבים שלנו. מה שקורה בתהליך זה הוא שסוג של שומן, הנקרא `(ליפידים),` מצטבר בתאי עצב שלא לצורך. חשבו על זה כמו הכבלים הנושאים מסרים בגופנו. כאשר שומנים מצטברים בכבלים אלה, המסרים הללו אינם עוברים כראוי.

מה קורה אז?

זה גורם בהדרגה לילד לאבד שליטה על שרירים , לאבד ראייה , לקושי בדיבור ולפגיעה בהתפתחות האינטלקטואלית . לרוב, תסמינים אלה מופיעים בינקות (לפני גיל 3). עם זאת, לעיתים תסמינים אלה יכולים להופיע מעט מאוחר יותר, כלומר, בגיל ההתבגרות.

זוהי מחלה השייכת לקטגוריה של "(הפרעת אגירת שומנים)". כלומר, מצב המתרחש עקב אגירת שומנים בגוף. למרבה הצער, עדיין אין תרופה מלאה למחלה מסכנת חיים זו הנקראת "(INAD)".

מהי `(הפרעת אגירת שומנים)`?

הפרעות אגירת שומנים הן קבוצה של מחלות השייכות לקטגוריה של הפרעות מטבוליות תורשתיות. במילים פשוטות, הן משפיעות על חילוף החומרים שלנו, התהליך שבו אנו ממירים את המזון שאנו אוכלים לאנרגיה ומסלקים חומרי פסולת מגופנו.

ליפידים הם חומרים שומניים הנמצאים בתאים שלנו, במיוחד במעטפת המיאלין המכסה את העצבים במוח ובחוט השדרה. הם חשובים מאוד למערכת העצבים שלנו. אנשים עם הפרעת אגירת ליפידים אוגרים ליפידים אלה בגופם במקום להשתמש בהם כראוי.

הפרעות אגירת שומנים כמו INAD הן מחלות פרוגרסיביות . כלומר, ככל ששומנים מצטברים בגוף, התסמינים מחמירים בהדרגה.

מה פירוש השם "דיסטרופיה נוירואקסונלית תינוקית"?

הבנת המילים בשם זה תעזור להבהיר מעט יותר את המחלה:

• ילדות: `(INAD)` הוא מצב שקיים בלידה `(מחלה מולדת)`. התסמינים מופיעים בדרך כלל בינקות, לפני גיל 3 שנים.
• נוירואקסונלי: מחלה זו פוגעת באקסונים של תאי עצב. אקסונים אלה נושאים מסרים מהמוח לחלקים אחרים בגוף.
• דיסטרופיה: "דיסטרופיה" הוא השם הרפואי להיחלשות ודלדול הדרגתיים של רקמות, איברים ושרירים.

מהם שמות נוספים ל-`(INAD)`?

חלק מהרופאים מכנים מחלה זו גם "מחלת זייטלברגר", על שם הרופא שתיאר את המחלה לראשונה בשנות ה-50. ניתן לכנותה גם "(ניוון עצבי הקשור ל-PLA2G6)" או "(PLAN)".

מהם הסוגים העיקריים של `(INAD)`?

ניוון נוירואקסונלי בילדותי הוא הצורה הנפוצה ביותר של מחלה זו. רופאים מכנים אותה גם הצורה הקלאסית של INAD. כפי שהשם מרמז, התסמינים מתחילים בינקות.

ישנו סוג נוסף, הנקרא "(הפרעת דיבור לא טיפוסית (aNAD)"). במקרה זה, התסמינים מופיעים בסביבות גיל 4, לעיתים אף מאוחר יותר, בבגרות צעירה. ילדים אלו עשויים לסבול מעיכובים בדיבור , או עשויים להיראות כבעלי "(הפרעת ספקטרום אוטיזם)". סוג זה של מחלה פחות נפוץ.

כמה נפוץ `(INAD)`?

זוהי מחלה נדירה ביותר , המשפיעה על אולי אחד מכל מאה אלף עד שני מיליון ילדים.

מהי הסיבה להיווצרות `(INAD)`?

ילדים עם `(INAD)` יורשים שינוי (מוטציה) בגן `(PLA2G6)` משני ההורים. גן זה מסייע ביצירת `(אנזים)` (סוג של חלבון) הנקרא `(A2 phospholipase)`. `(אנזים)` זה מפרק סוג של שומן הנקרא `(phospholipids)`. כאשר חילוף החומרים של השומן מתבצע כראוי, תאי העצב בריאים.

אצל ילדים עם `(INAD)`, גן `(PLA2G6)` שונה זה פוגע בייצור ובתפקוד של אותו `(אנזים)`. לאחר מכן, חומרים כדוריים הנקראים `(גופים ספרואידים)` מתחילים להצטבר בעצבים. אלה לעיתים קרובות מופקדים בקצות העצבים שמתחברים לעיניים, לשרירים ולעור. כמו כן, ברזל יכול להצטבר במוח.

מי נמצא בסיכון לפתח `(INAD)`?

ניוון נוירואקסונלי בילדותי הוא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא שכדי שילד יפתח את המחלה, שני ההורים חייבים לרשת עותק של הגן המוטנטי PLA2G6. הוריו של הילד נשאים של הגן המוטנטי, אך הם לא יפתחו את המחלה.

דמיינו, אם שני ההורים נשאים של הגן המוטנטי הזה, לכל ילד שיש להם יש את ההסתברות הבאה:

>

* יש סיכוי של 1 ל-4 להביא ילד בריא מבלי לרשת את הגן המוטנטי.

* יש סיכוי של 1 ל-4 להיוולד עם המחלה `(INAD)`.

* יש סיכוי של 1 ל-2 לא לחלות במחלה, אך להיות נשא של הגן המוטנטי.

מהם התסמינים של מחלת `(INAD)`?

במקרה הקלאסי של INAD, תינוקך עשוי להתפתח כרגיל מששת החודשים הראשונים ועד גיל 3 בערך.כלומר, דברים כמו ישיבה, זחילה, הליכה ודיבור מתחילים כרגיל. לאחר מכן, לאט לאט, מיומנויות נלמדות אלו מתחילות ללכת לאיבוד . הסיבה לכך היא לעתים קרובות דלדול שרירים. כתוצאה מכך, נצפית חולשת שרירים ("(היפוטוניה)"), שמשמעותה גוף רפוי, במיוחד באזור הגו. ככל שהמחלה מתקדמת, עלולה להופיע נוקשות שרירים ("(ספסטיות)").

ילדים עם INAD עשויים לחוות גם תסמינים כגון:

• `(אטקסיה)` (בעיות באיזון ובקואורדינציה של תנועות)
• קושי בבליעה (דיספאגיה)
• לקות שמיעה
• חוסר יכולת להחזיק את הראש ישר, חוסר יכולת לשלוט בראש
• אובדן זיכרון ואינטליגנציה, אשר עלול להתקדם לדמנציה
• התקפים
• קושי בדיבור עקב חולשת שרירים (דיסארתריה)
• בעיות עיניים אחרות, כגון פזילה, עוויתות עיניים (ניסטגמוס) או אובדן ראייה

לתינוקות עם INAD עשויים להיות גם כמה תווי פנים ספציפיים הנראים לעין בלידה:

• עיניים מצולבות (פזילה)
• אוזניים גדולות ונמוכות
• מצח בולט
• אף או סנטר קטנים

כיצד מאבחנים את מחלת `(INAD)`?

אם מישהו במשפחתך חולה במחלה זו, בדיקה טרום לידתית יכולה לגלות אם התינוק ירש את המוטציה הזו. בדיקה הנקראת דגימת סיסי כוריוני (CVS) לוקחת תאים מהשליה ובודקת את המוטציה הגנטית.

אלו הן הבדיקות שבוצעו על תינוקות, ילדים ומבוגרים:

• בדיקת דם המחפשת את הגן המוטנטי `(PLA2G6)`. בדיקה גנטית זו יכולה לזהות 8 מתוך 10 ילדים עם `(INAD).`
• בדיקת "אלקטרואנצפלוגרם - EEG" לחיפוש התקפים.
• סריקת MRI לבדיקת שינויים במוח.
• בדיקות כגון אלקטרומיוגרמה (EMG) המודדת פעילות עצבית.
• ביופסיה היא בדיקה שלוקחת פיסה קטנה של עור או רקמת עצב. בדיקה זו נעשית כדי לבדוק את נוכחותם של גופים ספרואידים באקסונים.

כיצד מטפלים בדסטרופיה נוירואקסונלית תינוקות (INAD)?

למרבה הצער, אין תרופה לדסטרופיה נוירואקסונלית תינוקות. הטיפולים הנוכחיים מתמקדים בשליטה בתסמינים ובסיוע לילד להרגיש בנוח ככל האפשר. טיפולים אלה כוללים:

• נוגדי פרכוסים
• צינור הזנה (הזנה אנטרלית)
• תרופה להרפיית שרירים מתוחים
• משככי כאבים
• פיזיותרפיה ויציבה נכונה לתמיכה בראשו של הילד ובשרירים החלשים
• תרופות הרגעה

מהם הטיפולים החדשים שפותחו עבור `(INAD)`?

מומחים רפואיים עורכים מחקר וניסויים קליניים כדי למצוא דרכים חדשות לעצור את התפשטות המחלה ואולי לרפא אותה. טיפולים הנמצאים כעת בפיתוח כוללים:

• טיפול חלופי אנזימים (מתן האנזים החסר באופן חיצוני)
• `(ריפוי גנטי)` (ריפוי גנטי)

האם ניתן למנוע את המחלה `(INAD)`?

אם לשניכם ולשניכם יש את המוטציה הגנטית שגורמת ל-INAD (כלומר, אם שניכם נשאים), תוכלו להיפגש עם יועץ גנטי כדי לדון בדרכים למנוע את העברת המוטציה לילדיכם. אפשרות אחת נקראת אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD). באבחון זה, עוברים שנוצרים באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF) נבחרים ומושתלים ברחם.

מהם סיכויי העתיד של ילד עם `(INAD)`?

תינוק עם `(INAD)` עשוי להיראות כילד קשוב וערני מאוד בשנים הראשונות. אבל ככל שהמחלה מתקדמת, ייתכן שתשימו לב שראייתו, דיבורו, כישוריו המוטוריים ויכולתו לתקשר עם אחרים יורדים בהדרגה. המחלה יכולה גם להשפיע על מערכת הנשימה . זה יכול להוביל לזיהומים בדרכי הנשימה כמו `(pneumonia)`. רוב הילדים עם `(INAD)` מתים לפני גיל 10 .

ילדים עם הסוג יוצא הדופן (aNAD) מתחילים לפתח תסמינים בין הגילאים 7 ל-12. למרות שהם חיים זמן רב יותר מילדים עם הסוג הטיפוסי (INAD), גם תוחלת החיים שלהם מתקצרת.

טיפול בילד עם מחלה כה קשה הוא תובעני הן מבחינה נפשית והן מבחינה פיזית . אתם נמצאים גם בסיכון לפתח בעיות כמו לחץ ודיכאון. לכן, הקפידו לבקש עזרה, להקדיש זמן לעצמכם, ונסו למצוא שמחה בדברים הקטנים שמביאים לכם שמחה עם המשפחה שלכם .

מתי כדאי לפנות לרופא?

פנו לרופא אם לילדכם יש אחד מהתסמינים הבאים:

• בעיות באיזון, תנועה או הליכה
• קושי בנשימה
• חולשת שרירים או עוויתות
• קושי בדיבור או בבליעה
• בעיות ראייה או שמיעה

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

מומלץ לשאול את הרופא שלך על דברים כמו:

• איזה סוג של `(INAD)` יש לילד שלי?
• אילו טיפולים יכולים לעזור?
• מה אנחנו יכולים לעשות בבית כדי להפחית את התסמינים?
• מי הם המומחים הרפואיים שעלינו להיפגש איתם?
• האם שאר בני משפחתי צריכים להיבדק לאיתור מוטציה גנטית זו?
• לאילו סיבוכים עליי להיזהר?

לבסוף, מה לזכור (מסר לקחת הביתה)

לגלות שילדכם חולה במחלה חשוכת מרפא כמו ניוון נוירואקסונלי תינוקות (INAD) הוא אירוע משנה חיים. הפרעת אגירת שומנים זו משפיעה על יכולתו של ילדכם לנוע, לראות, לאכול ולדבר. בעוד שניתן לטפל בתסמינים וניתן להקל על ילדכם, עדיין אין תרופה . עם זאת, מחקרים וניסויים קליניים חדשים נמצאים בעיצומם . אם יש לכם את המוטציה הגורמת ל-INAD (נשאיות), שוחחו עם הרופא שלכם על דרכים להפחית את הסיכון להעביר אותה לדורות הבאים. לעולם אל תתמודדו עם זה לבד, קבלו את העזרה שאתם צריכים .

` INAD, ניוון נוירואקסונלי אינפנטילי, הפרעת אגירת שומנים, הפרעה גנטית, מחלה נדירה, בריאות הילד, ניוון עצבי, מחלות גנטיות, מחלות נדירות, בריאות הילד