האם חילוף החומרים של ילדכם פועל כראוי? (בואו נלמד על שגיאות מולדות בחילוף החומרים)

האם הקטן שלכם לא עולה במשקל כצפוי? או שהוא תמיד עייף וישנוני? לפעמים, מאחורי הדברים האלה, עשויה להסתתר בעיה רפואית שאנחנו לא שומעים עליה הרבה, אבל יכולה להיות חשובה מאוד. היום אנחנו מדברים על מצב כזה. זהו שגיאות מולדות בחילוף החומרים, או במונחים רפואיים, המצב שנקרא שגיאות מולדות בחילוף החומרים (IEM) . אל תפחדו, גם אם השם קצת מסובך, בואו נדבר על זה בפשטות.

מהו "תהליך מטבולי" זה?

במילים פשוטות, גופנו הוא כמו מנוע של מכונית. המזון שאנו אוכלים ושותים הוא הדלק שמניע את המנוע הזה. חילוף חומרים הוא כל התהליך של לקיחת הדלק הזה והפיכתו לאנרגיה, ייצור הדברים שהגוף צריך כדי לגדול, וסילוק חומרי פסולת. כאשר זה פועל כראוי, גופנו בריא.

אז, שגיאה מולדת בחילוף החומרים (IEM) היא שגיאה קטנה ומולדת איפשהו במנוע הזה, בתהליך המטבולי הזה. זה גורם לגוף לא להיות מסוגל להמיר כראוי מזונות מסוימים לאנרגיה, או לא להיות מסוגל להסיר רעלים מזיקים מהגוף, המצטברים בגוף.

מהם הסוגים העיקריים של איכות IEM?

ישנם מאות מצבים כאלה. כל אחד מהם שונה. אבל בואו נהיה מודעים לכמה מהסוגים הנפוצים ביותר. אלה נקראים בדרך כלל על שם האנזים שחסר פעילות.

למה קורה מצב כזה? למי זה קורה?

זה הדבר הכי חשוב. מצבים אלה נגרמים על ידי מוטציה גנטית . כלומר, הם לא נובעים מאשמה כלשהי מצד האם או האב. הם נגרמים על ידי שינוי עדין מאוד המתרחש במהלך חלוקת התאים כאשר ילד נוצר.

הגנים בגופנו מנחים אותנו לייצר חלבונים הנקראים אנזימים, הנחוצים לתהליכים מטבוליים. חשבו על אנזימים אלה כעל העובדים בגופנו. במקרה של IEM, מה שקורה הוא שבגלל פגם גנטי זה, עובדים אלה אינם מקבלים את ההוראות לפעול כראוי.

מהם התסמינים של מצב זה?

התסמינים יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם ובהתאם לסוג המחלה. לפעמים התסמינים יכולים להיות עדינים מאוד, בעוד שלפעמים הם יכולים להיות חמורים. הנה כמה מהתסמינים הנפוצים ביותר.

• כשל בגדילה: כשל בעלייה במשקל או בגובה.
• תֵאָבוֹן:חוסר רצון של הילד לאכול או לשתות חלב.
• עייפות ועייפות מתמדת: הילד לעיתים קרובות אדיש ולא פעיל.
• ירידה במשקל.
• התקף (התקפים).
• ריח חריג משתן, זיעה או נשימה: לדוגמה, לחלק מהמחלות עשוי להיות ריח מתוק, בעוד שאחרות עשוי להיות בעל ריח שונה לחלוטין.
• כאבי בטן והקאות.

לא לכל ילד עם תסמינים אלה יש IEM, אך אם אחד או יותר מהתסמינים הללו נמשכים, חשוב לפנות לרופא באופן מיידי.

כיצד לזהות מצב זה?

למרבה המזל, כיום, רבות ממחלות אלו ניתנות לאיתור זמן קצר לאחר הלידה. במדינות מסוימות, הן מתגלות באמצעות בדיקות סקר לילודים. בסרי לנקה, בדיקות אלו מבוצעות גם עבור מחלות מסוימות.

הבדיקות העיקריות המשמשות לאבחון המחלה הן:

• בדיקות דם ושתן (בדיקות מטבוליות): אלו יכולות לזהות חומרים כימיים חריגים שהצטברו בגוף.
• בדיקה גנטית: דגימת דם או דגימת רוק יכולה לעזור לקבוע בדיוק איזה גן פגום.
• בדיקת מי שפיר: במהלך ההריון, ניתן לקחת דגימה קטנה של מי השפיר המקיפים את התינוק כדי לראות אם לתינוק יש מצב זה.
• בדיקת עיניים: ניתן לבצע גם בדיקת עיניים, מכיוון שחלק ממצבים של IEM יכולים להשפיע גם על העיניים.

כיצד מטפלים בזה?

שיטות הטיפול משתנות בהתאם לסוג המחלה, אך המטרה העיקרית היא למנוע מהגוף לספוג דברים שהוא לא יכול להתמודד איתם ולסלק רעלים שהצטברו בגוף.

1. שינוי התזונה: זהו הטיפול העיקרי. עליכם להוציא לחלוטין מהתזונה מזונות שהגוף אינו יכול לעבד (למשל, חלבונים מסוימים, שומנים). זה דורש ייעוץ של תזונאי ורופא.

2. נטילת תרופות: ניתן לתת תחליפי אנזימים או תרופות המסייעות בסילוק רעלים כדי להחליף את האנזימים החסרים בגוף.

3. דיאליזה: במקרים חמורים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך להסיר רעלים שהצטברו בדם בעזרת מכונה.

4. השתלת איברים: במקרים חמורים מאוד, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד, למשל.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם את אם בהריון, שוחחי עם הרופא שלך על הבדיקות שניתן לבצע עבור תינוקך.

אם לילדכם יש אחד מהתסמינים שהוזכרו לעיל, במיוחד אם יש בעיות גדילה כלשהן, הקפידו לפנות לרופא ילדים.

והכי חשוב: אם לילדכם יש התקף או שהוא עייף מאוד, קחו אותו מיד ליחידה לטיפול דחוף (ETU) של בית החולים הקרוב ביותר.

לחיות עם מצבים אלה יכול להיות מאתגר, במיוחד בכל הנוגע לתזונה. אך בעזרת ייעוץ וטיפול רפואיים נכונים, ילדים אלה יכולים לחיות חיים נורמליים ומאושרים.