כאבי בטן, דם בצואה? זה יכול להיות תסמונת פוליפים לנוער (JPS)

האם אתם או מישהו במשפחתכם, במיוחד ילד, סובלים מכאבי בטן תכופים? האם שמתם לב למעט דם בצואה? או שאתם מרגישים עייפים ואדישות? לעתים קרובות אנו פוטרים את התסמינים הללו ככאב בטן פשוט או כאי סבילות למזון. עם זאת, לפעמים תסמינים אלה יכולים להיגרם על ידי מצב שלא שמענו עליו הרבה, אך בהחלט כדאי לנו להיות מודעים אליו. היום נדבר על מצב אחד כזה, תסמונת פוליפים לנוער (JPS).

מה זה בעצם JPS?

במילים פשוטות, תסמונת פוליפים לנוער (JPS) היא מצב גנטי שבו נוצרים גידולים חריגים על הדפנות הפנימיות של מערכת העיכול שלנו (מערכת העיכול - GI). אנו מכנים רפואית גידולים אלה פוליפים . דמיינו גוש קטן דמוי ענב התלוי מגבעול בתוך המעיים שלנו. כך נוצרים פוליפים אלה.

פוליפים אלה יכולים להיווצר בכל מקום במערכת העיכול שלנו.

• בֶּטֶן
• במעי הדק
• במעי הגס (המעי הגס)
• חַלחוֹלֶת

אבל הם נמצאים לרוב במעי הגס ובפי הטבעת. אדם עם JPS יכול לסבול מכמה פוליפים עד מאות מהם.

עכשיו אולי אתם חושבים שבגלל שמופיעה שם המילה "juvenile", מדובר במחלה שמשפיעה רק על ילדים צעירים. לא ממש. המילה "juvenile" כאן אינה מתייחסת לגיל בו המחלה מתפתחת. היא מתייחסת לאופי התאים הנראים כאשר לוקחים את הפוליפ ובודקים אותו תחת מיקרוסקופ. עם זאת, ברוב המקרים, תסמיני המחלה מתחילים להופיע בילדות או בגיל ההתבגרות , בדרך כלל לפני גיל 20.

האם ישנם סוגים עיקריים של JPS?

כן, ניתן לחלק את JPS לשלושה סוגים עיקריים. סיווגים אלה מבוססים על גודל הפוליפים שנוצרים ומיקומם.

מי חולה במצב הזה? האם זה תורשתי?

JPS נגרם על ידי מוטציה גנטית, כך שכל אחד יכול לפתח אותו. זוהי מחלה נדירה מאוד. ברחבי העולם, השכיחות היא בערך אחת למאה אלף .

כן, מחלה זו יכולה לעבור בתורשה . JPS היא מה שאנו מכנים רפואית מצב "אוטוזומלי דומיננטי". משמעות הדבר היא שגם אם ילד יורש עותק אחד של הגן המוטנטי למחלה זו מהאם או מהאב, זה מספיק כדי שהילד יפתח את המחלה.

• כ-75% מחולי JPS יורשים את המצב מהוריהם.
• ב -25% הנותרים מהמקרים, המחלה יכולה להתרחש עקב מוטציה ספונטנית בגוף הילד, למרות שההורים אינם סובלים ממוטציה גנטית זו.

מהם התסמינים של JPS?

התסמין העיקרי של מחלה זו הוא היווצרות פוליפים, עליהם דיברנו קודם, במעיים. מכיוון שאלה נוצרים בתוך הגוף, איננו יכולים לראות אותם מבחוץ. ברוב המקרים, פוליפים עשויים לא להראות תסמינים כלשהם עד שהם גדלים מעט או שמספרם עולה. אך כאשר התסמינים מתחילים להופיע, הם יכולים להיראות כך.

מאפיינים נוספים שניתן לראות בלידה

כ-15% מחולי JPS סובלים ממומים גופניים אחרים בלידה בנוסף לפוליפים במעיים.

• שפה וחך שסועים
• אצבעות או בהונות נוספות (פולידקטיליה)
• הפרעות התפתחותיות של המוח, הלב או מערכת השתן
• פיתול המעיים (Malorotation)

האם יש קשר בין JPS לסיכון לסרטן?

זה הדבר הכי חשוב לדעת על מחלה זו. הפוליפים שמתפתחים עקב JPS אינם סרטניים בתחילה (שפירים). הם גידולים רגילים. עם זאת, עם הזמן, קיים סיכון גבוה מאוד שהפוליפים הללו יהפכו לסרטן.

לכן, אדם עם JPS נמצא בסיכון מוגבר לפתח את סוגי הסרטן הבאים:

• סרטן המעי הגס
• סרטן הקיבה
• סרטן המעי הדק
• סרטן הלבלב

אל תפחדו מזה. זה לא אומר שכולם יחלו בסרטן. אבל זה כן אומר שהסיכון גבוה יותר. לכן חשוב ביותר לאבחן את המחלה בזמן הנכון ולעבור בדיקות סקר במרווחי זמן נכונים כפי שהומלץ על ידי הרופא.

מהו הגורם הספציפי ל-JPS?

כפי שדנו קודם לכן, זוהי מחלה גנטית. JPS נגרמת בעיקר על ידי מוטציות בשני גנים בגופנו הנקראים BMPR1A ו- SMAD4 .

כדי להבין זאת, בואו נשתמש בדוגמה פשוטה. דמיינו שהתאים בגופנו הם כמו מכוניות על כביש. שני גנים הנקראים BMPR1A ו-SMAD4 הם כמו שוטרי תנועה. הם שולטים בגדילת תאים וחלוקתם, ונותנים את האותות "אוקיי, התחלקו עכשיו" ו"אוקיי, עצור עכשיו".

כאשר שני הגנים הללו עוברים מוטציה, כמו כאשר שוטרי התנועה נעלמים, תאים מאבדים שליטה. הם מתחילים להתחלק בכל דרך שהם רוצים, ובקצב מהיר. כך התאים המתחלקים הבלתי נשלטים הללו מתאחדים ויוצרים את הגידולים הללו הנקראים פוליפים.

בנוסף ל-JPS, אנשים עם מוטציות בגן SMAD4 נמצאים בסיכון לפתח מצב גנטי נוסף הנקרא טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית (HHT).

כיצד לאבחן מחלה זו?

כאשר תספר לרופא שלך על התסמינים שלך, הוא או היא יבדקו אותך וישאלו אותך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך. כדי לאבחן JPS, עליך להיות בעל לפחות אחת מהתופעות הבאות:

• חמישה פוליפים או יותר במעי הגס ו/או בפי הטבעת.
• נוכחות פוליפים במקומות אחרים במערכת העיכול.
• בעל לפחות פוליפ אחד והיסטוריה משפחתית של JPS.

ישנן שתי בדיקות עיקריות לאימות מחלה זו.

1. בדיקה אנדוסקופית / קולונוסקופיה: בבדיקה זו החדרת צינור דק וגמיש עם מצלמה ואור דרך פי הטבעת כדי לבדוק את כל פנים המעי הגס ואת מערכת העיכול. זה יכול לעזור לראות אם יש פוליפים, כמה יש והיכן הם נמצאים. במהלך הבדיקה ניתן להסיר פוליפים קטנים ולקחת דגימת רקמה (ביופסיה) לבדיקה.

2. בדיקת דם גנטית: נלקחת דגימת דם ונבדקת לאיתור מוטציות בגן BMPR1A או SMAD4 הגורמות ל-JPS. בדיקה זו יכולה לאשר את המחלה ב-100% מהמקרים.

מהם הטיפולים עבור JPS?

המטרה העיקרית של טיפול ב-JPS היא להסיר את הפוליפים.זה יכול לשלוט בתסמינים ולהפחית את הסיכון לפתח סרטן בעתיד. הרופא שלך יקבע את הטיפול הטוב ביותר עבורך בהתבסס על גילך, בריאותך, מספר הפוליפים ומיקומם.

ישנן מספר שיטות טיפול:

• הסרת פוליפים במהלך קולונוסקופיה: אם הפוליפים מעטים במספרם וגודלם קטן, ניתן לחתוך ולהסיר אותם באמצעות אותו מכשיר בו נעשה שימוש לביצוע הבדיקה.
• הסרה כירורגית של פוליפים: אם הפוליפים גדולים או נמצאים במקום שקשה להגיע אליו באמצעות קולונוסקופ, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.
• הסרה כירורגית של קטע מהמעי הגס: אם מספר גדול של פוליפים מפוזרים באזור אחד, רופאים עשויים להחליט להסיר בניתוח את כל קטע המעי הגס.

אם לילדים צעירים יש רק פוליפ אחד, הוא בדרך כלל מוסר במהלך קולונוסקופיה. ניתוח מבוצע לעיתים רחוקות אצל ילדים.

כיצד להתמודד עם המחלה לאחר האבחון?

פוליפים מסוג JPS הם מצב שיש לטפל בו לטווח ארוך. לאחר טיפול והסרת פוליפים, יש צורך במעקב מתמיד כדי לראות אם הם גדלים בחזרה או אם נוצרים חדשים. זו הסיבה שאנו מבצעים בדיקות סקר .

הרופא שלך יגיד לך לעבור את הבדיקות הללו לפי לוח זמנים קבוע.

• בדיקות דם
• קולונוסקופיה
• אנדוסקופיה עליונה

הבדיקה הראשונה נעשית בדרך כלל מיד עם הופעת התסמינים או לפני גיל 15. אם תוצאות הבדיקה טובות, תתבקשו לחזור על הבדיקה כל 3 שנים. עם זאת, אם יש לכם פוליפים והם הוסרו, ייתכן שתצטרכו לעבור בדיקה מדי שנה . אם הפוליפים אינם חוזרים, ניתן להגדיל את המרווח בין הבדיקות ל-3 שנים.

מתי צריך לפנות לרופא?

אם אתם חווים אחד מהתסמינים שדנו בהם, במיוחד דם בצואה , לעולם אל תתעלמו מהם. זה יכול להיות טחורים פשוטים, או שזה יכול להיות סימן למצב חמור יותר כמו JPS. לכן, פנו לרופא מיד.

כמו כן, אם מישהו במשפחתך סבל בעבר מסרטן המעי הגס (JPS), או אם חלית בסרטן המעי הגס בגיל צעיר, מומלץ לשוחח על כך עם הרופא שלך ולבצע בדיקות גנטיות במידת הצורך, גם אם אין לך תסמינים.