האם לקטנטנים שלכם יש כתמים קטנים וכהים סביב השפתיים, בתוך הפה או על הידיים? אתם אולי חושבים שאלה סתם כתמים. אבל אתם עשויים להיות מופתעים לגלות שהכתמים האלה יכולים להיות קשורים לסוג של גידול שמתפתח בתוך הגוף, במיוחד במעיים. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב שכדאי להיות מודעים אליו. זה נקרא תסמונת פויץ-יגרס, או בקיצור PJS.
במילים פשוטות, מהי תסמונת פויץ-יגהרס (PJS)?
תסמונת פויץ-יגהרס (PJS) היא מצב גנטי הגורם להיווצרות גידולים קטנים (פוליפים) בתוך גופנו ולהופעת כתמים כהים על העור ובתוך הפה. החלק הטוב ביותר הוא שגידולים וכתמים אלה אינם סרטניים (שפירים) . אבל הבעיה היא שאנשים עם PJS נמצאים בסיכון גבוה בהרבה לפתח סרטן בעתיד מאשר לאחרים.
כתמים כהים אלה (הנקראים רפואית 'היפרפיגמנטציה מוקוטואנית') נראים בדרך כלל בילדות. אך הם דועכים בהדרגה ככל שאנו מתבגרים. סוג הגידול שהזכרתי ("פוליפים חמרטומטיים") מתפתח לרוב במערכת העיכול שלנו ("מערכת העיכול"). כלומר, במקומות כמו המעי הדק, הקיבה והמעי הגס . אך לעיתים, הם יכולים להתפתח גם במקומות כמו הכליות, שלפוחית השתן, הריאות והאף. גידולים אלה יכולים לגרום לסיבוכים שונים, ולפעמים הם יכולים להפוך לסרטן.
אם יש לך PJS, הרופא שלך יבדוק באופן קבוע לאיתור סרטן וגידולים בסיכון גבוה.
עד כמה נפוצה מחלה זו?
זהו מצב נדיר מאוד. למרות שלא ידוע בדיוק כמה אנשים סובלים ממנו, חוקרים מעריכים שהוא משפיע על בין אחד ל-300,000 לאחד ל-25,000 איש .
מהם התסמינים של PJS?
PJS גורם בעיקר לכתמים כהים (בילדות) ולפוליפים (גם אצל ילדים וגם אצל מבוגרים). בואו נבחן את התסמינים הללו בנפרד.
| סוג התסמין | דברים לראות |
|---|---|
| כתמים כהים | לילדים עם PJS עשויים להיות כתמים כחולים-אפורים או חומים. יש אנשים שטועים לחשוב שאלו סתם נמשים. הם מופיעים בדרך כלל בגיל 1-2 שנים ודועכים עד גיל 18-19. הם קטנים, בגודל של כ-1 עד 5 מילימטרים. כתמים אלה נראים לרוב ב:
|
| תסמינים הנגרמים על ידי פוליפים | תסמינים של גידולים במערכת העיכול מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 10 ל-30. הם כוללים:
|
מדוע מתפתחת PJS זו? מה הסיבה?
לרוב האנשים עם PJS יש מוטציה בגן הנקרא STK11. STK11 הוא גן מדכא גידולים. במילים פשוטות, תפקידו של גן זה הוא לשלוט בגדילה בלתי נשלטת של תאים בגופנו.
חשבו על הגן הזה כמתג אור. הוא מכבה את ה"אור" ששולט בגדילת התאים. כאשר הגן הזה לא עובד כראוי, זה כאילו המתג שבור והאור תמיד דולק. מכיוון שאין מי שיעצור את התאים מלגדול, הם ממשיכים להתחלק ולגדול יחד, ויוצרים גידולים.
כ-80% מהאנשים עם PJS יורשים מוטציה גנטית זו מאמם או מאביהם. 20% הנותרים עשויים להיות ללא היסטוריה משפחתית של המחלה, אך הם עשויים לפתח מוטציה גנטית זו בעצמם. יש אנשים שמפתחים PJS ללא כל שינוי בגן STK11. מדענים עדיין לא יודעים בדיוק מדוע.
כיצד מחלה זו עוברת בתורשה?
בדרך כלל, ילד יורש את הגן המשתנה הזה מאחד ההורים. הוא עובר בתורשה בתבנית "אוטוזומלית דומיננטית". משמעות הדבר היא שבין אם האם או האב יורשים את הגן המשתנה "STK11", הילד נמצא בסיכון מוגבר לפתח תסמינים וסיבוכים של PJS. אם יש לך מוטציה גנטית זו, לילדך יש סיכוי של 50% לרשת אותה.
מהם הסיבוכים האפשריים של PJS?
הסיבוך החמור ביותר הוא סרטן .חוקרים אומרים כי אדם עם PJS נמצא בסיכון של עד 93% לפתח סרטן במהלך החיים. זו הסיבה שרופאים עורכים באופן שגרתי בדיקות סקר לגילוי סרטן ומנסים לאתר אותו מוקדם.
סיבוכים נוספים הם:
- התעבות: מצב זה מתרחש כאשר פוליפ גדול במעי הדק דוחף דרכו וגורם לחלק מהמעי להתכופף פנימה. מצב זה יכול להשפיע על עד 69% מהאנשים הסובלים מ-PJS.
- חסימת מעי דק: גידולים יכולים לחסום את המעי הדק. כ-50% מהאנשים עם PJS מפתחים חסימת מעיים חמורה הדורשת ניתוח לפני גיל 20.
- דימום ממערכת העיכול: גידולים יכולים להפעיל לחץ על רקמת המעי ולגרום לדימום.
- אנמיה עקב חוסר ברזל: דימום מתמשך גורם לירידה בברזל בגוף, מה שמוביל לאנמיה.
סיבוכים ספציפיים לנשים וגברים
- נשים: גידולים בשחלות (גידולים בחבל המין) וסוג נדיר וחמור של סרטן הנקרא אדנומה מליגנום, המתפתח בצוואר הרחם. זה יכול לגרום למחזורי וסת לא סדירים או לגיל ההתבגרות המוקדם.
- גברים: הם עלולים לפתח גידולים באשכים (גידולי סרטולי). מצב זה עלול לגרום להתפתחות שד (גינקומסטיה), לגיל ההתבגרות המוקדם, ועצמותיהם עשויות לגדול מהר מהרגיל, מה שמוביל בסופו של דבר לקומה נמוכה יותר.
פיג'מות וסיכון לסרטן
PJS מגביר משמעותית את הסיכון לפתח סרטן של מערכת העיכול ואיברים אחרים בגוף. הגיל הממוצע בו חולה PJS מאובחן כחולה בסרטן הוא כ-42 שנים.
| סוג הסרטן | שיעור ההיארעות של חולי PJS |
|---|---|
| סרטן המעי הגס | עד 40% |
| סרטן השד | 30% - 50% |
| סרטן הלבלב | 11% - 36% |
| סרטן הקיבה | עד 30% |
| סרטן השחלות | 20% |
| סרטן ריאות | 15% |
| סרטן המעי הדק | עד 13% |
כיצד מאבחנים PJS?
אנשים רבים מאובחנים עם PJS לאחר ביקור אצל רופא עקב תסמינים כגון חסימת מעיים או התעבות מעיים. הגיל הממוצע לאבחון הוא בסביבות 23 שנים. כדי לבצע אבחנה, רופאים מחפשים את הדברים הבאים:
- האם למישהו במשפחה יש פיג'מה?
- כתמים כהים על העור.
- האם ישנם פוליפים במערכת העיכול.
בנוסף, ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לראות אם יש לך את המוטציה בגן `STK11`.
בדיקות לאבחון המחלה
הרופא שלך עשוי להמליץ על מגוון בדיקות לבדיקת גידולים במעיים שלך. חלקן כוללות:
- קולונוסקופיה: בדיקת המעי הגס באמצעות צינור עם מצלמה.
- אנדוסקופיה עליונה: בדיקת הוושט, הקיבה והחלק העליון של המעי הדק.
- אנדוסקופיה של קפסולה: בליעת קפסולה עם מצלמה קטנה בתוכה. מצלמה זו מצלמת תמונות בזמן שהיא נוסעת במורד מערכת העיכול.
ניתן גם לקחת דגימת דם כדי לבדוק אם יש לך אנמיה עקב חוסר ברזל.
מהם הטיפולים עבור PJS?
לא ניתן לרפא לחלוטין את PJS, ולכן המטרה העיקרית של הטיפול היא לנטר את הסיכון לסרטן ולמנוע סיבוכים הנגרמים על ידי הגידול.
רופאים יכולים להסיר גידולים במעי הגס במהלך קולונוסקופיה. הם יכולים גם להסיר גידולים בקיבה ובחלק העליון של המעי הדק במידת הצורך. לעיתים, נעשה שימוש בהליכים מיוחדים כמו אנטרוסקופיה בסיוע בלון כדי להסיר גידולים הנמצאים עמוק יותר במעי הדק.
במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח להסרת הציסטה.
אילו בדיקות אני צריך לעבור באופן קבוע?
אם יש לך PJS, תצטרך לעבור בדיקות סקר סדירות לאורך חייך כדי לאתר סרטן וסיבוכים אחרים מוקדם. זה אולי נראה קצת מעצבן, אבל זה חיוני כדי להגן על חייך.
| סוג הבדיקה | הגיע הזמן לעשות את זה |
|---|---|
| בדיקות משותפות לכולם | |
| בדיקת המעי הדק (אנטרוגרפיה של CT/MRI או אנדוסקופיית וידאו קפסולה) | החל מגיל 8-10 שנים, וכל 2-3 שנים אם יש גידולים. |
| אנדוסקופיה עליונה | החל מגיל 12, מדי שנה אם יש גידולים, או כל 2-3 שנים. |
| בדיקת לבלב (MRCP או אולטרסאונד אנדוסקופי) | החל מגיל 25-30, פעם ב-1-2 שנים. |
| בדיקות ייעודיות לנשים | |
| בדיקת שד | מגיל 25, יש לפנות לרופא פעמיים בשנה ולבצע ממוגרפיה ו-MRI של השד מדי שנה. |
| בדיקות גינקולוגיות | בדיקת אגן ובדיקת פאפ מדי שנה מגיל 18-20. |
| בדיקות ספציפיות לגברים | |
| בדיקת אשכים | בדיקות שנתיות אצל רופא החל מגיל 10. |
האם ניתן למנוע מחלה זו?
מכיוון ש-PJS הוא בדרך כלל תורשתי, אין מה לעשות כדי למנוע את התפתחותו.
אבל אם יש לך PJS, הדבר החשוב ביותר שאתה יכול לעשות הוא ליידע את משפחתך על כך ולהפנות אותם לייעוץ גנטי . לאחר מכן הם יוכלו להיבדק עבור מוטציה גנטית זו ולקבל את הייעוץ הדרוש להם כדי למנוע סרטן.
אם יש לך PJS, לילדך יש סיכוי של 50% לחלות בו. אך כיום ישנן דרכים להפחית את הסיכון הזה. לדוגמה, אם את מתכוונת ללדת באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF), ניתן להשתמש בטכניקה הנקראת אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD) כדי לבדוק את המוטציה הגנטית בעובר. אלו הליכים מורכבים ויקרים, לכן חשוב לשוחח עם הרופא שלך על כך.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת פויץ-יגהרס (PJS) היא מחלה גנטית תורשתית בעיקרה.
- זה גורם להיווצרות כתמים כהים על העור בגיל צעיר, במיוחד סביב השפתיים ובתוך הפה.
- גידולים לא סרטניים (פוליפים) נוצרים במערכת העיכול, אשר עלולים לגרום לסיבוכים כגון כאבי בטן, דימום וחסימה במעיים.
- לאדם עם PJS יש סיכון גבוה מאוד לפתח סרטן במהלך חייו.
- למרות שלא ניתן לרפא מחלה זו, על ידי ביצוע בדיקות רפואיות סדירות (בדיקות סקר) ניתן לאתר סיבוכים וסרטן מוקדם ולהציל חיים. חשוב מאוד להישאר בקשר עם הרופא.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך