האם עורו של תינוקך אדום ונפוח? בואו נלמד על תסמונת קליפל-טרנוניי (KTS)!

האם שמתם לב פעם שתינוקות מסוימים נולדים עם כתם לידה אדום גדול בצד אחד של גופם, במיוחד על זרוע או רגל, והזרוע/רגל הזו מעט גדולה יותר מהצד השני? או שלפעמים אפשר לראות ורידים בצד הזה? זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים כשרואים משהו כזה. היום אנחנו הולכים לדבר על מצב שמראה תסמינים דומים, שהוא קצת נדיר, כלומר לא כולם מפתחים אותו, והוא מולד. זה נקרא תסמונת קליפל-טרנוניי (KTS) . אל דאגה, נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין.

מהי תסמונת קליפל-טרנוניי (KTS)? במילים פשוטות...

תארו לעצמכם, תסמונת קטלנית-תסמונת (KTS) היא מצב נדיר שמגיע עם התינוק שלנו כשהוא מגיע לעולם הזה (כלומר, מצב מולד ). זה גורם לשינויים קטנים באופן שבו הרקמות הרכות, העצמות וכלי הדם של התינוק מתפתחות. אחד התסמינים העיקריים לכך הוא הופעת כתם לידה סגול-אדום, בדרך כלל על אחת הזרועות או הרגליים, הנקרא "כתם יין פורט" . לעתים קרובות, אנשים עם KTS זה סובלים גם מבעיות במערכת הלימפה שלהם. מערכת לימפה זו היא מערכת חשובה המסייעת לשמור על איזון נוזלי הגוף שלנו.

נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת קטלנית טראומטית (KTS). עם זאת, אל תיבהלו. ישנם טיפולים יעילים רבים לניהול תסמינים . אם המצב מאובחן ומטופל מוקדם ככל האפשר, כמו לאחר לידת התינוק, ניתן להפחית משמעותית את הסיבוכים הבריאותיים שעלולים להתרחש עקב KTS.

חלק מהרופאים מכנים את מצב ה-KTS גם CLVM . זוהי האות הראשונה מתוך ארבע מילים באנגלית.

• C הוא ראשי תיבות של נימים - אלו הם כלי הדם הזעירים המחברים את הוורידים והעורקים שלנו.
• L מייצג את מערכת הלימפה - זהו חלק ממערכת החיסון שלנו. היא נושאת נוזל הנקרא לימפה בכל הגוף.
• V מייצג את ורידים - אלו הם כלי הדם המובילים דם ללב שלנו.
• האות M מייצגת מום (Molformation ). משמעותה שחלק בגוף אינו מתפתח כרגיל, או שיש עיוות.

KTS נקרא על שם שני רופאים צרפתים, מוריס קליפל ופול טרנוניי, שגילו את המצב בשנת 1900. מומחים מעריכים שכ-1 מכל 100,000 איש ברחבי העולם סובל מהמצב. הוא יכול להשפיע על כל אחד, ללא קשר לגזע או למגדר.

מהם התסמינים של KTS? כיצד מזהים זאת?

התסמינים של תסמונת קליפל-טרנוניי (KTS) משפיעים בעיקר על הוורידים, הנימים, הרקמות הרכות, העצמות וכלי הלימפה בגופנו. בואו נראה כיצד:

1. מום נימי (CM):

כאן מתרחש "כתם היין-פורט" שהזכרנו קודם לכן. הוא נגרם כתוצאה מנפיחות של הנימים שמתחת לעור. כתמי לידה אלה יכולים להיות אחד הסימנים הראשונים לכך שאולי יש לך KTS. כתמים אלה יכולים להגיע במגוון צבעים, מוורוד בהיר ועד סגול כהה (אדום-יין). עם הגיל, כתמים אלה יכולים להפוך דמויי שלפוחיות, בהירים יותר או כהים יותר.

2. מום ורידי (VM):

כמעט לכל אדם הסובל מ-KTS יש מומים ורידיים. אלה יכולים להשפיע על הוורידים הנמצאים ממש מעל פני העור, ולגרום לדליות ברגליים, במיוחד במפשעה ובירכיים. הם יכולים גם להשפיע על הוורידים העמוקים שעוברים עמוק בתוך הגוף. זה יכול להוביל לקריש דם בוורידים העמוקים (פקקת ורידים עמוקה - DVT) . DVT הוא מצב מסוכן.

3. צמיחת יתר של רקמות רכות ועצמות:

זהו מצב שבו, מגיל צעיר, יד או רגל אחת בדרך כלל גדלה יותר מהשנייה. לרוב, זה משפיע רק על יד או רגל אחת, ולרוב רק על רגל אחת. לפעמים רגל אחת עשויה להיות ארוכה יותר מהשנייה. זה יכול לגרום לאובדן שיווי משקל, קושי בהליכה והגבלה בטווח התנועה.

4. מום לימפטי (LM):

לחלק מהאנשים עם KTS עשויים להיות כלי לימפה נוספים במערכת הלימפה שלהם, או שכלי הלימפה הקיימים עשויים להיות בעלי צורה חריגה. מכיוון שכלי הלימפה הנוספים הללו אינם פועלים כראוי, נוזל לימפטי יכול לדלוף , ולגרום לנפיחות ברגליים, במיוחד בכפות הרגליים, או לבעיות באגן, בשלפוחית ​​השתן או במעיים התחתונים.

מה גורם ל-KTS? למה זה קורה?

ברוב המקרים, תסמונת קטשופ כרונית (KTS) נגרמת על ידי וריאציה בגן הנקרא PIK3CA . מוטציה גנטית זו מתרחשת באופן ספורדי, כלומר אין סיבה ידועה. היא אינה עוברת בתורשה מההורים . משמעות הדבר היא שגם אם לאף אחד מההורים לא היה KTS, ילד יכול לפתח KTS בגלל מוטציה גנטית זו.

יש אנשים הסובלים מ-KTS ללא מוטציה זו בגן PIK3CA. לכן, חוקרים מאמינים כי KTS עשוי להיגרם על ידי מוטציות במספר גנים אחרים. המחקר בנושא עדיין נמשך.

מהם הסיבוכים האפשריים של KTS?

KTS יכול לגרום לסיבוכים שונים. לכן טיפול מהיר חשוב. בואו נבחן מהם הסיבוכים הללו:

• קרישי דם: יכולים להתרחש, במיוחד בוורידים עמוקים (DVT).
• צלוליטיס: זוהי זיהום חיידקי המתרחש מתחת לעור.
• הצטברות נוזלים ונפיחות (לימפדמה): נגרמות כתוצאה מתפקוד לקוי של מערכת הלימפה.
• דימום פנימי: דימום יכול להתרחש במערכת העיכול, בשלפוחית ​​השתן או במערכת הרבייה הנשית.
• תסחיף ריאתי: זהו מצב מסכן חיים שבו קריש דם שנוצר בוורידים העמוקים משתחרר וחוסם עורק בריאות.

לעיתים רחוקות מאוד, אנשים עם KTS עלולים לסבול ממומים מולדים בידיים או ברגליים. לדוגמה:

• אצבעות נוספות (פולידקטיליה)
• אצבעות דבוקות זו לזו (סינדקטיליה)

האם KTS גורם לכאב?

כן, KTS יכול להיות כואב.

• דליות ורידים יכולות לגרום לגירוד או כאב.
• בעיות במחזור הדם עלולות לגרום לנפיחות וכאב, במיוחד ברגליים התחתונות.
• גדילה מוגזמת של איבר, כמו רגל, עלולה לגרום לתחושת כבדות וכאב באותה רגל.

כיצד רופאים מאבחנים KTS? (אבחון)

רופאים מאבחנים תחילה את תסמונת הקטלנית (KTS) על סמך סימנים פיזיים. קיים חשד לתסמונת קטלנית אם ישנן בעיות לפחות בשניים משלושת התחומים העיקריים שדנו בהם קודם - נימים, ורידים או התפתחות גפיים. מכיוון שרבים מהתסמינים של KTS נראים לעין בלידה, ייתכן שניתן לאבחן KTS לפני שהתינוק עוזב את בית החולים.

אילו בדיקות משמשות לאבחון KTS?

בהתאם לתסמינים, הרופא עשוי לבצע בדיקות כגון אלה כדי לאשר עוד יותר את המצב ולקבוע את היקף הבעיה:

• סריקות CT או סריקות MRI: בדקו את מצב הרקמות הרכות והעצמות.
• אנגיוגרפיה תהודה מגנטית (אנגיוגרפיה MR): זוהי בדיקת MRI מיוחדת שיכולה לראות בבירור את מצב כלי הדם והורידים.
• אולטרסאונד דופלר: זה עוזר לראות את זרימת הדם דרך ורידים ועורקים.

מהם הטיפולים עבור KTS?

הטיפול בתסמונת קליפל-טרנוניי (KTS) משתנה בהתאם לתסמינים שיש לכל אדם.לא כולם מקבלים את אותו הטיפול. המטרה העיקרית של הטיפול היא לשלוט בתסמינים ולהפחית את הסיכון לסיבוכים. בואו נראה מהן שיטות הטיפול העיקריות:

• תרופות מדללות דם / נוגדי קרישה: לדוגמה, תרופות כמו הפרין . אלו מפחיתות את הסיכון לקרישי דם ברגליים (DVT) ותסחיף ריאתי.
• סירולימוס: תרופה זו משמשת בדרך כלל כדי למנוע מהגוף לדחות איבר מושתל. עם זאת, נמצא שהיא גם מונעת החמרה של מומים בכלי הדם.
• גרבי לחץ: אלו סוגים מיוחדים של גרביים המסייעים לזרימת הדם חזרה מהרגליים ללב. זה יכול לעזור להפחית נפיחות, כאבים והסיכון לקרישי דם.
• אבלציה תרמית אנדוורידית: ניתוח זה כרוך בשימוש בקרני אנרגיה ממוקדות כדי לאטום את כלי הדם הבעייתיים מבפנים. זה נעשה בזמן שהוורידים עדיין שם. התוצאה היא זמן החלמה קצר יותר ופחות כאב.
• טיפול בלייזר: ניתן להשתמש בקרני אנרגיה חזקות וממוקדות כדי להרוס או להסיר רקמות לא רצויות. טיפול לייזר זה משמש להבהרת צבע של כתם לידה מסוג "כתם יין פורט".
• סקלרותרפיה: בטיפול זה מוזרק תמיסה מיוחדת ישירות לוורידים, נימים או כלי הלימפה הבעייתיים. לאחר מכן כלי הדם נסגרים. זהו טיפול יעיל מאוד לדליות.
• הרמת נעליים: אם הרגליים שלכם אינן באותו אורך, תוכלו להרים נעליים גבוהות יותר כדי לתקן זאת. זה יכול גם לעזור במניעת עקמת .
• ניתוח: ניתן לבצע ניתוח לתיקון בעיות בוורידים ולהשוואת אורך הרגליים. לחלופין, ניתן לבצע ניתוח להסרת עודפי שומן או רקמה כדי להקטין את גודל הזרוע או הרגל שגודלו יתר על המידה. במקרים נדירים, אם אצבע גדולה באופן חריג מקשה על נעילת נעליים או הליכה, ניתן להסיר את הבוהן בניתוח.

האם ניתן למנוע KTS?

למרבה הצער, מכיוון ש-KTS מתרחש באופן אקראי, אין דרך למנוע את התפתחותו . עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, טיפול נכון יכול לעזור לאנשים עם KTS לחיות איכות חיים גבוהה יותר.

איזה עתיד יכול לצפות למישהו עם KTS?

למרות שאין תרופה ל-KTS, ניתן לנהל את התסמינים. ברוב המקרים, אנשים הסובלים מהמצב חיים תוחלת חיים אופיינית .

עם זאת, התחזית להתפתחות של קרישת דם כרונית (KTS) יכולה להשתנות מאדם לאדם. הדבר תלוי בחומרת המומים בכלי הדם. אלה יכולים להחמיר עם הזמן. לכן, אם אתם מפתחים דימום במערכת העיכול, פקקת ורידים עמוקה או תסחיף ריאתי , עליכם לפנות לטיפול רפואי מיידי . קרישי דם או דימום מוגזם עלולים להיות קטלניים.

ייעוץ וטיפול רפואי קבועים יכולים להפחית משמעותית את הסיכון לסיבוכים.

אם יש לי KTS, איך אני דואג לעצמי? / איך אני דואג לילד שלי?

אם לך או לילדך יש KTS, שימו לב לדברים הבאים:

• שמרו היטב על עורכם: חשוב למנוע זיהומים.
• שיטות למניעת הריון הורמונליות המכילות אסטרוגן אינן מומלצות בדרך כלל: הן עלולות להגביר את הסיכון לקרישי דם. שוחח על כך עם הרופא שלך.
• קח תרופות למניעת קרישי דם במהלך ההריון: הרופא שלך ייעץ לך בנושא זה.
• נטילת תרופות מדללות דם לפני הניתוח: הפחתת הסיכון לקרישי דם.

מתי עליי לפנות לרופא?

בקרו אצל הרופא שלכם במרווחי זמן קבועים לאורך חייכם לבדיקות . זה יאפשר לרופא שלכם לעקוב אחר מצבכם ולטפל בכל בעיה חדשה שעשויה להתעורר. בדיקות סדירות יעזרו לרופא שלכם לראות עד כמה הטיפול שלכם עובד ולבצע שינויים בתוכנית הטיפול שלכם במידת הצורך.

מתי עליי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

אם אתה חושב שיש לך קריש דם (למשל, DVT, תסמיני תסחיף ריאתי) או אם אתה מדמם בכבדות (דימום כבד), עליך לפנות לחדר מיון מיד.

מהן השאלות החשובות לשאול את הרופא?

אם לך או לילדך יש KTS, ייתכן שתרצו לשאול את הרופא שאלות כמו:

• אילו טיפולים מתאימים לי/לילד שלי?
• באיזו תדירות עליי לבוא לבדיקות?
• בהתחשב במצבי הנוכחי, מה אתה יכול לומר על עתידי (פרוגנוזה/תחזית)?

האם KTS מסכן חיים?

תסמונת קיבה כרונית (KTS) עצמה אינה משפיעה ישירות על תוחלת החיים. עם זאת, חלק מהסיבוכים שעלולים להתרחש עקב KTS, כגון דימום פנימי או תסחיף ריאתי, עלולים להיות מסכני חיים . טיפול קבוע בגורמי סיכון אלה יכול להפחית את הסיכון לסיבוכים.

האם KTS היא נכות?

זה יכול לקרות. אם אינך מסוגל לעבוד עקב סיבוכים של KTS, כגון טרומבוז ורידים עמוקים (DVT) או תסחיף ריאתי, ייתכן שתהיה זכאי לגמלת נכות. ייתכן שתהיה זכאי גם לגמלות כגון תג חניה לנכה לבעיות כגון קשיי הליכה עקב גפיים מוגדלות.

קשה להבין את כל התסמינים והסיבוכים של KTS בבת אחת. עם זאת, הרופא שלך יכול להסביר לך את כולם ולעזור לך לטפל בבעיות שלך. אל תפחד לעדכן את הרופא שלך לגבי איך אתה מרגיש וכל תסמין חדש שאתה חווה . שיחה גלויה כזו תקל עליך לבקש עזרה אם יש לך בעיות.

מה אנחנו רוצים לקחת הביתה מהסיפור הזה (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז דיברנו הרבה על KTS, נכון? הנה כמה דברים שכדאי לזכור:

• KTS היא מצב מולד נדיר . אז אל דאגה, אתם לא לבד.
• התסמינים העיקריים הם כתם לידה של "כתם יין פורט", זרוע/רגל מוגדלת ובעיות בוורידים .
• למרות שאין תרופה מלאה למחלה זו, ישנם טיפולים טובים מאוד לשליטה בתסמינים .
• חשוב מאוד לאבחן את המחלה ולהתחיל בטיפול בהקדם האפשרי .
• חיוני לקבל פיקוח רפואי מתמיד וטיפול נחוץ לאורך כל החיים.
• שמרו על תקשורת טובה עם הרופא שלכם. שאלו כל שאלה שיש לכם, וספרו לו איך אתם מרגישים.

אני מקווה שמידע זה עזר לך להבין טוב יותר את תסמיני KTS. אם אתה או מישהו שאתה מכיר חווה תסמינים אלה, מומלץ לפנות לייעוץ רפואי.

תסמונת קליפל -טרנוניי, KTS, כתם יין פורט, כתם לידה, מום בכלי דם, מערכת הלימפה, צמיחת יתר של הגפיים, הפרעה מולדת, כתם לידה אדום, מום בכלי דם, מערכת הלימפה, צמיחת יתר של הגפיים, מחלה גנטית, CLVM