האם אתם מקבלים גושים מוזרים במקומות שונים בגוף? אולי יש לכם יותר שיניים ממה שצריך להיות כשאתם בקיעת שיניים? למרות שאלו אולי נראים כמו דברים נורמליים, לפעמים יכול להיות מאחוריהם סיפור רציני. היום אנחנו מדברים על מצב רפואי נדיר אך חשוב מאוד שכולם צריכים להיות מודעים אליו. זוהי תסמונת גרדנר.
מהי תסמונת גרדנר, במילים פשוטות?
במילים פשוטות, זהו מצב נדיר שאנו יכולים לקבל מהורינו דרך גנים. זוהי מחלה תורשתית. אדם הסובל ממחלה זו מתחיל לפתח גידולים חריגים בחלקים שונים של גופו.
מה שקורה הוא שמאות גידולים קטנים מתפתחים בתוך המעי הגס. גידולים אלה נקראים רפואית פוליפים . הדבר המסוכן ביותר הוא שאם לא מטופלים, לכל הפוליפים הללו יש סיכון גבוה מאוד להתפתח לסרטן המעי הגס .
בנוסף למעי הגס, גידולים לא סרטניים יכולים להתפתח גם בעצמות, במעיים, בעור וברקמות רכות אחרות. אנשים עם מחלה זו נמצאים גם בסיכון לפתח מספר סוגים אחרים של סרטן.
כמה נפוץ מצב זה? מי סובל ממנו?
זהו למעשה מצב נדיר מאוד. לדוגמה, במדינה כמו אמריקה, רק אחד מכל מיליון אנשים מאובחן כחולה במחלה זו.
מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לאנשים רבים עם תסמונת גרדנר יש סיכוי גבוה יותר שאם או אב חולים במחלה. משמעות הדבר היא שהיא עוברת בירושה דרך גנים מדור לדור.
מהם התסמינים של זה?
התסמינים של תסמונת גרדנר משתנים עם הזמן. חלק מהתסמינים עשויים להופיע בילדות.
| זמן הופעת התסמינים | תכונות גלויות |
|---|---|
| במהלך הילדות |
|
| בצעירות | ישנם מאות פוליפים במעי הגס. עם זאת, ייתכן שאלו לא יראו תסמינים כלשהם בהתחלה. עד להופעת התסמינים, המחלה עשויה להיות מתקדמת מאוד. |
חשוב לציין שעד להופעת תסמינים של פוליפים במעי הגס, המחלה עשויה להיות בשלב מתקדם מאוד. לכן, אם מישהו במשפחתך סובל ממצב זה, חשוב מאוד להיבדק מוקדם.
אילו מצבים נוספים קשורים לתסמונת גרדנר?
אדם עם תסמונת גרדנר נמצא בסיכון מוגבר לפתח את המצבים הבאים:
- שיניים נוספות
- אוסטאומות (גידולי עצם)
- גידולי דסמואיד - למרות שאלו אינם סרטניים, הם יכולים לגדול במהירות ולפגוע ברקמות שמסביב.
- גידולים שומניים (ליפומות)
- פיברומות
- אדנומות - גידולים לא סרטניים הנוצרים בבלוטות.
- ציסטות אפיתל
- מצב המשפיע על רשתית העין (CHRPE - היפרטרופיה מולדת של אפיתל פיגמנטי ברשתית)
- סרטן הקיבה
- סרטן הכבד
- סרטן המעי הגס
למה זה קורה? מה הסיבה?
הסיבה לכך היא פגם באחד הגנים שלנו. ליתר דיוק, קיים גן בשם גן APC . תפקידו העיקרי הוא לשלוט בתאים בגופנו מלהתחלק ולהתרבות מהר מדי. בדיוק כמו הבלמים במכונית. גנים כאלה נקראים גנים מדכאי גידולים , מה שאומר שהם מונעים היווצרות של גידולים.
לאדם עם תסמונת גרדנר יש גן APC פגום. משמעות הדבר היא שהבלם השולט בחלוקת התאים אינו פועל. כתוצאה מכך, התאים מתחלקים באופן בלתי נשלט ומתחילים ליצור גידולים ופוליפים.
כיצד רופא מאבחן מחלה זו?
מכיוון שלמחלה זו יש תסמינים שונים, הרופא משתמש במספר בדיקות כדי לאבחן אותה.
- בדיקות גנטיות: בדיקה זו נעשית כדי לבדוק אם יש לך פגם בגן APC שלך. הרופא שלך עשוי להמליץ על כך, במיוחד אם מישהו במשפחתך חולה במחלה.
- בדיקות מצלמה: אלה כוללות החדרת מצלמה קטנה לגוף לבדיקת פנים המעיים.
- סיגמואידוסקופיה
- אנדוסקופיה
- קולונוסקופיה - בדיקה זו מאפשרת זיהוי ברור של פוליפים במעי הגס.
מהם הטיפולים לכך?
הטיפול תלוי בתסמינים שלך.
דמיינו שיש לכם שיניים נוספות. זה יכול להיות סימן מוקדם למחלה זו. לאחר מכן עליכם לפנות לרופא שיניים שיעקור את השיניים הללו ויתקן את שאר השיניים. אם יש לכם גידולים דמואידיים, תוכלו לקבל טיפול כמו כימותרפיה כדי להקטין אותם.
עם זאת, הבעיה העיקרית והמסוכנת ביותר במחלה זו היא הפוליפים הנוצרים במעי הגס. נדרש ניתוח כדי למנוע מהם להפוך לסרטן.
| שם הניתוח | מה נעשה |
|---|---|
| קולקטומיה | כריתה של חלק מהמעי הגס או כולו. ניתוח זה מומלץ בדרך כלל אם ישנם כ-20-30 פוליפים. |
| פרוקטוקולקטומיה | כריתת רוב המעי הגס והרקטום. |
זכרו, ניתוח זה הוא הדרך היחידה למנוע היווצרות פוליפים במעי הגס ולהפוך אותם לסרטן.
האם ניתן לרפא מחלה זו לחלוטין?
למרבה הצער, לא ניתן לרפא לחלוטין את תסמונת גרדנר.
עם זאת, ניתן לטפל בכך היטב. בעזרת טיפול נכון ובדיקות סדירות, ניתן לאתר ולטפל מוקדם במצבים חמורים כמו סרטן. לכן אין צורך להיכנס לפאניקה.
האם ניתן לחיות חיים נורמליים עם מחלה זו?
כן, את יכולה. עם זאת, ייתכנו שינויים באורח החיים שלך לאחר הניתוח. לדוגמה, כריתת המעי הגס תשנה את האופן שבו את מעכלת מזון ומתפרשת צואה. ייתכן שתצטרכי גם מעבר נפרד ושקית סטומה להתקנה מחוץ לבטן. הרופא יסביר לך זאת בפירוט.
ניתוח למניעת התפתחות סרטן המעי הגס עקב מחלה זו יכול להאריך את תוחלת החיים. מחקר אחד הראה כי 100% מהאנשים שעברו פרוקטוקולקטומיה עדיין בחיים לאחר 5 שנים.
איך אתם דואגים לעצמכם?
לחיות עם תסמונת גרדנר פירושו לחיות עם הסיכון לפתח סרטן בגיל צעיר. זה לא קל. התמודדות עם חוסר הוודאות הזה יכולה להיות קשה נפשית.
לכן, חיוני לעבור בדיקות סקר לסרטן בזמן המתאים. משמעות הדבר היא שאם מתפתח סרטן, ניתן לאתר אותו ולטפל בו בשלב מוקדם.
אם אתה מרגיש לחוץ בגלל זה, שוחח על כך עם הרופא שלך. במידת הצורך, פנה לשירותי ייעוץ.
מתי עליי לפנות לרופא?
אם אתם מבחינים בשינויים חדשים בגוף, למשל, גוש חדש, או שינוי בתנועות המעיים שלכם, במיוחד אם אתם מבחינים בדם בצואה , פנו לרופא מיד.
אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?
כשאתם פונים לרופא, אל תשכחו לשאול את השאלות האלה.
- מהם הטיפולים הנוכחיים לתסמינים שלי?
- האם אצטרך ניתוח?
- אילו בדיקות עליי לעשות? באיזו תדירות עליי לעשות אותן?
- לאילו שינויים בגוף שלי עליי לשים לב במיוחד?
- האם זה רעיון טוב ששאר בני המשפחה שלי יעברו בדיקות גנטיות?
תסמונת גרדנר אינה דבר שיש לפחד ממנו, אך זהו מצב שיש להתמודד איתו בזהירות ובטיפול נכון. בעזרת ייעוץ רפואי ובדיקות נכונות, ניתן לחיות חיים בריאים וארוכים.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת גרדנר היא מצב גנטי נדיר שעובר בירושה מהורים.
- הסיכון העיקרי כאן הוא שכמעט כל הפוליפים שנוצרים במעי הגס הופכים לסרטן.
- סימנים מוקדמים לכך עשויים לכלול הופעת שיניים נוספות במהלך הילדות או התפתחות גידולים לא סרטניים בגוף.
- למרות שלא ניתן לרפא זאת לחלוטין, ניתן לטפל בו היטב באמצעות בדיקות רפואיות תקופתיות וניתוח.
- אם אתם או מישהו במשפחתכם חווים תסמינים אלה, חשוב לפנות מיד לייעוץ רפואי. שוחחו בגלוי עם הרופא שלכם על בריאותכם הפיזית והנפשית.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך