מהי היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH)? האם ילדכם נמצא בסיכון?

שמעתם פעם על היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס, או בקיצור LCH? אולי השם נשמע קצת מסובך ומפחיד. אבל במציאות, זוהי מחלה נדירה מאוד שמשפיעה בעיקר על ילדינו הצעירים, במיוחד תינוקות וילדים מתחת לגיל 15. אז אל דאגה, בואו נדבר על זה בפשטות, בסינהלה שתוכלו להבין היטב, בפירוט, כאילו הייתם מדברים עם חבר קרוב.

מה זה בעצם (LCH)?

במילים פשוטות, תאי לנגרהנס (LCH) הם מצב המתרחש כאשר בגופו של ילד יש יותר מדי תאי לנגרהנס, סוג של תא מיוחד במערכת החיסון שלנו. תאי לנגרהנס אלה הם למעשה סוג של תאי דם לבנים. תפקידם העיקרי הוא להילחם בחיידקים הנכנסים לגופנו ולהגן עלינו מפני מחלות.

תאים אלה נמצאים בדרך כלל בכל רחבי גופנו, במיוחד בעור, בריאות, בלוטות הלימפה, מח העצם, הטחול והכבד. עם זאת, במקרה של (LCH), תאי לנגרהנס אלה מצטברים בעודף במקום אחד או יותר. כאשר זה קורה, איברים אלה עלולים להינזק וליצור נגעים.

מהלך המחלה יכול להשתנות מאדם לאדם. חלק מהילדים מחלימים לחלוטין מהמחלה בעזרת טיפול מתאים. באופן מפתיע, לפעמים, במיוחד אם היא משפיעה רק על העור, היא יכולה להשתפר ללא כל טיפול. עם זאת, אם המצב (LCH) משפיע על איברים חיוניים כמו מח העצם, הטחול או הכבד של הילד, ייתכן שיהיה צורך בטיפול אינטנסיבי יותר.

האם (LCH) הוא סרטן?

זוהי שאלה שיש לאנשים רבים. למעשה, רוב החוקרים רואים ב-LCH מצב סרטני, כלומר, ניאופלזמה. עם זאת, כיום ישנם מדענים הרואים בו מחלה דלקתית. עם זאת, אונקולוגים הם רופאים המתמחים בסרטן ובמחלות דם. לעיתים, טיפולים בסרטן, כגון כימותרפיה, משמשים גם לטיפול במצב.

מי הכי מושפע ממצב זה (LCH)?

LCH שכיח ביותר אצל יילודים וילדים בגילאי 1 עד 15. LCH אצל מבוגרים הוא נדיר מאוד, אך הוא אינו בלתי אפשרי.

כמה זה נפוץ?

לפי הסטטיסטיקה, אחד או שניים מכל מיליון יילודים מושפעים מ-LCH מדי שנה. כמו כן, כחמישה מכל מיליון ילדים מתחת לגיל 15 מושפעים. לכן ניתן לראות שמדובר במצב נדיר מאוד.

מהם התסמינים של (LCH)?

התסמינים של LCH משתנים מאוד מאדם לאדם. זה יכול להשפיע רק על אזור אחד בגוף, או שזה יכול להשפיע על אזורים רבים. לכן, התסמינים תלויים באיזה חלק בגוף הילד מושפע.

אם העצמות מושפעות:

כ-80% מהילדים עם LCH מפתחים נגעים באחת או יותר מעצמותיהם. מה יכול לגרום לכך?

• נפיחות או גוש עלולים להתפתח באזורים כמו הגולגולת, העצמות סביב העיניים, עצמות האוזניים, עצמות הלסת, הגפיים, עמוד השדרה, הירכיים או הצלעות. נפיחות זו עשויה להיות כואבת או לחלוף.
• כְּאֵב רֹאשׁ.
• כאבי צוואר או גב.
• שברים.
• קושי בהליכה.
• צוֹלֵעַ.

על העור:

פריחות נראות בדרך כלל כתסמינים של עור (LCH).

• אצל תינוקות צעירים, פריחה שנראית כמו כובע עריסה עשויה להופיע על הקרקפת.
• אצל ילדים גדולים יותר ומבוגרים, זה עלול לגרום לפריחה קשקשתית שנראית כמו קשקשים.
• פריחות אלו יכולות להופיע גם בחלקים אחרים של הגוף (מפשעה, זרועות, בתי שחי, בטן, גב, חזה). הן עלולות להיות כואבות, מגרדות או קשות.
• חלק מהילדים עלולים לפתח שלפוחיות נוזליות.
• דברים כמו שינוי צבע, התקשות או קילוף של הציפורניים עלולים להתרחש גם כן.

לגבי הפה:

תסמינים שניתן לראות בתוך הפה כוללים:

• התרופפות שיניים או אובדן שיניים.
• שן עקורה.
• נפיחות של החניכיים.
• פצעים על השפתיים, הלשון, פנים הלחיים או על גג הפה.

קשור לכבד או לטחול:

אם איברים אלה מושפעים, תסמינים כגון:

• נפיחות בבטן עקב הגדלת הכבד ו/או הטחול.
• הצהבה של העור ולובן העיניים (צהבת).
• עִקצוּץ.
• עייפות.
• חבורות ו/או דימום קלים.

אם מח העצם מושפע:

מח העצם הוא המקום בו נוצרים תאי דם. אם הוא מושפע:

• אנמיה, עור חיוור, עייפות ואובדן תיאבון עקב ירידה בתאי דם אדומים.
• זיהומים תכופים וחום עקב נמוך של תאי דם לבנים.
• חבורות ו/או דימום קלים עקב טסיות דם נמוכות.

מערכת אנדוקרינית (מערכת אנדוקרינית - הורמונים):

LCH יכול להשפיע על המערכת האנדוקרינית של הילד, שבה מיוצרים הורמונים, כגון בלוטת יותרת המוח ובלוטת התריס.

• אם בלוטת יותרת המוח מושפעת: צמא מוגזם (פולידיפסיה) והשתנה תכופה (הנקראת גם סוכרת תפלה), אי ספיקת גדילה, גיל ההתבגרות המוקדם או מאוחר ועלייה במשקל.
• אם בלוטת התריס מושפעת: נפיחות של בלוטת התריס, תסמינים של רמות נמוכות של הורמון בלוטת התריס (היפותירואידיזם) וקשיי נשימה.

לגבי האוזניים:

• דלקות אוזניים תכופות.
• ניקוז נוזלים מהאוזניים.
• אוֹדֶם.
• פריחה מגרדת.
• כאבי אוזניים.
• אובדן שמיעה.

לגבי העיניים:

• עיניים בולטות.
• נפיחות מעל העיניים.
• בעיות ראייה.

בלוטות הלימפה:

• בלוטות לימפה נפוחות וכואבות בצוואר, בבתי השחי ו/או במפשעה.

מערכת העצבים המרכזית:

משמעות הדבר היא שהמוח ו/או חוט השדרה מושפעים.

• כְּאֵב רֹאשׁ.
• סְחַרחוֹרֶת.
• הֲקָאָה.
• צמא מוגזם.
• מתן שתן תכוף.
• קושי בהליכה.
• אובדן שיווי משקל.
• חוסר יכולת לשלוט בתנועות הגוף (אטקסיה).
• קושי בדיבור או בראייה.
• התקפים.
• שינויים בהתנהגות ו/או בזיכרון.

ריאות:

LCH ריאתי, מצב המשפיע על הריאות, שכיח ביותר בקרב מבוגרים. אנשים מעשנים נמצאים בסיכון מיוחד.

• כאבים בחזה.
• שיעול יבש.
• קושי בנשימה.
• שיעול דם.
• אי ספיקת ריאות (פנאומוטורקס).

מערכת העיכול:

אם הקיבה, המעי הדק ו/או המעי הגס של הילד מושפעים:

• כאבי בטן.
• הֲקָאָה.
• שִׁלשׁוּל.
• דם בצואה.
• כשל בגדילה עקב תת תזונה.

חשוב: תסמינים אלה יכולים להיגרם על ידי מספר רב של מצבים אחרים, לא רק LCH. לכן, אם לילדכם יש תסמינים אלה, חשוב לפנות מיד לייעוץ רפואי לצורך אבחון נכון.

מהם הגורמים ל-(LCH)?

רק כמחצית מהאנשים עם LCH סובלים ממוטציה סומטית בגן הנקרא BRAF. מוטציות סומטיות הן שינויים המתרחשים בתאים מסוימים לאחר ההתעברות. הן אינן עוברות בתורשה מההורים, אלא מתרחשות באופן אקראי במהלך התפתחות העובר.

הגן (BRAF) מייצר חלבון השולט בגדילת תאים והתפתחותם. בדרך כלל, חלבון זה ניתן להפעיל ולכבות בהתאם לאותות כימיים. עם זאת, כאשר יש מוטציה בגן זה, החלבון תמיד תקוע במצב "פעיל". זה גורם לתאי (LCH) לגדול ולהתחלק יתר על המידה. זה מה שגורם נזק לרקמות ולהיווצרות גידולים.

מדענים גילו גם כי מוטציות במספר גנים אחרים עשויות לגרום למחלה. לדוגמה, הגנים (MAP2K1), (RAS) ו-(ARAF). ישנם חוקרים המאמינים כי רעלים סביבתיים וזיהומים ויראליים עשויים גם הם לתרום למחלה.

מהם גורמי הסיכון ל-LCH?

גורמים מסוימים עשויים להגביר את הסיכון של ילדכם לפתח LCH. אלה כוללים:

• בעל היסטוריה משפחתית של LCH.
• בעל מוצא אתני היספני (למרות שזה לא רלוונטי כל כך למדינתנו, זה מוזכר במקורות).
• עישון (במיוחד עבור מבוגרים עם סרטן ריאות (LCH)).
• חשיפה לכימיקלים מסוימים במהלך ההריון.
• חשיפה לאבק מתכת, גרניט או עץ במקום העבודה.
• זיהומים במהלך תקופת היילוד.
• אי קבלת החיסונים המומלצים במהלך הילדות.

מהם הסיבוכים האפשריים של (LCH)?

כ-50% מהילדים עם LCH מפתחים סיבוכים שונים עקב מצב זה. לדוגמה:

• הִצטַלְקוּת.
• פיגור גדילה.
• נכות של מערכת השלד והשרירים.
• מצב כמו סוכרת (Diabetes insipidus).
• חוסר איזון הורמונלי.
• לקות שמיעה.
• בעיות בריאות הנפש (כגון דיכאון, חרדה).
• בעיות בעצמות ובריאות.
• צירוזיס כבד.
• סוגי סרטן משניים (למשל לוקמיה, לימפומה, סרקומה של יואינג).

כיצד מאבחנים LCH?

רופא ילדכם ישאל אותו תחילה על ההיסטוריה הרפואית שלו ויבצע בדיקה גופנית. לאחר מכן, הוא יזמין מספר בדיקות בהתאם לתסמינים שחווה ילדכם. בהתאם לתוצאות הבדיקות הללו, ייתכן שילדכם יופנה להמטולוג/אונקולוג ילדים, שיתאם את הטיפול והטיפול בילדכם.

אילו בדיקות נעשות לצורך אבחון?

מכיוון ש-LCH יכול להשפיע על חלקים שונים בגוף, יש צורך במספר בדיקות כדי לאבחן במדויק את המחלה.

• בדיקות דם:
• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו בודקת את רמות תאי הדם האדומים, תאי הדם הלבנים וטסיות הדם של הילד.
• בדיקות כימיה של הדם: אלו בודקות את רמות החומרים מסוימים המשתחררים על ידי איברי הגוף ורקמותיו.
• בדיקות תפקודי כבד: אלו בודקות את רמות החומרים המשחררים הכבד.

• בדיקות שתן:
• בדיקת שתן: בדיקת שתן של הילד נבדקת לכמות תאי דם אדומים, תאי דם לבנים, חלבון וסוכר.
• בדיקת מניעת מים: בדיקה זו בודקת כמה הילד משתין והאם השתן מתרכז כאשר לא נותנים לו מים.

• ביופסיות:
• ביופסיה: רופא לוקח דגימת רקמה, ופתולוג בוחן אותה תחת מיקרוסקופ כדי לבדוק אם יש תאי LCH.
• שאיבת מח עצם וביופסיה: מחט חלולה משמשת להוצאת מח עצם, דם וחתיכה קטנה של עצם מעצם הירך של הילד. גם זה נבדק על ידי פתולוג.

• בדיקות גנטיות:
• דגימת דם או רקמה משמשת לבדיקת שינויים בגן (BRAF).

• בדיקות הדמיה:
• צילומי רנטגן: מצולמים תמונות של העצמות והאיברים בגוף. לעיתים מתבצעת סקר שלדי של כל הגוף כדי לחפש חריגות.
• סריקת עצמות: חומר רדיואקטיבי מוזרק לווריד וסורק משמש לחיפוש משקעים חריגים בעצמות. מכשיר זה אינו בשימוש רב עוד.
• סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת - סריקת CT): הילד מקבל נוזל מיוחד לשתות או מוזרק לווריד, ומצלמים תמונות מפורטות מזוויות שונות בתוך הגוף.
• טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים (סריקת PET): כמות קטנה של סוכר רדיואקטיבי (גלוקוז) מוזרקת לווריד, והסורק מועבר ברחבי הגוף כדי לצלם את המקומות בהם נעשה שימוש בסוכר. תאים חולים נראים בהירים בסריקה זו.
• סריקת MRI (דימות תהודה מגנטית - סריקת MRI): חומר בשם גדוליניום מוזרק לווריד ומצלמים סדרה של תמונות מפורטות באמצעות מגנטים, גלי רדיו ומחשב. אזורים חולים נראים בהירים יותר.
• אולטרסאונד: משתמש בגלי קול בעלי אנרגיה גבוהה כדי ליצור תמונות של פנים הגוף על ידי החזרת הדים מאיברים ורקמות.

כיצד מטפלים ב-LCH?

הטיפול ב-LCH תלוי במיקום תאי ה-LCH בגוף הילד ובשאלה האם המחלה היא "בסיכון נמוך" או "בסיכון גבוה".

איברים בסיכון נמוך הם:

• עוֹר
• עֶצֶם
• ריאות
• בלוטות הלימפה
• מערכת העיכול
• בלוטת יותרת המוח
• בַּלוּטַת הַתְרִיס
• התימוס

איברים בסיכון גבוה הם:

• כָּבֵד
• טְחוֹל
• מח עצם
• מערכת העצבים המרכזית (CNS)

רופאים מסווגים את המצב (LCH) כ"LCH מערכתית אחת" ו"LCH רב-מערכתית". משמעות הדבר היא:

• תאי LCH (מערכת יחידה): תאי LCH נמצאים רק בחלק אחד של איבר או מערכת גוף אחת. הסוג הנפוץ ביותר הוא LCH שמשפיע רק על העצמות.
• רב-מערכתית (LCH): ישנם תאי LCH בשני איברים או יותר, או בכל הגוף. זה קצת פחות נפוץ מאשר מערכת יחידה (LCH).

במקרים מסוימים, במיוחד אלו המשפיעים רק על העור או העצמות (LCH), המצב עשוי להיעלם ללא כל טיפול. במקרים כאלה, הרופאים יעקבו אחר המחלה כדי לראות אם היא חוזרת או מתפשטת.

אפשרויות טיפול (LCH):

• טיפול בסטרואידים: הרופא שלך עשוי להשתמש בסטרואידים, כגון פרדניזון, במיוחד עבור LCH עורי. אלה מפחיתים את פעילות תאי הדם הלבנים, מה שיכול גם להשפיע על תאי LCH.
• ניתוח: ניתן להסיר גידולי LCH והרקמה שמסביבם בניתוח. הליך הנקרא גרידה (curette) כרוך בגירוד תאי ה-LCH מהעצם בעזרת מכשיר חד דמוי כף (curette).
• כימותרפיה: טיפול זה כולל מתן תרופות לתאי סרטן כדי לעצור את גדילתם. הן הורגות את התאים או מונעות את חלוקתם. תרופות אלו נלקחות דרך הפה, מוזרקות לווריד או לשריר, או לעיתים מורחות על העור כקרם.
• טיפול בקרינה: קרני רנטגן בעלות אנרגיה גבוהה או סוגים אחרים של קרינה משמשים להרוג תאי סרטן או לעצור את צמיחתם וחלוקתם.
• אימונותרפיה: שיטה של ​​שימוש במערכת החיסון של הילד עצמו כדי להילחם בסרטן. ההגנה הטבעית של הגוף מתחזקת באמצעות חומרים המיוצרים על ידי הגוף עצמו או כאלה המיוצרים במעבדה.
• טיפול ממוקד: שימוש בתרופות או בחומרים אחרים כדי לזהות ולתקוף תאי סרטן ספציפיים. לדוגמה, תרופות הנקראות מעכבי BRAF יכולות להרוג תאי סרטן על ידי חסימת חלבונים הדרושים לצמיחת תאים. נוגדנים חד שבטיים הם חלבונים של מערכת החיסון המיוצרים במעבדה.
• השתלת תאי גזע: השתלת תאים חדשים להחלפת תאים יוצרי דם שנהרסו על ידי כימותרפיה.

האם ניתן למנוע LCH?

ניתן למנוע במידה רבה LCH מכיוון שהוא נגרם על ידי מוטציה גנטית. איננו יכולים לשלוט על גורמי סיכון מסוימים, כגון היסטוריה משפחתית ומוצא אתני. עם זאת, ישנם כמה דברים שאנו יכולים לנהל:

• אָסוּר לְעַשֵׁן.
• הימנעות מכימיקלים מזיקים מסוימים במהלך ההריון.
• קבלת כל החיסונים המומלצים.

מהי הפרוגנוזה של (LCH)?

התחזית עבור LCH תלויה במספר גורמים:

• כמה מערכות או איברים בגוף מושפעים?
• אילו מערכות גוף או איברים מושפעים.
• עד כמה המחלה מגיבה לטיפול.

באופן כללי, ילדים עם מחלה חד-מערכתית (LCH) ורב-מערכתית (LCH) שאינה משפיעה על הכבד, הטחול או מח העצם נופלים לקטגוריה של "סיכון נמוך". עם טיפול, לילדים בקטגוריה זו יש סיכוי של כמעט 100% לשרוד. עם זאת, המחלה עלולה לחזור ו/או לפתח סיבוכים ארוכי טווח אחרים.

ילדים עם תאי גזע המטופויאטיים רב-מערכתיים (LCH) המשפיעים על הכבד, הטחול או מח העצם נופלים לקטגוריית "סיכון גבוה".

מתי הילד שלי צריך לפנות לרופא?

גם לאחר שילדכם סיים את הטיפול, הרופא יצטרך לראות את ילדכם באופן קבוע. הסיבה לכך היא שהסיכון לחזרת המחלה גבוה. לכן, ילדכם יצטרך להיות במעקב במשך מספר שנים. במהלך בדיקות מעקב אלו, יהיה צורך לחזור על אותן בדיקות שבוצעו כאשר הילד אובחן, כגון אולטרסאונד, MRI, סריקת CT וסריקת PET. הרופא יגיד לכם באיזו תדירות עליכם להביא את ילדכם.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא של ילדי?

ייתכן שיש לכם שאלות רבות בנוגע לאבחון של ילדכם. מומלץ לרשום אותן ולהביא אותן אתכם לפגישה הבאה שלכם אצל הרופא. הנה כמה שאלות שתוכלו לשאול:

• כיצד תשפיע היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס על ילדי?
• האם הילד שלי זקוק לטיפול?
• אילו אפשרויות טיפול זמינות עבור ילדי?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפול?
• האם ילדי יירפא לחלוטין בעזרת טיפולים אלה?
• מהן התחזית למחלתו של ילדי?
• האם יש קבוצות תמיכה שאתה יכול להמליץ ​​עליהן?

לבסוף, מסר חשוב

היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH) היא מצב נדיר שמשפיע לרוב על ילדים. אם ילדכם עובר את זה, ייתכן שאתם חשים הרבה רגשות. ייתכן שאתם מרגישים עצב ופחד עבור ילדכם. ייתכן שאתם מפוחדים מאוד מבפנים, אך ייתכן שאתם מנסים להיות חזקים מבחוץ. כל הרגשות שלכם תקפים. אבל זכרו, אתם לא צריכים לעבור את המסע הזה לבד. הצוות הרפואי של ילדכם יודע מה אתם עוברים. הם שם כדי לעזור לכם בכל שלב, להבין את מצבו של ילדכם ולתת לכם את הכוח להתמודד.

זכרו, אבחון מוקדם וטיפול נכון יכולים להעניק לילדכם בריאות טובה יותר. אל תפחדו, התמודדו עם זה באומץ.

היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס, LCH, רפואת ילדים, סרטן, מוטציות גנטיות, תסמינים, טיפול