האם לתינוק שלך יש את התסמינים האלה? בואו נדבר על תסמונת ליי!

זה כל כך מרגש לראות תינוק בן יומו, נכון? אבל לפעמים, גם אם הוא נראה בריא בהתחלה, הוא יכול להתחיל להראות תסמינים מוזרים אחרי כמה חודשים. אם הוא מתקשה להניק, בוכה הרבה או סובל מהתקפים, אלה יכולים להיות סימנים למצב גנטי נדיר בשם תסמונת ליי. זה באמת שובר לב, אבל חשוב להיות מודעים לזה.

מהי תסמונת ליי? במילים פשוטות...

תסמונת ליי, הידועה גם בשם מחלת ליי, היא מצב גנטי נדיר מאוד. היא משפיעה בעיקר על מערכת העצבים המרכזית של התינוק. כלומר, המוח, חוט השדרה והעצבים. דמיינו, תינוק עם מצב זה נראה בריא רוב הזמן כשהוא נולד. אך עם הזמן, התאים במערכת העצבים שלו נחלשים בהדרגה או אפילו מתים.

תסמינים אלה מתחילים בדרך כלל כשהתינוק בן כ-3 חודשים, או לפני גיל שנתיים. הדברים הראשונים שתשימו לב אליהם הם קושי במציצה, סירוב לאכול, בכי ללא סיבה והתקפים.

למרבה הצער, אין תרופה קבועה לתסמונת לי. זוהי מצב מסכן חיים. רוב הילדים הסובלים ממצב זה מתים לפני גיל 3. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, המצב יכול להופיע אצל מבוגרים צעירים או מבוגרים יותר.

מהן מחלות מיטוכונדריה? מפעלי האנרגיה של גופינו!

כדי להבין זאת, ראשית עלינו לדעת מעט על מיטוכונדריה . במילים פשוטות, מיטוכונדריה הן כמו מפעלי אנרגיה זעירים בתוך תאי גופנו. אלו הן אלו שמייצרות אנרגיה מחומצות שומן וגלוקוז במזון שאנו אוכלים והופכות אותה לחומר הנקרא אדנוזין טריפוספט (ATP) . ATP זה הוא מה שנותן לתאים שלנו את האנרגיה לפעול.

מיטוכונדריה נמצאת בכל תא מלבד תאי הדם האדומים שלנו. מחלות מיטוכונדריה הן מצבים המתרחשים כאשר מיטוכונדריה זו אינה מתפקדת כראוי. התאים אינם מקבלים את האנרגיה הדרושה להם, מה שגורם לתאים להינזק או למות.

מערכת העצבים שלנו זקוקה להרבה אנרגיה כדי לתפקד. בתסמונת לי, התאים במערכת העצבים של הילד, במיוחד התאים המספקים אנרגיה למוח, לעצבים ולחוט השדרה, ניזוקים או נהרסים.

האם ישנם שמות נוספים לתסמונת ליי?

כן, מחלה זו נקראה לראשונה על ידי הרופא הבריטי ארצ'יבלד דניס לי, שתיאר אותה בשנת 1951. הוא כינה אותה אנצפלומיאלופתיה נמקית תת-אקוטית (SNE) .אנצפלומיאלופתיה היא מחלה הפוגעת במוח ובחוט השדרה. עם זאת, רופאים רבים כיום מכנים אותה תסמונת לי או מחלת לי.

מהם הסוגים העיקריים של תסמונת ליי?

ישנם מספר סוגים עיקריים של תסמונת לי:

• תסמונת ליי אינפנטילית: זהו הסוג הנפוץ ביותר. התסמינים מופיעים לפני שהילד בן שנתיים. זה נקרא גם תסמונת ליי קלאסית. זה משפיע על גברים ונשים כאחד באופן שווה.
• תסמונת לי המתחלה בבגרות: התסמינים מופיעים לאחר גיל שנתיים, לעיתים בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת. זהו מצב נדיר מאוד. סוג זה משפיע על גברים בתדירות גבוהה יותר. כמו כן, המחלה מתקדמת לאט יותר מהסוג המתחלה מוקדם.
• תסמונת דמוית ליי: במקרה זה, אדם עשוי להראות חלק מהתסמינים של תסמונת ליי, אך סריקות הדמיה אינן מראות סימנים של המחלה במוח.

עד כמה נפוצה מחלה זו?

תסמונת לי הקלאסית (מוקדמת) מוערכת כמתרחשת בכאחד מכל 40,000 יילודים ברחבי העולם. עם זאת, היא שכיחה יותר באזורים גיאוגרפיים מסוימים. לדוגמה:

• אחד מכל 2,000 יילודים באזור לאק-סן-ז'אן בקוויבק, קנדה.
• אחד מכל 1,700 יילודים באיי פארו, הממוקמים בין איסלנד לסקוטלנד.

הסיבה המדויקת לכך לא נמצאה.

מה גורם לתסמונת ליי?

מומחים גילו שתסמונת לי יכולה להיגרם על ידי מוטציות ביותר מ-75 גנים . מוטציות אלו משפיעות על יכולתו של גופנו לייצר ATP (אנרגיה).

שמונה מתוך עשרה ילדים עם תסמונת לי יורשים את המצב בשתי דרכים עיקריות:

1. הפרעה אוטוזומלית רצסיבית: בה הילד יורש את אותה מוטציה גנטית משני ההורים. ההורים הם רק נשאים של מוטציה זו ואינם חולים במחלה.

2. הפרעה גנטית רצסיבית מסוג X: מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום X. היא יכולה לנבוע מהאם או מהאב. אם לאם יש מוטציה זו באחד מכרומוזומי ה-X שלה, יש סיכוי של 1 ל-4 שבנה או בתה יירשו את המוטציה. אם בן יורש את המוטציה הזו, הוא יפתח תסמונת לי; בת לא. עם זאת, הבת יכולה להעביר את הגן הפגום לילדיה העתידיים. אב יכול להעביר כרומוזום X מוטנטי לבתו, אך לא לבנו.

כיצד שינויים ב-DNA המיטוכונדריאלי גורמים לתסמונת לי?

לכ-2 מתוך 10 ילדים יש DNA מיטוכונדריאלי (mtDNA)מוטציה בגן עוברת בתורשה מהאם. מוטציה זו יכולה לעבור הן לזכרים והן לנקבות. לאחר מכן היא יכולה להשפיע על כל הדורות של המשפחה. לעיתים רחוקות, מוטציה ספונטנית ב-mtDNA יכולה להתרחש. מוטציית ה-mtDNA הנפוצה ביותר הנראית בתסמונת ליי היא זו המונעת מהגן `MT-ATP6` לייצר `ATP`.

מהם התסמינים של תסמונת ליי?

תסמינים של תסמונת לי מופיעים בדרך כלל בשנתיים הראשונות לחייו של תינוק. בהתחלה, התינוק עשוי להגיע לאבני דרך התפתחותיות תקינות, כגון החזקת ראש ישר. לאחר מכן, התפקוד נסוג בהדרגה, כלומר הוא מאבד יכולות אלו או מראה עיכובים פיזיים או התפתחותיים.

תסמינים מוקדמים של תסמונת לי כוללים:

• קושי בבליעה ( דיספאגיה ), מציצה לקויה או בעיות אכילה.
• שלשולים והקאות.
• חוסר טונוס שרירים ( היפוטוניה ).
• חוסר שקט תכוף ובכי מתמיד.
• חולשות בשליטה על הראש וברפלקסים.

ככל שהמחלה מתקדמת, עשויים להופיע תסמינים נוספים. תסמינים אלה ניתן לראות גם בשלבים מאוחרים יותר של תסמונת לי. הם כוללים:

• מצב כמו דמנציה .
• בעיות תנועה ושיווי משקל, לדוגמה אטקסיה (מעידה בזמן הליכה, אובדן שיווי משקל).
• קושי בהגייה נכונה של מילים ( דיסארתריה ).
• התכווצויות שרירים לא רצוניות ( דיסטוניה ).
• עוויתות או נוקשות שרירים ( ספסטיות ).
• שיתוק חלקי.
• חולשת עצבים בגפיים ( נוירופתיה פריפרית ).
• עוויתות.
• האטה בגדילה הפיזית.

כיצד תסמונת ליי משפיעה על הראייה?

תסמונת לי יכולה גם להשפיע על העצבים בעיניים, ולגרום לבעיות כגון:

• עיניים מצולבות ( פזילה ).
• ניוון עצב הראייה ( אטרופיה של עצב הראייה ).
• חולשה או שיתוק של העיניים.
• תנועות עיניים מהירות ולא רצוניות ( ניסטגמוס ).
• אובדן ראייה.

בשלבים מאוחרים יותר, צעירים או מבוגרים עם תסמונת לי עלולים לפתח עיוורון צבעים ואובדן ראייה מרכזית ( ראייה ירודה ).

מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת ליי?

חמצת לקטית נגרמת כתוצאה מהצטברות של חומצה לקטית בדם הילד עקב תסמונת לי.זה יכול לקרות. גופנו מייצר חומצה לקטית כאשר רמות החמצן בתאים נמוכות מדי כדי לתמוך בחילוף החומרים שלהם (המרת פחמימות לאנרגיה). כמו כן, כמות הפחמן הדו-חמצני בדם יכולה לעלות.

חמצת לקטית ורמות מוגברות של פחמן דו-חמצני עלולות לגרום לתופעות הבאות:

• קשיי נשימה: קוצר נשימה ( דיספניה ), הפסקה זמנית של נשימה ( דום נשימה ) ונשימה לא תקינה או מהירה ( היפר-ונטילציה ).
• מחלת לב: עיבוי שריר הלב ( קרדיומיופתיה היפרטרופית ).
• בעיות בכליות.

כיצד מאבחנים תסמונת ליי?

הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות כגון אלה:

• בדיקות דם: יש לבדוק סמני אנזים המצביעים על חמצת לקטית ותסמונת ליי.
• בדיקות הדמיה כגון סריקות MRI (הדמיית תהודה מגנטית): בדיקת נזק לרקמת המוח (נגעים).
• בדיקות גנטיות: כדי לגלות בדיוק איזו מוטציה גנטית גורמת למחלה.

כיצד מטפלים בתסמונת ליי?

למרבה הצער, אין תרופה קבועה לתסמונת לי. הטיפול מכוון בעיקר לשליטה בתסמינים ולסיוע בנוחות לילד. זוהי מחלה קטלנית.

ייתכן שילדכם ימצא הקלה מסוימת מדברים כמו:

• טפלו בחמצת לקטית באמצעות חומצת לימון (נתרן ציטרט) או נתרן ביקרבונט .
• מתן זריקות של תיאמין (ויטמין B1) כדי להאט את התקדמות המחלה.

חלק מהילדים עם חסרים באנזימים עשויים להפיק תועלת מתזונה עתירת שומן ודלת פחמימות. חלק מהילדים המתקשים באכילה עשויים להזדקק להזנה דרך צינור ("הזנה אנטרלית").

מה אפשר לעשות אם לילד יש תסמונת ליי?

טיפול בילד עם מחלה מגבילה חיים יכול להיות מאתגר. הנה כמה דברים שתוכלו לעשות כדי לעזור להפחית את הלחץ, החרדה והדיכאון שאתם עשויים לחוש בתקופה זו:

• מצא דרכים בריאות להפחית מתח: כמו לדבר עם חבר או לעסוק בתחביב שאתה נהנה ממנו.
• הצטרפו לקבוצת תמיכה: זו יכולה להיות קבוצה פנים אל פנים או מקוונת. שיחה עם הורים אחרים יכולה לעזור לכם להרגיש פחות לבד.
• היו מעודכנים היטב במצבו של ילדכם, בתסמינים הייחודיים שלו ובהתפתחות המחלה.
• פנו זמן לעצמכם.את יכולה לטפל בילד שלך היטב רק אם את מרגישה טוב.
• קבלו את שירותי התמיכה שילדכם זקוק להם: כגון טיפול ביתי ושירותי שיקום.
• שוחח עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש . זו תקופה קשה מאוד, אז אל תהסס לבקש עזרה.

מה צופן העתיד של אדם עם תסמונת ליי?

רוב הילדים עם תסמונת לי מתים מאי ספיקת נשימה עד גיל 3. נדיר מאוד שילד עם תסמונת לי מוקדמת ישרוד עד לבגרות. אנשים שמפתחים תסמונת לי בבגרות יכולים לחיות עד שנות ה-50 לחייהם.

האם ניתן למנוע תסמונת ליי?

אם יש לך ילד עם תסמונת לי, תוכלי לעבור בדיקה גנטית כדי לברר אם לך או לבן/בת זוגך יש את המוטציה הגנטית שגורמת לה. ייתכן שתחליטי להיפגש עם יועץ גנטי כדי לדון בדרכים להפחית את הסיכון שילדים עתידיים יירשו את המוטציה.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם לילדכם יש אחד מהתסמינים הבאים, פנו מיד לרופא:

• עיכובים התפתחותיים או אובדן של יכולות קיימות בעבר.
• קושי בנשימה, באכילה או בבליעה.
• עוויתות.
• האטה בגדילה הפיזית.

מה עליי לשאול את הרופא שלי?

אתה יכול לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• מה גורם לילד שלי לפתח תסמונת לי?
• אילו טיפולים יכולים לעזור לילד שלי?
• מה אני יכול/ה לעשות כדי לעזור לילד/ה שלי בבית?
• האם אני ובן/בת זוגי צריכים לעבור בדיקות גנטיות?
• האם עליי להיות מודעת לסימני סיבוכים?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

זה נורמלי להרגיש מוצף ועצוב כשאתם מגלים שלילדכם יש מצב נדיר ומסכן חיים . אבל זכרו שאתם לא לבד. חשוב לפנות לטיפול מרופאים בעלי מומחיות במצב זה. מכיוון שתסמונת לי יכולה להשפיע על חלקים רבים ושונים בגוף ילדכם, כולל המוח, העיניים, הלב והכליות, ייתכן שתצטרכו לפנות למספר מומחים שונים.

רופאים אלה יכולים לעזור לך לנהל את התסמינים שלך ולחבר אותך לשירותי התמיכה שאתה והתינוק שלך זקוקים להם. כך תוכלי ליהנות מזמנך עם תינוקך ככל האפשר. מסע זה קשה, אך בעזרת אהבה, תמיכה וייעוץ רפואי נכון, יהיה לך הכוח להתמודד עם האתגר הזה.

תסמונת ליי , מחלת מיטוכונדריה, הפרעה גנטית, בריאות הילד, עיכוב התפתחותי, מערכת העצבים וכו'