האם המוח של התינוק שלך "חלק"? בואו נדבר על ליסנספליה!

האם שמעתם פעם על תינוק שנולד עם "מוח חלק"? אולי קצת פחדתם כששמעתם את המילים האלה. היום, בואו נדבר בפשטות על מהו בעצם המצב הזה שנקרא "ליסנספליה", מדוע הוא קורה וכיצד הוא משפיע על התינוק. למרות שזה נושא קצת מסובך, אסביר אותו בצורה שתוכלו להבין.

מהי 'ליסנספליה'?

במילים פשוטות, "ליסנספליה" פירושה "מוח חלק". זהו מום מוחי נדיר וחמור מאוד. הוא מתפתח בזמן שהתינוק עדיין ברחם.

תחשבו על זה, המוח שלנו הוא כמו אגוז מלך, נכון? יש בו הרבה קפלים (gyri) וחריצים (sulci). הקפלים והחריצים האלה חשובים מאוד. הם מפרידים בין החלקים השונים של המוח, והם מגדילים את שטח הפנים של המוח, מה שעוזר לנו לפתח את האינטליגנציה ויכולת החשיבה שלנו.

עכשיו, אצל תינוק עם 'ליסנספליה', ה'גירי' וה'סולצי' האלה לא מתפתחים כראוי במוח. אז המוח נראה חלק מאוד. כמו לוח חלק. לכן זה נקרא "מוח חלק" .

ליסנצפליה יכולה להופיע בצורות רבות. ישנם יותר מ-20 סוגים עיקריים. אך לרוב אלה מחולקים לשתי קטגוריות עיקריות:

• ליסנצפליה קלאסית (סוג 1)
• ליסנצפליה של קובלסטון (סוג 2 )

למרות שהתסמינים של שתי הקבוצות דומים במידה מסוימת, המוטציות הגנטיות הגורמות להם עשויות להיות שונות.

לעיתים 'ליסנספליה' מתרחשת לבד, כלומר, ללא תסמינים אחרים. אנו קוראים לזה 'ליסנספליה מבודדת'. פעמים אחרות, היא יכולה להתרחש יחד עם מצבים אחרים ("תסמונות") כגון 'תסמונת מילר-דיקר' או 'תסמונת ווקר-ורבורג'.

ילדים עם ליסנצפליה סובלים לעיתים קרובות מעיכובים התפתחותיים משמעותיים ומוגבלויות שכליות . עם זאת, זה משתנה מילד לילד, בהתאם לחומרת המצב.

מי חולה בליסנספליה? עד כמה זה נפוץ?

ליסנצפליה משפיעה על עוברים מתפתחים . היא מתחילה בדרך כלל להתפתח בין שבוע 12 ל-24 להריון. לרוב היא נגרמת על ידי מוטציות גנטיות. עם זאת, במקרים נדירים, היא יכולה להיגרם גם מסיבות שאינן גנטיות.

זהו מצב נדיר מאוד . על פי חוקרים, רק אחד מכל 100,000 תינוקות נולד עם ליסנספליה. לכן אל תיבהלו מכך, אך כדאי להיות מודעים לכך.

מהם התסמינים של תינוק עם ליסנספליה?

התסמינים של ליסנצפליה משתנים מאוד. זה תלוי לחלוטין בחומרת המצב ובקשר שלו למצבים רפואיים אחרים. חלק מהילדים עשויים להתפתח באופן תקין עם לקויות למידה קלות בלבד. בעוד שאחרים עשויים לסבול מתסמינים חמורים מאוד. חומרת התסמינים הללו משתנה גם היא מאוד.

לכן, חשוב מאוד לשוחח עם הרופא שלך על מה לצפות בהתאם לסוג הליסנספליה שיש לילדך.

חלק מהתסמינים של 'ליסנספליה' הם:

• התקפים: תשעה מתוך עשרה ילדים עם ליסנספליה מפתחים אפילפסיה במהלך שנת החיים הראשונה. זהו התסמין השכיח ביותר.
• קושי בבליעה (דיספאגיה) ובאכילה: התינוק עלול להתקשות במציצה ובבליעה של מזון.
• עיכובים התפתחותיים: תינוק עלול לא להתפתח כמצופה לגילו. דברים כמו חיוך, הרמת ראש, התהפכות וישיבה עשויים להתעכב.
• לקויות שכליות והבדלי למידה: ההתפתחות האינטלקטואלית עלולה להיפגע.
• התכווצויות שרירים: התכווצויות שרירים ורעד עלולים להתרחש.
• בעיות בתפקודים פסיכומוטוריים: ייתכנו קשיים בתיאום עין-יד, הליכה ואחיזה של דברים.
• כישלון בשגשוג: ההתפתחות הפיזית של התינוק עשויה להיות איטית מאוד. ייתכן שהוא לא יעלה במשקל ויכול להישאר רזה.
• ראש קטן מהרגיל (מיקרוצפליה): הראש עשוי להיות קטן מהרגיל לגיל.
• הבדלים מולדים בגפיים: ייתכן שתיוולד עם הבדלים מסוימים בידיים, באצבעות ובבהונות הרגליים.

מדוע מתרחשת 'ליסנספליה'? מהן הסיבות לה?

ליסנצפליה יכולה להיגרם הן מגורמים גנטיים והן מגורמים שאינם גנטיים. היא מתפתחת לרוב ברחם, בין שבוע 12 ל-24 להריון.

במילים פשוטות, סיבות אלו נובעות מנדידה לקויה של הנוירונים בחלק החיצוני של מוחו של התינוק (תאי עצב). חשבו על זה, החלק במוח שלנו שאחראי על תנועה מודעת ומחשבה נקרא קליפת המוח. בדרך כלל יש בה קפלים עמוקים (gyri) וחריצים (sulci), נכון?

ככל שמוחו של תינוק מתפתח ברחם, נוצרים תאים חדשים, אשר מאוחר יותר הופכים לתאי עצב מיוחדים ועוברים אל פני השטח של מוחו של התינוק. זה נקרא 'נדידת נוירונים'. בדרך זו, נוצרות מספר שכבות של תאים. שכבות אלו יוצרות את ה'גירי' (קפלים).

אבל במקרה של "ליסנספליה", תאים אלה לא מגיעים לאן שהם צריכים להגיע. אז "קליפת המוח" של התינוק לא יוצרת מספיק שכבות של תאים. בגלל זה, אותם "גירי" (קפלים) חסרים או אינם מפותחים מספיק.

סיבות לא גנטיות

למרות שגורמים נדירים, לא גנטיים יכולים גם הם לתרום לליסנספליה.

• זיהומים ויראליים אצל האם ההרה או התינוק שטרם נולד: חלק מהזיהומים הוויראליים, במיוחד בשלושת החודשים הראשונים להריון (מהשבוע הראשון עד השבוע ה-12), עלולים להשפיע על העובר.
• אספקת דם מחומצנת מופחתת למוח התינוק (איסכמיה): מצב זה יכול להתרחש אם כמות החמצן שהמוח מקבל פוחתת ככל שהתינוק מתפתח ברחם.

סיבות גנטיות

ליסנצפליה נגרמת לרוב על ידי מוטציות גנטיות . מוטציה גנטית היא שינוי ברצף ה-DNA שלנו. אתם יודעים, רצף ה-DNA שלנו הוא מה שנותן לתאים שלנו את המידע הדרוש להם כדי לבצע את עבודתם. לכן, אם חלק מרצף ה-DNA הזה אינו שלם או פגום, יכולים להופיע תסמינים של מצב גנטי.

תינוק יכול לרשת את השינוי הגנטי הזה מאחד ההורים או משני ההורים. זה תלוי באופן שבו השינוי הגנטי עובר בתורשה. אבל לפעמים שינויים גנטיים אלה יכולים להתרחש "באופן אקראי", מבלי שאף אחד במשפחה סבל מהמצב הזה קודם לכן.

מדענים זיהו מספר גנים שיכולים לגרום לליסנספליה. חלקם הם:

• גן `LIS1` ‏(`PAFAH1B1`): שינוי ("מוטציה") או אובדן של חלק ("מחיקה") של גן זה קשור ל"ליסנצפליה מבודדת" וכן ל"תסמונת מילר-דיקר".
• גן DCX: זהו גן הנמצא על כרומוזום X. כידוע, לגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. לכן, תינוקות זכרים נוטים יותר לפתח ליסנספליה עקב מוטציה גנטית זו. מכיוון שלתינוקות יש בדרך כלל שני כרומוזומי X, גם אם הם מקבלים מצב זה, התסמינים לרוב אינם חמורים באותה מידה.
• גן `ARX`: תינוקות עם מוטציה בגן זה סובלים מ-`ליסנספליה` יחד עם תסמינים אחרים. לדוגמה, היעדר חלקים מהמוח ``אגנזה של הקורפוס קלוסום``, חריגות באיברי המין ואפילפסיה קשה. גן ``ARX`` נמצא גם הוא על כרומוזום ``X``. לכן, תינוקות זכרים מושפעים לרוב.
• גן `RELN`: מוטציה בגן זה גורמת למצב הנקרא `תסמונת נורמן-רוברטס`, הכוללת גם `ליסנספליה`.

כיצד מאבחנים ליסנצפליה?

לעיתים, רופאים עשויים לחשוד בליסנצפליה במהלך ההריון אם מישהו במשפחה סבל מהמצב בעבר, או אם סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון מעלה חשש. במקרה זה, ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקות מיוחדות במהלך ההריון, כגון בדיקת מי שפיר, וסריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית עוברית) של מוחו של התינוק.

אחרת, רופאים בדרך כלל מאבחנים 'ליסנספליה' לאחר לידת התינוק, באמצעות בדיקה גופנית של התינוק ו'בדיקות הדמיה' של הראש.

בבדיקות הדמיה אלו, הרופאים בודקים אם ה"סולצי" (חריצים) וה"גירי" (קפלים) על פני שטח מוחו של התינוק נעדרים או מצטמצמים, ואם "קליפת המוח" (cerebral cortex) מעובה.

אילו בדיקות משמשות לאבחון 'ליסנספליה'?

אם הרופא שלך חושד בליסנספליה, בין אם על סמך ההיסטוריה המשפחתית שלך או תוצאות סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון, הוא או היא עשויים להמליץ ​​על מספר בדיקות מיוחדות במהלך ההריון. אלה כוללות:

• בדיקת DNA עוברי ללא תאים: בדיקה זו כרוכה בהפרדת ה-DNA של האם והעובר מדגימת דם האם. לאחר מכן, DNA זה נבדק במעבדה כדי לראות אם קיים סיכוי גבוה יותר לבעיות כרומוזום כלשהן.
• בדיקת מי שפיר: זוהי בדיקה שבדרך כלל נעשית במהלך השליש השני או השלישי של ההריון. בבדיקה זו, הרופא משתמש במחט דקה כדי להוציא כמות קטנה של מי שפיר משק השפיר המקיף את התינוק. דגימת נוזל זו נבדקת לאחר מכן במעבדה. בדיקת מי שפיר יכולה לזהות מצבים גנטיים ומוטציות הגורמים למצבים כמו ליסנספליה.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS): בבדיקה זו, רופא לוקח דגימה של רקמה הנקראת סיסי כוריוני מהשליה שלך. דגימה זו יכולה להילקח דרך צוואר הרחם (טרנס-צווארית) או דרך דופן הבטן (טרנס-אבדומינלית). סיסי כוריוניים הם בליטות זעירות דמויות אצבע על השליה. הן מכילות את החומר הגנטי של התינוק. בדיקת CVS זו יכולה לגלות אם לתינוק יש בעיה כרומוזומלית או בעיה גנטית אחרת.

רופאים משתמשים בבדיקות הדמיה כמו אלה כדי לאבחן ליסנספליה לאחר לידת תינוק:

• אולטרסאונד של ראש: אולטרסאונד היא בדיקת הדמיה לא פולשנית המשתמשת בגלי קול בתדר גבוה כדי ליצור תמונות או סרטונים בזמן אמת של איברים פנימיים, כמו המוח.
• טומוגרפיה ממוחשבת של ראש (CT):סריקת CT היא בדיקה המשתמשת במחשב ובצילומי רנטגן כדי ליצור תמונות תלת-ממדיות רבות (3D) של חלק הגוף הנבדק, במקרה זה ראשו ומוחו של ילדכם.
• סריקת מוח באמצעות דימות תהודה מגנטית (MRI): סריקת MRI היא בדיקה ללא כאבים המייצרת תמונות ברורות מאוד של המבנים והרקמות במוחו של ילדכם. בדיקת MRI משתמשת במגנט גדול, גלי רדיו ומחשב כדי ליצור תמונות מפורטות אלה. היא אינה משתמשת בקרני רנטגן.

הרופא שלך עשוי גם להזמין בדיקת EEG (אלקטרואנצפלוגרם) לתינוקך. בדיקת EEG מודדת ומקליטה את האותות החשמליים במוחו של תינוקך. במהלך בדיקת EEG, טכנאי מניח לוחות מתכת קטנים (אלקטרודות) על קרקפת תינוקך. אלקטרודות אלו מחוברות למכונה המספקת לרופא מידע על פעילות המוח של תינוקך.

כדי לאשר את האבחנה, רופאים משתמשים במחקרי DNA, כגון ניתוח כרומוזומלי וניתוח מוטציות גנטיות ספציפי, כדי לזהות את השינוי הגנטי האחראי לליסנספליה.

כיצד מטפלים בליסנצפליה?

למעשה, כיום אין תרופה או טיפול לליסנספליה. במקום זאת, רופאים מטפלים בתסמינים הספציפיים של כל ילד עם ליסנספליה.

טיפולים אלה עשויים לדרוש מאמצים מתואמים של צוות של מומחים שונים, כולל:

• רופאי ילדים
• נוירולוגים
• גסטרואנטרולוגים (מומחים למערכת העיכול)
• תזונאים
• מטפלים נשימתיים
• מרפאים בעיסוק ופיזיותרפיסטים

אנשים כאלה אפשר לכלול.

טיפולים נפוצים:

• שיטות להקל על ילדים עם קשיי אכילה לקבל חומרים מזינים: לדוגמה, הזנה דרך צינור לקיבה ("צינור גסטרוסטומיה") ו/או טיפול בדיבור ובליעה ("טיפול בדיבור ובליעה").
• תרופות נגד התקפים: תרופות הניתנות לשליטה בהתקפים.
• ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה לסיוע בפיתוח מוטורי וחיזוק שרירים: דברים כמו תרגילים המסייעים לחוזק הגוף והתנועה.
• הצבת שאנט חדרי (VP) לשליטה בהידרוצפלוס: ניתוח קל להפחתת הצטברות נוזלים עודפים במוח.

אם לילדכם יש ליסנספליה, סביר להניח שהרופא שלכם ימליץ על ייעוץ גנטי.מתייחס ל.

מהי הפרוגנוזה לילד עם ליסנספליה?

התחזית לילד עם ליסנספליה משתנה מאוד בהתאם לחומרת המצב ולקשרו למצבים רפואיים אחרים . ילדים רבים עם ליסנספליה עשויים להישאר בשלבי התפתחותם המוקדמים. משמעות הדבר היא שייתכן שהם לא יוכלו לעשות דברים רבים בכוחות עצמם.

עם זאת, חלק מהילדים עשויים להתפתח כרגיל עם הבדלים למידה קלים, לכן אל תוותרו על התקווה.

טיפולים מוקדמים ומתמשכים יכולים להיות מועילים מאוד עבור חלק מהילדים. טיפולים אלה כוללים:

• פיזיותרפיה
• ריפוי בעיסוק
• טיפול בדיבור
• טיפול בראייה

דברים כאלה עשויים להיכלל.

ילדים רבים עם ליסנצפליה נאלצים ליטול תרופות יומיות כדי למנוע אפילפסיה ולטפל בסיבוכים אחרים.

מהי תוחלת החיים של ילד עם ליסנצפליה?

תוחלת החיים הממוצעת של ילד עם ליסנספליה קצרה יחסית. רוב הילדים מתים לפני גיל 10. הסיבות העיקריות למוות בקרב אלו עם ליסנספליה הן שאיפה ומחלות נשימה .

למה עליי לצפות אם לילד שלי יש `ליסנספליה`? / כיצד עליי לטפל בתינוק שלי?

הדבר החשוב ביותר לזכור הוא שאין שני ילדים עם ליסנספליה שנפגעים באותו אופן. איש אינו יכול לחזות בדיוק כיצד ילדכם יושפע. הדבר הטוב ביותר שתוכלו לעשות כדי להתכונן לעתיד הוא לדבר עם רופאים המתמחים במחקר ובטיפול בליסנספליה.

כדי לסייע בטיפול בילדכם הסובל מליססנצפליה, יש לפעול לפי הוראות הרופא בדיוק:

• תן את כל התרופות כפי שנקבע.
• ביצוע הערכות התפתחותיות וטיפולים במדויק.
• הקפידו להשתתף בכל ביקורי המעקב הרפואיים.

ליסנצפליה יכולה לגרום לבעיות קוגניטיביות, נוירולוגיות ו/או פסיכומוטוריות. ילדים רבים עם ליסנצפליה סובלים מעיכובים התפתחותיים ועשויים להזדקק לסיוע בפעילויות יומיומיות לאורך חייהם.

הצוות הרפואי של ילדכם יכול לענות על שאלותיכם ולהציע לכם תמיכה. ייתכן שיוכלו גם לספר לכם על קבוצת תמיכה הזמינה באזורכם או באינטרנט.

האם ניתן למנוע ליסנספליה?

למרבה הצער, לא ניתן למנוע את רוב מקרי הליסנצפליה. אם אתם מתכננים להביא ילד לעולם,שוחח עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות. זה יעזור לך להבין את הסיכון שלילד שלך לפתח מצב גנטי כמו ליסנספליה או מצב שיכול להיגרם על ידי מוטציה גנטית תורשתית.

מתי עליי לפנות לרופא בנוגע ל'ליסנספליה'?

אם ילדכם אובחן עם ליסנספליה, עליו להיפגש עם הצוות הרפואי שלו באופן קבוע כדי לבדוק אם הטיפול שלו עובד כראוי וכיצד התפתחותו מתקדמת.

הבנת אבחנת הליסנספליה של ילדכם יכולה להיות משימה קשה. הצוות הרפואי שלכם יספק לכם תוכנית טיפול מוצקה שמתאימה ספציפית לתסמינים של ילדכם. הדבר החשוב ביותר הוא לוודא שילדכם מקבל את האהבה והתמיכה שהוא זקוק לה לאורך כל חייו, ולהיות מודע לכל תסמין חדש שעשוי להופיע.

איזה מסר אנחנו רוצים לקחת הביתה מהסיפור הזה?

ליסנצפליה היא מצב נדיר ומורכב המתרחש במהלך התפתחות מוחו של תינוק. במצב זה, הקפלים והחריצים הרגילים (הג'ירי והסולצי) במוח אינם נוצרים כראוי, וכתוצאה מכך מראה "חלק".

• זה יכול להיגרם על ידי גורמים גנטיים, כמו גם, במקרים נדירים, על ידי גורמים שאינם גנטיים .
• התסמינים יכולים להשתנות מאוד מילד לילד. אפילפסיה, עיכובים התפתחותיים וקשיי אכילה שכיחים.
• למרות שאין תרופה מוחלטת למחלה זו, ישנם טיפולים וטיפולים שונים לשליטה בתסמינים ולשיפור איכות חייו של הילד .
• הדבר החשוב ביותר הוא לזהות זאת בשלב המוקדם, לפעול בהתאם להמלצת הרופאים ולתת לילד את האהבה והתמיכה שהוא זקוק להן .
• אם יש לכם שאלות נוספות בנושא זה, אל תהססו לדבר עם הרופא שלכם. זה יכול להיות גם לעזר רב להצטרף לקבוצות תמיכה עם הורים אחרים לילדים כאלה ולשתף חוויות.

זכרו, אתם לא לבד. ישנם רופאים, מטפלים ורבים אחרים שיכולים לעזור לכם במסע הזה.

ליסנצפליה , מוח רך, מומים במוח, התפתחות עוברית, מוטציות גנטיות, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה