האם הקטן שלכם מתעייף אחרי זמן מה של משחק? או שהוא תמיד נראה חולה, לא רוצה לאכול, או ישנוני? לפעמים אנחנו חושבים שאלה דברים נורמליים, אבל מאחורי זה יכול להיות מצב גנטי נדיר מאוד, אך חמור מאוד. היום אנחנו מדברים על אחד כזה, הפרעות חמצון חומצות שומן ארוכות שרשרת, או LC-FAODs .
במילים פשוטות, מהם LC-FAODs אלה?
זה שם קצת מסובך, אבל בואו נשמור על זה פשוט. הגוף שלנו הוא כמו רכב. הוא זקוק לאנרגיה, או דלק, כדי לעבוד. המזון שאנו אוכלים הוא הדלק של הגוף שלנו. התהליך שבו מזון זה מומר לאנרגיה נקרא חילוף חומרים.
המזונות שאנו אוכלים, כמו שמן זית , דגים , אבוקדו ובשר, מכילים חומר הנקרא "חומצות שומן". אלו הן מקור אנרגיה טוב לגוף. ישנם מספר סוגים של חומצות שומן אלו. ביניהן, הסוג הנקרא "חומצות שומן ארוכות שרשרת" דורש אנזים מיוחד כדי להמיר אותן לאנרגיה.
ילדים שנולדים עם מצב גנטי הנקרא LC-FAODs חסרים את האנזים הספציפי הזה בגופם. לכן גופם אינו יכול להמיר את חומצות השומן ארוכות השרשרת הללו לאנרגיה.
מה קורה אז?
1. איברים חיוניים כמו הלב , המוח, הכבד והשרירים אינם מקבלים את האנרגיה הדרושה.
2. חומצות שומן שלא ניתן להמיר לאנרגיה מצטברות באותם איברים ומתחילות לפגוע בהם.
זה יכול להוביל לסיבוכים חמורים כגון מחלות לב , אי ספיקת כבד ורמות סוכר נמוכות בדם . לכן, חשוב מאוד לאבחן מחלה זו מוקדם ולשמור על תזונה נכונה .
מהם התסמינים של מחלה זו?
התסמינים יכולים להשתנות מאדם לאדם. זה תלוי בסוג האנזים החסר ובחומרת המצב. חלק מהאנשים עשויים שלא להראות תסמינים עד גיל ההתבגרות או הבגרות. אבל במקרים חמורים, התסמינים עשויים להתחיל להופיע במהלך החודשים הראשונים לחייהם.
הסימנים הראשונים למחלת שריר הלב אצל יילודים הם "קרדיומיופתיה". זה כולל קשיי נשימה, קשיי אכילה וישנוניות מוגזמת. תינוקות וילדים צעירים עשויים להראות סימנים מוקדמים של בעיות בכבד, כגון הצהבה של העיניים והעור (צהבת) ורמות סוכר נמוכות בדם (היפוגליקמיה).
בואו נבחן את המצבים העיקריים שיכולים להתרחש בהקשר זה ומהם התסמינים הקשורים אליהם.
| סטָטוּס | תסמינים נפוצים |
|---|---|
| מאפיינים כלליים |
|
| רמת סוכר נמוכה בדם (היפוגליקמיה) | |
| רמות מוגברות של אמוניה בדם (היפר-אמונמיה) | |
| קרדיומיופתיה |
הדבר החשוב הוא שאצל חלק מהילדים, תסמינים אלה מופיעים רק כשהם חולים, רעבים או לחוצים.
מה גורם למחלה הזו?
זוהי מחלה גנטית לחלוטין. כלומר, היא עוברת בתורשה מהורים לילדים. במילים פשוטות, הסיבה היא מוטציה בגן שמורה על ייצור האנזים שמפרק חומצות שומן עליהן דיברנו.
כדי שילד יחלה במחלה, הוא חייב לרשת עותק של הגן הפגום משני ההורים . אם הוא יורש את הגן רק מהורה אחד, הילד הוא "נשא". לא יהיו לו תסמינים, אך הוא יכול להעביר את הגן לילדיו.
זו אינה מחלה מדבקת. היא לא יכולה להיות מועברת מאדם לאדם בשום צורה.
כיצד לאבחן את המחלה?
במדינות רבות, כל תינוק בן יומו עובר בדיקה לאיתור מחלות גנטיות אלו. בדיקה זו נעשית באמצעות דגימת דם קטנה הנלקחת מהעקב תוך יום-יומיים מהלידה. אם בדיקה זו נותנת רמז למחלה, נעשות בדיקות נוספות כדי לאשר את המחלה.
הבדיקות העיקריות שבוצעו לשם כך הן:
- בדיקות דם ושתן: אלו בודקות רמות גבוהות באופן חריג של חומצות שומן וחומרים אחרים בדם ובשתן.
- בדיקה גנטית: זוהי הדרך היחידה לקבוע באופן סופי אם יש לך LC-FAODS, ואם כן, איזה סוג.
אם לילדכם יש את התסמינים שדנו בהם קודם לכן, חשוב מאוד לפנות מיד לרופא ילדים כדי לדון בכך.
כיצד מטפלים בזה?
למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה הזו, בעזרת טיפול נכון ניתן למנוע סיבוכים חמורים ולנהל חיים נורמליים. הטיפולים העיקריים כוללים שינויים תזונתיים, תוספי תזונה מיוחדים ושינויים באורח החיים.
1. דיאטה
זה הדבר הכי חשוב. יש להכין את הדיאטה הזו בהמלצת דיאטנית.
- הגבל מזונות עשירים בחומצות שומן ארוכות שרשרת: יש להגביל מזונות כמו בשר, חלק משמני הצמח, אגוזים ודגים.
- אכלו יותר מזונות עשירים בפחמימות: כדי לצבור אנרגיה, כדאי לכלול בתזונה שלכם מזונות עשירים בפחמימות כמו אורז, תפוחי אדמה ובטטות.
- אכלו ארוחות קטנות ותכופות: חשוב לאכול בזמנים קבועים לאורך היום כדי לשמור על רמות סוכר יציבות בדם.
- הימנעו מצום: לא טוב להיות רעבים יותר מ-8 שעות.
אם רמת הסוכר בדם של ילדכם יורדת פתאום נמוך מדי, ייתכן שיהיה צורך לפנות לבית חולים ולקבל תמיסת סוכר (IV) בתמיסת מלח הניתנת דרך הווריד ביחידה לטיפול דחוף (ETU).
2. תוספי תזונה
מכיוון שחולים אלה אינם יכולים להשתמש בחומצות שומן ארוכות שרשרת, הם מקבלים סוג אחר של שומן שהגוף יכול להמיר בקלות לאנרגיה. אלה נקראים טריגליצרידים בעלי שרשרת בינונית (MCTs) . אלה זמינים כשמן MCT. MCTs אלה מתווספים גם לחלק מפורמולות התינוקות. הרופא שלך ייתן לך מידע נוסף על כך.
3. רפואה
תרופה בשם טריהפטנואין (דוג'ולבי) מאושרת לטיפול ב-LC-FAODs. היא זמינה רק במרשם רופא .
4. שינויים באורח החיים
חשוב להימנע מגורמים גורמים שמחמירים את התסמינים.
- הימנעו מפעילות גופנית מוגזמת: הגבלו פעילויות שגורמות לגוף להרגיש עייף יתר על המידה.
- ניהול לחץ: דברים כמו יוגה ומדיטציה יכולים לעזור.
- הגן על עצמך מפני מחלות: קבל את כל החיסונים שהרופא שלך ממליץ עליהם בזמן. פנה לטיפול מיידי, אפילו במקרה של הצטננות קלה או חום.
האם החיים עם המחלה הזו הם אתגר?
בוודאי שכן. זהו מצב לכל החיים שיש לטפל בו. עליכם להקפיד על התזונה שלכם. עליכם לדעת מה לעשות במקרה חירום. זה יכול להיות מלחיץ נפשי גם עבור הילד וגם עבור ההורים.
לָכֵן,
- למד היטב על המחלה: ידע הוא הכוח הגדול ביותר.
- פנו לתמיכה פסיכולוגית: אל תהססו לפנות לעזרה ממשפחה, חברים או יועץ לבריאות הנפש.
- הישארו בקשר עם הרופא שלכם: שאלו אותו אם יש לכם שאלות או חששות.
למרות שמחלה זו נדירה, עם טיפול וטיפול נאותים, הילד יכול לחיות חיים טובים. הדבר החשוב ביותר הוא לאבחן את המחלה מוקדם ולפעול לפי הוראות הרופא.
מסר לקחת הביתה
- LC-FAODs היא מחלה גנטית תורשתית חמורה המונעת מהגוף להמיר סוגים מסוימים של שומנים לאנרגיה.
- תסמינים כגון עייפות קיצונית, חולשת שרירים, בעיות לב וכבד וסוכר נמוך בדם עלולים להופיע.
- זו אינה מחלה מדבקת. זוהי תורשתית מהורים לילדים.
- המרכיבים העיקריים של הטיפול הם תזונה מיוחדת, תוספי תזונה כגון שמן MCT, והימנעות מדברים המחמירים את התסמינים.
- אם לילדכם יש אחד מהתסמינים הללו, פנו מיד לרופא לקבלת ייעוץ. אבחון מוקדם הוא חשוב מאוד.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך