האם אתם חשים לפעמים קוצר נשימה, עייפות או כאבים בחזה? לעתים קרובות אנו חושבים על אלה כתסמינים של מחלה נפוצה כמו אסתמה. עם זאת, קיימת מחלת ריאות נדירה מאוד הגורמת לתסמינים אלה, במיוחד אצל נשים. היא נקראת לימפנגיולאומיומטוזיס. השם קצת ארוך, לכן נקרא לו "LAM" בקיצור. אם אתם מתקשים לבטא את השם הזה, חשבו עליו כך: "לימפ-אנג-גע-או-לי-או-מיו-מא-טו-סיס". למרות שזה קצת מסובך, חשוב מאוד שתבינו את המחלה הזו במונחים פשוטים.
במילים פשוטות, מה זה LAM?
LAM הוא מצב נדיר שבו תאים לא תקינים גדלים בתוך הריאות ויוצרים ציסטות קטנות. מצב זה נגרם על ידי מוטציות גנטיות הגורמות לתאי השריר החלק בגוף לגדול בצורה לא מבוקרת. מצב זה עלול לפגוע בריאות. לא רק הריאות, אלא לעיתים גם הכליות ומערכת הלימפה יכולות לפתח גידולים אלה.
מחלה זו מאובחנת לרוב אצל נשים בגילאי 20 עד 40. כלומר, לאחר גיל ההתבגרות ולפני גיל המעבר. לכן, רופאים מאמינים כי להורמון הנשי אסטרוגן יש תפקיד בהתפתחות מחלה זו.
ישנם שני סוגים עיקריים של מחלת LAM.
ניתן לחלק את מחלת LAM לשני סוגים עיקריים, עם הבדלים קלים ביניהם.
| סוג LAM | הסבר פשוט |
|---|---|
| TSC-LAM | זה קשור לטרשת נפוצה, מצב גנטי. חלק מהנשים הסובלות מטרשת נפוצה מפתחות גם LAM. זה יכול להיות תורשתי. |
| LAM ספורדי | זה נגרם על ידי שינוי גנטי אקראי (מוטציה) שמתרחש במהלך חייך. זה לא עובר בתורשה. לכן, אם יש לך סוג זה של LAM, הוא לא יועבר לילדיך. |
הדבר החשוב ביותר הוא שמחלה זו נדירה מאוד. על פי הסטטיסטיקה, היא משפיעה רק על אחת מכל 140,000 נשים. עם זאת, בין 30% ל-80% מהנשים עם טרשת נפוצה (LAM) עלולות לפתח גם כן.
מהם התסמינים של מחלת LAM?
התסמינים של LAM דומים מאוד לאלה של מחלות ריאה אחרות, כגון אסתמה וברונכיט. אבחון זה יכול לפעמים לקחת זמן מה. חשוב להיות מודעים לכך.
- קשיי נשימה (דיספניה): זהו התסמין העיקרי והשכיח ביותר. למרות שבתחילה ניתן להרגיש אותו רק במאמץ קל, מצב זה יכול להחמיר עם הזמן.
- צפצופים: צליל שריקה בעת נשימה, בדומה לאדם הסובל מאסטמה.
- כאב בחזה: כאב זה עשוי להיות מורגש במיוחד בעת נשימה עמוקה.
- שיעול: ייתכן שיעול יבש מתמשך.
- שיעול דם או 'כייל': כייל הוא נוזל רירי שמקורו במערכת העיכול שלנו. צבעו חלבי. אם משהו כזה קורה, עדיף לא לעכב זאת כלל .
מדוע מתרחשת תסמונת LAM זו? מה הסיבה?
במילים פשוטות, הסיבה העיקרית לכך היא השינויים (מוטציות) המתרחשים בשני גנים בגופנו הנקראים TSC1 ו-TSC2 . שני גנים אלה הם כמו שומרי גופנו. תפקידם העיקרי הוא למנוע מתאים מסוימים להתחלק ולהתרבות ללא צורך וללא שליטה. אנו קוראים להם גנים מדכאי גידולים.
דמיינו לעצמכם פגם באחד משני הגנים המגנים הללו. מה שקורה הוא שתאי השריר החלק לא מקבלים את האות לומר "אוקיי, מספיק, תפסיקו להתחלק". אז התאים מתחילים להתחלק באופן בלתי נשלט. התוצאה היא:
- ציסטות נוצרות בריאות.
- גידולים (אנגיומיוליפומות) נוצרים בכליות.
- ציסטות נוצרות במערכת הלימפה.
ניתן לרשת את הגן הפגום הזה מהוריכם (שגורם לטרשת נפוצה), או שיכול להיות שינוי בגנים אלה באופן אקראי במהלך חייכם ללא סיבה נראית לעין (מה שגורם לטרשת נפוצה ספורדית).
סיבוכים וסיכונים של מחלת LAM
הסיבוך השכיח ביותר של LAM הוא קריסת ריאה , המכונה רפואית פנאומוטורקס .יותר ממחצית הנשים הסובלות מ-LAM יחוו מצב זה לפחות פעם אחת בחייהן. לעיתים הוא יכול לחזור על עצמו. למעשה, נשים רבות מאובחנות לראשונה עם LAM לאחר שיש להן מורסה ריאתית והן מאושפזות בבית חולים.
בנוסף, עלולים להתרחש סיבוכים נוספים.
| תַסבִּיך | הסבר פשוט |
|---|---|
| קריסת ריאות (פנאומוטורקס) | ציסטות בריאות עלולות להתפוצץ, ולגרום להצטברות אוויר בין הריאות לדופן בית החזה. זה יכול לגרום לקשיי נשימה פתאומיים וכאבים עזים בחזה. |
| הצטברות של נוזל כילוס סביב הריאות (כילותורקס) | נוזל חלבי (כייל) ממערכת הלימפה מצטבר סביב הריאות. זה גם גורם לקשיי נשימה. |
| הצטברות נוזלים אחרת סביב הריאות (תפליט פלאורלי) | הצטברות של נוזלים שאינם נוזל פלאורלי בין הקרומים המכסים את הריאות. |
כיצד מאבחנים מחלת LAM?
לאחר האזנה לתסמינים שלך, אם הרופא שלך חושד במחלה זו, הוא או היא יזמינו מספר בדיקות כדי לאשר אותה.
הבדיקות שהרופא מבצע
- בדיקות תפקודי ריאות: בדיקות אלו כוללות שאיפה ונשיפה דרך צינור המחובר למכונה. הן יכולות למדוד את תפקוד הריאות וכמה אוויר הן יכולות להכיל.
- אוקסימטריית דופק: מכשיר קטן, בדומה לקליפס, מחובר לאצבע ומודד את כמות החמצן בדם. זוהי בדיקה פשוטה מאוד וללא כאבים.
- סריקות הדמיה:
- סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת):זה יכול לצלם תמונות תלת-ממדיות מפורטות של הריאות שלך. זה יכול לעזור לראות בבירור אם יש ציסטות ספציפיות ל-LAM.
- סריקת HRCT (טומוגרפיה ממוחשבת ברזולוציה גבוהה): זוהי גרסה מתקדמת של סריקת CT. היא יכולה לצלם תמונות ברורות מאוד של חלק קטן מאוד מהריאות. זה חשוב מאוד לאבחון LAM.
- בדיקת דם VEGF-D: VEGF-D הוא חלבון המצוי בדם שלנו. לאנשים רבים עם LAM יש רמות גבוהות בהרבה של חלבון זה בדם מהרגיל. לכן בדיקת דם זו מועילה מאוד באבחון המחלה.
- ביופסיה של הריאות: לעיתים, אם בדיקות אחרות אינן ודאיות ב-100%, הרופא עשוי להחליט לקחת פיסת רקמה קטנה מאוד מהריאה שלך לבדיקה. ניתן לעשות זאת באמצעות הליך הנקרא ברונכוסקופיה (צינור דק עם מצלמה המוחדר לדרכי הנשימה) או VATS (ניתוח חזה בסיוע וידאו) .
מהם הטיפולים למחלת LAM?
קודם כל, עדיין אין תרופה ל-LAM. אבל אל דאגה. כיום ישנם טיפולים יעילים מאוד שיכולים לשלוט במחלה, להפחית את התסמינים ולהאט את התקדמות המחלה.
הטיפול העיקרי הוא תרופה בשם סירולימוס . היא נקראת גם רפמיצין. תרופה זו פועלת על ידי עצירת צמיחת תאים שגדלים ללא שליטה. זה יכול לסייע בשליטה רבה על הידרדרות נוספת של המחלה. היא יכולה גם לסייע בהקטנת גידולים בכליות ובמערכת הלימפה ולהפחתת התסמינים.
חשוב: סירולימוס עלול לגרום לתופעות לוואי מסוימות, במיוחד נזק לכליות ורגישות מוגברת לזיהומים. לכן חשוב לדון ביתרונות ובסיכונים עם הרופא שלך לפני תחילת נטילת תרופה זו.
בנוסף, הרופא שלך עשוי להמליץ על טיפולים אחרים בהתאם למצבך.
- טיפול בחמצן: אם רמת החמצן בדם נמוכה, מסופקים מיכלי חמצן לשימוש ביתי.
- מרחיבי סימפונות בשאיפה: תרופות אלו, הניתנות באמצעות משאף, יכולות להפחית את קשיי הנשימה.
- שיקום ריאתי: זוהי כמו תוכנית אימונים מיוחדת לריאות. היא עוזרת לשפר את איכות החיים באמצעות תרגילי נשימה ותרגילים ידידותיים לגוף.
- השתלת ריאות:כאשר המחלה מתקדמת מאוד ולא ניתן לשלוט בה באמצעות טיפול אחר, השתלת ריאות עשויה להיות האפשרות האחרונה.
כמה מהר המחלה מתקדמת?
זה משתנה מאדם לאדם. קצב התקדמות LAM תלוי במספר גורמים.
- סוג ה-LAM שיש לך: לאנשים עם LAM ספורדי עשוי להיות תפקוד ריאות נמוך מעט יותר מאשר לאלו עם TSC-LAM.
- גילך: עבור חלק מהנשים, לאחר גיל המעבר, התקדמות המחלה נעצרת או מואטת ככל שרמות האסטרוגן בגוף יורדות.
- תגובתך לטיפול: אנשים רבים יכולים לשלוט היטב במחלה בעזרת תרופות כמו סירולימוס.
המצב טוב בהרבה כיום מאשר היה בעבר. בעזרת טיפולים מודרניים, יותר מ-90% מהאנשים עם LAM חיים 10 שנים לאחר האבחון. אנשים רבים (כ-64%) יכולים לחיות 20 שנה או יותר מבלי להזדקק להשתלת ריאות.
מתי לפנות לרופא וללכת ליחידה לטיפול נמרץ מחלות ומניעתן
כשחיים עם LAM, חשוב מאוד לדעת מתי לפנות לייעוץ רפואי ומתי ללכת לחדר מיון.
| הִזדַמְנוּת | מה לעשות |
|---|---|
| פנה לרופא שלך... | |
| תסמינים נפוצים | אם תסמינים כגון קוצר נשימה ושיעול נמשכים או נראים כאילו הם מחמירים. |
| שאלות לגבי טיפול | אם יש לך שאלות לגבי התרופה שאתה נוטל או מודאג לגבי תופעות לוואי. |
| גש מיד ליחידה לטיפול דחוף (ETU)... | |
| תסמינים של פיצוץ ריאות |
|
יש אנשים ששואלים האם תאי LAM הם סרטן. תאי LAM בדרך כלל לא נחשבים לסרטן. עם זאת, במובנים מסוימים, כמו האופן שבו התאים מגיעים ממקום אחר לריאות, יש להם מאפיינים דומים לסרטן. עם זאת, כאשר מסתכלים עליהם תחת מיקרוסקופ, תאים אלה אינם נראים כמו תאי סרטן.
זה נורמלי להרגיש המום ופחד כשאתם מגלים שאתם סובלים ממחלה מסכנת חיים כמו זו. אבל זכרו, אתם לא לבד. בעזרת התמיכה של הרופאים שלכם, המשפחה שלכם והחברים שלכם, תמצאו את הכוח להתמודד עם האתגר הזה.
מסר לקחת הביתה
- LAM (לימפנגיוליומיומטוזה) היא מחלת ריאות נדירה הפוגעת בעיקר בנשים.
- קשיי נשימה, כאבים בחזה ושיעול מתמשך הם התסמינים העיקריים.
- פנאומוטורקס הוא סיבוך שכיח . אם אתם חווים כאב חזה פתאומי וחמור וקשיי נשימה, פנו מיד לחדר מיון.
- למרות שלא ניתן לרפא מחלה זו לחלוטין, תרופות כמו סירולימוס יכולות לעזור לשלוט במחלה היטב ולאפשר לך לחיות חיים נורמליים.
- לעולם אל תפחדו לדבר בגלוי עם הרופא שלכם על התסמינים, הטיפול או כל דאגה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך