שמעתם פעם על תסמונת לינץ'? השם הזה אולי קצת חדש לכם. אבל זוהי מחלה גנטית שעוברת מדור לדור ומגבירה מאוד את הסיכון שלנו לפתח סרטן. זה מגביר את הסיכון לפתח סרטן, במיוחד לפני גיל 50. זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים כששומעים את המילים "אתם עלולים לחלות בסרטן". אבל הדבר הכי חשוב הוא להיות מעודכנים היטב לגבי מצבים כאלה. אז היום נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין.
במילים פשוטות, מהי תסמונת לינץ'?
דמיינו שהגוף שלנו הוא כמו מכונה מורכבת שעובדת לפי ספר הוראות גדול (DNA). הגנים שלנו הם כמו האותיות בספר ההוראות הזה. לפעמים, יש טעויות בספר ההוראות הזה, או 'טעויות הקלדה'. ברפואה, זה נקרא מוטציות גנטיות.
תסמונת לינץ' היא מצב הנגרם על ידי מוטציה גנטית. בגופנו יש סוג מיוחד של גן שמזהה ומתקן טעויות ב-DNA שלנו. זה נקרא גן "תיקון אי-התאמה" (MMR). זה כמו "צוות תיקון" בגופנו. לאדם עם תסמונת לינץ' יש פגם באחד הגנים ב"צוות תיקון" זה. לכן, טעויות ב-DNA אינן מתוקנות כראוי. תאים עם טעויות אלה מצטברים ועם הזמן, הם נוטים יותר להפוך לסרטניים.
מצב זה יכול להשפיע על כל אחד. מכיוון שמדובר במצב גנטי. לפעמים ניתן לרשת את הגן הפגום הזה מאם או מאב. לעיתים רחוקות מאוד, מוטציה גנטית זו יכולה להתרחש בגופו של אדם חדש ללא נוכחות אף אחד במשפחה. אם מסתכלים על הסטטיסטיקה במדינה כמו אמריקה, ההערכה היא שכאחד מכל 279 אנשים סובל ממצב זה.
אילו תסמינים עלול אדם עם תסמונת לינץ' לחוות?
חשוב לציין כאן שתסמונת לינץ' אינה כרוכה בתסמינים ספציפיים. במקום זאת, היא סימפטום של סוגי הסרטן הנגרמים על ידי המצב. הנפוץ ביותר מביניהם הוא סרטן המעי הגס.
אז הנה כמה תסמינים נפוצים שעשויים להיות קשורים לסרטן המעי הגס:
| סִימפּטוֹם | תֵאוּר |
|---|---|
| דם בצואה | הצואה עשויה להיות אדומה או שחורה כהה עם דם מעורבב. |
| כאבי בטן או התכווצויות | כאבי בטן או אי נוחות תכופים. |
| שינוי בהרגלי מעיים | הופעה פתאומית של עצירות או שלשולים, או צואה דלילה מהרגיל. |
| עייפות תכופה | עייפות מתמדת למרות מנוחה טובה. |
| נפיחות או נפיחות | תחושת מלאות או נפיחות גם לאחר אכילה קטנה. |
| בחילות או הקאות | בחילות או הקאות ללא סיבה ברורה. |
חשוב לציין שלא כולם חווים תסמינים אלה. לעיתים הסרטן לא יראה תסמינים עד שהוא מתקדם מאוד. לכן, אם אתם ממשיכים לסבול מאחד או יותר מהתסמינים הללו, הקפידו לפנות לרופא לקבלת ייעוץ.
אילו סוגי סרטן יכולים להתפתח עקב מצב זה?
תסמונת לינץ' אינה מצב שפותח את הדלת לסוג אחד בלבד של סרטן. היא מגבירה את הסיכון לפתח סרטן בחלקים רבים ושונים של הגוף. האיברים הנמצאים בסיכון יכולים להשתנות בהתאם לגן הפגום. חמשת הגנים העיקריים המעורבים הם 'MLHL', 'MSH2', 'MSH6', 'PMS2' ו-'EPCAM'.
להלן מספר סוגי סרטן שתסמונת לינץ' מגבירה את הסיכון אליהם.
| סוג הסרטן | חלק גוף רלוונטי |
|---|---|
| סרטן המעי הגס והרקטום | מערכת העיכול |
| סרטן הרחם/רירית הרחם | מערכת הרבייה הנשית |
| סרטן השחלות | מערכת הרבייה הנשית |
| סרטן הקיבה | מערכת העיכול |
| סרטן המעי הדק | מערכת העיכול |
| סרטן הלבלב | מערכת העיכול |
| סרטן בדרכי השתן העליונות | מערכת השתן |
| סרטן המוח | מערכת העצבים |
| סרטן העור | עוֹר |
סרטן המעי הגס הנגרם על ידי תסמונת לינץ' שונה במקצת. הוא גדל הרבה יותר מהר מסרטן שמתפתח בדרך כלל.בעוד שלוקח כ-10 שנים עד שפוליפ קטן של אדם רגיל הופך לסרטני, עבור מישהו עם תסמונת לינץ' לוקח רק שנה או שנתיים.
כמו כן, עקב מצב זה, אדם שפיתח פעם סרטן המעי הגס והחלים נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח שוב את אותו סוג סרטן.
קחו בחשבון, קיים סיכון של כ-15% להתפתחות חוזרת של סרטן תוך 10 שנים לאחר הסרת הסרטן הראשון בניתוח. סיכון זה יכול לעלות ל-40% לאחר 20 שנה, ול-60% לאחר 30 שנה. זה מראה עד כמה חשובה בדיקת סקר סדירה.
איך זה עובר מדור לדור?
תסמונת לינץ' היא מצב שעובר מדור לדור בצורה "אוטוזומלית דומיננטית". משמעות הדבר היא שגם אם רק להורה אחד , האם או האב, יש את הגן הפגום, יש סיכוי של 50% שהילד יירש אותו. משמעות הדבר היא שלכל ילד יש סיכוי של 50% לרשת אותו וסיכוי של 50% לא לרשת אותו.
לכן, אם אתם או מישהו במשפחתכם אובחן עם תסמונת לינץ', חשוב מאוד ליידע את שאר בני משפחתכם. במיוחד יש ליידע את אחיכם, ילדיכם והוריכם על הסיכון הזה. הפנייתם לבדיקות גנטיות וייעוץ עשויה אף להציל את חייהם.
איך אני יודע/ת אם יש לי את המצב הזה? אילו בדיקות עליי לעשות?
הדרך הטובה ביותר לאשר אם יש לך תסמונת לינץ' היא לבצע בדיקה גנטית . זה בדרך כלל כרוך בלקיחת דגימת דם. או לקיחת משטח לחי מתוך הפה. בדיקה זו יכולה לזהות במדויק אם יש לך מוטציה בגנים שדיברנו עליהם קודם, כגון MLHL ו-MSH2.
אם אובחנתם עם תסמונת לינץ', הדבר הבא בחשיבותו הוא לעבור בדיקות סקר סדירות כדי לאתר סרטן מוקדם. הרופא שלכם יפתח לכם לוח זמנים לבדיקות סקר שמתאים לכם.
| מִבְחָן | איך לעשות את זה וזמן מומלץ |
|---|---|
| קולונוסקופיה | קולונוסקופיה היא הליך שבו מוחדר צינור דק עם מצלמה דרך פי הטבעת כדי לבדוק את המעי הגס. מומלץ בדרך כלל לבצע זאת כל שנה או שנתיים . |
| אולטרסאונד טרנס-נרתיקי | עבור נשים, בדיקת אגן, הכוללת החדרת מכשיר סריקה דרך הנרתיק ובדיקת הרחם והשחלות, מומלצת כל שנה או שנתיים . |
| בדיקת שתן | השג הבנה בסיסית של סרטן הקשור לכליות על ידי בדיקת דגימת שתן. מומלץ לעשות זאת מדי שנה . |
| אנדוסקופיה עליונה | צינור עם מצלמה המוחדר דרך הפה לבדיקת הקיבה והחלק העליון של המעי הדק. מומלץ כל 3-5 שנים . |
| בִּיוֹפְּסִיָה | אם נמצאה רקמה חשודה או גידול במהלך הבדיקה הנ"ל, נלקחת דגימה קטנה ונבדקת לאיתור תאים סרטניים. |
כיצד מטפלים בתסמונת לינץ'?
נכון לעכשיו, אין תרופה למצב הגנטי תסמונת לינץ'. לכן, המוקד העיקרי של הטיפול הוא גילוי והסרה כירורגית של תאי הסרטן מהגוף. אם ניתן לגלות ולהסיר את הסרטן לפני שהוא מתפשט לחלקים אחרים בגוף, התוצאות מוצלחות מאוד.
זה דורש צוות רב-תחומי של רופאים. לדוגמה, גסטרואנטרולוגים, מנתחים, גינקולוגים אונקולוגים ואונקולוגים עובדים יחד כדי לטפל במצב זה.
יש אנשים, במיוחד נשים שהשלימו את משפחתן, שבוחרים לעבור כריתת רחם או כריתת שחלות לפני התפתחות כל מחלה כדי להפחית את הסיכון לפתח סרטן הרחם או השחלות בעתיד. באופן דומה, אלו הנמצאות בסיכון גבוה לסרטן המעי הגס עשויות לבחור לעבור כריתת קולוקומפלקס. אלו הן החלטות אישיות מאוד, ויש לקבלן לאחר דיון מקיף עם הרופא.
האם תסמונת לינץ' ו-HNPCC הם אותו דבר?
ייתכן ששמעתם גם את השם "HNPCC (סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוני)". תסמונת לינץ' ו-HNPCC משמשות לעתים קרובות לסירוגין, אך קיים הבדל טכני קל ביניהן.
במילים פשוטות, השם HNPCC משמש על סמך היסטוריה משפחתית. כלומר, אם מספר בני משפחה פיתחו סוג זה של סרטן, משפחה זו נחשבת כחולה ב-HNPCC. אבל תסמונת לינץ' היא השם שניתן לאחר שמוטציית הגן הספציפית שגורמת לה מזוהה. לכן, כל בני משפחה עם HNPCC יכולים להיות עם מוטציית גן של תסמונת לינץ'. כמו כן, אדם שמפתח מוטציה גנטית חדשה ללא אף אחד אחר במשפחה יכול להיחשב גם הוא כחולה בתסמונת לינץ'.
אף אחד לא אוהב לשמוע את המילים "יש לך סרטן". אדם עם תסמונת לינץ' אולי ישמע את המילים האלה בשלב כלשהו בחייו. אבל זה לא סוף העולם. אם אתם מודעים למצבכם, עובדים עם הרופא שלכם ועוברים בדיקות סקר לסרטן באופן קבוע, כל סרטן ניתן לאיתור ולריפוי בשלבו המוקדם ביותר. גילוי וטיפול מוקדמים הם הדרך הטובה ביותר לחיות חיים בריאים ומאושרים.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת לינץ' היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור ומגבירה את הסיכון לסרטן.
- אפילו אם רק לאחד ההורים יש גן פגום זה, לילד יש סיכוי של 50% לרשת אותו.
- אם אתם או מישהו במשפחתכם אובחן כחולה במצב זה, חשוב מאוד ליידע בני משפחה קרובים אחרים על כך.
- למרות שלא ניתן לרפא מצב גנטי זה, הדרך הטובה ביותר למנוע או לאתר סרטן מוקדם היא לעבור בדיקות רפואיות סדירות.
- גילוי וטיפול מוקדם בסרטן יכולים להניב תוצאות מוצלחות מאוד ולאפשר לך לחיות חיים בריאים.
- התייעץ תמיד עם הרופא שלך כדי לקבוע לוח זמנים לבדיקות שמתאים לך ולטפל בכל חשש.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך