האם עיניו של תינוקך קטנות? או שהן עדיין לא נוצרו? (מיקרופתלמיה ואנופתלמיה) בואו נדבר על זה.

ייתכן ששמתם לב שחלק מהתינוקות נולדים עם סוג כלשהו של מום בעיניים. לפעמים עין אחת או שתיהן קטנות מהרגיל, או במקרים נדירים, העיניים עשויות לא להיות ממוקמות כראוי. זה נורמלי שהורה ירגיש מודאג מאוד כשהוא רואה מצבים אלה. אז היום נדבר על מצבים אלה הנקראים '(מיקרופתלמיה)' ו'(אנופתלמיה)'.

מהן "(מיקרופתלמיה)" ו"(אנופתלמיה)"?

במילים פשוטות, שני המצבים הללו הם מולדים (קיימים בלידה). משמעות הדבר היא שהם מתרחשים עקב בעיה בהתפתחות העיניים בזמן שהתינוק עדיין ברחם. יש אנשים המכנים אותם גם "מומים מולדים של העיניים".

מיקרופתלמיה: זהו מצב בו אחת מעיני התינוק או שתיהן אינן מתפתחות כראוי, מה שהופך אותן לקטנות מהרגיל. החלקים בתוך העין עשויים גם להיות מעוותים עקב התפתחות לא תקינה.

• אם זה משפיע על שני הצדדים ("מיקרופתלמיה דו-צדדית"): משמעות הדבר היא שמצב זה משפיע על שתי העיניים.
• אם זה משפיע רק על צד אחד ("מיקרופתלמיה חד-צדדית"): משמעות הדבר היא שמצב זה משפיע רק על עין אחת.

יש אנשים שקוראים לזה גם "תסמונת העין הקטנה".

`(אנופתלמיה)`: מצב זה מתרחש כאשר אחת מעיני התינוק או שתיהן אינן מתפתחות כלל . משמעות הדבר היא שהעיניים אינן נוצרות.

• אם זה משפיע על שני הצדדים ("אנופתלמיה דו-צדדית"): שתי העיניים אינן במקומן.
• אם זה משפיע רק על צד אחד ("אנופתלמיה חד-צדדית"): עין אחת אינה במקומה.

עד כמה נפוצים מצבים אלה?

אלו הן למעשה מצבים נדירים למדי. על פי דיווחים מסוימים, אפילו במדינה כמו אמריקה, מצבים אלה (אנופתלמיה ומיקרופתלמיה) מופיעים בכאחד מכל 5,200 תינוקות שנולדים מדי שנה. דיווחים מסוימים אף אומרים שמדובר באחד מכל 10,000. משמעות הדבר היא שלא כל תינוק מפתח את זה.

מהם התסמינים של מצבים אלה?

כאשר רופא בודק את התינוק ביסודיות לאחר הלידה, במיוחד בבדיקת העיניים, הוא יכול לקבוע אם מצב זה קיים או לא.

הדבר העיקרי הוא ראייה מופחתת או אובדן ראייה מוחלט . יחד עם בעיות עיניים אלו, עלולות להופיע גם מחלות עיניים נוספות ובעיות בריאותיות אחרות.

כמה בעיות עיניים אפשריות נוספות כוללות:

• קטרקט: במקרה זה, מתרחשת עכירות של העדשה בתוך העין, הגורמת לטשטוש ראייה ואובדן ראיית צבעים.
• קולובומה: זהו אובדן רקמה בתוך העין. לרוב, זה קורה בקשתית, החלק הצבעוני של העין. אדם עם קולובומה עשוי להיות בעל אישון בעל צורה חריגה בגלל חתך בקשתית.
• מיקרוקורניה: זהו מצב שבו הקרנית, החלק השקוף בקדמת העין, קטנה מאוד. אם יש לך את זה, הקרנית שלך אפילו לא תגיע לקוטר של 10 מילימטרים, גם אם אתה בוגר.
• רשתית מנותקת: זהו מצב חמור שיכול להוביל לעיוורון. הרשתית, שכבת הרקמה בחלק האחורי של העין שעוזרת לנו לראות, נפרדת מהרקמה התומכת. הרשתית היא זו ששולחת אותות למוח לגבי מה שאנו רואים.
• עפעף צנוח (פטוזיס או פסאודופטוזיס): פטוזיס הוא מצב שבו העפעף צנח. זה קשור לשרירים ועצבים. פסאודופטוזיס יכול להיראות דומה לפטוזיס, מכיוון שגם העפעף צנח. עם זאת, זה לא נגרם על ידי עצבים או שרירים, אלא על ידי התפתחות לא תקינה של גלגל העין.

מהם הגורמים ל-"(מיקרופתלמיה)" ו-"אנופתלמיה)"?

חוקרים עדיין לא יודעים בדיוק מה גורם למצבים אלה. חלק מהתינוקות נולדים עם מצבים אלה עקב שינויים גנטיים. חוקרים מאמינים ששינויים בגנים ובכרומוזומים, יחד עם גורמים סביבתיים, יכולים לגרום למצבים אלה, אשר קיימים בלידה.

ישנם מספר גורמים נוספים שיכולים להשפיע על מצבי עיניים אלו:

• שימוש בתרופות מסוימות במהלך ההריון: לדוגמה, איזוטרטינואין (הידוע גם בשם Accutane®) לטיפול באקנה, או תלידומיד לטיפול בסרטן ובמחלות עור מסוימות.
• חשיפה לקרני רנטגן או קרינה אחרת במהלך ההריון.
• חשיפה לכימיקלים במהלך ההריון: לדוגמה, תרופות מסוימות וחומרי הדברה.
• חשיפה לזיהומים מסוימים במהלך ההריון: לדוגמה, זיהומים כמו חצבת גרמנית (אדמת) וטוקסופלזמוזיס.
• מחסור בוויטמין A אצל האם.

חשוב לציין שלמרות שסיבות אלו קיימות, לא כולם יחוו את המצבים הללו. כמו כן, מצבים אלו יכולים להתרחש ללא אף אחת מהסיבות הללו.

כיצד רופאים מאבחנים מצבים אלה?

במקרה של תינוק שזה עתה נולד, רופא יכול לאבחן מצבים אלה על ידי בדיקת התינוק. עם זאת, ישנן דרכים לאבחן מצבים אלה גם במהלך ההריון .

בדיקות שיכולות לזהות מצבים אלה לפני לידת התינוק הן:

• אולטרסאונד: בדיקה זו משתמשת בגלי קול בתדר גבוה כדי ליצור תמונות. עם זאת, אולטרסאונד המבוצע בזמן שהתינוק עדיין ברחם לא תמיד יזהה את המצב.
• MRI עוברי:MRI הוא ראשי תיבות של דימות תהודה מגנטית (Magnetic Resonance Imaging). זוהי בדיקת הדמיה ייעודית. היא יכולה להיות שימושית בזיהוי סיבוכים ובעיות פוטנציאליות שעלולות להתעורר במהלך לידת תינוק.
• בדיקות גנטיות: לדוגמה, בדיקות כמו בדיקת Quad Marker Screening. בדיקת Quad Screen היא בדיקת דם הנערכת בין שבוע 15 ל-20 להריון. בדיקה זו יכולה לספק מידע על המצב הגנטי של התינוק.

מהם הטיפולים ל'(מיקרופתלמיה)' ו'(אנופתלמיה)'?

למרבה הצער, למדע הרפואה אין כיום דרך לתת לתינוקות שנולדו עם מצבים אלה עין חדשה. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור להם לחיות עם מצבים אלה.

• קונפורמרים: אלו הם מכשירים המונחים בארובת העין. הם עוזרים לארובת העין ולחלקי הפנים להתפתח כרגיל. ככל שפני התינוק גדלים, יהיה צורך במכשירים אלה גדולים יותר.
• עיניים תותבות: אלו הן עיניים מלאכותיות הממוקמות בארובות עיניים ריקות. הן גם מסייעות בצמיחת ארובות העיניים והפנים. הן גם מסייעות בבעיות מראה חיצוני.
• ניתוח: ניתוח עשוי להיות נחוץ לטיפול במצבים כגון קטרקט, קולובומה, או להתאמת קונפורמרים כראוי.
• שירותים המסייעים לילד ולמשפחתו להתמודד עם אובדן ראייה או עיוורון: אלה כוללים מורים המלמדים ילדים עם לקויות ראייה, מטפלים בראייה ירודה ומומחים לראייה ירודה. שירותי התערבות מוקדמת אלה עוזרים לילד ללמוד ללכת, לדבר ולקיים אינטראקציה עם אחרים. הם גם עוזרים למשפחה לעבוד יחד כדי לשפר את חייו של הילד.
• משקפיים או עדשות מגע: לעיתים, בעין עם מיקרופתלמיה ייתכן שיהיה חוסר ראייה מסוים. במקרים כאלה, ייתכן שיהיה צורך בעדשות מתקנות לטיפול במצבים כמו אמבליופיה (הידועה גם כעין עצלה). אם יש לך ראייה רק ​​בעין אחת, חשוב להרכיב משקפי מגן . בהתאם לחלקים בעין המושפעים ממיקרופתלמיה, ייתכן שתוכל לראות בבירור בעזרת עדשות מתקנות.

כיצד אוכל להפחית את הסיכון הזה?

אין דרך לבטל לחלוטין את הסיכון למיקרופתלמיה ואנופתלמיה. עם זאת, ישנם דברים שתוכלו לעשות כדי להפוך את ההריון שלכם לבטוח יותר :

• פני לרופא לפני הכניסה להריון: עבדי יחד כדי להישאר בריאה ככל האפשר לפני הכניסה להריון ובמהלך ההריון. במהלך שיחה זו תוכלי גם לדון באילו חיסונים את צריכה להשלים לפני הכניסה להריון.
• התחילו והמשיכו בטיפול טרום לידתי מוקדם וכראוי: אל תחמיצו את התורים שלכם לרופא, גם אם אתם מרגישים בסדר.
• שוחח עם הרופא שלך על התרופות והמוצרים האחרים שאת נוטלת: ודא שהם בטוחים להריון בריא. זה כולל כל תרופה שרשם לך הרופא, כמו גם כל ויטמינים או תוספי תזונה שאת נוטלת. אם את נוטלת איזוטרטינואין או תלידומיד, הקפידי לספר לרופא שלך .
• לאחר דיון בהיסטוריה הרפואית שלך ובהיסטוריה הרפואית המשפחתית, הרופא שלך עשוי להציע בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון.
• התרחק מכימיקלים מזיקים.

אם יש לי `(מיקרופתלמיה)` או `(אנופתלמיה)`, למה עליי לצפות?

אין תרופה מוחלטת למצבים "(מיקרופתלמיה)" ו"(אנופתלמיה). הדבר החשוב הוא כיצד להתמודד ולחיות עם מצבים אלה ועם שאר הבעיות שעלולות להתעורר איתם.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם לך או לילדך יש "(מיקרופתלמיה)" או "(אנופתלמיה), חשוב מאוד לפנות לעזרת צוות רפואי מומחה . בנוסף לרופא ילדים כללי או רופא פנימי, אדם הסובל ממצבים אלה יזדקק לעיתים קרובות לשירותיהם של:

• רופא עיניים: רופא המאבחן ומטפל במחלות עיניים ובעיות ראייה.
• אוקולרטור: אדם שיכול לייצר ולהתקין מכשירים כגון עיניים מלאכותיות וקונפורמרים.
• מנתח אוקולופלסטי: מנתח שקיבל הכשרה מיוחדת בעיניים, בארובות העין ובעצמות המרכיבות אותן.

מומלץ לכלול את כל אלה בצוות הרפואי שלך (או של ילדך), כמו גם מומחים שיכולים לעזור עם צרכים אחרים.

אילו מצבים נוספים יכולים להיות קשורים ל-`(מיקרופתלמיה)` ו-`(אנופתלמיה)`?

מיקרופתלמיה ואנופתלמיה יכולות להופיע יחד עם מצבים רפואיים אחרים הקיימים בלידה. לדוגמה, עיוותים בגפיים (כגון פולידקטיליה), עיוותים בפנים ובפה (כגון שפה וחך שסועים) ואתגרים אינטלקטואליים.

כמו כן, מצבים הנקראים "(אנופתלמיה)" ו"(מיקרופתלמיה)" יכולים להופיע כחלק מתסמונות מולדות מסוימות. כמה דוגמאות הן:

• `(תסמונת איקרדי)`:זוהי מחלה נדירה מאוד. היא עלולה לגרום לאובדן של חלקי גוף מסוימים בלידה. אנשים הסובלים ממצב זה עלולים לסבול מבעיות בריאותיות לכל החיים, כגון התקפים ועיכובים התפתחותיים.
• תסמונת CHARGE: גם זוהי מחלה נדירה. היא משפיעה על חלקים רבים בגוף, כולל העיניים והלב.
• תסמונת אנופתלמיה SOX2: בנוסף לחסר או לעיניים קטנות, אנשים עם תסמונת זו יכולים לחוות התקפים ובעיות מוחיות.
• תסמונת המיקרופתלמיה של לנץ: בנוסף לעיניים קטנות, אנשים עם תסמונת זו עלולים לחוות תנועות עיניים בלתי מבוקרות, בעיות למידה ובעיות במערכת השלד ובמערכת השתן.

כשאת בהריון, את עשויה להרגיש חרדה רבה כשאת מגלה שתינוקך סובל מ"(מיקרופתלמיה)" או "(אנופתלמיה)". זה נורמלי. שיחה עם הצוות הרפואי שלך יכולה לעזור לך לפתח אסטרטגיות שיסייעו לך להתמודד עם מצבים אלה. ישנם "שירותי התערבות מוקדמת" שיעזרו לילדך ללמוד, ויש אפילו "קבוצות תמיכה" שיעזרו למשפחתך ולילדך להצליח.

דברים חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהדברים שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליהם:

• מיקרופתלמיה היא כאשר עין אחת או שתיהן קטנות מהרגיל. אנופתלמיה היא כאשר עין אחת או שתיהן נעדרות. אלו הם מצבים שקיימים בלידה .
• למרות שהסיבה המדויקת לכך אינה ידועה, גורמים גנטיים וסביבתיים עשויים לשחק תפקיד.
• ניתן לאתר אותם מוקדם באמצעות בדיקות כמו אולטרסאונד ו-MRI עוברי במהלך ההריון.
• אמנם לא ניתן להחליף עיניים חדשות, אך אנו יכולים לעזור לאנשים לחיות טוב יותר עם מצבים אלה באמצעות "קונפורמרים", "עיניים תותבות", ניתוחים ושירותי תמיכה מקצועיים .
• שמירה על בריאות במהלך ההריון ומילוי המלצות רפואיות יכולות לסייע בהפחתת הסיכון למצבים אלה במידה מסוימת.
• אם אתם או ילדכם סובלים ממצב זה, אל תיבהלו . בעזרת תמיכה של צוות רפואי מומחה, אהבת המשפחה וניהול נכון, ילדכם יכול לחיות חיים טובים.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך שאלות נוספות, אנא פנה לרופא שלך.

מיקרופתלמיה , אנופתלמיה, מומים מולדים בעיניים, עיניים קטנות, עיניים חסרות, מומים מולדים, רפואת עיניים ילדים