האם לתינוק שלך יש ריח של סירופ מייפל? בואו נלמד על המחלה המסוכנת הזו (מחלת שתן מסירופ מייפל)

האם לגוף או לשתן של יילודכם יש ריח מתוק מוזר, כמו סירופ מייפל? אולי אתם חושבים שזה נורמלי. אבל זה יכול להיות סימן למצב רציני שאין להתעלם ממנו ודורש טיפול רפואי מיידי. מצב זה נקרא מחלת שתן סירופ מייפל, או בקיצור MSUD. היום נדבר על זה בצורה פשוטה וקלה להבנה.

מהי בדיוק מחלת שתן סירופ מייפל (MSUD)?

במילים פשוטות, מחלת שתן מסירופ מייפל (MSUD) היא מצב גנטי שקיימת מלידה, נמשכת לכל החיים, ויכולה להיות מסכנת חיים אם לא מטופלת כראוי. זוהי הפרעה מטבולית. הפרעה מטבולית אולי נשמעת לכם מסובכת. אבל היא פשוטה מאוד. משמעות הדבר היא שיש בעיה בתהליך שבו גופנו ממיר את המזון שאנו אוכלים לאנרגיה.

ב-MSUD, גופנו אינו מסוגל לפרק כראוי חומצות אמינו מסוימות, אבני הבניין של חלבון, ולהמיר אותן לאנרגיה. בעיה זו מתרחשת בשלוש חומצות אמינו בפרט:

• לאוצין
• איזולאוצין
• ואלין

אצל אנשים שנולדו עם MSUD, שלוש חומצות האמינו הללו אינן מתפרקות כראוי בגוף, ולכן הן מצטברות בגוף לרמות רעילות . מצב רעיל זה הוא התסמין העיקרי של המחלה, שהוא ריח של סירופ מייפל או סוכר שרוף בשתן , שעוות אוזניים וזיעה.

מהם הסוגים העיקריים של MSUD?

ניתן לחלק את MSUD לארבעה סוגים עיקריים. לא כל הסוגים זהים. חלקם חמורים מאוד, בעוד שאחרים מעט פחות חמורים.

האם מחלה זו נפוצה?

לא. MSUD היא מחלה נדירה מאוד . ברחבי העולם, היא משפיעה רק על תינוק אחד מכל 185,000 תינוקות שנולדים.

עם זאת, מחלה זו שכיחה יותר בקרב קבוצות אתניות מסוימות. היא שכיחה במיוחד בקרב אנשים מאותה משפחה או שושלת, כלומר, אנשים שנישאו לקרובי משפחה קרובים. הסיבה לכך היא שהגן הגורם למחלה זו נפוץ יותר בקהילות אלו.

מהם התסמינים של MSUD? ​​כיצד לזהות מצב חירום?

חשוב מאוד להיות מודעים לתסמינים כי זה עוזר להתחיל טיפול במהירות.

דמיינו אמא לתינוק שזה עתה נולד, שמבחינה בריח מוזר ומתוק כשהיא מחליפה לו חיתול או מחבקת אותו. בהתחלה, אולי לא תשים לב לזה. אבל אחרי יומיים-שלושה, התינוק אפילו לא יכול לשתות חלב, בוכה כל הזמן ונראה אדיש. זה הזמן שבו אתם צריכים לחשוב מהר שזה לא נורמלי.

אם לא מטופל, מצב זה יכול להתפתח למשבר מטבולי, מצב חירום מסוכן מאוד.

אפילו אצל ילדים ומבוגרים שאובחנו עם MSUD, סוג זה של משבר מטבולי יכול להיגרם ממשהו כמו זיהום, תאונה או לחץ חמור. לכן חשוב להיות מודעים לכך תמיד.

מדוע מתרחשת מחלה זו?

MSUD נגרם על ידי מוטציה גנטית , אשר עוברת בתורשה מהורים לילדים.

במילים פשוטות, גופנו זקוק לסוג מיוחד של אנזים כדי לפרק את חומצות האמינו שדיברנו עליהן קודם: לאוצין, איזולאוצין וואלין. הגנים שלנו מנחים אותנו לייצר את האנזימים הללו.

לאדם עם MSUD יש מוטציה, או פגם, בגנים אלה המספקים הוראות. זה גורם ל:

• ייתכן שהאנזים הרלוונטי לא ייוצר כלל בגוף.
• או, ייתכן שלא מיוצרים מספיק אנזימים .
• לפעמים, למרות שמיוצרים אנזימים, הם עלולים לא לתפקד כראוי .

תהיה הסיבה אשר תהיה, מה שקורה בסופו של דבר הוא ששלוש חומצות האמינו הללו מצטברות בגוף ומגיעות לרמות רעילות.

כיצד מחלה זו עוברת בתורשה?

זה עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית . זה נשמע כמו מילה מסובכת, נכון? בואו נפשט את זה.

כדי שילד יפתח מחלה זו, גם האם וגם האב חייבים להיות נשאים של הגן הפגום. נשאות פירושה שלאדם יש גם עותק תקין וגם עותק פגום של הגן בגופו. נשאים אינם מפתחים את המחלה הזו. הסיבה לכך היא שהעותק התקין של הגן מייצר את האנזים הדרוש.

עם זאת, אם שני ההורים נשאים, הילד עשוי לרשת את הגן הפגום גם מהאם וגם מהאב. רק אם שני הגנים הפגומים עוברים בתורשה, הילד יפתח MSUD.

מהם הסיבוכים האפשריים של מחלה זו?

רעלים המצטברים בגוף עלולים לפגוע במספר מערכות איברים. אם לא מטפלים בהם או לא מטפלים בהם כראוי, עלולים להתרחש הסיבוכים הבאים:

• נזק מוחי , בעיות במערכת העצבים ועיכובים התפתחותיים.
• סיכון מוגבר למצבים נפשיים כמו הפרעת קשב וריכוז (ADHD), חרדה ודיכאון.
• ירידה במסת העצם ( אוסטאופורוזיס ), אשר עלולה לגרום לשבירת עצמות בקלות.
• דלקת בלבלב ( פנקראטיטיס ), במיוחד כאשר יש משבר מטבולי.
• כאבי ראש כרוניים הנגרמים כתוצאה מלחץ מוגבר בגולגולת.
• הפרעות תנועה כגון רעידות והתכווצויות שרירים בלתי מבוקרות.
• תרדמת ואפילו מוות יכולים להתרחש עקב זיהום, לחץ או תזונה לקויה.

כיצד לאבחן את המחלה? (אבחון)

MSUD קלאסי מאובחן בדרך כלל במהלך בדיקות סקר לילודים, שהן בדיקות דם.

בנוסף, ניתן לבצע בדיקות במהלך ההריון כדי לקבוע אם התינוק חולה במחלה. ניתן לעשות זאת על ידי לקיחת דגימה קטנה מהשליה ( דגימת סיסי כוריוני ) או בדיקת מי השפיר סביב התינוק ( בדיקת מי שפיר ).

ילדים עם סוגים אחרים של MSUD עשויים שלא להראות תסמינים בילדות המוקדמת. התסמינים עשויים לא להופיע עד מספר שנים לאחר מכן. בשלב זה, הרופא יאשר את המחלה באמצעות בדיקות דם ובדיקות גנטיות . כמו כן, הריח המתוק המיוחד העולה מגוף הילד הוא רמז משמעותי למחלה.

מהם הטיפולים עבור MSUD?

למרות שאין תרופה ל-MSUD, ניתן לטפל בה היטב ולהשיג חיים נורמליים. לטיפול שתי מטרות עיקריות:

1. שליטה ברמות של שלוש חומצות האמינו הללו בגוף.

2. יש לספק טיפול חירום אם מתרחש משבר מטבולי.

1. דיאטה

זהו החלק החשוב ביותר בניהול MSUD. המטופל צריך להקפיד על דיאטה קפדנית מאוד למשך שארית חייו. משמעות הדבר היא הגבלת מזונות עשירים בחלבון. מכיוון ששלוש חומצות האמינו הבעייתיות הללו נמצאות בחלבון.

תינוק בן יומו מקבל אבקת חלב מסוג מיוחד שאינה מכילה את שלוש חומצות האמינו הללו, אך מכילה את כל שאר החומרים המזינים.

חשוב לעבוד עם תזונאי כדי לפתח תוכנית תזונה בטוחה ובריאה המתאימה לכל מטופל.

2. ניטור מתמיד

חולה עם MSUD חייב להיות תחת פיקוח רפואי למשך שארית חייו. בדיקות דם ושתן מבוצעות באופן קבוע כדי לבדוק את רמות חומצות האמינו בגוף. התזונה מותאמת בהתאם לתוצאות.

3. טיפול חירום במשברים מטבוליים

אם אתם מפתחים תסמינים של משבר מטבולי, יש לאשפז אתכם באופן מיידי. בבית החולים, הצוות הרפואי עשוי לספק את הטיפולים הבאים:

• רמות חומצות האמינו נשלטות על ידי מתן גלוקוז ואינסולין תוך ורידי (IV).
• חומרים מזינים נחוצים, אך לא מזיקים, ניתנים לגוף דרך צינור nasogastric או תוך ורידי.
• המודיאליזה מבוצעת כדי להסיר חומרים רעילים מהדם.
• סיבוכים כגון נפיחות במוח נבדקים באופן קבוע וניתן הטיפול הדרוש.

האם ניתן לרפא מחלה זו באמצעות השתלת כבד?

כן. זוהי התקווה הטובה ביותר עבור חולי MSUD.ניתן לרפא בהצלחה MSUD קלאסי באמצעות השתלת כבד.

הסיבה לכך היא שהאנזים שמפרק את חומצות האמינו הבעייתיות מיוצר בעיקר על ידי הכבד. לכן, כאשר כבד בריא מושתל, הכבד הזה מייצר את האנזים הדרוש. לאחר מכן, המטופל יכול לחיות חיים נורמליים ללא הגבלות תזונתיות או תסמינים.

עם זאת, השתלת כבד היא ניתוח גדול. יש בו סיכונים. הוא דורש גם תרופות מדכאות חיסון לכל החיים כדי למנוע מהגוף לדחות את הכבד החדש. עם זאת, שיטה זו הביאה לאנשים רבים תוצאות טובות יותר מאשר חיים עם MSUD.

האם יש דרך למנוע את המחלה הזו?

מכיוון ש-MSUD היא מחלה גנטית, לא ניתן למנוע אותה לחלוטין. עם זאת, ניתן להפחית את הסיכון שילד יירש את המחלה.

אם למישהו במשפחתך יש MSUD, חשוב לדבר על כך עם הרופא שלך לפני הלידה. את ובן/בת זוגך יכולים לעבור בדיקה גנטית כדי לראות אם אתם נשאים. אם שניכם נשאים, תוכלו לשוחח עם יועץ גנטי על הסיכון שלכם להעביר את המחלה לילדכם ועל הצעדים שתוכלו לנקוט כדי למנוע אותה.