האם אתה מרגיש שהגפיים שלך מאבדות אט אט את כוחן? ייתכן שזו מחלת נוירונים מוטוריים (MND)!

האם אי פעם הרגשתם כאילו הרגליים שלכם קהות כשעליתם במדרגות, המילים שלכם הופכות לבלתי ברורות כשדיברתם, או שמשהו נופל פתאום מהיד שלכם? אתם אולי חושבים שאלה תסמינים נורמליים, אבל אם תסמינים אלה נמשכים, כדאי להיות קצת מודאגים. כי אלה יכולים להיות סימנים מוקדמים למצב שנקרא מחלת נוירונים מוטוריים (MND) . אז בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט היום.

מהי מחלת נוירונים מוטוריים (MND)?

במילים פשוטות, מחלת נוירונים מוטוריים (MND) היא קבוצה של מחלות המשפיעות על מערכת העצבים שלנו. היא גורמת לנוירונים המוטוריים שלנו למות בהדרגה. עכשיו אתם אולי תוהים מהם הנוירונים המוטוריים האלה. אלו הם תאי העצב השולטים בשרירים שלנו. נוירונים מוטוריים אלה חיוניים לכל התפקודים שלנו, החל מנשימה, דיבור, בליעה והליכה.

דמיינו, מהמוח שלנו (אותו אנו מכנים נוירונים מוטוריים עליונים ) מגיעים מסרים לחוט השדרה שלנו. משם, המסרים הללו עוברים דרך נוירונים מוטוריים תחתונים לשרירים בגופנו. הנוירונים המוטוריים העליונים הללו הם אלו שאומרים לנוירונים המוטוריים התחתונים, "אוקיי, עכשיו הזיזו את השריר הזה ככה".

עכשיו, מה קורה כאשר עצבים מוטוריים תחתונים אלה אינם יכולים לשלוח מסרים לשרירים? השרירים מתחילים בהדרגה להיחלש ולהתכווץ (ניוון שרירים) . כמו כן, כאשר עצבים מוטוריים עליונים אינם יכולים לשלוח אותות לעצבים מוטוריים תחתונים, השרירים הופכים נוקשים ותגובתיים יתר על המידה ( היפררפלקסיה ). זה מקשה עלינו לבצע תנועות רצוניות, והן קורות לאט מאוד. עם הזמן, אנו עלולים אפילו לאבד את היכולת ללכת ולשלוט בתנועות אחרות.

הדבר החשוב הוא שכיום אין תרופה למחלת נוירונים מוטוריים. אלו הן מחלות פרוגרסיביות שמחמירות עם הזמן. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור להפחית את השפעת המצב.

אילו סוגי MND קיימים?

רופאים מסווגים MND לפי האם הוא משפיע על העצבים המוטוריים העליונים, על העצבים המוטוריים התחתונים, או על שניהם. ישנם מספר סוגים עיקריים של MND:

טרשת אמיוטרופית צידית (ALS)

זהו הסוג הנפוץ ביותר של MND. יש אנשים המכנים אותו גם מחלת לו גריג . ALS משפיעה על העצבים המוטוריים העליונים והתחתונים כאחד. מצב זה יכול לגרום לאובדן מהיר של שליטה בשרירים, ובסופו של דבר להוביל לשיתוק . רופאים רבים משתמשים לעיתים במונחים ALS ומחלת נוירונים מוטוריים לסירוגין.

שיתוק בולברי מתקדם (PBP)

זה מה שתוקף אותנו.העצבים המוטוריים התחתונים המחוברים לגזע המוח (אזור הבולבר). גזע המוח שלנו שולט בשרירים הדרושים לדברים כמו דיבור, לעיסה ובליעה. שם נוסף ל-PBP הוא "ניוון בולברי מתקדם".

טרשת צידית ראשונית (PLS)

זה משפיע רק על העצבים המוטוריים העליונים. לרוב, מחלה זו משפיעה תחילה על הרגליים. לאחר מכן היא משפיעה על הזרועות, הידיים והגו. לבסוף, היא יכולה להשפיע על השרירים המשמשים לדיבור, בליעה ולעיסת מזון.

ניוון שרירים מתקדם (PMA)

זה משפיע רק על העצבים המוטוריים התחתונים. המצב שכיח יותר אצל גברים, והוא נוטה להתפתח בגיל צעיר יותר מאשר מחלות MND אחרות המתחילות בבגרות. התסמינים הראשונים הם חולשה בזרועות, אשר לאחר מכן מתפשטת לפלג הגוף התחתון. זה יכול להשפיע גם על הגו והנשימה.

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)

זוהי מחלה תורשתית המשפיעה על העצבים המוטוריים התחתונים. היא נחשבת גם לגורם גנטי מוביל לתמותת תינוקות . מוטציות בגן `SMN1` גורמות לאובדן חלבון ה-`SMN` . זה הורס בהדרגה את העצבים המוטוריים התחתונים, וגורם לדלדול וחולשת שרירים, ובסופו של דבר למוות.

מחלת קנדי

זה קשור לגן בכרומוזום X אצל גברים. זה נגרם על ידי מוטציות בגן קולטן האנדרוגן . עם הזמן, מתפתחת חולשה בזרועות וברגליים, לרוב מתחילה באזור האגן או הכתפיים. כאב וחוסר תחושה בזרועות וברגליים עלולים להופיע גם כן.

תסמונת פוסט-פוליו (PPS)

זה קורה אצל אנשים שהחלימו מפוליו. זה יכול להופיע עד ארבעה עשורים לאחר מחלתם המקורית. פוליו יכול לגרום נזק משמעותי לעצבים המוטוריים. תסמינים של PPS כוללים חולשת שרירים ומפרקים, עייפות, כאב שמתגבר עם הזמן, עוויתות ודלדול שרירים וחוסר יכולת לסבול קור.

מהם התסמינים של MND?

התסמינים של MND אינם מופיעים פתאום, אלא בהדרגה. בשלבים המוקדמים, הם עשויים שלא להיות ברורים במיוחד.

תסמינים מוקדמים

• קושי בטיפוס מדרגות או מעידות תכופות עקב חולשה ברגליים או בקרסוליים.
• דיבור לא ברור (דיסארתריה) .
• קושי בבליעת מזון .
• היחלשות האחיזה במשהו שאתם אוחזים בו. לדוגמה, ייתכן שיהיה לכם קשה לכפתר חולצה, לפתוח בקבוק, או שדברים ביד שלכם עלולים ליפול כל הזמן על הרצפה.
• עוויתות וכאבי שרירים .
• ירידה במשקל עקב זרועות ורגליים רזות.
• חוסר יכולת להפסיק לצחוק או לבכות בזמנים לא הולמים (אפקט פסאודובולברי) . זה כמו לצחוק כשאתה מרגיש עצוב, או להרגיש עצוב כשאתה מרגיש שמח.

תסמינים אחרים

בנוסף לתסמינים ראשוניים אלה, עשויים להופיע תסמינים נוספים:

• קושי בנשימה (קוצר נשימה) .
• קושי בנשימה בזמן שכיבה במיטה.
• דלקות חזה תכופות.
• הפרעות שינה (הפרעות שינה) .
• ליקויי קשב וזיכרון .
• בלבול .
• כאב ראש בוקר .
• עייפות .

מה גורם ל-MND?

כפי שכבר דיברנו בעבר, MND נגרמת מבעיות בנוירונים המוטוריים שלנו. תאים אלה מפסיקים בהדרגה לתפקד כראוי עם הזמן. עם זאת, חוקרים עדיין לא יודעים בדיוק מדוע זה קורה .

MND הוא תורשתי

חלק ממקרי MND הם תורשתיים, כלומר הם עוברים מבני משפחה דרך גנים. במקרים אלה, המחלה נגרמת על ידי שינוי בגן בודד. אלה יכולים לעבור בתורשה בכמה דרכים עיקריות:

• ``אוטוזומלי דומיננטי``: במקרה זה, גם אם יורשת עותק יחיד של הגן המשתנה מאחד ההורים הנגועים בלבד, עדיין קיים סיכון לפתח את המחלה.
• ``אוטוזומלי רצסיבי``: במקרה זה, על מנת לפתח את המחלה, עליך לקבל שני עותקים של הגן המשתנה משני ההורים.
• ``תורשה מקושרת לכרומוזום X``: במקרה זה, האם נושאת את הגן הזה על כרומוזום X ומעבירה את המחלה לילדיה הזכרים.

סיבות אחרות

מחלות MND שאינן תורשתיות יכולות להיגרם ממגוון גורמים. אלה יכולים לכלול וירוסים, רעלים, גנטיקה וגורמים סביבתיים .

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח MND?

מחלת מניעת מחלות מעיים (MND) משפיעה לרוב על אנשים בגילאי 60 עד 70. עם זאת, היא יכולה להשפיע על ילדים ומבוגרים בכל גיל. אם קרוב משפחה שלך סובל מ-MND, או ממצב דומה הנקרא דמנציה פרונטוטמפורלית , אתה נמצא בסיכון מוגבר לפתח MND.

כיצד רופאים מאבחנים MND?

קשה לאבחן MND בשלב מוקדם, מכיוון שאין בדיקה ספציפית לכך. אם יש לך חולשת שרירים הדרגתית ללא כאב או אובדן תחושה, הרופא שלך עשוי לחשוד ב-MND.

שאלות שנשאלו על ידי הרופא

אתם יכולים לשאול את עצמכם שאלות כמו:

• אילו חלקים בגוף מושפעים ?
• מתי התחילו התסמינים?
• תסמינים ראשוניםמַה?
• האם התסמינים השתנו עם הזמן?

בדיקות שבוצעו

ניתן לבצע מספר בדיקות כדי לסייע באבחון המחלה:

• אלקטרומיוגרפיה (EMG): בדיקה זו מתעדת את הפעילות החשמלית של השרירים. זה יכול לעזור לקבוע אם הבעיה היא בשרירים, בעצבים או בצומת העצבי-שרירי.
• מחקרי הולכה עצבית: זה מודד את המהירות שבה עצבים מעבירים דחפים.
• סריקת דימות תהודה מגנטית (MRI): MRI של המוח, ולפעמים MRI של חוט השדרה, נעשית כדי לחפש חריגות אחרות שעשויות לגרום לאותם תסמינים.

כדי לשלול מצבים רפואיים אחרים, הרופא עשוי לבקש בדיקות נוספות:

• בדיקות דם
• בדיקות שתן
• ניקור מותני (טפיחה בעמוד השדרה)
• בדיקות גנטיות

עם הזמן, התסמינים של MND הופכים כה ברורים עד שישנם מקרים בהם ניתן לאבחן את המחלה ללא כל בדיקות.

מהם הטיפולים עבור MND?

אין תרופה או טיפול ספציפיים למחלת נוירונים מוטוריים. עם זאת, חוקרים ממשיכים לחקור דרכים בטוחות ויעילות לטיפול במצב.

תצטרכו לעבוד עם צוות רופאים שיעזרו לכם לנהל את התסמינים שלכם. טיפולים להפרעת קשב וריכוז עשויים לכלול:

• פיזיותרפיה: זה עוזר לשמור על כוח השרירים שלך ולשמור על גמישות המפרקים.
• אם אתם מתקשים בבליעה , ייתכן שתקבלו הזנה דרך צינור (צינור גסטרוסטומיה) המוחדר דרך דופן הבטן אל הקיבה.

תרופות

תרופות מסוימות עוזרות לאנשים רבים עם MND לקבל הקלה מהתסמינים שלהם:

• בקלופן: מפחית נוקשות שרירים ומפחית עוויתות שרירים.
• פניטואין או כינין: להפחית התכווצויות שרירים.
• גליקופרולאט: מפחית ריור.
• תרופות נוגדות דיכאון: מסייעות במניעת דיכאון.
• בנזודיאזפינים: לטיפול בכאב המופיע ככל שהמחלה מתקדמת.

עבור אנשים עם ALS, ישנן שתי תרופות שיכולות לעזור להאריך את החיים ולשלוט בירידה תפקודית: רילוזול ואדאראבון .

אנשים רבים משתתפים גם בניסויים קליניים .

מתי עליי לפנות לרופא?

אם יש לך משהו כמו חולשת שרירים, שיכול להיות סימן מוקדם ל-MND, אתה בהחלט צריך לפנות לרופא. ייתכן שאין לך MND, אבל קבלת אבחון מדויק בהקדם האפשרי חשובה מאוד כדי לקבל את הטיפול והתמיכה שאתה צריך.

כמו כן, אם יש לכם קרוב משפחה עם MND או דמנציה פרונטוטמפורלית ואתם מודאגים שגם אתם עלולים לפתח את המחלה, מומלץ לפנות לרופא. הרופא שלכם עשוי גם להפנות אתכם ליועץ גנטי כדי לדון בסיכון שלכם.

למה אפשר לצפות כשחיים עם מצב זה?

מחלת נוירונים מוטוריים היא מחלה פרוגרסיבית, לכן חשוב למצוא רופא שמבין את מצבך ויכול לעזור לך למצוא את הטיפול הנכון לניהול מצבך.

חשוב גם שתהיה לך מערכת תמיכה . ככל שהמצב שלך מתקדם, ייתכן שתזדקק ליותר עזרה מאחרים כדי לעשות דברים שקשים לך. שוחח עם חברים ובני משפחה, או שאל את הרופא שלך על דרכים לקבל תמיכה מהקהילה שלך. זכור, אתה לא לבד.

מהי תוחלת החיים של אדם עם MND?

למרבה הצער, מחלת נוירונים מוטוריים יכולה לקצר משמעותית את תוחלת החיים . אלו הן מחלות שמתקדמות עם הזמן ובסופו של דבר מובילות למוות. עם זאת, משך הזמן שלוקח להגיע לנקודה זו משתנה מאדם לאדם. יש אנשים שחיים שנים, לפעמים אפילו עשרות שנים, לפני שהם מתים מהשפעות המחלות הללו. הרופא שלך יכול לתת לך הבנה טובה יותר של הפרוגנוזה/התחזית של מצבך.

הדבר הכי חשוב - מה שיש לך לומר

לגלות שיש לך מחלת נוירונים מוטוריים (MND) יכול להיות חוויה מפחידה ומאתגרת . זכור, זו לא אשמתך . לא עשית שום דבר רע. וזה לא משנה את מי שאתה - אבל זה יכול להפוך את החיים לקצת שונים. אמנם ייתכן שתיתקל באתגרים ככל שהמחלה מתקדמת, אך ישנם טיפולים שיכולים לעזור לך להתמודד עם ההשפעות. הסתמך על חברים ובני משפחה לתמיכה. אם אתה מתקשה להתמודד או זקוק לתמיכה נוספת, דבר עם הרופא שלך. הוא יכול לעזור לך למצוא את המשאבים הדרושים לך, ולוודא שאתה מקבל את העזרה הדרושה לך לאורך זמן.

מחלת נוירונים מוטוריים , MND, מחלה נוירולוגית, חולשת שרירים, ALS, תאי עצב, דלדול שרירים