האם אתה מקבל בליטות מוזרות על העור? האם ייתכן שזו תסמונת מיור-טורה?

האם פתאום התחלתם לפתח בליטות קטנות על העור? ייתכן שאתם חושבים שאלו נורמליות. עם זאת, לפעמים שינויים אלה בעור יכולים להיות קשורים גם לבעיות פנימיות. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד שכדאי להיות מודעים אליו. הוא נקרא תסמונת מיור-טורה.

מהי תסמונת מיור-טורה? במילים פשוטות...

תסמונת מיור-טורה היא מצב גנטי נדיר המגביר את הסיכון לפתח סוגים שונים של סרטן במהלך חייכם. אנשים עם תסמונת זו בדרך כלל מפתחים גידולי עור, סרטניים או שפירים (כלומר, שפירים) בעורם. הם עלולים גם לפתח סרטן אחד או יותר בתוך הגוף, במיוחד במערכת העיכול .

תחשבו על זה, הגוף שלנו מורכב ממיליוני תאים זעירים. כאשר התאים האלה מתחלקים, לפעמים יכולים להתרחש שינויים קטנים (מוטציות) בגנים. זה מה שגורם לשינוי הגנטי הזה.

אז האם תסמונת מיור-טורה זהה לתסמונת לינץ'?

ברוב המקרים, כן. תסמונת מור-טורה נחשבת לווריאנט של תסמונת לינץ' . תסמונת לינץ' היא גם מצב שמגביר את הסיכון לסרטן עקב מספר שינויים גנטיים. לפעמים רופאים מכנים אותה גם סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוני (HNPCC). משמעות הדבר היא שסרטן מתפתח במעי הגס ללא פוליפים. לכן, מור-טורה הוא חלק מתסמונת לינץ' שמראה מאפייני עור מיוחדים.

עד כמה נפוץ מצב זה? האם עלינו להיות מודאגים מכך בסרי לנקה?

תסמונת מור-טורה היא למעשה מצב נדיר מאוד . רק כ-200 מקרים דווחו ברחבי העולם. עם זאת, אין זה אומר שלא כדאי להיות מודעים לה. כ-9.2% מהאנשים עם 'HNPCC' עשויים להראות את מאפייני מור-טורה הללו. נראה שהיא משפיעה גם על גברים מעט יותר מנשים (כלומר, כ-2 נשים על כל 3 גברים). למרות שאין נתונים סטטיסטיים מדויקים על מספר האנשים שיש בסרי לנקה, חשוב להיות מודעים למצבים כאלה.

מהם התסמינים של תסמונת מור-טורה? כיצד ניתן לזהות אותה?

זה נובע בעיקר מהופעת גושים או שינויים על העור ותסמינים של סרטן פנימי . לפעמים בעיות עור יכולות להופיע לפני, באותו הזמן או אחרי התפתחות סרטן פנימי. עם זאת, שינויים בעור הם לעתים קרובות הסימן הראשון שניתן להבחין בו . סוגי סרטן אחרים עשויים שלא להראות תסמינים בשלבים המוקדמים.

אילו שינויים ניתן לראות על העור?

ניתן לראות את הדברים הבאים על עורו של אדם עם תסמונת מור-טורה:

• אדנומות שומן: אלו הן בעיות העור הנפוצות ביותר (80% - 99%). אלו גידולים לא סרטניים (שפירים). הם מתפתחים בבלוטות החלב, שהן בלוטות השומן בעור שלנו. הם נמצאים בדרך כלל על הראש והצוואר, ובאנשים עם מחלת מור-טורה, הם שכיחים יותר על החזה, הבטן, הירכיים והגב . הם נראים כמו בליטות קטנות, קשות, צהבהבות או בצבע עור .
• קרצינומה של החלב: זהו גידול סרטני (ממאיר) המתפתח בבלוטות החלב. הוא יכול להיראות כמו אדנומה של החלב. אך הוא מתפשט במהירות, במיוחד סביב העפעפיים . גידולים אלה עלולים לדמם או לפרוש חומר קרום.
• קרטואקנטומה: זהו סוג נוסף של גידול עור. הוא יכול להתפתח על הראש, הצוואר, הגו והזרועות ליד זקיקי השיער. הוא יכול להיות סרטני או לא סרטני . הוא נראה כמו גוש קטן וכדורי, לפעמים עם כלי דם גלויים בחלקו העליון, וקשר של קרטין במרכז . הוא גדל מהר מאוד, בגודל של כ-3 סנטימטרים תוך מספר שבועות, ואז מתכווץ בהדרגה במשך חודשים או שנים. ייתכן שיהיה אחד או יותר.
• כתמי פורדיס: מכיוון שבלוטות החלב מעורבות לעיתים קרובות בתסמונת מור-טורה, חלק מהרופאים רואים ב"כתמי פורדיס" אלה סימפטום. אלו הן בלוטות חלב מוגבהות ומוגדלות מעט המופיעות באזורים ללא שיער, כמו סביב השפתיים . מחקרים הראו שהן שכיחות יותר בתסמונת מור-טורה.

זכרו, אם אתם מבחינים בגוש חדש או שינוי כזה על העור, במיוחד אם הוא גדל במהירות, משנה צבע או מדמם, עליכם בהחלט לפנות לרופא.

אילו סוגי סרטן קשורים לתסמונת מור-טורה?

סוגים שונים של סרטן יכולים להופיע עם תסמונת זו. סוגי הסרטן הנפוצים ביותר והתסמינים שלהם הם:

• סרטן המעי הגס והרקטום: זהו סוג הסרטן הנפוץ ביותר . הוא משפיע על כמחצית מכלל האנשים. הוא נגרם על ידי גדילה של תאים סרטניים ברירית המעי הגס או פי הטבעת. לעומת זאת, עם מור-טורה, סרטן זה יכול להתפתח 15-20 שנים מוקדם מהרגיל, בדרך כלל בסביבות גיל 50. הוא יכול גם להתפשט במהירות . התסמינים כוללים כאבי בטן, נפיחות, שינויים בהרגלי היציאות ודם בצואה .
• סרטן הקיבה: זהו גם סרטן שנראה לרוב עם תסמונת מור-טורה. התסמינים עשויים לכלול כאבי בטן, נפיחות, דם בצואה, קושי בעיכול מזון, בחילות ואובדן תיאבון .
• סרטן מערכת השתן:נקרא גם "(קרצינומה אורותליאלית)" או "(קרצינומה מעבר)". זה משפיע על רירית מערכת השתן. זה יכול לגרום לכאב בעת מתן שתן ודם בשתן .
• סרטן רירית הרחם: זהו סרטן המתפתח באנדומטריום, הרירית הפנימית של הרחם . הוא יכול לגרום לכאבי בטן תחתונה, כאבי אגן, והפרשות או דימום נרתיקיים חריגים .

בנוסף, מספר סוגים נוספים של סרטן עשויים להיות קשורים לתסמונת זו, כולל:

• סרטן השחלות
• סרטן הערמונית
• סרטן שלפוחית ​​השתן
• סרטן הכליה
• סרטן המעי הדק
• סרטן הכבד
• סרטן ריאות
• סרטן הדם
• ישנם סרטן מוח וסוגים אחרים.

רשימה זו אולי נראית מפחידה. אבל חשוב לציין שלא כל סוגי הסרטן הללו יתפתחו אצל כולם. ואם מתגלים מוקדם, ניתן לטפל בהם .

מדוע מתרחשת תסמונת מור-טורה זו? מה הסיבה לכך?

במילים פשוטות, תסמונת מור-טורל נגרמת על ידי מוטציה באחד הגנים שלנו . מוטציות הן שינויים ברצף ה-DNA שלנו. DNA זה מועתק כאשר התאים שלנו מתחלקים ומייצרים תאים חדשים. לפעמים טעויות יכולות להתרחש. אם תא לא תקין כזה ממשיך להתחלק, זה יכול לגרום למחלות שונות, כולל סרטן.

אילו שינויים גנטיים משפיעים על כך?

ישנם בעיקר שני סוגים:

• תסמונת מור-טורה סוג 1 (MTS סוג 1): תסמונת זו נגרמת על ידי מוטציה באחד הגנים שמתקנים טעויות ברצף ה-DNA שלך . כאשר גנים אלה אינם יכולים לתקן טעויות, תאים לא תקינים מצטברים ברקמות. ב-90% מהמקרים, הגן הנקרא MSH2 מושפע. עם זאת, מספר גנים אחרים, כגון MLH1, MSH6 ו-PMS2, עשויים להיות מעורבים.
• תסמונת מור-טורל (MTS) מסוג 2: תסמונת זו נגרמת על ידי מוטציה בגן MUTYH. גן זה אחראי על תיקון נזק חמצוני ל-DNA שלנו. כשליש מהאנשים עם MTS סובלים מסוג זה. חמצון גורם לשינויים במולקולת ה-DNA, אשר יכולים להוביל לגדילת תאים בלתי מבוקרת (כלומר, סרטן). כאשר הגן המוטנטי אינו מסוגל לתקן את הנזק הזה, הנזק נמשך.

האם זה משהו שבא מדור לדור?

סביר להניח שכן, מדובר בתסמונת תורשתית . עם זאת, לעיתים אדם יכול לפתח מוטציה גנטית חדשה מבלי שאף אחד במשפחה חווה אותה בעבר. כ-60% מהחולים יכולים למצוא היסטוריה משפחתית של תסמונת מור-טורה. עם זאת, מכיוון שלא כל אחד עם מוטציה גנטית זו מפתח תסמינים, קשר משפחתי זה אינו תמיד ברור.

יש אנשים שיכולים לסבול ממצב זה ללא תסמינים, וייתכן שאפילו אינם מודעים לכך. כמו כן, לעיתים כאשר מערכת החיסון נחלשת, "MTS סמוי" זה יכול להיות מופעל. יש אנשים שפיתחו מצב זה לאחר שקיבלו "השתלת איבר מוצק" ונטלו תרופות מדכאות חיסון.

איך זה עובר מדור לדור?

• MTS מסוג 1 הוא מצב "אוטוזומלי דומיננטי". משמעות הדבר היא שצריך רק עותק אחד של הגן המוטנטי כדי לרשת את המצב. אם לאחד מהוריך יש מוטציה גנטית זו, יש לך סיכוי של 50% לרשת אותו גם כן. עם זאת, האופן שבו אתה מפתח תסמינים עשוי להיות שונה מההורה שממנו ירשת את הגן.
• MTS מסוג 2 הוא מצב "אוטוזומלי רצסיבי". משמעות הדבר היא שכדי לרשת את המחלה, שני ההורים חייבים להיות בעלי אותה מוטציה גנטית. זהו מצב נדיר מאוד. עם זאת, הורים שיש להם רק עותק אחד של הגן "אוטוזומלי רצסיבי" זה עשויים שלא לחוות תסמינים כלשהם, כך שייתכן שהם לא יודעים שיש להם אותו.

כיצד רופאים מאבחנים תסמונת מיור-טורה?

אם יש לך גושים בעור כמו אלה שהוזכרו לעיל, במיוחד על הגו, או אם הם הופיעו בגיל צעיר יחסית, רופא עשוי לחשוד בתסמונת מור-טורל. הוא או היא ישאלו אותך גם לגבי תסמינים אחרים שיכולים להצביע על סרטן פנימי, והאם למישהו במשפחתך יש היסטוריה של סרטן.

איזה סוג של בדיקות עושים בשביל זה?

הרופא שלך עשוי לבצע מספר בדיקות מקדימות לפני שימליץ על בדיקה גנטית. לדוגמה:

• אימונוהיסטוכימיה (IHC): נלקחת דגימה קטנה של גוש על העור, צבועה בצבע מיוחד ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם הדגימה מכילה מוטציות גנטיות ספציפיות.

עם תוצאות הבדיקות הללו ומידע נוסף, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות גנטיות כדי לבדוק מוטציות בגנים הקשורים לתסמונת מור-טורה. לאחר מכן, הוא ייקח דגימת דם ויחפש מוטציות בגנים לתיקון אי-התאמה MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, או בגן לתיקון כריתת בסיס MUTYH.

אילו סוגי בדיקות סרטן צריך אדם עם תסמונת מור-טורה לעבור באופן קבוע?

חשוב מאוד שאנשים עם תסמונת זו יעברו בדיקות סקר לסרטן באופן קבוע , משום שגילוי מוקדם מגביר את הסיכויים לטיפול מוצלח. בדיקות שרופאים עשויים להמליץ ​​עליהן עשויות לכלול:

• קולונוסקופיה: בדיקת המעי הגס.
• אנדוסקופיה עליונה (EGD): בדיקת הוושט, הקיבה והחלק הראשון של המעי הדק.
• בדיקת ערמונית ( לגברים)
• ממוגרפיה:בדיקת סרטן השד (לנשים)
• בדיקת אגן ( לנשים)
• בדיקת פאפ: בדיקת סקר לסרטן צוואר הרחם (לנשים)
• ציטולוגיה של שתן: לסרטן מערכת השתן.
• בדיקות תפקודי כבד
• ספירת דם מלאה (CBC)
• בדיקה גופנית
• בדיקת עור
• צילום רנטגן של חזה

הרופא שלך יחליט באיזו תדירות תצטרך לעבור את הבדיקות הללו.

מהם הטיפולים לתסמונת מור-טורה?

המוקד העיקרי בטיפול בתסמונת מור-טורה הוא למצוא ולהסיר סרטן אם הוא מופיע . תצטרכו לעבור בדיקות סקר סרטן סדירות ולקחת ביופסיות מכל רקמה חשודה. אם הרופא שלכם ימצא סרטן, הוא יטפל בו בהתאם לסוגו ולשלבו. ניתוח להסרת הסרטן הוא בדרך כלל קו הטיפול הראשון .

טיפולים אחרים לסרטן עשויים לכלול:

• כימותרפיה
• טיפול בקרינה
• טיפול הורמונלי
• אימונותרפיה
• טיפול ממוקד
• השתלת מח עצם

בנוסף, רטינואיד דרך הפה בשם איזוטרטינואין עשוי לסייע במניעת היווצרות נגעים חדשים בעור. אם קולונוסקופיה שלך מוצאת פוליפים רבים במעי הגס (הנמצאים בסיכון גבוה לפתח סרטן), הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על כריתת מעי גס מונעת, הכוללת הסרת חלק או את כל המעי הגס.

מהי הפרוגנוזה עבור אדם עם תסמונת מור-טורה?

הפרוגנוזה שלך תלויה במספר סוגי הסרטן שאתה מפתח ובאיזו היקף הם מתפשטים. סטטיסטיקות מראות שכמחצית מהאנשים עם תסמונת מור-טורה מפתחים יותר מסרטן אחד. יותר ממחציתם מפתחים סרטן גרורתי (סרטן שהתפשט לחלקים אחרים בגוף וקשה לטיפול).

סרטן עם תסמונת מור-טורה מופיע בדרך כלל בסביבות גיל 50. סוגי סרטן אלה יכולים לגדול ולהחמיר מהר יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. לכן, גילוי מוקדם חשוב . כמו כן, קיים סיכוי גבוה לחזרת הסרטן גם לאחר הסרתו. לכן, בדיקות תקופתיות לאחר הטיפול הן חיוניות.

האם יש דרך למנוע זאת?

בדרך כלל לא. הסיבה לכך היא שמדובר במצב שנולדים איתו. עם זאת, לא כולם יפתחו תסמינים. אפילו אלו שכן מפתחים תסמינים עשויים להיות מושפעים מהמחלה פחות או יותר מהוריהם. מדענים עדיין לא בטוחים מדוע זה קורה. עם זאת, נצפה שהמצב יכול להחמיר אם מערכת החיסון נחלשת .

ידיעה שיש לך מוטציה גנטית זו עשויה לעזור לך לקבל כמה החלטות מונעות. לדוגמה, בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי יכולים לעזור לך למנוע העברת המחלה לילדיך. כמו כן, מודעות לכך יכולה לעזור לך לזהות סרטן מוקדם ולהתחיל בטיפול, ובכך למנוע תוצאות שליליות.

למרות שתסמונת מור-טורה היא נדירה, לא קל להתמודד עם אבחנה כזו. זה יכול להיראות מכריע להילחם במשהו שטבוע בדנ"א שלנו. אבל, ידע הוא כוח . עם זיהוי וטיפול בזמן, אתה והרופא שלך יכולים להתמודד עם אתגר זה.

לבסוף, מסר לקחת הביתה

אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהדברים שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליהם:

• תסמונת מיור-טורה היא מצב גנטי המגביר את הסיכון לפתח גידולי עור וסרטן פנימי (במיוחד במערכת העיכול).
• אם אתם מבחינים בגוש חדש וחריג על העור, במיוחד על הגו, פנו מיד לייעוץ רפואי. ייתכן שזה לא כלום, אך עדיף להיבדק.
• זוהי גרסה של תסמונת לינץ'. אם למישהו במשפחתך יש היסטוריה של סרטן, ספר על כך גם לרופא.
• גילוי מוקדם ובדיקות סקר תקופתיות חשובות מאוד. זה יכול לעזור לזהות סרטן מוקדם ולטפל בו בהצלחה.
• בדיקות גנטיות וייעוץ יכולים לעזור לקבוע אם מצב זה קיים והאם הוא משפיע על בני משפחה.
• אל תפחדו, אבל היו מודעים. אתם לא לבד, והרופאים שם כדי לעזור לכם.

אני מקווה שהמידע הזה שימושי עבורכם. שמרו על בריאותכם!

תסמונת מיור -טורה, תסמונת לינץ', סרטן עור, מחלות גנטיות, סרטן מערכת העיכול, בדיקות סקר לסרטן, מוטציות גנטיות