האם שרירי ילדכם נוקשים ומתקשים לפתוח את זרועותיו? בואו נלמד על (מיוטוניה קונגניטה)!

האם שמתם לב פעם שלפעמים, כשהקטן שלכם אוחז בצעצוע בחוזקה, לוקח לו זמן לשחרר אותו שוב? או שמא פתאום הוא מרגיש נוקשה בזמן שהוא רץ ומשחק? זה נורמלי שהורה ירגיש קצת מפוחד כשהוא רואה דברים כאלה. היום נדבר על מצב שיכול לגרום לתסמינים האלה, אבל הוא לא נפוץ במיוחד.

מהי מיוטוניה קונגניטה?

במילים פשוטות, מיוטוניה קונגניטה היא מצב גנטי . במצב זה, השרירים שלנו אינם מסוגלים להירגע במהירות לאחר התכווצות. דמיינו לעצמכם שילדכם מחזיק כדור צעצוע בחוזקה בידו. בדרך כלל, כשאתם אומרים לו לשחרר, הוא מיד ישחרר. אבל ילד עם מצב זה מתקשה לשחרר אותו בבת אחת. היד עשויה להרגיש נוקשה לזמן מה.

מצב זה מתחיל בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות . בנוסף לנוקשות שרירים, עשויים להופיע גם תסמינים אחרים, כגון היפרטרופיה של שרירים, שהיא הופעת מסת שריר.

רופאים מסווגים זאת כ"הפרעת מיוטוניה לא דיסטרופית". משמעות הדבר היא שאין נזק משמעותי למבנה שרירי ילדכם. הם בריאים. עם זאת, קיימת בעיה קלה בתהליך החשמלי השולט על התכווצות השרירים. ישנן מחלות נוספות המופיעות עם מיוטוניה, הנקראות "מיוטוניות דיסטרופיות". באלה, מבנה השרירים מושפע גם הוא.

זה נורמלי להרגיש דאגה ופחד כשאנחנו רואים שינוי בגוף של ילדנו. אבל מה שאתם צריכים לדעת הוא שמצב זה, הנקרא מיוטוניה קונגניטה , בדרך כלל לא מחמיר עם הזמן . בעזרת פיזיותרפיה וטיפולים אחרים, ניתן לטפל היטב בתסמינים אלה.

מהם הסוגים העיקריים של מיוטוניה קונגניטה?

ישנם שני סוגים עיקריים של מצב זה, בואו נראה מהם.

1. מחלת בקר

זהו הסוג הנפוץ ביותר של מיוטוניה קונגניטה. הוא יכול לגרום לחולשת שרירים בזרועות וברגליים של ילד. תסמינים של מחלת בקר מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 4 ל-12. עם זאת, זה שונה מניוון שרירים של בקר, לכן אין לבלבל אותו עם ניוון שרירים של בקר.

2. מחלת תומסן

זוהי צורה נדירה ומתונה יותר של מיוטוניה קונגניטה. התסמינים מתחילים בדרך כלל בחודשים הראשונים לחיים ויכולים להימשך עד שנתיים-שלוש .

כמה שכיחה מיוטוניה קונגניטה?

זהו למעשה מצב נדיר מאוד.מחלה זו משפיעה על כאחד מכל מאה אלף איש. עם זאת, מצב זה נראה בתדירות גבוהה יותר בקרב אנשים במדינות סקנדינביה כמו פינלנד, נורבגיה ושוודיה. במדינות אלו, דווח כי כאחד מכל עשרת אלפים איש לוקים במחלה זו.

מהם התסמינים של מיוטוניה קונגניטה?

המאפיין העיקרי של מצב זה הוא שהשריר איטי בהרפייתו לאחר התכווצותו . זה מה שאנו מכנים מיוטוניה. מצב מיוטוניה זה יכול להחמיר בתחילת העבודה לאחר תקופת מנוחה או בסביבה קרה.

תסמינים נוספים שילדכם עשוי לחוות כוללים:

• קשיי האכלה, חנק, בחילות ורפלוקס - במיוחד בינקות. לדוגמה, חלק מהילדים עשויים להרגיש שהם מקבלים יותר מדי אוכל בגרון אפילו לאחר שתיית מעט חלב.
• נפילות תכופות וחוסר שיווי משקל (מגושמות) - ניתן לראות זאת גם לאחר שמתחילים ללכת ומתרגלים לכך היטב.
• ראייה כפולה או עין עצלה.
• השרירים הופכים לגדלים (היפרטרופיה) , מה שיכול לגרום לך להיראות כמו ספורטאי.
• התכווצויות שרירים.
• נוקשות שרירים , במיוחד ברגלי הילד. עם זאת, נוקשות זו עשויה לרדת עם התנועה וכאשר הגוף מתחמם. תופעה זו נקראת 'תופעת החימום' .
• חולשה , במיוחד אם לילדכם יש מחלת בקר.
• עקמת היא עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה.

ילדים זכרים עלולים להיות מושפעים בצורה חמורה יותר מילדות נקבות. התסמינים עלולים גם להחמיר באופן זמני במהלך ההריון והמחזור החודשי.

תסמיני מחלת תומסן מתחילים בדרך כלל מוקדם יותר ומשפיעים תחילה על פניו וידיו של הילד. תסמיני מחלת בקר מתחילים לרוב מאוחר יותר ומשפיעים תחילה על הרגליים .

מה גורם למיוטוניה קונגניטה?

מיוטוניה קונגניטה נגרמת על ידי מוטציה בגן CLCN1 . גן זה משפיע על תעלות הכלוריד בקרום השריר של השרירים שלנו. זו הסיבה שלשרירים יש קושי להירגע לאחר שהם התכווצו.

מחלת בקר (BD) עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי . משמעות הדבר היא ששני ההורים הביולוגיים של ילד חייבים לשאת את המוטציה הגנטית, ושניהם חייבים להעביר אותה לילד. עם זאת, הורים אלה אינם מראים תסמינים. הם פשוט נשאים של הגן.

מהי מחלת תומסן (TD)?מצב אוטוזומלי דומיננטי. במקרה זה, גם אם רק להורה ביולוגי אחד יש את הווריאציה הגנטית, הילד יכול לרשת אותה.

כיצד מאבחנים מיוטוניה קונגניטה?

רופאים בדרך כלל מאבחנים מצב זה בילדות. הרופא ישאל אותך לגבי התסמינים של ילדך וההיסטוריה הרפואית של משפחתך. לאחר מכן הוא יבצע מספר בדיקות כדי לבדוק אם יש בעיות בחניכיים. אלה עשויות לכלול:

• אומרים לילד לפתוח ולעצום את עיניו במהירות .
• לבדוק אם הילד יכול להחזיק משהו בידו ולשחרר אותו במהירות, או אם הוא יכול לפתוח את ידו במהירות על ידי לחיצה עליה .
• הקישו בעדינות על בשרו של התינוק בעזרת פטיש קטן (מכה) כדי לראות אם הוא מתקשה.

הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על מספר בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה או לשלול מצבים אחרים הגורמים לתסמינים דומים. בדיקות אלה כוללות:

• בדיקת דם לקריאטין קינאז (CK): רמות CK עשויות להיות גבוהות במיוטוניה קונגניטה.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG): בדיקה זו מודדת דחפים חשמליים מהשרירים. זה יכול לעזור להבדיל בין הפרעות הקשורות לשרירים לבין הפרעות הקשורות לעצבים. עם זאת, קשה להבחין בין שני סוגי המיוטוניה הקונגניטה על סמך תוצאות EMG.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו מחפשת שינויים גנטיים הגורמים למיוטוניה קונגניטה.
• ביופסיה של שריר: ביופסיה המבוצעת במיוטוניה קונגניטה נראית בדרך כלל תקינה, אך לעיתים ניתן לראות חריגות קטנות.

מהם הטיפולים למיוטוניה קונגניטה?

אין תרופה למצב זה. ייתכן שילדכם לא יזדקק לטיפול מיוחד. מנוחה ופעילות גופנית קלה יכולות לסייע בהפחתת נוקשות השרירים. הרופא שלכם עשוי גם להמליץ ​​על פיזיותרפיה כדי לסייע בשמירה על תפקוד השרירים.

במקרים מסוימים, ילדכם עשוי להפיק תועלת מתרופות. הרופא עשוי לרשום תרופות כגון מקסילטין או רנולזין כדי להפחית את תדירות ההתקפים ואת חומרתם. תרופות אחרות כגון למוטריג'ין וקרבמזפין עשויות גם הן לעזור, אך לעיתים הן עלולות לגרום לתופעות לוואי לא נעימות.

הנה עוד כמה דברים שאתם, ילדכם ומשפחתכם יכולים לעשות כדי לנהל את תסמיני המיוטוניה הקונגניטה ולהימנע מגורמים מעוררים:

• הימנעות מסביבות קרות.
• עיסוק בפעילות גופנית סדירה– התסמינים עשויים להיעלם כאשר בשרו של הילד מתחמם מעט (זה נקרא 'תופעת החימום').
• ניהול לחץ.
• במידת הצורך, יש לשנות את התזונה ; משמעות הדבר היא לתת לילד מאכלים קלים לבליעה כדי להפחית את הסיכון לחנק. לדוגמה, אם הוא מתקשה לאכול מאכלים קשים, ניתן לכתוש אותם ולרכך אותם.

האם ניתן למנוע מיוטוניה קונגניטה?

מיוטוניה קונגניטה נגרמת על ידי מוטציה גנטית, ולכן אין מה לעשות כדי למנוע אותה . אם מישהו במשפחתך סובל מהמצב, או אם גם אתה סובל ממנו ומתכנן להביא ילדים לעולם, מומלץ לפנות ליועץ גנטי . הוא/היא יוכלו אז לחנך אותך לגבי הסיכון להעביר את המצב לילדיך.

מהו עתידו של אדם עם מיוטוניה קונגניטה? (פרוגנוזה)

מיוטוניה קונגניטה בדרך כלל לא מחמירה עם הזמן . התסמינים של ילדכם יישארו כמעט זהים לאורך כל חייו. פיזיותרפיה והימנעות מדברים שמחמירים את התסמינים יכולים לעזור לילדכם להישאר פעיל ולהמשיך בפעילויות רגילות. אנשים עם מיוטוניה קונגניטה יכולים להשתתף בספורט ולנהל חיים נורמליים. במחלת בקר, ילד עלול לפתח חולשה מסוימת ככל שהוא מתבגר.

מהי תוחלת החיים של אדם עם מיוטוניה קונגניטה?

לאנשים עם מיוטוניה קונגניטה יש תוחלת חיים תקינה . המצב אינו משפיע על מערכות גוף אחרות.

מתי הילד שלי צריך לפנות לרופא?

מיוטוניה קונגניטה היא מצב ארוך טווח . למרות שבדרך כלל היא לא מחמירה או משתנה, ילדכם יצטרך לפנות לרופא באופן קבוע אם הוא נוטל תרופות לטיפול בה. צורכי הפיזיותרפיה עשויים להשתנות ככל שילדכם גדל.

חשוב לציין, מיוטוניה קונגניטה יכולה להשפיע על תגובת ילדכם להרדמה . לכן, אם ילדכם מתוכנן לעבור ניתוח, עליכם ליידע את הרופא שלכם על כך. עליכם גם ליידע את הרופא המרדים שיטפל בילדכם במהלך הניתוח.

"זה נורמלי להרגיש תחושת הלם גדולה כאשר שרירי ילדכם לא פועלים כראוי. אתם עשויים לדאוג עד כמה זה יחמיר, וכיצד זה ישפיע על חיי ילדכם וחיי משפחתכם. אבל החדשות הטובות הן שניתן לטפל היטב במיוטוניה קונגניטה באמצעות פיזיותרפיה ושינויים קטנים שתוכלו לעשות בבית ובחיי היומיום שלכם. זכרו, הרופא שלכם תמיד שם כדי לעזור לכם עם החששות שלכם ולענות על כל שאלה שיש לכם."

הדברים החשובים ביותר שעלינו לזכור מהסיפור הזה (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסתכל על כמה דברים פשוטים שכדאי לזכור לגבי המיוטוניה הקונגניטה שדיברנו עליה:

• זוהי מחלה גנטית נדירה . המאפיין העיקרי שלה הוא שברגע שהשרירים מתכווצים, הם מתקשים להירגע במהירות.
• ישנם שני סוגים של מחלת בקר: מחלת בקר ומחלת תומסן.
• זה בדרך כלל לא מחמיר עם הזמן .
• למרות שאין תרופה ספציפית, ניתן לשלוט היטב בתסמינים באמצעות פיזיותרפיה, תרופות מסוימות ושינויים באורח החיים .
• הילד יכול לחיות חיים נורמליים ולשחק ספורט .
• אם ילדכם זקוק לניתוח, עליכם להיזהר במיוחד בנוגע להרדמה .
• אל תפחדו לשאול על כך. שוחחו עם הרופא שלכם וקבלו את הייעוץ והתמיכה שאתם צריכים . זכרו שאתם לא לבד.

מיוטוניה קונגניטה, מיוטוניה קונגניטה, מחלות גנטיות, נוקשות שרירים, מחלות ילדים, מחלת בקר, מחלת תומסון