האם גם השרירים שלך נחלשים? זה יכול להיות ניוון שרירים!

האם אי פעם הרגשתם שהגפיים החזקות שלכם הופכות אט אט לקהות או נחלשות? או שלפעמים אתם מתקשים לפתוח את היד כשאתם אוחזים במשהו בחוזקה? אלה דברים שלפעמים אנחנו לא שמים לב אליהם הרבה, אבל הם יכולים להיות תסמינים של מצב שנקרא ניוון מיוטוני . בואו נדבר על זה בפירוט ובפשטות היום.

מהי דיסטרופיה מיוטונית?

במילים פשוטות, ניוון מיוטוניה (DM) היא מצב גנטי מורכב. העיקר בכך שהשרירים בגופנו התנוונים ונחלשים בהדרגה. שריריהם של אנשים עם מחלה זו עשויים לא להירגע מיד לאחר השימוש, אלא להישאר מכווצים. אנו קוראים לזה מיוטוניה . זה כמו להחזיק חזק ידית של דלת ולנסות לפתוח אותה לוקח זמן מה.

התסמינים של ניוון מיוטוני (DM) יכולים להיות רחבי היקף. הם יכולים להשפיע על מספר מערכות בגופנו. לדוגמה:

• שרירי השלד שלנו (שרירים שאנו שולטים בהם במכוון) ושרירי הלב.
• עיניים.
• מערכת הלב וכלי הדם (מערכת הדם).
• המערכת האנדוקרינית (המערכת ההורמונלית).
• מערכת העצבים המרכזית (מוח וחוט השדרה).

האם ישנם סוגים של דיסטרופיה מיוטונית?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של DM:

1. ניוון מיוטוני מסוג 1 (DM1): מחלת שטיינרט נקראת גם היא. ל-DM1 יש שוב ארבעה תת-סוגים:

• סוג קלאסי
• סוג מתון
• סוג מולד (קיים בלידה)
• סוג ילדות

2. דיסטרופיה מיוטונית סוג 2 (DM2): זה נקרא גם מיופתיה מיוטונית פרוקסימלית .

התסמינים של שני הסוגים יכולים לפעמים להיות דומים. עם זאת, סוכרת 2 היא בדרך כלל מעט קלה יותר מסוכרת 1, כלומר התסמינים אינם חמורים באותה מידה.

מה ההבדל בין ניוון שרירים לניוון מיוטוני?

זה משהו שמבלבל אנשים רבים. ניוון שרירים היא קבוצה של מחלות תורשתיות (גנטיות). קבוצה זו כוללת יותר מ-30 סוגים של מחלות. כולן גורמות לחולשת שרירים. אלו נופלות תחת הקטגוריה של מיופתיה , שהיא מחלה של שרירי השלד שלנו. עם הזמן, השרירים מתכווצים ונחלשים. זה מקשה על הליכה וביצוע משימות יומיומיות. לפעמים גם הלב והריאות עלולים להיפגע.

ניוון מיוטוניזוהי מחלה השייכת לקבוצת ניוון השרירים שהוזכרה קודם לכן. הייחוד שלה הוא שבין ניווני השרירים המתחילים בבגרות, מצב ניוון שרירים מיוטוניק זה הוא הנפוץ ביותר. (עם זאת, סוגים מסוימים של סוכרת יכולים להתחיל גם בינקות או בילדות).

מי יכול לפתח ניוון מיוטוני? האם יש הבדל גילאים?

סוגים שונים של סוכרת יכולים להתחיל בגילאים שונים. בואו נראה כיצד:

• דיסטרופיה מיוטונית קלאסית מסוג 1 (DM1 קלאסי): זה מתחיל בדרך כלל בשנות ה-20, ה-30 או ה-40.
• ניוון מיוטוני קל מסוג 1 (DM1 קל): זה יכול להשפיע על אנשים בגילאי 20 עד 70, אך שכיח ביותר לאחר גיל 40.
• ניוון מיוטוני מולד מסוג 1 (DM1 מולד): כפי שמרמזת המילה "מולד", זהו סוג שמשפיע על תינוקות. משמעות הדבר היא שהוא קיים מלידה.
• דיסטרופיה מיוטונית בילדות מסוג 1 (DM1 בילדות): זה מתחיל בדרך כלל בסביבות גיל 10.
• ניוון מיוטוני מסוג 2 (DM2): גם זה מתחיל בבגרות. התסמינים מתחילים בדרך כלל בסביבות גיל 48.

עד כמה נפוצה מחלה זו?

ניוון שרירים (DM) משפיע על לפחות אחד מכל 8,000 אנשים ברחבי העולם. עם זאת, מספר זה יכול להשתנות בהתאם לאזור גיאוגרפי ולמוצא אתני. DM הוא הסוג הנפוץ ביותר של ניוון שרירים בקרב אנשים ממוצא אירופאי.

ברוב האוכלוסיות, סוכרת מסוג 1 (DM1) שכיח יותר מסוכרת מסוג 2 (DM2).

מהם התסמינים של דיסטרופיה מיוטונית?

אלו הם התסמינים העיקריים של סוכרת. הם מחמירים בהדרגה עם הזמן, כלומר הם הופכים לחמורים יותר:

• ניוון שרירים: דלדול שרירים.
• חולשת שרירים: ירידה בכוח השרירים.
• מיוטוניה: כבר דיברנו על זה בעבר. חוסר היכולת להרפות שריר באופן מודע. לדוגמה, ברגע שמישהו עם סוכרת תופס ידית של דלת, ייתכן שיהיה קצת קשה לשחרר.

עם זאת, מכיוון שסוכרת משפיעה על חלקים שונים בגוף, מגוון תסמינים נוספים יכולים להופיע. חומרת התסמינים הללו וקצב התפתחותם משתנים בהתאם לסוג הסוכרת.

תסמינים של ניוון מיוטוני קלאסי מסוג 1

תסמינים מסוג זה מתחילים בבגרות. מיוטוניה היא התסמין העיקרי הנראה לראשונה. זה מורגש יותר לאחר מנוחה ועשוי לרדת מעט לאחר פעילות שרירים.

תסמינים נוספים הם:

• חולשת שרירים דיסטליים:משמעות הדבר היא שהשרירים הרחוקים יותר ממרכז הגוף (למשל, השרירים בזרועות וברגליים) נחלשים. זה מקשה על ביצוע משימות עדינות עם הידיים (למשל, כיווץ, כתיבה). זה גם מקשה על הליכה עקב מצב הנקרא צניחת כף רגל (כאילו תחתית כף הרגל נגררת על הקרקע).
• ניוון שרירי הפנים גורם לפנים לקבל צורה דקה ומחודדת (פנים מיופתיות) .
• הפרעות הולכה בלב .

תסמינים של ניוון מיוטוני מולד סוג 1

מכיוון שסוג זה קיים בלידה, התינוק עשוי להראות כמה תסמינים עוד ברחם:

• ירידה בתנועתיות העובר ברחם.
• פוליהידרמניוס הוא כמות מוגזמת של מי שפיר המקיפה את העובר במהלך ההריון.
• כף רגל קלובה ( כף רגל פונה פנימה).
• ונטריקולומגליה (הגדלה של חדרי המוח) (עקב הצטברות של נוזל מוחי שדרתי).

תסמינים הנראים אצל ילדים ומבוגרים לאחר לידה:

• השפה העליונה נראית כמו אוהל עקב חולשת שרירי הפנים.
• דיבור לא ברור (דיסארתריה) .
• מוגבלויות שכליות.
• במקום מיוטוניה, יש ירידה בטונוס השרירים (היפוטוניה) .

תסמינים של ניוון מיוטוני קל מסוג 1

תסמינים מסוג זה מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 20 ל-70. הם כוללים:

• חולשת שרירים קלה.
• מיוטוניה (מיוטוניה).
• קטרקט .

תסמינים של ניוון מיוטוני בילדות מסוג 1

תסמינים מסוג זה מתחילים בדרך כלל בסביבות גיל 10. הם כוללים:

• קשיי למידה ובעיות פסיכו-סוציאליות (למשל בעיות משפחתיות, דיכאון, חרדה).
• דיבור עמום.
• מיוטוניה של שרירי הידיים.
• הפרעות הולכה בלב .

תסמינים של ניוון מיוטוני סוג 2

תסמינים של סוכרת מסוג 2 מתחילים בדרך כלל בבגרות ויכולים להשתנות.

התסמינים עשויים לכלול:

• חולשה או התכווצות בשרירים ליד מרכז הגוף (למשל, שרירים סביב הירכיים והכתפיים).
• כאב מיופאציאלי (כאב בשרירים וברקמות חיבור) .
• התחלה מוקדמת של קטרקט (לפני גיל 50).
• מיוטוניה בדרגות שונות מתרחשת כאשר אוחזים במשהו ביד.
• לקות שמיעה.

כאב הוא תלונה עיקרית בקרב אנשים עם סוכרת 2. אנשים אלה מדווחים על כאבים בבטן, בשרירי השלד ובמהלך פעילות גופנית.

מה גורם לדיסטרופיה מיוטונית?

דיסטרופיה מיוטונית (DM) היא מחלה גנטית , כלומר היא עוברת מהורים לילדים דרך גנים.

סוכרת מסוג 1 (DM1) נגרמת על ידי מוטציות (שינויים) בגן הנקרא DMPK . סוכרת מסוג 2 (DM2) נגרמת על ידי מוטציות בגן הנקרא CNBP .

שינויים דומים במבנה של שני הגנים, DMPK ו-CNBP, הם הגורמים ל-DM1 ו-DM2. בכל מקרה, קטע DNA חוזר על עצמו פעמים רבות בצורה חריגה. זה יוצר אזור לא יציב בגן. ככל שקטע DNA זה חוזר על עצמו יותר פעמים בצורה חריגה, כך תסמיני הסוכרת מחמירים יותר.

ראיות מדעיות מצביעות על כך שעודף ה-RNA השליח המיוצר על ידי חזרות DNA חריגות אלה הוא רעיל. זה משבש את ייצורם של חלבונים שונים בתאים, וזה מה שגורם לתסמינים של ניוון מיוטוניק באיברים שונים.

כיצד מחלה זו עוברת מדור לדור (תורשה של ניוון מיוטוני)

שני סוגי סוכרת עוברים בתורשה בדפוס הנקרא אוטוזומלי דומיננטי . בדפוס זה, רק הורה אחד צריך להיות בעל הגן הפגוע כדי שהמחלה תועבר לילד. מחצית מהילדים של הורה עם תכונה אוטוזומלית דומיננטית יירשו את התכונה.

ככל שדיסטרופיה מיוטונית מסוג 1 (DM1) עוברת מדור לדור, גיל הופעת המחלה בדרך כלל צעיר יותר והתסמינים מחמירים. תופעה זו נקראת ציפייה . זה כאילו המחלה "מאיץ" מדור לדור.

כיצד מאבחנים ניוון מיוטוני? (אבחון)

אם יש לך תסמינים של סוכרת, רופא יבדוק אותך תחילה וישאל אותך לגבי:

• ההיסטוריה הרפואית האישית שלך.
• היסטוריה רפואית משפחתית, במיוחד האם למישהו במשפחה יש סוכרת.
• התסמינים שלך.

לאחר מכן, ניתן לבצע מספר בדיקות רפואיות כדי לאשר את האבחנה של סוכרת.

איזה סוג של בדיקות נעשות?

בדיקות גנטיות יכולות לאשר את האבחנה של סוכרת. בדיקות אלו מחפשות מוטציות בגן DMPK (עבור DM1) או בגן CNBP (עבור DM2).

אם הרופא שלך חושד שיש לך סוכרת או מחלה אחרת, הוא עשוי לבצע אחת או יותר מהבדיקות הבאות לפני שיפנה אותך לבדיקה גנטית:

• בדיקת דם לקריאטין קינאז: קריאטין קינאז הוא אנזים המצוי בעיקר בשרירי הלב ובשרירי השלד. כאשר תאי שריר אלה ניזוקים, אנזים זה מצטבר בדם. אנשים עם סוכרת קלה עשויים להיות בעלי רמה זו רק מעט גבוהה, או שהיא עשויה להיות תקינה.
• אלקטרומיוגרמה (EMG):בבדיקה זו, אלקטרודה דקה דמוית מחט מוחדרת לשריר ונמדדת הפעילות החשמלית של סיבי השריר. לאנשים עם סוכרת יש בדרך כלל פעילות חשמלית גבוהה ונמוכה בשרירים שלהם, גם כשהם במנוחה.
• ביופסיה של שריר: בבדיקה זו, רופא לוקח דגימת רקמה קטנה מהשריר שלך ובודק אותה תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם יש סימנים של סוכרת.

האם יבוצעו בדיקות נוספות לאחר אימות המחלה?

כן, אם בדיקות אלו מאשרות סוכרת, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות נוספות כדי לבדוק את תפקודם של איברים מסוימים שעשויים להיות מושפעים מסוכרת. לדוגמה:

• בדיקת אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג) לבדיקת תפקוד הלב.
• בדיקת תפקודי ריאות לבדיקת בעיות נשימה עצביות-שריריות.
• בדיקת שינה לבדיקת דום נשימה בשינה (APN) חסימתי ( חסימת נשימה בשינה ) ועייפות מוגזמת במהלך היום.

האם יש טיפול לדיסטרופיה מיוטונית?

למרבה הצער, עדיין אין תרופה לדסטרופיה מיוטונית (DM). לכן, המטרות העיקריות של הטיפול הן:

• ניהול תסמינים.
• שמירה על איכות חיים ועצמאות ברמה הגבוהה ביותר.

מכיוון שסוכרת מוגברת משפיעה על חלקים שונים בגוף, הטיפולים עשויים להשתנות בהתאם לתסמינים שלך. אלה עשויים לכלול:

• תרופות להפחתת מיוטוניה מתמשכת. לדוגמה, חוסמי תעלות נתרן כגון מקסילטין , תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות , בנזודיאזפינים או אנטגוניסטים של סידן .
• מכשיר CPAP למניעת דום נשימה בשינה.
• חומרים ממריצים כגון מתילפנידאט לטיפול בנמנום מוגזם במהלך היום.
• ניתוח קטרקט הוא ניתוח להסרת קטרקט שחוסם את הראייה.
• טיפול בסוכרת. ייתכן שיידרשו גלולות ו/או אינסולין . אנשים עם סוכרת נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוכרת עקב עמידות לאינסולין .
• טיפול בטסטוסטרון להיפוגונדיזם גברי . גברים עם סוכרת 1 חווים לעיתים קרובות רמות טסטוסטרון נמוכות ובעיות זיקפה .

פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק הם טיפולים חשובים למקסום עצמאות עבור אנשים עם סוכרת. הם יכולים לעזור לך לחזק את השרירים שלך וללמוד דרכים חדשות לבצע משימות יומיומיות. ניתן גם לשמור על עצמאות באמצעות אביזרי עזר (למשל, גשרים, מקלות הליכה, כיסאות גלגלים).

פתולוגיית דיבור-שפה (SLP) יכולה לסייע בקשיי בליעה (דיספאגיה) ודיבור עילג (דיסארתריה) .

האם ניתן למנוע התפתחות של דיסטרופיה מיוטונית?

מכיוון שסוכרת מוחי היא מחלה תורשתית, אין מה לעשות כדי למנוע אותה.

לפני לידת ילד, אם את מודאגת מהסיכון להעביר סוכרת או מחלות גנטיות אחרות לילדיך, שוחחי עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי .

מהי הפרוגנוזה במחלה זו?

התחזית למחלת ניוון מיוטוני (DM) תלויה בסוג המחלה ובגיל בו מתחילים התסמינים. באופן כללי, אם התסמינים מתחילים בגיל מוקדם יותר, התוצאה עשויה להיות פחות טובה ותוחלת החיים עשויה להיות קצרה יותר.

כ-50% מהאנשים עם סוכרת מסוג 1 יזדקקו לכיסא גלגלים כדי להתנייד לפני מותם. אנשים עם סוכרת מסוג 2 בדרך כלל אינם זקוקים לאביזרי עזר כדי להתנייד מכיוון שהתסמינים שלהם קלים.

מהי תוחלת החיים של אדם עם ניוון מיוטוני?

תוחלת החיים הממוצעת של אדם עם סוכרת משתנה בהתאם לסוג המחלה.

• בקרב תינוקות עם סוכרת 1 מולדת, שיעור התמותה בקרב יילודים הוא כ-18%. כ-25% מאלה עם סוכרת 1 מולדת מתים לפני גיל 18 חודשים, וכ-50% מתים לפני גיל 30.
• אנשים עם סוכרת 1 קלה בדרך כלל חיים תוחלת חיים תקינה.
• לאנשים עם סוכרת קלאסית 1 יש תוחלת חיים קצרה יותר בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

האם ניוון מיוטוני יכול להיות קטלני?

כן, ניוון שרירים (DM) יכול להיות קטלני. עם זאת, הגיל בו מתרחש המוות משתנה בהתאם לסוג המחלה. סיבת המוות המובילה ב-DM היא אי ספיקת נשימה הקשורה למערכת העצבים-שרירים . סיבוכים קרדיווסקולריים יכולים גם הם להיות גורם למוות.

מתי כדאי לפנות לרופא בנוגע לדיסטרופיה מיוטונית?

אם יש לך תסמינים של סוכרת, כגון חולשת שרירים ומיוטוניה, הקפד לפנות לרופא.

אם יש לך סוכרת, עליך להיפגש עם הצוות הרפואי שלך באופן קבוע כדי לוודא שתוכנית הטיפול הנוכחית שלך פועלת כראוי.

כאשר אתם או ילדכם מקבלים אבחנה חדשה, קשה להתמודד. אך זכרו, לא כל מי שסובל ממחלת ניוון מיוטוני (DM) מושפע באותה צורה. הדבר הטוב ביותר שתוכלו לעשות הוא לדבר עם מומחה שחוקר ומטפל ב-DM. הוא יוכל לספר לכם על אפשרויות הטיפול ולענות על כל שאלה שיש לכם.

בואו נזכור על מה דיברנו כסיכום (מסר לקחת הביתה)

• ניוון מיוטוני (DM) היא מחלה גנטית הגורמת בעיקר לחולשת שרירים ולדלדול.
• מיוטוניה היא מצב בו השרירים מתקשים להירגע לאחר שימוש.
• ישנם שני סוגים עיקריים של סוכרת: DM1 ו-DM2 . ל-DM1 יש תת-סוגים נוספים.
• התסמינים יכולים להשתנות בהתאם לסוג הסוכרת ומאדם לאדם.
• זה נובע ממוטציות בגנים.
• המחלה מאובחנת באמצעות בדיקות גנטיות ובדיקות נוספות.
• למרות שאין תרופה מלאה, ישנם טיפולים שיכולים לנהל את התסמינים ולשפר את איכות החיים.
• אם יש לכם ספקות לגבי זה, פנו מיד לייעוץ רפואי. גילוי מוקדם הוא חשוב מאוד.

אני מקווה שהמידע הזה שימושי עבורכם. שמרו על בריאותכם!

ניוון שרירים, חולשת שרירים, מחלות גנטיות, ניוון שרירים, מחלות שרירים, סוכרת , מחלות נוירולוגיות