האם הציפורניים והברכיים של ילדכם שונות? האם ייתכן שמדובר בתסמונת פיקת הציפורן?

האם שמתם לב לשינויים כלשהם בציפורניים או בברכיים של הקטן שלכם? לפעמים אלה יכולים להיות סימנים למצב גנטי הנקרא תסמונת פיקת הציפורן. זה אולי נשמע מפחיד, אבל אל דאגה. בואו נדבר על זה בפירוט ובפשטות. זה יכול להשפיע על המראה והתפקוד של חלקים מהציפורניים, העצמות, העיניים והכליות של הילד.

מהם התסמינים של מצב זה? כיצד ניתן לזהות אותו?

חלקים מסוימים בגוף של ילד עם תסמונת פיקת הציפורן עשויים להיראות או לתפקד בצורה שונה מהצפוי. בואו נבחן מהם התסמינים הללו:

ציפורניים

ציפורני ילדכם עשויות להיות קצרות מאוד, או אפילו חסרות. ייתכן שתבחינו בנקודות, שקעים או שינוי צבע בציפורניים. ציפורני הידיים מושפעות לעיתים קרובות יותר מציפורני הרגליים. שינויים אלה בולטים במיוחד באגודל ובאצבע המורה.

ברך (פטלה)

פיקת הברך, או מה שרופאים מכנים "פטלה", יכולה להפוך קטנה יותר, לקבל צורה שונה, או אפילו להיעלם. לפעמים פיקת הברך הזו יכולה להיות ממוקמת מעט גבוה יותר או הצידה מהרגיל. זה יכול לגרום לכאב בברך של הילד, להרגיש חוסר יציבות, או לחוסר יכולת לכופף או ליישר את הברך כראוי (טווח תנועה). פריקות פיקה הן תופעה שכיחה במצב זה. דמיינו, בזמן משחק, ילדכם תופס לפתע את ברכו ומתחיל לבכות, לא מסוגל ללכת.

מַרְפֵּק

ייתכן שהעצמות בזרועות ילדכם לא יתפתחו כצפוי. כמו כן, לעיתים ייתכן שתראו עור נוסף (כמו רקמת חיבור) סביב המרפק. שינויים אלה עשויים להגביל את היכולת לסובב את הזרוע, למתח אותה ולכופף את המרפק.

עצמות הירך

ייתכן שלילדכם יהיו בליטות גרמיות קטנות (הרופאים מכנים אותן "קרניים iliac") על עצמות הירך. הן בדרך כלל נמצאות משני צידי עצם הירך. לפעמים ניתן לחוש בהן דרך עורו של הילד, אך ברוב המקרים הן אינן מהוות בעיה גדולה.

עיניים

הלחץ בתוך עיני הילד עלול לעלות (יתר לחץ דם עיני). מצב זה יכול להתפתח בסופו של דבר למצב הנקרא גלאוקומה. למרות שלעתים קרובות אין תסמינים בהתחלה, חלק מהילדים עלולים לחוות כאבי ראש, הילות סביב אורות או ראייה מטושטשת.

כליות

כארבעה מתוך עשרה אנשים עם תסמונת הפיקה-ציפורן יפתחו מחלת כליות, בילדות או בבגרות. מצב זה יכול לנוע בין קל לסכנת חיים. אפילו מחלת כליות קלה יכולה להפוך לחמורה, בהדרגה או בפתאומיות.

תסמינים אחרים

אנשים הסובלים מתסמונת הפיקה-ציפורן עשויים לחוות גם תסמינים אחרים, כגון:

• הליכה על קצות האצבעות עקב לחץ בגיד אכילס.
• ירידה במסת שריר בזרועות וברגליים.
• עצירות ו/או תסמונת המעי הרגיז.
• ירידה בצפיפות המינרלים של העצם.
• קהות, עקצוץ או אובדן תחושה מדי פעם בידיים וברגליים.
• שיניים חלשות או נשברות בקלות או אמייל שן דליל.
• עקמומיות חריגה של עמוד השדרה (סקוליוזיס).

חוקרים עדיין מנסים להבין בדיוק עד כמה שכיחות בעיות אלו בקרב אנשים עם תסמונת הפיקה-ציפורן.

מדוע מתרחשת תסמונת הציפורן-פטלה הזו?

במילים פשוטות, תסמונת הפיקה-ציפורן נגרמת על ידי שינויים בגנים של ילדכם (וריאנטים גנטיים). לרוב , שינויים אלה נמצאים בגן הנקרא LMX1B אצל אנשים הסובלים ממצב זה. גן LMX1B זה הוא מה שאומר לילד כיצד לעצב כראוי דברים כמו זרועותיו, רגליו, עיניו וכליותיו בזמן שהוא ברחם.

וריאנטים גנטיים אלה גורמים לחלבון LMX1B לא לתפקד כמצופה. כתוצאה מכך, חלקים שונים בגוף הילד אינם נוצרים כרגיל, מה שמביא לתסמינים של תסמונת הפיקה-ציפורן.

עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, אנשים מסוימים יכולים לפתח תסמינים של תסמונת הציפורן-פטלה ללא מוטציה בגן LMX1B. חוקרים סבורים כי גנים אחרים עשויים להיות מעורבים, והם עדיין חוקרים את הנושא.

האם מחלה זו עוברת מדור לדור?

כן, תסמונת הפיקה-ציפורן היא מצב שעובר מדור לדור (ב"דפוס אוטוזומלי דומיננטי"). משמעות הדבר היא שאם ילד יורש עותק אחד של וריאנט גן זה מאחד ההורים, הילד נוטה יותר לפתח תסמונת זו.

במילים פשוטות, אם יש לך תסמונת פיקת הציפורן, לילדיך יש סיכוי של 50% לרשת את המצב. סיכון זה זהה בכל הריון. ולא משנה אם את בת או בן.

כ-9 מתוך 10 אנשים עם תסמונת פיקת הציפורן סובלים ממצב של אחד ההורים. עם זאת, כאחד מכל 10 אנשים עלול לא להיות בן משפחה הסובל מהמצב. משמעות הדבר היא שחלק מהילדים הם הראשונים במשפחתם שנולדים עם התסמונת.

אילו סיבוכים נוספים זה יכול לגרום?

תסמונת פיקת הציפורן יכולה לגרום למספר סיבוכים. אלו הם:

• דלקת מפרקים ניוונית (כאבי מפרקים) בברכיים ו/או במרפקים של ילדכם עלולה להתפתח בגיל צעיר מהצפוי.
• גלאוקומה יכולה להוביל לאובדן ראייה אם לא מטופלת כראוי.
• אי ספיקת כליות.

חלק מהאנשים עם תסמונת הציפורן-פטלה עשויים להזדקק לדיאליזה או להשתלת כליה עקב אי ספיקת כליות.

כמו כן, אם מישהי עם תסמונת הציפורן-פטלה נכנסת להריון, קיים סיכון לפתח מצב הנקרא "רעלת הריון" במהלך ההריון. רופאים עוקבים אחר התרופות ומתאימים אותן לפי הצורך במהלך ההריון כדי להפחית סיכון זה.

כיצד מאבחנים מחלה זו בצורה מדויקת?

רופאים יבצעו אחת או יותר מהבדיקות הבאות כדי לאבחן מצב זה:

• בדיקה גופנית : יש לחפש דברים כמו שינויים בציפורניים ושינויים בעצמות.
• בדיקות הדמיה מיוחדות : צילומי רנטגן, סריקות CT ו-MRI משמשות לבחינת העצמות מקרוב.
• בדיקות דם ו/או שתן : בדיקת תפקוד הכליות.
• ביופסיה של כליה : נלקחת פיסת רקמה קטנה מהכליה ונבדקת לאיתור שינויים ברקמות הספציפיים לתסמונת הפיקה-ציפורן.
• בדיקה גנטית : בדיקה זו בודקת וריאנטים של גנים.

רופאים ישוחחו איתך וישאלו אותך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית של ילדך. לדוגמה, הם ישאלו אם מישהו במשפחתך סבל מתסמונת הפיקה-ציפורן או ממחלה גנטית אחרת. מידע זה יסייע באבחון. הם עשויים גם להמליץ ​​על בדיקות גנטיות עבורך או עבור בני משפחה אחרים.

תסמינים של תסמונת הפיקה-ציפורן מופיעים לעיתים קרובות בשלב מוקדם בחיים. עם זאת, אצל אנשים מסוימים, המצב עלול להישאר ללא אבחון במשך שנים, בין אם משום שהתסמינים קלים מאוד ובין אם משום שהם אינם ברורים במיוחד. רופאים יכולים לאבחן את המצב אצל ילדים ומבוגרים בכל הגילאים.

איזה סוג של רופאים יטפלו בילד שלי ויאבחנו את המחלה?

ייתכן שילדכם יזדקק לצוות רופאים המתמחים בחלקי הגוף המושפעים מתסמונת הפיקה-ציפורן. לדוגמה:

• אורתופד עוזר בבעיות עצם.
• נפרולוג עוקב אחר תפקוד הכליות של הילד.
• מומחה לטיפול עיניים מטפל בעיניו של הילד.

מהם הטיפולים לתסמונת הציפורן-פטלה?

תסמונת הפיקה-ציפורן היא מצב לכל החיים. אין לה תרופה. עם זאת, קיימים טיפולים זמינים לשליטה בתסמינים ולהפחתת הסיכון לסיבוכים.

ישנם סוגים שונים של טיפולים לכך, וייתכן שיהיה צורך ביותר מטיפול אחד בהתאם לאופן שבו התסמונת משפיעה על ילדכם. רופאי ילדכם יתכננו את הטיפול בהתבסס על צרכיו. צרכים אלה עשויים להשתנות עם הזמן. חלק מהטיפולים שעשויים להיות זמינים כוללים:

• פיזיותרפיה לסיוע בקשיי ניידות.
• תרופות לשליטה בכאבי עצמות ושרירים, לחץ דם או לחץ בעיניים.
• ניתוח לשליטה בחריגות בעצמות, גלאוקומה או מחלת כליות חמורה (כולל השתלת כליה).

רופאי ילדכם יסבירו לכם את היתרונות והחסרונות של כל טיפול. ניהול מצב גנטי מורכב של ילד יכול להיות מכריע. לכן אל תהססו לשאול שאלות ולשתף את חששותיכם. כך תוכלו להרגיש בטוחים לגבי תוכנית הטיפול של ילדכם.

האם מצב זה ישפיע על תוחלת החיים של הילד?

תסמונת הפיקה-ציפורן בדרך כלל אינה משפיעה על תוחלת החיים של אדם. עם זאת, אם מתפתחת מחלת כליות חמורה, הדבר יכול להשתנות. סיבוך זה יכול להשפיע על הפרוגנוזה ועל משך חייו של אדם. חלק מהאנשים עשויים אף להזדקק להשתלת כליה.

מצבים גנטיים כמו תסמונת הפיקה-ציפורן משפיעים על כל ילד בצורה מעט שונה, ולכן קשה לומר בדיוק אילו תסמינים יהיו לילדכם וכמה חומרתם תהיה. רופאי ילדכם יוכלו לספר לכם עוד על כך.

האם ניתן למנוע תסמונת ציפורן-פטלה?

נכון לעכשיו, אין דרך ידועה למנוע מצב גנטי זה. אם אתה או בן/בת זוגך סובלים מתסמונת הפיקה-ציפורן, ואתם מתכננים להביא ילד לעולם, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי . הוא/היא יוכל/ה לעזור לכם להבין את הסיכויים שילדכם יירוש את התסמונת.

מתי על ילדי לפנות לרופא?

ילדכם כנראה יזדקק לפגישות רפואיות תכופות אצל מספר רופאים שונים. הצוות הרפואי של ילדכם יגיד לכם בדיוק אילו פגישות נדרשות ובאיזו תדירות.

בדרך כלל, ילדכם יצטרך להיבדק באופן קבוע בדברים הבאים:

• בדיקת לחץ דם.
• בדיקות שתן, כולל אלו המודדות 'רמות אלבומין-קריאטינין'.
• בדיקות גלאוקומה.
• בדיקות צפיפות עצם.

רופאים יכולים לעזור לך להסביר לילדך את חשיבותן של בדיקות אלו.

חשוב גם לשים לב לבריאות הנפשית של ילדכם - ולשלכם. ילדכם עשוי להתבייש במראהו, או שהוא עשוי להזדקק לעזרה בבניית ביטחונו העצמי. ייתכן שתהיו גם תוהים מה תוכלו לעשות כדי לעזור לו להרגיש במיטבו.

שוחחו עם רופאי ילדכם על יצירת קשר עם קבוצות תמיכה, מטפלים ועובדים סוציאליים. צוות של הורים מנוסים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות התומכים במשפחתכם יכול לעשות הבדל גדול בחיי היומיום שלכם.

כמה נדירה תסמונת הציפורן-פטלה?

חוקרים מעריכים שתסמונת הפיקה-ציפורן משפיעה על כאחד מכל 50,000 איש. עם זאת, ייתכן שהיא שכיחה יותר מכיוון שאנשים עם תסמינים קלים מאוד אינם מאובחנים.

האם יש שמות נוספים לכך?

"מחלת פונג" היא שם נוסף לתסמונת הפיקה-ציפורן. שם זה היה בשימוש תכוף בעבר. כיום, אנשים רבים מכנים זאת תסמונת הפיקה-ציפורן.

שם נוסף לאותו מצב הוא "אוניקו-אוסטאודיספלזיה תורשתית". בואו נבחן את המשמעות של כל חלק בשם זה:

• "תורשתי" פירושו שניתן לראות זאת במשפחות.
• "אוניצ'ו" פירושו ציפורניים.
• "אוסטאו" פירושו עצמות.
• "דיספלזיה" פירושה התפתחות או גדילה לא תקינים בחלק מסוים של הגוף.

אז, מהם הדברים החשובים ביותר לזכור ממה שדיברנו עליו?

כאשר לילדכם יש בעיה גנטית לכל החיים כמו תסמונת פיקת הציפורן, הדברים יכולים להיות מעט מכריעים. ייתכן שאתם מודאגים לגבי רווחתו של ילדכם, עתידו. ייתכן שאתם גם תוהים מה אתם צריכים ממנו כדי לעזור לו לגדול, לשגשג וליהנות מחיים מאושרים. זהו נטל גדול, אך אינכם צריכים לשאת אותו לבד. שוחחו עם הצוות הרפואי של ילדכם על דרכים לתמוך בצרכים של ילדכם - ובצרכים שלכם.

זכרו, גילוי מוקדם וטיפול נכון במחלה יתרמו רבות לילדכם לחיות חיים נורמליים ובריאים. אל תפחדו או תיבהלו. הדבר החשוב ביותר הוא להתייחס לילדכם באהבה ובהבנה תוך הקפדה על העצות הרפואיות.

תסמונת הציפורן -פיקה, מחלות גנטיות, ציפורניים, ברך, פיקה, מחלת כליות, LMX1B, מחלת פונג, בריאות ילדים