האם אתם מודאגים מגושים או בליטות בגוף? אלו יכולות להיות נוירופיברומות. בואו נדבר עליהן!

האם אי פעם שמתם לב לגושים קטנים או בליטות על גופכם, מתחת לעור או מעליו? או שראיתם פעם מישהו שאתם מכירים סובל מהם? זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים ודאגות כשרואים את אלה. אבל לא כל הגושים מסוכנים. היום נדבר על סוג אחד כזה של גוש, שהוא מצב שנקרא נוירופיברומה. אל דאגה, נדבר על זה בפירוט ובפשטות.

מהי נוירופיברומה?

במילים פשוטות, נוירופיברומה היא גידול שפיר שגדל לאורך תאי העצב שלך. זוהי למעשה אחת מקבוצת מצבים גנטיים נדירים הנקראים נוירופיברומטוזיס. אנשים מסוימים שנולדים עם נוירופיברומטוזיס עשויים לפתח גידולים אלה על העור, מתחת לעור או עמוק בתוך הגוף.

אבל העניין הוא שרוב הנוירופיברומות אינן גורמות לבעיות בריאותיות משמעותיות . עם זאת, לפעמים, אם הן גדלות מעט, הן עלולות להשפיע על עצבים מרובים ולגרום לבעיות בריאותיות חמורות. במקרה כזה, הרופאים יסירו אותן בניתוח.

מי הכי מושפע מהמצב הזה?

למעשה, אנשים נולדים עם נוירופיברומות אלו. אבל הדבר המדהים הוא שכאשר גידולים אלו מתחילים להופיע, זה יכול לקחת שנים. ברוב המקרים, הם הופכים גלויים בבירור במהלך גיל ההתבגרות.

על פי הסטטיסטיקה, בערך אחד מכל 3,000 ילדים עלול לסבול ממצב הנקרא נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1) . הוא מאובחן בדרך כלל לפני גיל 10. כ-25% מהילדים עם NF1, או בערך אחד מכל ארבעה, עלולים לפתח גידולים שיכולים להגיע לגודל מספיק כדי לגרום לבעיות בריאותיות חמורות.

כיצד נוירופיברומה משפיעה על גופנו?

האופן שבו נוירופיברומות משפיעות על כל אדם משתנה מאוד. זה תלוי בסוג הגידול, בגודלו ובמיקום שלו בגוף.

• עבור אנשים מסוימים, אלה מופיעים כבליטות קטנות או כתמים של עור מעובה.
• עם זאת, עבור אנשים מסוימים עם נוירופיברומות גדולות, הן יכולות להשפיע על האיברים הפנימיים שלהם ואפילו על חוט השדרה.

תחשבו על זה, לפעמים זה כמו כדור קטן שנוצר בתוך הגוף. ההשפעה שיש לזה תלויה איפה הוא נמצא.

האם הגושים האלה יכולים להיות סרטן?

זוהי בעיה שיש לאנשים רבים. רוב הנוירופיברומות אינן הופכות לממאירות. הן שפירות.

אֲבָל,ישנו סוג מיוחד הנקרא נוירופיברומות פלקסיפורמיות. כ-10% מסוג זה, או בערך אחת מכל עשרה, עלולות להפוך לסרטניות. לכן, חשוב מאוד לבדוק אותך על ידי רופא אם יש לך גוש כזה.

מהם התסמינים של נוירופיברומה?

התסמינים של נוירופיברומה משתנים. כפי שצוין קודם לכן, הם תלויים בסוג, גודל ומיקום הגידול. באופן מפתיע, חלק מהאנשים עם נוירופיברומה עשויים שלא להראות תסמינים כלל. עם זאת, לפעמים הם עלולים לגרום למצבים כמו שיתוק או אפילו עיוורון.

בואו נבחן את סוגי הנוירופיברומות הללו ואת התסמינים הנלווים אליהן:

נוירופיברומות מקומיות

זה נקרא גם נוירופיברומות עוריות.

• אלה יכולים להופיע כגושים קטנים בכל הגוף .
• אלה מתרחשים בדרך כלל אצל אנשים בגילאי 20 עד 40.
• בליטות אלו עלולות לגרד וגם לכאוב בעת לחיצה .

נוירופיברומות מפושטות

זהו עוד אחד ששייך לאותו סוג של נוירופיברומה עורית.

• אלה נראים לרוב על הראש והצוואר .
• זה נראה כאזור מעובה ומוגבה על פני העור.
• ייתכן שתרגישו תחושת עקצוץ או חוסר תחושה כשתיגעו בו.

נוירופיברומות פלקסיפורמיות

סוג זה של נוירופיברומה מתפתח על קבוצות של עצבים.

• אלו שכיחים ביותר אצל ילדים עם נוירופיברומטוזיס סוג 1.
• גידולים אלה יכולים לגדול עם הזמן ולפעמים להופיע כגושים גדולים מאוד על העור או מתחתיו של ילדים.
• אלה יכולים להפעיל לחץ על חוט השדרה או עצבים היקפיים, ולגרום לתסמינים כגון שיתוק , חולשה וחוסר תחושה .
• אצל ילדים מסוימים עם נוירופיברומות פלקסיפורמיות, הלחץ של גידולים אלה על עמוד השדרה יכול לגרום למצב הנקרא עקמת . חשוב להיות מודעים לכך, כי כהורים, עלינו להיות רגישים מאוד כאשר משהו כזה משפיע על ילד.

איך נראות הבליטות האלה? (מראה)

גידולי נוירופיברומה, הנוצרים על העור או מתחתיו, נראים שונים מאוד מנוירופיברומות פלקסיפורמיות, הנוצרות עמוק בתוך הגוף.

• נוירופיברומות מקומיות / נוירופיברומות עוריות:אלו גושים (נודולות) בצבע עור . הם נמצאים בדרך כלל על הגו, הראש, הצוואר, הזרועות והרגליים. גודלם בערך כמו אפונה . הם רכים למגע ובעלי מרקם מעט רך . אם תלחצו על גוש כזה, הוא ישקע לתוך העור, וכשתסירו את היד, הוא יקפוץ בחזרה. רופאים מכנים זאת "סימן חור הכפתור". זה נראה כמו חור בחולצה במקום בו מונחים כפתור.
• נוירופיברומות מפושטות: אלה עשויות להופיע כאזור אדום ומוגבה על העור .
• נוירופיברומות פלקסיפורמיות: אלו יכולות להיראות כמו גושים בשרניים גדולים שנדחפו החוצה מהגוף. רופאים מתארים אותן כ"שקית תולעים מתחת לעור". אם אתם רואים משהו כזה, עדיף לפנות מיד לייעוץ רפואי.

מהי נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1)?

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) הוא מצב המשפיע על כ-1 מתוך 3,300 יילודים. נוירופיברומה היא רק תסמין אחד של מצב זה (NF1). ישנם תסמינים נוספים:

• כתמי קפה-או-לה: אלו הם כתמים חומים בהירים, בצבע קפה וגדולים. כתמים אלה יכולים לגדול עם הזמן.
• גידולים לא מזיקים על החלק הצבעוני של העין (קשתית העין): אלה נקראים גם גושים של ליש.
• גידולים של עצב הראייה: אלה נקראים גליומות של מסלול הראייה.

אם אתם חושדים שילדכם סובל מאחד או יותר מהתסמינים הללו, חיוני להתייעץ עם רופא ילדים לקבלת ייעוץ.

מהם הגורמים לנוירופיברומה?

נוירופיברומה היא תסמין של המצב נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1). מצב זה נגרם על ידי מוטציה או שינוי בגן הנקרא גן NF1. הגן NF1 נושא את ההוראות לייצור חלבון הנקרא נוירופיברומין.

עכשיו תראו, החלבון הזה שנקרא נוירופיברומין הוא מאוד חשוב. זהו חלבון מדכא גידולים . כלומר, זה מה שבדרך כלל מונע מתאים לגדול מהר מדי ולהתחלק באופן בלתי נשלט. איך הוא עושה את זה? יש חלבון נוסף שנקרא חלבון ראס, שעוזר לתאים לגדול ולהתחלק. חלבון הראס הזה מנוהל על ידי נוירופיברומין.

אז, כאשר הגן `(NF1)` הזה עובר מוטציה, הוא מפסיק את צמיחת התאים. לאחר מכן התאים מתרבים באופן בלתי נשלט ויוצרים גידולים. הבנת?

מצב זה `(NF1)` יכול לעבור לילדים אם לאחד ההורים יש מוטציה גנטית זו. ייתכן שאותם הורים ירשו אותה מהוריהם. עם זאת, באופן מפתיע, ל-50% מהאנשים עם `(NF1)`, כלומר, כמחציתם, אין היסטוריה משפחתית של המחלה. משמעות הדבר היא שמצב זה יכול להתרחש גם אם מתרחשת מוטציה גנטית חדשה.

כיצד רופאים מאבחנים זאת?

רופאים בדרך כלל מבצעים תחילה בדיקה גופנית כדי לאבחן נוירופיברומה. משמעות הדבר היא שהם בוחנים אותך ובודקים אם יש גושים.

בנוסף, ניתן להשתמש בבדיקות הדמיה כגון אלה:

• סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת) וסריקת MRI (MRI - דימות תהודה מגנטית): בדיקות אלו משמשות למציאת גידולים קטנים מאוד. הן גם מסייעות לגלות היכן נמצא הגידול והאם ניתוח ישפיע על הרקמות או האיברים הסובבים אותו.
• סריקת PET (סריקת טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים): בדיקה זו מסייעת לרופאים לקבוע האם גידול שפיר או ממאיר.

מהם הטיפולים לנוירופיברומה?

לרופאים יש מספר דרכים לטפל בנוירופיברומה:

• ניטור: אם הנוירופיברומה שלך שפירה ואינה גורמת לבעיות משמעותיות, הרופא שלך יורה לך להגיע לבדיקות סדירות כדי לראות אם יש שינויים.
• ניתוח פלסטי: הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על ניתוח פלסטי להסרת גידולים לא מזיקים על העור או מתחתיו.
• ניתוח: אם יש לך נוירופיברומה שלוחצת על העצמות או האיברים שלך, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על ניתוח להסרת כמה שיותר מהגידול, או כמה שיותר מהגידול, מבלי לפגוע באיברים או ברקמות שלך.

האם יש תופעות לוואי לניתוח?

תופעות הלוואי של ניתוח נוירופיברומה משתנות מניתוח לניתוח. לדוגמה, תופעות הלוואי של ניתוח להסרת גידולי עור שונות מאלה של ניתוח להסרת גידולי עמוד השדרה. אם אתם מתכננים לעבור ניתוח נוירופיברומה, חשוב לשאול את הרופא שלכם לגבי תופעות הלוואי של הניתוח.

האם יש דרך למנוע את התרחשותם של דברים אלה?

נוירופיברומה היא מחלה גנטית, ולכן קשה למנוע את התפתחותם של גידולים אלה .

מה קורה אם יש לי נוירופיברומה?

באופן כללי, רוב האנשים הסובלים מנוירופיברומות אינם מושפעים מהמצב . עם זאת, אלו הסובלים מגידולים מרובים או גדולים עשויים לדאוג למראה שלהם ולחוש שזה משפיע על איכות חייהם. אם אתם סובלים ממצב זה, שוחחו עם הרופא שלכם על ניתוח להסרת הגידולים הנראים לעין שגורמים לכם להרגיש לא בנוח ומודעות עצמית. נוירופיברומות נדירות מאוד לחזור לאחר ניתוח.

איך אני מטפל בעצמי אם יש לי נוירופיברומה?

נוירופיברומות הן גידולים שפירים, והן לעיתים רחוקות גורמות לבעיות בריאותיות חמורות . עם זאת, אנשים עם נוירופיברומות רבות, או אלו עם גידולים גדולים, עשויים לעיתים להרגיש מודעים לעצמם לגבי המראה שלהם. במקרים כאלה, ניתוח עשוי להיות אופציה טובה.

אבחון גידול שפיר לא בהכרח מפחיד או מבהיל כמו אבחון גידול סרטני. עם זאת, אפילו גידול שפיר כמו נוירופיברומה יכול להשפיע על חייך.

אלה יכולים להשפיע על המראה שלך. יש אנשים שמפתחים נוירופיברומות, שיכולות לגדול מספיק כדי להשפיע על איברים ורקמות סמוכים. אם אובחנת עם נוירופיברומות, שאל את הרופא שלך לגבי ניתוח להסרת הנוירופיברומות שלך.

כמו כן, זכרו שנוירופיברומה יכולה להיות סימפטום של מצב תורשתי נדיר הנקרא נוירופיברומטוזיס, אשר יכול לגרום לבעיות בריאותיות חמורות. לכן, חשוב מאוד לשאול את הרופא אם הגוש שלכם הוא סימפטום של נוירופיברומטוזיס.

מסר לקחת הביתה

אוקיי, אז הנה כמה מהדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו:

• נוירופיברומה היא סוג של גידול המתפתח מתאי עצב ובדרך כלל אינו מזיק .
• אלה עשויים להיות סימפטום של מצב גנטי הנקרא נוירופיברומטוזיס.
• למרות שברוב המקרים אלה אינם גורמים לבעיות בריאותיות משמעותיות, סוגים גדולים או פלקסיפורמיים מסוימים עלולים לגרום לסיבוכים .
• אחוז קטן מסוגי הפלקסיפורם נמצאים בסיכון להפוך לסרטניים .
• התסמינים מגוונים, החל מבליטות עור, קהות חושים, כאב ולעיתים אף נזק עצבי חמור.
• האבחון מתבצע באמצעות בדיקות רפואיות, ובמידת הצורך, באמצעות סריקות CT, MRI ו-PET.
• הטיפול הוא השגחה, או ניתוח במידת הצורך.
• אֵלֶהאי אפשר למנוע את המחלה מכיוון שהיא גנטית, אבל אפשר לשלוט בתסמינים.
• אם יש לך חשד לגבי גוש כזה, עדיף לא להיכנס לפאניקה ולפנות לייעוץ רפואי .

זכרו, אתם לא לבד. מודעות למצבים אלה וקבלת העזרה הרפואית הנדרשת יכולים לעזור לכם להישאר בריאים.

נוירופיברומה , נוירופיברומטוזיס, NF1, גושים בעור, גידולי עצבים, כתמי קפה-או-לה, מחלות גנטיות