האם הקטן שלכם חולה כל הזמן? זה יכול להיות SCID (כשל חיסוני משולב חמור)! בואו נדבר על זה!

האם הקטן שלכם חולה תמיד? האם מחלה אחת חולפת לפני אחרת? לפעמים זה נורמלי, אבל זה יכול להיגרם גם ממצב נדיר מאוד אך חמור מאוד. זה מה שנקרא SCID (כשל חיסוני משולב חמור) . בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט היום, טוב? אל דאגה, חשוב מאוד להיות מודעים לכך.

מהו SCID (כשל חיסוני משולב חמור)? בואו נבין זאת בפשטות.

במילים פשוטות, SCID היא הפרעה גנטית נדירה מאוד, שמשפיעה על מעט מאוד אנשים. היא גורמת לתקלות במערכת החיסון של הגוף שלנו, הנלחמת במחלות. זה יכול להיות מצב חמור מאוד.

אנו קוראים לזה 'חסר חיסוני ראשוני'. ישנם ספרים המכנים זאת גם 'פגם מולד בחסינות'. כלומר, זהו משהו שקיים מיום הלידה ויכול לעבור מדור לדור. שינויים גנטיים שונים יכולים לגרום למצב SCID זה.

רק תדמיינו, אפילו במדינה כמו אמריקה, אם נולדים כ-58,000 ילדים מדי שנה, רק בערך אחד מהם יפתח את המצב הזה שנקרא SCID (כשל חיסוני משולב חמור). אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר.

מה קורה בתוך תינוק עם SCID?

כדי להבין זאת, עלינו תחילה לבחון כיצד פועלת מערכת החיסון של גופנו, הצבא הנלחם במחלות.

דמיינו, כאשר תינוק נמצא ברחם אמו, צבא של תאים לוחמי מחלות מתחיל להיווצר בגופו. המטה של ​​צבא זה הוא מח העצם . ישנם שם תאים מיוחדים, שאנו מכנים ' תאי גזע ' . תאי גזע אלה יכולים לייצר את שלושת הסוגים העיקריים של תאי דם:

• תאי דם אדומים : אלו הם תאי הדם הנושאים חמצן בכל הגוף.
• תאי דם לבנים : אלו הם החיילים בגופנו שמגנים עלינו מפני מחלות.
• טסיות דם : אלו מסייעות בקרישת דם.

כעת, בין תאי הדם הלבנים הללו, ישנה קבוצה מיוחדת הנקראת 'לימפוציטים' . אלו הם אלה שנלחמים במחלות ישירות. ישנם שני סוגים עיקריים של לימפוציטים אלה: תאי T ותאי B. שני התאים הללו חשובים מאוד בלחימה במחלות.

• תאי T מזהים "פולשים" גורמי מחלות - דברים כמו חיידקים ווירוסים - שנכנסים לגוף, תוקפים אותם ומשמידים אותם.
• תאי B מייצרים "נוגדנים" . נוגדנים אלה הם כמו זיכרונות. ברגע שאתה חולה, אתה זוכר את זה ומוכן להילחם בזה אם זה יחזור.

המילה 'משולב' בשם SCID (כשל חיסוני משולב חמור) פירושה שמחלה זו משפיעה גם על תאי T וגם על תאי B. זו הסיבה שהיא נקראת חסר 'משולב'.

לילד עם SCID יש מעט מאוד מהלימפוציטים הללו, או שהתאים שברשותו אינם פועלים כראוי. לכן, מכיוון שמערכת החיסון הזו אינה פועלת כראוי, קשה מאוד, לפעמים בלתי אפשרי, להילחם בחיידקים - וירוסים, חיידקים ופטריות.

מה גורם ל-SCID?

ישנם גם סוגים שונים של SCID (כשל חיסוני משולב חמור).

הסוג הנפוץ ביותר נגרם עקב בעיה בגן בכרומוזום X. זה בדרך כלל משפיע רק על בנים. מכיוון שלבנות יש שני כרומוזומי X, גם אם לאחת מהן יש בעיה, מערכת החיסון שלהן עדיין יכולה לתפקד בזכות כרומוזום ה-X הבריא השני. אבל לבנים יש רק כרומוזום X אחד. לכן, אם הגן הזה חלש, המחלה תתפתח. בנות יכולות להיות רק "נשאיות" של המחלה. משמעות הדבר היא שגם אם אין להן את המחלה, ילדיהן יכולים להעביר את הגן.

ישנו סוג נוסף של SCID, אשר נגרם עקב מחסור באנזים הדרוש להתפתחות לימפוציטים. מלבד זאת, SCID יכול להיגרם גם מסיבות גנטיות שונות אחרות.

מהם התסמינים של SCID? כיצד מאבחנים אותו?

למרות שתינוקות עם SCID עשויים להיראות בריאים בלידה , בעיות עשויות להתחיל להתפתח עם הזמן. הנה כמה סימנים שכדאי לשים לב אליהם:

• כישלון לשגשג, אי עלייה במשקל באופן קבוע .
• שלשול כרוני .
• זיהומים תכופים, לעיתים חמורים, בדרכי הנשימה . משמעות הדבר היא גודש מתמשך בחזה ושיעול.
• זיהום פטרייתי הגורם לכתמים לבנים בפה ובגרון (קיכלי פה)בא. אנחנו גם קוראים לזה 'אולוגם'.
• בנוסף, לעיתים קרובות עלולים להופיע זיהומים חיידקיים, ויראליים או פטרייתיים אחרים שקשים לטיפול ויכולים להיות חמורים . לדוגמה:
• דלקות אוזניים (דלקת אוזניים חריפה)
• דלקת בסינוסים (סינוסיטיס)
• פריחות עור
• חום מוח, דלקת קרום המוח
• דלקת ריאות

תארו לעצמכם כמה קשה זה ודאי להורים אם תינוק קטן ממשיך לחלות ככה, ואם מחלה אחת חולפת לפני שאחרת מופיעה. לכן, אם אחד או יותר מהתסמינים הללו נמשכים, עליכם בהחלט לפנות לרופא בהקדם האפשרי.

כיצד מאבחנים SCID (כשל חיסוני משולב חמור)?

למרבה המזל, כיום נעשית בדיקת דם פשוטה, הנקראת 'סקר יילודים' , כדי לבדוק מחלות מסוימות אצל תינוקות מיד עם לידתם . לדוגמה, ניתן לאתר באמצעות בדיקת דם זו 'מחלת חרמש' ו'סיסטיק פיברוזיס'. בדיקות דומות נעשות גם בסרי לנקה. החדשות הטובות הן שכעת ניתן לאתר גם SCID (כשל חיסוני משולב חמור) באמצעות סקר יילודים זה במדינות מסוימות.

בדרך זו , כאשר המחלה מתגלה מוקדם, ניתן להתחיל את הטיפול במהירות. אז התוצאות טובות בהרבה.

אם בדיקות סקר לילוד מצביעות על SCID, התינוק מופנה בדרך כלל למומחה לחסרי מערכת החיסון. רופא זה יורה על בדיקות דם נוספות, ואולי גם על בדיקות גנטיות .

אם למישהו במשפחה יש SCID, או אם יש היסטוריה משפחתית של חוסר חיסוני, הורים יכולים לקבל ייעוץ גנטי . הם יכולים גם לבצע בדיקות דם מיד עם לידת התינוק. ככל שהאבחון יתבצע מוקדם יותר, כך הטיפול יוכל להתחיל מוקדם יותר והתוצאה תהיה טובה יותר.

לעיתים, אם ידועה המוטציה הגנטית הגורמת ל-SCID במשפחה, ניתן לבדוק את התינוק לאיתור המחלה כבר בלידה . עם זאת, עבור תינוקות ללא היסטוריה משפחתית או שלא עברו בדיקות סקר לילודים, ייתכן שיחלפו עד שישה חודשים עד שהמחלה תתגלה. עד אז, זה כבר מאוחר מדי.

מהם הטיפולים עבור SCID?

SCID הוא מצב חירום רפואי בילדים. משמעות הדבר היא שאם לא יטופלו במהירות, תינוקות אלה נוטים יותר למות עוד לפני שיגיעו ליום הולדתם הראשון. לכן, טיפול מהיר הוא חשוב מאוד.

הטיפול הנפוץ ביותר הוא 'השתלת תאי גזע'. זההשתלת מח עצם, המכונה גם "השתלת מח עצם", כרוכה במתן תאי גזע מאדם בריא לתינוק חולה. התקווה היא שהתאים החדשים הללו יבנו מחדש את מערכת החיסון של התינוק.

• השתלת תאי גזע מוצלחת ביותר יכולה להתבצע אם התאים נלקחים מאח תואם גנטית.
• לפעמים, גם התאים של ההורים יכולים להיות תואמים.
• אם אף אחד במשפחה אינו תואם, רופאים יכולים להשתמש גם בתאי גזע מתורם שאינו קשור.

חלק מהתינוקות עם SCID עשויים להזדקק גם לכימותרפיה לפני ההשתלה.

הדבר החשוב ביותר הוא שהשתלת תאי גזע זו תתבצע בחודשים הראשונים לחייו של התינוק, לפני שהוא מפתח זיהומים כלשהם. אז התוצאות הן המוצלחות ביותר.

ריפוי גנטי הראה גם תוצאות מבטיחות בניסויים קליניים עבור מספר סוגים של SCID. עם זאת, הוא עדיין לא נמצא בשימוש נרחב במדינות רבות ברחבי העולם. מחקר על ריפוי גנטי עבור SCID עדיין נמשך.

כאשר מטפלים בילד עם SCID, בדרך כלל יש צוות רפואי המורכב ממספר מומחים. לדוגמה:

• אימונולוג ילדים
• רופא להשתלות מח עצם
• מומחה למחלות זיהומיות בילדים

תינוקות עם SCID נמצאים בסיכון מוגבר לפתח זיהומים מסכני חיים. לכן, רופאים מתחילים תרופות כדי לסייע במניעת זיהומים. לדוגמה, אנטיביוטיקה, תרופות אנטי-ויראליות, תרופות נגד פטריות וזריקות נוגדנים/אימונוגלובולינים . חלק מהתינוקות, בהתאם לשונות הגנטית שלהם, עשויים אף להזדקק לעירוי אנזימים .

עוד דברים שכדאי לדעת על SCID

בנוסף לתרופות ולטיפול, ישנם אמצעי זהירות נוספים שכדאי לנקוט כדי למנוע זיהום. זכרו את הדברים הבאים בעת טיפול בילד עם SCID:

• כדי למנוע את התפשטות הזיהום, יש לבודד אותו מאחרים. משמעות הדבר היא לתת לו חדר נפרד ולוודא שהדברים שהוא נוגע בהם נקיים.
• לא מומלץ לתת "חיסון חי". הסיבה לכך היא שיכול להיות מסוכן לתת תינוק עם SCID, אפילו וירוס מוחלש, כחיסון. דוגמאות לכך הן:חיסון נגד רוטה-וירוס, חיסון נגד אבעבועות רוח/אבעבועות רוח, חיסון נגד חצבת-חזרת-אדמת (MMR), חיסון נגד פוליו דרך הפה, חיסון BCG וחיסוני שפעת חיים.
• הדבר החשוב ביותר הוא שאף אחד שגר באותו משק בית עם התינוק לא צריך לקבל את החיסונים החיים הללו, מכיוון שהם עלולים להעביר את המחלה לתינוק.
• אם יש צורך בעירוי דם, יש לטפל בו באופן מיוחד. הדבר נעשה כדי למנוע סיבוכים שעלולים להתרחש בעירויי דם.
• ייתכן שתצטרכי להפסיק להניק לזמן מה עד שחלב האם שלך ייבדק לאיתור וירוסים שעלולים לגרום לזיהומים. יש להקפיד על הוראות הרופא.

איך אתם כהורים יכולים לעזור?

בזמן שתינוקך נבדק ל-SCID, ובמהלך הטיפול, ישנם דברים רבים שאתה כהורה יכול לעשות כדי להפחית את הסיכון לזיהום. הנה כמה מהם:

• הגבילו את מספר המבקרים בבית. עדיף שכמה שפחות אנשים יבואו לראות את התינוק.
• הימנעו מלקחת את תינוקכם למקומות ציבוריים הומי אדם , כמו קניונים ופסטיבלים.
• אל תקרבו את תינוקכם לאדם הצטננות , חום או שיעול. אם יש מישהו כזה בבית, הרחיקו אותו מתינוקכם.
• לפני נגיעה בתינוק, ודאו שכל מי שיטפל בו שוטף את ידיו היטב. שטפו את ידיכם בסבון ומים זורמים במשך 20 שניות לפחות.

בואו נחשוב על העתיד.

תינוק עם SCID עשוי לעבור הליכים רפואיים רבים ואשפוזים תכופים בבית חולים. זו יכולה להיות חוויה מלחיצה מאוד עבור כל משפחה. אבל זכרו שאתם לא לבד.

הצוות הרפואי נמצא שם כדי לעזור לך ולתינוקך לפני, במהלך ואחרי הטיפול. את/ה יכול/ה גם לקבל עזרה ועידוד מקבוצות תמיכה, עובדים סוציאליים, משפחה וחברים. ייתכן שיש ארגונים בסרי לנקה שעוזרים לילדים עם מצב זה, אז בדקי אותם.

כדי למצוא מידע נוסף ותמיכה באינטרנט, ניתן לבקר באתרים בינלאומיים כמו אלה (אלה באנגלית):

• קרן הכשל החיסוני
• SCID, מלאכים לחיים

הדברים החשובים ביותר שתוכלו לקחת הביתה מהמאמר הזה

אוקיי, אז, ממה שדיברנו עליו, אלו הדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור:

• SCID (כשל חיסוני משולב חמור) היא מחלה גנטית נדירה מאוד אך חמורה הגורמת למערכת החיסון של התינוק לא לתפקד כראוי.
• אם אתם חווים תסמינים כגון זיהומים חמורים תכופים, אי עלייה במשקל או שלשולים מתמשכים , פנו מיד לייעוץ רפואי.
• בדיקת סקר לילודים יכולה לפעמים לזהות SCID מוקדם.
• אבחון וטיפול מוקדמים חשובים מאוד. הטיפול העיקרי הוא השתלת תאי גזע / השתלת מח עצם.
• חשוב ביותר להגן על תינוק עם SCID מפני זיהומים, ויש לנקוט באמצעי זהירות מיוחדים.
• את לא לבד. קבלי עזרה מרופאים, משפחה וקבוצות תמיכה.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. מאחלת לתינוקך החלמה מהירה!

` SCID, חוסר חיסוני משולב חמור, חוסר חיסוני, רפואת ילדים, מחלות גנטיות, השתלת מח עצם, בדיקות סקר לילודים