האם לתינוק שלך יש PKU (פנילקטונוריה)? אל דאגה, בואו נגלה את זה בפשטות!

השמחה שאתם חשים כשאתם מסתכלים על התינוק שזה עתה נולד היא בלתי ניתנת לתיאור, נכון? אבל אז, כשאתם שומעים על חלק מהבדיקות שנעשות בבית החולים לאחר לידת התינוק, אתם מרגישים קצת מפוחדים וסקרנים. אחת הבדיקות הללו היא בדיקת PKU. אולי לא שמעתם על השם הזה. אבל זוהי בדיקה חשובה מאוד. היום אנחנו מדברים על מצב נדיר זה שנקרא PKU, אך אם מזוהה מוקדם, ניתן לשלוט בו לחלוטין והתינוק יכול לחיות חיים בריאים.

במילים פשוטות, מהי PKU (פנילקטונוריה)?

PKU, או פנילקטונוריה, היא הפרעה גנטית נדירה . היא עוברת בתורשה מההורים. תינוק הסובל ממצב זה אינו יכול לעכל או לפרק כראוי את חומצת האמינו פנילאלנין, הנמצאת במזונות החלבון שאנו אוכלים.

חשבו על גופנו כעל מפעל גדול. המזון שאנו אוכלים הוא חומרי הגלם שאנו מכניסים לתוכו. חומרי הגלם הללו משמשים פועלים קטנים הנקראים אנזימים כדי לייצר את הדברים שגופנו זקוק להם. לתינוק עם PKU יש ייצור מועט, אם בכלל, של אנזים מיוחד הנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז (PAH), אשר מפרק פנילאלנין.

אז מה קורה? פנילאלנין, המתקבל מחלב אם ומאוחר יותר ממזונות שהתינוק אוכל, מתחיל להצטבר בדם במקום להיות מסולק מהגוף. כאשר כמות הפנילאלנין המצטברת בדרך זו עולה, הוא הופך לרעיל למוח התינוק . אם לא מטופל, הדבר עלול לפגוע במוח ולגרום לסיבוכים חמורים כמו מוגבלות שכלית ועיכובים התפתחותיים.

מהם התסמינים של PKU?

תינוק עם PKU נראה בריא לחלוטין בלידה. לכן, בהתחלה, ייתכן שלא יהיו שינויים מורגשים. אם לא מטופלים, התסמינים יתחילו להופיע בין גיל שלושה לשישה חודשים. במהלך תקופה זו, ייתכן שתבחינו בעיכובים קלים בהתפתחות התינוק.

עד גיל שנה בערך, אם לא מטופל, התסמינים הבאים עשויים להתברר.

כיצד משפיעה הריון על אם עם PKU?

זוהי נקודה חשובה מאוד. אם אישה עם PKU נכנסת להריון ומצב ה-PKU שלה אינו נשלט במהלך תקופה זו, הדבר עלול להשפיע על התינוק ברחם. רמת הפנילאלנין המוגברת בדם האם עלולה להזיק לתינוק.

זה מגביר את הסיכון להפלה ויכול גם לגרום לסיבוכים שונים עבור התינוק שטרם נולד.

• מחלת לב מולדת
• כמה שינויים בצורת הפנים
• משקל לידה נמוך
• ראש קטן (מיקרוצפליה)

מדוע מתפתחת PKU? מה הסיבה?

כפי שדנו קודם לכן, PKU היא מחלה גנטית. היא נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא 'PAH' בגופנו. גן 'PAH' זה מורה לגופנו לייצר את האנזים שמפרק פנילאלנין. כאשר יש מוטציה בגן, האנזים הזה לא מיוצר, או שיש פגם בייצורו.

מחלה זו עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. במילים פשוטות, זה עובד כך:

כדי שתינוק יפתח את המחלה, הוא חייב לקבל עותק אחד של הגן המעוות גם מאמו וגם מאביו . אם הוא מקבל את הגן רק מהורה אחד, התינוק לא יפתח את המחלה. עם זאת, הורה זה עשוי להיות נשא. משמעות הדבר היא שייתכן שלא יהיו לו תסמינים, אך הוא יכול להעביר את הגן לילדיו בעתיד.

כיצד רופאים מאבחנים PKU?

זיהוי PKU הפך להרבה יותר קל כיום הודות לבדיקות סקר לילודים.

בין 24 ל-72 שעות לאחר לידת תינוקך, רופא או אחות בבית החולים ידקרו את עקב תינוקך בעזרת מחט קטנה ויאספו כמה טיפות דם על גבי כרטיס מיוחד. זה נקרא 'בדיקת דקירת עקב'. דגימת דם זו משמשת לבדיקת רמת הפנילאלנין בדם תינוקך.

אם רמת הפנילאלנין בדם גבוהה, בדיקות דם ושתן נוספות מבוצעות כדי לאשר את האבחנה. לעיתים, ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לזהות את השינוי הגנטי הספציפי שגורם למחלה.

מהם הטיפולים עבור PKU?

אין תרופה ל-PKU. עם זאת, ניתן לנהל את המצב היטב לאורך כל החיים . התסמינים עלולים לחזור אם הטיפול מופסק. הטיפול העיקרי הוא תזונה מיוחדת ולעיתים תרופות.

1. דיאטה מיוחדת דלת פנילאלנין

זהו החלק החשוב והעיקרי ביותר בניהול PKU.אדם עם PKU חייב להקפיד על תזונה דלת פנילאלנין למשך שארית חייו.

מכיוון שפנילאלנין הוא חלק מחלבון, יש להגביל את צריכתם של מזונות עשירים בחלבון .

• בשר, דגים, עוף
• ביצים
• חלב ומוצרי חלב (יוגורט, גבינה)
• דגנים כמו עדשים וחומוס
• מוצרי סויה
• אֱגוֹזִים

עם זאת, מכיוון שהגוף זקוק לכמות מסוימת של חלבון לגדילה, כדאי להתייעץ עם דיאטנית כדי לקבוע כמה חלבון ניתן לצרוך. היא תיצור תוכנית ארוחות מזינה המתאימה לילד/אדם עם PKU.

יש להתחיל לתת לתינוקות שזה עתה נולדו עם PKU פורמולה מיוחדת שאינה מכילה פנילאלנין באופן מיידי.

2. תרופות

עבור חלק מחולי PKU, תרופות עשויות להיות מועילות בנוסף לתזונה. יש להשתמש בהן רק בהמלצת רופא.

• ספרופרטרין דיהידרוכלוריד (Kuvan®): תרופה זו מסייעת לחלק מהמטופלים לפרק פנילאלנין בגוף. עם זאת, יש להמשיך ולפעול לפי דיאטה בזמן נטילת תרופה זו.
• פגוואליאז (Palynziq®): זהו חיסון המומלץ לחולים בוגרים. הוא מספק לגוף אנזים שמפרק פנילאלנין.

האם ניתן לחיות חיים נורמליים עם PKU?

כן, זה בהחלט כך! למרות ש-PKU היא מחלה לכל החיים, אם מתגלה מוקדם ומטופל כראוי, ניתן למזער את השפעתה על הבריאות.

שמירה על דיאטה דלת חלבון למשך שארית חייך יכולה להיות מאתגרת לעיתים. אבל אתה לא לבד. הרופא והתזונאי שלך תמיד שם כדי לעזור לך. כמו כן, הצטרפות לקבוצות תמיכה עם אנשים אחרים עם PKU יכולה לעזור לך לשתף חוויות ולצבור כוח.

ייתכן שראיתם בקבוקי משקה "דיאט" וחבילות מסטיק עם אזהרה שאומרת "חומרים ממשפחת הפנילקטונורים: מכיל פנילאלנין". זאת כדי ליידע אנשים עם PKU שהמוצר מכיל אספרטיים, המכיל פנילאלנין.

אם אתם או משפחתכם חשים לחץ בגלל מצב ה-PKU שלכם, אל תהססו לדבר עם יועץ לבריאות הנפש . בריאות הנפש חשובה לא פחות מבריאות גופנית.