שמעתם על מחלת פומפה? בואו נדבר עליה בפירוט!

האם שמעתם פעם על מחלה עם שם מוזר בשם מחלת פומפה? אולי השם הזה חדש לכם. זוהי למעשה מחלה נדירה למדי, מה שאומר שזו לא מחלה שמשפיעה על כולם. אבל חשוב מאוד לדעת עליה, כי זוהי מחלה גנטית, מה שאומר שהיא עוברת מדור לדור. זה גורם לסוג של סוכר בשם "(גליקוגן)" להצטבר בתאי גופנו. אז, היום נדבר בפשטות על מהי מחלת פומפה הזו, כיצד היא מתפתחת, מהם התסמינים, והאם יש טיפול.

מהי מחלת פומפה?

במילים פשוטות, מחלת פומפה היא מצב גנטי השייך לקבוצת מחלות אגירת גליקוגן. בגופנו יש אנזים בשם '(חומצה אלפא-גלוקוזידאז)' או '(GAA)'. אנזים זה מפרק את הסוכר המורכב '(גליקוגן)' בגופנו, כלומר, מעכל אותו ועוזר לייצר אנרגיה. לכן, אדם עם מחלת פומפה אינו מייצר את האנזים '(GAA)' הזה כראוי, או שיש לו מעט מאוד ממנו.

מה קורה אז? סוג הסוכר הזה, הנקרא "(גליקוגן)", אינו מתפרק כראוי ומצטבר בתאים קטנים הנקראים "(ליזוזומים)" בתוך תאי הגוף. חשבו על זה כמו על פח אשפה, אם לא מסירים את האשפה, היא תתמלא. ה"(ליזוזומים)" האלה הם המקומות שבהם הדברים שבתוך התאים שלנו ממוחזרים, כלומר, הם מיוצרים כך שניתן יהיה להשתמש בהם שוב. לכן, מכיוון שאנזים ה"(GAA)" הזה אינו פועל כראוי, "(גליקוגן)" מתמלא בתוך ה"(ליזוזומים)". בדרך זו, "(גליקוגן)" מצטבר בעיקר בשרירי הלב ובשרירי השלד שלנו. כאשר הוא מצטבר כך, איברים אלה ניזוקים והם מתחילים להיחלש בהדרגה.

מחלה זו נקראת גם:

• `(מחלת פומפה)` (מחלת פומפה)
• `(חוסר במלטאז חומצי)` (חוסר במלטאז חומצי)
• `(מחלת אגירת גליקוגן מסוג II (GSD2))` (מחלת אגירת גליקוגן - סוג II)

מהם הסוגים העיקריים של מחלת פומפה?

מחלת פומפה מחולקת בעיקר לשני סוגים, בהתאם לגיל הופעת המחלה ולחומרת התסמינים.

מחלת פומפה המתחלה בילדות

זוהי הצורה החמורה ביותר של מחלת פומפה. מצב זה מתרחש כאשר האנזים (אלפא-גלוקוזידאז חומצי (GAA)) נעדר לחלוטין או קיים בכמויות קטנות מאוד. לעיתים, התינוק לא יראה תסמינים כלשהם בלידה. עם זאת, התסמינים מתחילים להופיע בדרך כלל במהלך שנת החיים הראשונה, בדרך כלל בסביבות גיל 4 חודשים.

לילדים אלו יש חולשת שרירים חמורה, כבד מוגדל ולב מוגדל עקב היחלשות שריר הלב (קרדיומיופתיה). המחלה היא פרוגרסיבית מאוד. אם לא מטופלת כראוי, ילדים אלו עלולים למות מאי ספיקת לב או אי ספיקת נשימה תוך שנה או שנתיים. זהו מצב עצוב מאוד.

מחלת פומפה המאוחרת

סוג זה של מחלת פומפה יכול להופיע בכל גיל. הוא יכול להופיע לפני גיל שנה, אך מבלי שהלב יוגדל (וזה מאפיין מבחין מהמחלה בינקות), או שהוא יכול להופיע בילדות, בגיל ההתבגרות או אפילו בבגרות. לאנשים אלו יש רמה נמוכה של האנזים (GAA), אך לא נמוכה כמו אצל תינוקות.

סוג זה בדרך כלל קל יותר ופחות חמור מהצורה התינוקית, אך הדבר תלוי בגיל בו מתחילים התסמינים. ילדים המפתחים תסמינים במהלך הילדות עשויים לחוות מהלך חמור יותר.

התסמין העיקרי הוא חולשת שרירים ("(מיופתיה)"). מצב זה יכול לגרום לקשיי נשימה. עם זאת, הלב פחות סביר להיפגע. אם לא מטופלים, סיבוכים נשימתיים עלולים להוביל למוות.

כמה שכיחה מחלת פומפה?

מחלת פומפה היא למעשה מחלה גנטית נדירה מאוד. לדוגמה, בארצות הברית, מחלה זו מופיעה בכאחד מכל 40,000 איש. בסרי לנקה קשה למצוא נתונים סטטיסטיים מדויקים על כך, אך ברור שמדובר במחלה נדירה.

מהם התסמינים של מחלת פומפה?

התסמין העיקרי של מחלת פומפה הוא חולשת שרירים מתקדמת , במיוחד בירכיים, ברגליים, בכתפיים, בזרועות ובסרעפת, השריר הגדול שבין החזה לבטן.

תסמינים של פומפה בינקות:

• השרירים עשויים להיות רפויים, חסרי מוצקות (היפוטוניה). הגוף עשוי להיראות רפוי, כמו "צליעה של תינוק".
• הגדלת הלב (קרדיומגליה)
• כבד מוגדל (הפטומגליה)
• לשון מוגדלת (מקרוגלוסיה)
• אי שגשוג (`failure to thrive`). משמעות הדבר היא שהתינוק אינו עולה במשקל כראוי או גדל לגובה.
• קושי בנשימה.
• קושי באכילה ובשתייה של חלב.
• זיהומים תכופים בדרכי הנשימה (למשל, דלקת ריאות).
• לקות שמיעה.

תסמינים של פומפה מאוחרת:

תסמינים אלה עשויים להיות קלים ורק להחמיר עם הזמן. עם זאת, הם עלולים גם לגרום לחולשה חמורה ולמצוקה נשימתית.

• היחלשות הדרגתית של השרירים ברגליים ובגו.
• קושי בהליכה, נפילות תכופות.
• כאבים באזורים שונים בגוף, במיוחד בשרירים.
• אובדן היכולת להתאמן, לרוץ ולקפוץ.
• זיהומים תכופים בדרכי הנשימה.
• קושי בנשימה (קוצר נשימה) כאשר עייפות קלה.
• כאב ראש בבוקר.
• תחושת עייפות קיצונית במהלך היום.
• ירידה לא מכוונת במשקל.
• קושי בבליעת מזון (דיספאגיה).
• הפרעות קצב לב (`(הפרעת קצב)`).
• ירידה הדרגתית ביכולת השמיעה.

מהם הגורמים למחלת פומפה?

מחלת פומפה נגרמת על ידי מוטציות בגן `(GAA)`. גן `(GAA)` זה אחראי על ייצור האנזים `(חומצה אלפא-גלוקוזידאז)` שהוזכר קודם לכן. אנזים זה מפרק את הסוכר המורכב `(גליקוגן)`.

בדרך כלל, גופנו ממיר את ה"(גליקוגן)" הזה ל"(גלוקוז)", המשמש לייצור אנרגיה. האנזים "(חומצה אלפא-גלוקוזידאז)" פועל בתאים הנקראים "(ליזוזומים)" בתוך התאים שלנו. חשבו על ה"(ליזוזומים)" האלה כמרכזי מיחזור בתאים שלנו. אנזימים מפרקים חומרים שונים ומכוונים אותם לבצע עבודה חדשה עבור הגוף, למשל, לספק אנרגיה.

לכן, אם יש לך מחלת פומפה, מוטציות בגן (GAA) גורמות לייצור מופחת או להיעדר לחלוטין של האנזים חומצי אלפא-גלוקוזידאז. ללא אנזים זה, הגוף שלך לא יכול לפרק גליקוגן כראוי. לאחר מכן גליקוגן מצטבר בליזוזומים הללו, וגורם נזק חמור לשרירים. זוהי הסיבה העיקרית לתסמינים.

מחלה זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא ששני ההורים חייבים להעביר לך את הגן המוטנטי. בדרך כלל, ההורים הם רק נשאים של המחלה, כלומר הם אינם מראים תסמינים. אבל יש להם את הגן המוטנטי.

מהם הסיבוכים של מחלת פומפה?

אם לא מטופלת, מחלת פומפה, המתחילה בינקות, עלולה להיות קטלנית בילדות. אנשים רבים הסובלים ממחלת פומפה מפתחים בעיות נשימה ולב. כמעט כל החולים מפתחים חולשת שרירים. בשלב מסוים בחייהם, אנשים רבים עשויים להזדקק לתמיכה בחמצן ולמכשירים מסייעים לדברים כמו הליכה.

כיצד מאבחנים מחלת פומפה?

הרופא שלך יבדוק אותך תחילה גופנית וישאל אותך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך. לאחר מכן, הוא ייקח דגימת דם ויבדוק אנזים הנקרא "קריאטין קינאז". זה יכול לעזור לקבוע אם נגרם נזק לשרירים. בדיקה ספציפית יותר היא למדוד את פעילות האנזים "(GAA)" בדם שלך. אתה יכול גם לעבור "בדיקה גנטית" או בדיקות גנטיות כדי לחקור את הגן "(GAA)" בגוף שלך.

בנוסף, ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• בדיקות תפקודי ריאות : אלו מודדות את קיבולת הריאות.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG) : בדיקה זו מודדת את תפקודם של השרירים.
• בדיקות לב : זה עשוי לכלול בדיקות כגון אלקטרוקרדיוגרמה (EKG) ואקו לב (אקו).
• מחקרי שינה : בדיקות אלו מתעדות פעילויות גוף מסוימות בזמן השינה.

כיצד מטפלים במחלת פומפה?

הטיפול העיקרי למחלת פומפה הואטיפול אנזימים חלופי (ERT). בטיפול זה, הרופא נותן לך אחת מהתרופות הבאות דרך הווריד:

• `(אלגלוקוזידאז אלפא)`
• `(אוואלגלוקוזידאז אלפא)`

תרופות אלו הן אנזימים מהונדסים גנטית שפועלים בדיוק כמו האנזימים המופיעים באופן טבעי בגופנו. טיפול זה:

• מסייע בהקטנת גודל הלב.
• מסייע בשמירה על תפקוד תקין של הלב.
• זה עוזר לשפר את תפקוד השרירים, כוחם ונוקשותם, או מאט את התקדמות המחלה.
• מפחית את כמות הגליקוגן המאוחסנת בגוף.

בנוסף, צוות מומחים יטפל בתסמינים האישיים שלך ויספק את הטיפול הדרוש. צוות זה עשוי לכלול:

• פיזיותרפיסטים, מרפאים בעיסוק ומרפאים נשימתיים
• קרדיולוגים
• נוירולוגים

בהתאם לחומרת המצב שלך, ייתכן שתצטרך:

• פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק.
• צינור להאכלה (`(צינור הזנה)`).
• תמיכה נשימתית מלאכותית (`(אוורור מכני)`).

מדענים עורכים כעת ניסויים קליניים בריפוי גנטי למחלת פומפה. ריפוי גנטי כרוך בהחלפת גנים פגומים בגנים בריאים. זה מאפשר לגוף לייצר את האנזים חומצה אלפא-גלוקוזידאז כראוי. זוהי תקווה גדולה לעתיד.

האם ניתן למנוע את מחלת פומפה?

מחלת פומפה היא מחלה גנטית, ולכן לא ניתן למנוע אותה . עם זאת, אם את בהריון או מתכננת להיכנס להריון, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי . זה יעזור לך ללמוד עוד על כך, ובמידת הצורך, להיבדק.

מהי תוחלת החיים של אנשים עם מחלת פומפה?

אם המחלה לא מאובחנת ומטופלת מוקדם, ילדים עם מחלת פומפה בינקות מתים לעיתים קרובות בגיל צעיר ממצוקה נשימתית או אי ספיקת לב.

אנשים עם מחלת פומפה המאוחרת עשויים לחיות זמן רב יותר מכיוון שהמחלה מתקדמת לאט יותר. עם זאת, הדבר תלוי בגיל בו מתחילים התסמינים ובחומרת המחלה. באופן כללי, ככל שהגיל בו מתחילים התסמינים מבוגר יותר, כך המחלה מתקדמת לאט יותר.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם אתם או ילדכם חווים תסמינים של מחלת פומפה, עליכם לפנות לרופא מיד . אבחון מוקדם יכול לשפר משמעותית את איכות חייהם של ילדים ומבוגרים הסובלים ממחלה זו.

איך אני או ילדי מטפלים בעצמם במצב הזה?

אם אתם או ילדכם סובלים ממחלת פומפה, שקלו לדבר עם פסיכולוג. פסיכולוג יכול לעזור לכם להבין טוב יותר את המצב ולעזור לכם להתמודד טוב יותר. ישנן גם קבוצות תמיכה בהן תוכלו לפגוש אנשים אחרים שעוברים מצבים דומים ולשתף חוויות.

לעיתים קרובות, מטפלים עלולים לחוות עייפות או לחץ מוגזמים (עייפות או שחיקה של המטפל). זה נורמלי, אך חשוב לדאוג לעצמכם וגם לילדכם.

מה עליי לשאול רופאים לגבי מחלת פומפה?

אם אתם או ילדכם אובחנתם כחולי מחלת פומפה, ייתכן שתרצו לשאול את הרופא שאלות כמו:

• איזה סוג של מחלת פומפה יש לילד שלי?
• מה אתם יכולים לומר על תוחלת החיים של הילד שלי?
• איזה סוג של מומחים נצטרך לראות?
• באיזו תדירות אני צריך לראות את המומחים האלה?
• מה אני יכולה לעשות כדי שיהיה לי נוח לתינוק שלי?
• האם כדאי לעשות בדיקות גנטיות גם לבני משפחה אחרים?
• איך אפשר ללמוד לחיות טוב עם מחלת פומפה?

אם אתם או ילדכם סובלים ממחלת פומפה, שאלו את הרופא שלכם לגבי הצטרפות לקבוצת תמיכה. שיתוף חוויות ולמידה מאחרים יכולים להיות מועילים ומנחמים מאוד. זכרו, אתם לא לבד. למרות שאין תרופה למחלת פומפה, מדענים ממשיכים לחקור טיפולים. רופאים חוקרים מספר תרופות יעילות שיכולות לסייע בשליטה על התפשטות התסמינים ובשיפור איכות חייו של ילדכם.

מסר לקחת הביתה

לסיכום, מחלת פומפה היא מחלה גנטית נדירה. היא גורמת בעיקר לחולשת שרירים. ישנם שני סוגים, סוג התחלה ילדותית וסוג התחלה מאוחרת. אבחון וטיפול מוקדמים, כגון טיפול אנזימים חלופי (ERT), חשובים מאוד. אנשים החיים עם מחלה זו ומשפחותיהם יכולים להפיק תועלת רבה מתמיכה פסיכולוגית ומקבוצות תמיכה. ככל שהמחקר על טיפולים חדשים נמשך, יש תקווה לעתיד. אם יש לכם שאלות בנושא זה, אל תהססו לפנות לרופא.

מחלת פומפה , מחלת אגירת גליקוגן, אלפא-גלוקוזידאז חומצי, אנזים GAA, חולשת שרירים, טיפול אנזימים חלופי, הפרעה גנטית, פומפה הופעה אינפנטילית, פומפה הופעה מאוחרת, מחלת אגירה ליזוזומלית