האם לקטנטן שלכם יש את התסמינים האלה? בואו נדבר על תסמונת פראדר-ווילי

ייתכן שהיו לכם חששות לגבי גדילתו והתפתחותו של תינוקכם, או לגבי אופן האכילה והשתייה שלו. תינוקות מסוימים זקוקים לטיפול מיוחד. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב שכדאי שתהיו מודעים אליו.

מהי תסמונת פראדר-ווילי?

במילים פשוטות, תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא מצב גנטי נדיר המשפיע על חילוף החומרים של הילד. היא עלולה לגרום לשינויים בהתפתחותו ובהתנהגותו.

לילד צעיר הסובל ממצב זה יש טונוס שרירים נמוך מאוד (היפוטוניה). משמעות הדבר היא שהגוף עלול להרגיש חלש מאוד. ייתכן שיהיה קשה לינוק ולאכול אוכל בהתחלה. עם זאת, בין הגילאים שנתיים לשש, מתחיל להתפתח תיאבון חריג, או רעב מתמיד (היפרפאגיה). אם האוכל אינו נשלט כראוי, אכילה מוגזמת זו עלולה להוביל לגודל שרירים גדול מאוד של הילד, או להשמנת יתר חמורה.

בנוסף, PWS יכול לגרום לילד להחמיץ אבני דרך התפתחותיות תקינות ולדחות את גיל ההתבגרות. לעיתים רחוקות, עלולים להתרחש סיבוכים מסכני חיים, כגון בעיות נשימה, בעיות לב וכלי דם הנגרמות מהשמנת יתר, דום נשימה בשינה וסוכרת.

מי הכי מושפע מהמצב הזה?

למעשה, מצב זה, הנקרא תסמונת פראדר-ווילי, יכול לקרות לכל אחד. מכיוון שהוא גנטי, הוא קורה לעתים קרובות באופן אקראי, כלומר הוא קורה ללא סיבה כאשר תאי הנבט נוצרים. לעיתים רחוקות מאוד, הוא יכול לעבור בתורשה אם מישהו במשפחה סבל מהמצב הזה בעבר.

כמה שכיחה תסמונת פראדר-ווילי?

זהו מצב נדיר מאוד. אם תסתכלו מסביב לעולם, מדובר באחד ל-10,000 עד אחד ל-30,000 תינוקות. אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר.

מהם התסמינים של תסמונת פראדר-ווילי?

האופן שבו PWS משפיע על כל אדם יכול להשתנות, אך ישנם כמה תסמינים נפוצים.

תסמינים הנראים במהלך הינקות:

חלק מהתסמינים הללו עשויים להופיע מיד עם לידת התינוק:

• בכי חלש .
• עייפות מתמדת ותחושת נמנום.
• קושי במציצה ובאכילה (יכולת אכילה ירודה).
• גוף רפוי , או חוסר טונוס שרירים ("היפוטוניה"). ייתכן שתרגיש כאילו הגוף שלך נשמט כמו בובה.

מאפיינים פיזיים המופיעים ככל שהילד גדל:

מאפיינים אלה קיימים לעיתים בלידה, אך הופכים בולטים יותר ככל שהילד גדל:

• עיניים בצורת שקד.
• ראש ארוך וצר.
• פה משולש.
• להיות קצת יותר נמוך מילדים אחרים (גובה נמוך).
• ידיים ורגליים קטנות.
• איברי מין לא מפותחים.

מאפיינים המשפיעים על התפתחותו והתנהגותו של הילד:

אלו המאפיינים שהורים חשים לפעמים הכי הרבה, ויכולים להיות מעט מאתגרים:

• התקפי זעם , התפרצויות רגשיות או עקשנות.
• מוגבלות שכלית: משמעות הדבר היא שלוקח זמן ללמוד ולהבין דברים חדשים.
• התנהגויות אובססיביות או כפייתיות כמו חיטוט עור .
• הפרעות שינה. לפעמים מרגישים עייפות רבה במהלך היום, ובלילה מרגישים כאילו לא מצליחים לישון.
• בעיות אכילה. זהו התסמין הבולט ביותר. לא משנה כמה אתם אוכלים, אתם לא מרגישים שבעים. זה מוביל לאכילת יתר (היפרפאגיה).

דמיינו כמה קשה זה יהיה אם ילדכם, לא משנה כמה הוא אוכל, ימשיך לומר "אני רוצה עוד, אני רעב". אכילת יתר זו עלולה להוביל להשמנת יתר בדרגה III, מה שעלול להגביר את הסיכון לפתח סיבוכים אחרים, כמו סוכרת ומחלות לב.

מה הסיבה לכך? למה זה קורה?

תסמונת פראדר-ווילי נגרמת משינוי בגנים שלנו. באופן ספציפי, חלק מהגנים בכרומוזום 15 בגופנו אינם מתפקדים כראוי.

כולנו מקבלים עותק אחד של כרומוזום 15 מאמנו בעת ההתעברות, ועותק אחד מאבינו. בדרך כלל, הגנים בעותק של כרומוזום 15 מאבינו מופעלים, כלומר, "פעילים". הגנים בעותק של כרומוזום 15 מאמנו "כבויים", כלומר, שקטים. אנו קוראים לזה 'הטבעה גנומית'. עם זאת, שני העותקים נחוצים לתפקוד תקין של הגנים בגופנו.

כעת, המצב 'PWS' יכול להיגרם על ידי מספר שינויים בכרומוזום 15:

• מחיקה כרומוזומלית : בכ-70% מחולי PWS, חלק מ-15 הכרומוזומים שעברו בתורשה מהאב חסרים בכל תא. לכן, התסמינים מתרחשים מכיוון שהגנים מהאב אינם פועלים כראוי והגנים מהאם דוממים.
• דיסומיה חד-הורית אימהית: כ-25% מהמקרים, ילד יורש שני עותקים של כרומוזום 15 מאמו ואף אחד לא מאביו. במקרה זה, שני העותקים של כרומוזום 15 שקטים, ולכן הגנים אינם מתפקדים כראוי.
• טרנסלוקציה: בפחות מ-1% מהמקרים, חתיכה מכרומוזום 15 נשברת ומתחברת לכרומוזום אחר. לאחר מכן, הגנים אינם נמצאים במקום בו הם אמורים להיות, ולכן הם אינם מבצעים את העבודה שהם אמורים לעשות.

במילים פשוטות, כרומוזום 15 הוא זה שנותן הוראות לייצור דברים הנקראים 'RNA גרעיני קטן (snoRNAs)' שעוזרים לתאים שלנו לעשות דברים שונים. ה-'snoRNAs' הללו שולטים במולקולות 'RNA' אחרות. מולקולות 'RNA' מייצרות חלבונים, וחלבונים אלה עושים הרבה מהעבודה בתאים. לכן, כאשר יש בעיה עם כרומוזום 15, כל התהליך הזה משתבש.

כיצד רופאים מאבחנים זאת? (אבחון)

רופא מאבחן את תסמונת פראדר-ווילי על ידי בדיקה מדוקדקת של הילד וביצוע בדיקות גנטיות. הרופא יבחן את המאפיינים הפיזיים של הילד וישאל אותך שאלות על התסמינים, הרגלי האכילה וההתנהגות של ילדך.

אם יש חשד לתסמונת PWS, תוזמן בדיקה גנטית . בדרך כלל מדובר בבדיקת דם. בדיקה זו יכולה לקבוע במדויק אם ישנן חריגות ב-DNA של הילד, כלומר שינויים בגנים.

מהם הטיפולים לכך?

בטיפול בתסמונת פראדר-ווילי, הדגש העיקרי הוא על שליטה בתסמינים ומניעת סיבוכים. אין טיפול יחיד לכך, אלא נעשה שימוש בשילוב של טיפולים.

שיטות טיפול:

• עבור תינוקות קטנים, ניתן להשתמש במכשירים מיוחדים כמו פטמות מיוחדות לבקבוק כדי לעזור להם לשתות חלב . מכיוון שהם מתקשים למצוץ, הם צריכים לקבל את התזונה הדרושה להם.
• הדבר החשוב ביותר הוא לעזור לילדכם לאכול כראוי . משמעות הדבר היא להאכיל אותו במזונות דלי קלוריות ולשלוט בכמות שהוא אוכל. זה יכול להיות מעט מאתגר, מכיוון שילדכם ירגיש לעתים קרובות רעב.
• תרופות ניתנות כדי להגביר הורמונים מסוימים . לדוגמה, הורמון גדילה. לבנים ניתן לתת טסטוסטרון או גונדוטרופין כוריוני אנושי (HCG), ולבנות ניתן לתת אסטרוגן.
• טיפולים תומכים חשובים מאוד. פיזיותרפיה מסייעת בחיזוק השרירים, טיפול בדיבור-שפה מסייע בשיפור הדיבור, וחינוך מיוחד מסייע בשיפור יכולות הלמידה של הילד.

מהן תופעות הלוואי של תסמונת פראדר-ווילי?

לעיתים קרובות, ילדים הסובלים ממצב זה סובלים מהשמנת יתר עקב אכילת יתר. השמנת יתר זו עלולה להוביל לסיבוכים נוספים:

• בעיות לב.
• סוכרת (סוכרת מסוג 2).
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם).
• בעיות נשימה.
• דום נשימה בשינה.

למרות שהשמנת יתר היא מצב מורכב, ניתן לטפל בו. רופא ילדכם יוכל לתת לכם הדרכה טובה בנושא.

האם נוכל למנוע זאת?

למרבה הצער, לא ניתן למנוע את תסמונת פראדר-ווילי. היא גנטית. ברוב המקרים, היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית אקראית. היא בלתי צפויה. היא אינה נגרמת על ידי דבר מה שההורים עשו לפני או במהלך ההריון.

אם את מתכננת להביא ילד נוסף, או אם את רוצה ללמוד עוד על כך, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי. לאחר מכן, תוכלו לדבר על הסיכון בלהביא ילד עם מצב גנטי זה.

למה עליי לצפות אם לילד שלי יש תסמונת פראדר-ווילי?

זה עלול לגרום לך להרגיש עצוב מאוד ובהלם. זה נורמלי. עם זאת, עם טיפול נכון מההתחלה וטיפול טוב ומתמשך , רוב הילדים עם תסמונת פראדר-ווילי יכולים לחיות חיים נורמליים.

זה נורמלי להזדקק לעזרה נוספת בשיעורי בית. כל הילדים עם PWS יזדקקו לתמיכה לאורך כל חייהם כדי לחיות באופן עצמאי ככל האפשר. הרופא שלך עשוי להפנות אותך לתזונאי. הוא יכול לעזור לך לנהל את התזונה של ילדך וליצור תוכנית ארוחות. כמו כן, מועיל להורים ולמשפחות לפנות ליועץ לבריאות הנפש או להצטרף לקבוצת תמיכה למשפחות עם ילדים עם מצב זה. זה יכול לעזור לך ללמוד דרכים חדשות להתמודד ולתמוך בילדך.

האם יש תרופה מלאה לכך?

לא, נכון לעכשיו אין תרופה לתסמונת פראדר-ווילי. עם זאת, מחקרים נמשכים כדי להבין לעומק את המצב.

באיזו שעה עליי לפנות לרופא?

אם אתם חושבים שלילדכם יש תסמינים של תסמונת פראדר-ווילי, פנו מיד לרופא . אל תתעלמו מעיכובים התפתחותיים (אבני דרך התפתחותיות שהוחמצו) במהלך הינקות. אם המצב מזוהה מוקדם, הרופא שלכם יכול לעזור לנהל את מצבו של ילדכם, לעזור לו להגיע לאבני דרך התפתחותיות ולהפחית סיבוכים על ידי שליטה בתזונה שלו.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

כשאתם הולכים לרופא, מומלץ לשאול שאלות כמו אלה:

• כיצד אוכל לעזור להגן על ילדי מפני השמנת יתר?
• מה יכלול הטיפול של ילדי?
• אילו בעיות התנהגות עלולות להיות לילד שלי?
• האם יש קבוצות תמיכה שיכולות לעזור לנו ללמוד על PWS ולהתמודד איתו?
• האם זה רעיון טוב לעשות בדיקות גנטיות לשאר בני המשפחה שלי?

זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתם מגלים שלילדכם יש מחלה גנטית נדירה וחשוכת מרפא. עם זאת, הצוות הרפואי של ילדכם יספק לכם את התמיכה וההכוונה שאתם צריכים. ייתכן שייקח לילדכם זמן רב יותר להגיע לאבני דרך התפתחותיות בהשוואה לילדים אחרים בגילו. הוא גם יזדקק לטיפול תומך לכל החיים כדי למנוע סיבוכים. אם יש לכם שאלות לגבי האבחון של ילדכם או כיצד לטפל בו בצורה הטובה ביותר, אל תהססו לדבר עם רופא ילדכם.

הדברים הכי חשובים שאנחנו צריכים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהדברים החשובים ביותר שדיברנו עליהם היום בנוגע לתסמונת פראדר-ווילי:

• זוהי מחלה גנטית נדירה מאוד, כלומר היא אינה נובעת מאשמת ההורים.
• חלק מהתסמינים ניתן לראות אפילו בינקות , כגון עייפות וקושי בהנקה.
• רעב מתמיד ואכילת יתר הם תסמינים מרכזיים של מצב זה, אשר עלולים להוביל להשמנת יתר.
• זה יכול להשפיע על התפתחותו, התנהגותו ולמידהו של הילד.
• למרות שאין תרופה, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולנהל חיים טובים יותר. חשוב מאוד לזהות את המחלה מוקדם ולהתחיל בטיפול.
• תמיכה בהורים ובמשפחה חשובה מאוד. ניתן לקבל עזרה מרופאים, תזונאים, מטפלים וקבוצות תמיכה.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך חששות כלשהם לגבי ילדך, אל תהסס לפנות לייעוץ רפואי.

תסמונת פראדר -ווילי, PWS, מחלות גנטיות, בריאות ילדים, עודף משקל, תזונה, עיכוב התפתחותי