האם אתה חולה כל הזמן? זה יכול להיות בגלל חוסר חיסוני ראשוני!

האם אתם או מישהו במשפחתכם חולים לעתים קרובות? האם אתם לפעמים מקבלים הצטננות או שפעת רגילה, אך לוקח זמן רב עד שההחלמה מתרחשת? או שאתם מקבלים את אותה מחלה שוב ושוב? לפעמים הסיבה לכך יכולה להיות חולשה במערכת החיסון של גופנו, הנלחמת במחלות. היום נדבר על מצב כזה, שהוא חוסר חיסוני ראשוני, או כפי שהוא נקרא באנגלית `(Primary Immunodeficiency)`.

מהו חוסר חיסוני ראשוני?

במילים פשוטות, חוסר חיסוני ראשוני הוא קבוצה של יותר מ-400 מצבים שונים שבהם מערכת החיסון שלנו אינה פועלת כראוי . חשבו על זה כך: הגוף שלנו הוא כמו מבצר. ישנם חיילים כדי להגן על המבצר הזה. החיילים האלה הם מערכת החיסון שלנו. לכן, אם החיילים האלה חלשים, או אם הם לא פועלים כראוי, אויבים חיצוניים, כלומר, חיידקים מדבקים (חיידקים, וירוסים וכו'), יכולים בקלות לחדור לגוף ולגרום למחלות.

מספר שמות נוספים משמשים למצב זה:

• מחלת חוסר חיסוני ראשוני.
• הפרעת חוסר חיסוני ראשוני (PIDD).
• שגיאות מולדות של המערכת החיסונית (IEI).

מצבים אלה נגרמים לעיתים קרובות על ידי שינויים בגנים שלנו, הנקראים "מוטציות גנטיות". אלה בדרך כלל מועברים מדור לדור, כלומר הם עוברים בתורשה . אך לעיתים אדם יכול לפתח את המצב לחלוטין ללא כל היסטוריה משפחתית. רופאים מטפלים בו על ידי מניעה ובקרה של זיהומים, ועל ידי החלפת חלקים פגומים במערכת החיסון.

מהן דוגמאות לכשל חיסוני ראשוני?

כפי שציינתי קודם, ישנם מעל 400 סוגים של חוסר חיסוני ראשוני. כל סוג שונה, וחומרתם משתנה . זו הסיבה שהגיל בו מופיעים מצבים אלה יכול להשתנות. סוגים מסוימים גורמים לבעיות מיד עם לידת התינוק, בינקות. כך שניתן לאתר אותם מוקדם. אבל ישנם סוגים אחרים שאינם חמורים באותה מידה. כך שייתכן שלא תדעו שיש לכם את המצב הזה עד שתהיו מבוגרים.

הנה כמה דוגמאות למצב זה:

• חוסר חיסוני משתנה נפוץ (CVID)
• אטקסיה-טלאנגיאקטזיה
• מחלת גרנולומטוטית כרונית (CGD)
• תסמונת די ג'ורג'
• לימפוהיסטיוציטוזיס המופתוגוציטי (המופתוגוציטי)
• חסר סלקטיבי ב-IgA
• אגמגלובולינמיה מקושרת X

עכשיו, אל תתבלבלו מהשמות האלה. אלו רק מונחים רפואיים. הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לייעוץ רפואי אם יש לכם ספקות לגבי האם אתם סובלים מהמצב הזה.

מהם התסמינים של חוסר חיסוני ראשוני?

עבור אנשים רבים, הסימן הראשון לחוסר חיסוני ראשוני הוא זיהומים תכופים, מתמשכים או יוצאי דופן שקשה לטפל בהם . זיהומים אלה יכולים להיות חמורים מאוד , או שבני משפחה אחרים עלולים לסבול מבעיות דומות.

תסמינים נוספים שעשויים להופיע כוללים:

• צורך ליטול אנטיביוטיקה מספר פעמים כדי לרפא זיהומים.
• בעיות שמתעוררות לאחר קבלת חיסון חי.
• טחול מוגדל (הטחול הוא איבר הממוקם בצד שמאל עליון של הבטן שלנו המסייע למערכת החיסון).
• בלוטות לימפה נפוחות (אלה שמרגישות כמו גושים ביד).
• ירידה במשקל או אי ספיקת גדילה (במיוחד אצל ילדים צעירים).
• בעיות עיכול תכופות כמו שלשולים.
• מחלות אוטואימוניות ( מצבים שבהם מערכת החיסון של הגוף שלנו תוקפת את התאים שלנו).

דמיינו לעצמכם, לילדכם יש חום ושיעול פעם או פעמיים בחודש וצריך לתת לו אנטיביוטיקה. או שהוא מפתח כל הזמן פריחות קשות ושלפוחיות על עורו, שלוקח לו זמן רב להחלים. אם הדברים האלה ממשיכים לקרות, אתם צריכים להיות מודאגים בקשר לזה.

מה גורם לכך?

כפי שציינתי קודם לכן, חוסר חיסוני ראשוני נגרם על ידי מוטציות גנטיות המשפיעות על חלקים ממערכת החיסון שלנו, כגון תאים וחלבונים . מוטציות גנטיות אלו יכולות לגרום לחלקים מסוימים ממערכת החיסון שלנו:

• ייתכן שיהיה פחות פעיל מהרגיל.
• ייתכן שהוא פגום .
• זה אפילו עלול להיעלם לחלוטין .

בין 50% ל-60% מהמצבים הללו נגרמים מפגמים בתאים הנקראים לימפוציטים מסוג B (תאי B) . תאי B אלה הם סוג מיוחד של תאים במערכת החיסון שלנו. הם אלה שמייצרים נוגדנים , חלבונים מיוחדים המסייעים להשמיד פתוגנים כמו חיידקים ווירוסים הנכנסים לגופנו. אז דמיינו, אם תאי B אלה לא פועלים כראוי, אם הם לא מייצרים נוגדנים, גופנו רגיש יותר למחלות, נכון?

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח מצב זה?

כל אחד יכול לפתח PIDD. אבל אם מישהו במשפחה הביולוגית שלך סובל מכך, יש סיכוי גבוה יותר שתפתח אותה . ברוב המקרים, ליקויים חיסוניים ראשוניים אלה מופיעים לפני גיל 20. כמו כן, אצל גבריםכמו כן נאמר שמצב זה נפוץ.

אילו סיבוכים זה יכול לגרום?

חוסר חיסוני ראשוני יכול להגביר את הסיכון לסיבוכים בהמשך החיים. זה יכול לכלול הפרעות אוטואימוניות או סוגי סרטן מסוימים . אם לא מטופל, PIDD יכול להוביל לזיהומים חמורים במיוחד .

כיצד רופאים מאבחנים זאת?

הרופא שלך יקבע אם יש לך PIDD על ידי סקירת ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך, בדיקה גופנית וביצוע מספר בדיקות מעבדה .

כדי לאשר את האבחנה, הרופא עשוי להזמין בדיקות כגון:

• בדיקות דם: אלה יכולות לזהות חריגות ספציפיות במערכת החיסון (לדוגמה, רמות נוגדנים נמוכות או ספירת תאי חיסון נמוכה).
• בדיקות גנטיות: לאיתור פגמים בגנים, או מוטציות.
• ציטומטריית זרימה: זוהי שיטה לבדיקת דגימות של תאי מערכת החיסון באמצעות קרני לייזר מיוחדות.

בנוסף, במדינות מסוימות, כמו ארצות הברית, בדיקות סקר לילודים מבוצעות כמעט בכל יילוד כדי לבדוק סוג של חוסר חיסוני משולב חמור (SCID). זה מאפשר זיהוי מוקדם וטיפול בתינוקות עם מצב חמור זה.

מהם הטיפולים לכך?

אם אובחנתם עם חוסר חיסוני ראשוני, המטרות העיקריות של הטיפול הן לשלוט בזיהומים נוכחיים ולמנוע זיהומים עתידיים. הטיפול המדויק שתקבלו יהיה תלוי בסוג הזיהום שיש לכם ובסוג PIDD.

הרופא שלך עשוי לרשום תרופות כגון:

• אנטיביוטיקה: מניעה או טיפול בזיהומים חיידקיים.
• תרופות אנטי-ויראליות: מסייעות בהתאוששות מזיהומים הנגרמים על ידי וירוסים.
• גלובולין חיסוני: ניתן לתת אותם דרך הווריד (IV) או מתחת לעור. הם פועלים על ידי החלפת חלקים חסרים במערכת החיסון (כגון נוגדנים נמוכים מדי).

לעיתים, ניתוח עשוי להיות נחוץ כדי לשלוט בסיבוכים הנגרמים מזיהום. לדוגמה, אם יש מורסה (הצטברות מוגלה בתוך האיבר), ניתן להסירה בניתוח כדי לנקז את המוגלה. זה יכול לעזור להפחית את הכאב ולהאיץ את הריפוי.

במקרים חמורים יותר, הרופא עשוי לבצע השתלת תאי גזע.ניתן להמליץ ​​על כך. תהליך זה כרוך בהחלפת תאי מערכת החיסון הפגומים או האבודים בתאים חדשים. במסגרתו מוזרקים לגוף תאי גזע (אשר יכולים להתפתח לסוגים אחרים של תאים) שנלקחו מתורם. עם הזמן, תאי גזע אלה מתפתחים לתאי מערכת חיסון תקינים.

ריפוי גנטי הפך גם לאפשרות טיפול מוצלחת עבור סוגים מסוימים של PIDD.

האם ניתן למנוע חוסר חיסוני ראשוני?

מכיוון שרוב מחלות PIDD נגרמות על ידי מוטציות גנטיות , אין באמת דרך למנוע אותן. עם זאת, אם למישהו במשפחתך יש ליקוי חיסוני ראשוני, ייתכן שתרצה לשקול ייעוץ גנטי . זה יכול לספק לך מידע והדרכה נוספים.

מה צופן העתיד עבור אלו הסובלים ממצב זה? (תחזית)

עם טיפול נכון, רוב האנשים עם PIDD יכולים לחיות חיים בריאים. במקרים מסוימים, ייתכן שתצטרכו ליטול תרופות למשך שארית חייכם. עליכם גם לעשות כמיטב יכולתכם כדי להימנע מזיהומים . הנה כמה טיפים שיעזרו:

• הפכו להרגל לשטוף ידיים היטב - שטפו ידיים היטב עם סבון ומים. הקפידו לשטוף ידיים לפני ואחרי אכילה, לאחר שימוש בשירותים, לאחר נגיעה בבעלי חיים ואחרי נגיעה בכל דבר מלוכלך.
• התרחק ממקומות הומי אדם ומאנשים חולים .
• יש להקפיד על הוראות הרופא בנוגע לחיסון .
• קבל מספיק מנוחה .
• הקפידו על תזונה בריאה ותכנית אימונים שמתאימה לכם.

אם יש לי, או חושד שיש לי, חוסר חיסוני ראשוני, מתי עליי לפנות לרופא?

אם יש לך זיהום שאינו חולף, חמור במיוחד, או חוזר שוב ושוב, פנה לרופא לבדיקת PIDD. אם כבר יש לך PIDD, ספר לרופא מיד אם יש לך חום או סימנים כלשהם של זיהום . זה חשוב כדי למנוע סיבוכים.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

אם אתם חושדים במצב זה, או אם תגלו שאתם סובלים ממנו, תוכלו לשאול את הרופא שאלות כמו אלה:

• איזה סוג של חוסר חיסוני ראשוני יש לי?
• האם זה יכול לעבור בתורשה לילדים שלי?
• איזה סוג טיפול אתה ממליץ?
• מהן תופעות הלוואי האפשריות של הטיפול? כיצד עליי להיות מודאג לגביהן?
• אילו סיבוכים יכולים להתרחש עקב מצב זה?

לחיות עם מצבים הקשורים לכשל חיסוני ראשוני יכול להיות מאתגר. זיהומים תכופים, מתמשכים וקשים לטיפול יכולים להיות מתישים באמת, ויכולים גם להשפיע רבות על הרווחה הנפשית שלך.

>

אבל את לא חייבת לעבור את המסע הזה לבד. בקשי מהרופא שלך שיעזור לך למצוא קבוצת תמיכה שבה תוכלי לדבר ולשתף רעיונות עם אחרים שעברו חוויות דומות. זה יכול להיות מקור כוח רב.

לבסוף, זכרו את זה (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז הנה כמה דברים שכדאי לזכור לסיכום לגבי הכשל החיסוני הראשוני שדיברנו עליו היום:

• זוהי מחלה הנגרמת מחולשה במערכת החיסון שלנו , שלעתים קרובות מבוססת על סיבות גנטיות .
• אחד התסמינים העיקריים הוא זיהומים תכופים וחמורים שלוקח להם זמן רב להחלים .
• ישנם סוגים רבים של המחלה, כך שתסמינים וחומרתם יכולים להשתנות מאדם לאדם.
• חשוב מאוד לאבחן ולקבל טיפול מתאים מוקדם .
• בעזרת טיפול ניתן לשלוט בזיהום ואנשים רבים יכולים לחיות חיים נורמליים .
• חיוני לנקוט צעדים כדי להגן על עצמך מפני זיהומים .

אם אתם או מישהו שאתם מכירים חווים אחד מהתסמינים הללו, אל תהססו לפנות לייעוץ רפואי. ככל שתאובחנו מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שהטיפול יצליח. בריאות טובה לכולם!

` חוסר חיסוני ראשוני, מערכת חיסון, זיהומים, מוטציות גנטיות, PIDD, טיפול, תסמינים