כאמא ואב, כולנו צופים בקוצר רוח בקטן שלנו גדל, יום אחר יום. אבל, דמיינו... מה אם ילד מזדקן בקצב בלתי נתפס, לא בצורה הרגילה? זה באמת קשה לדמיין. היום אנחנו מדברים על מחלה נדירה ביותר, אך חשובה מאוד להיות מודעים אליה. זו נקראת פרוגריה.
מהי בעצם פרוג'ריה?
במילים פשוטות, פרוגריה היא מחלה גנטית נדירה מאוד הגורמת לגוף הילדים להזדקן מהר מאוד. ילד הסובל ממצב זה נראה כמו ילד בריא כשהוא נולד. עם זאת, במהלך השנה-שנתיים הראשונות לחייהם, הם מתחילים להראות סימנים של הזדקנות מואצת זו. קצב הגדילה שלהם מאט מאוד, והם עולים במשקל לאט מאוד.
אבל הדבר הכי חשוב הוא, שאין חוסר אינטליגנציה אצל הילדים האלה. הם מאוד אינטליגנטים. הבעיה היא בשינויים הפיזיים המתרחשים עקב תהליך ההזדקנות המואץ הזה בגוף.
מקור השם "פרוגריה" הוא במילה היוונית "geras" שפירושה "להזדקן". הסוג העיקרי של מחלה זו נקרא תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד (HGPS).
זהו מצב עצוב מאוד, משום שאין תרופה לפרוגריה. תוחלת החיים הממוצעת של ילדים אלה היא כ-14.5 שנים. עם זאת, חלק מהילדים חיים עד תחילת שנות ה-20 לחייהם. סיבת המוות העיקרית עבור ילדים אלה היא התקף לב או שבץ מוחי . הסיבה לכך היא שטרשת עורקים , מחלה הגורמת לעיבוי דפנות העורקים, מתפתחת בדרך כלל אצל מבוגרים, אצל ילדים אלה בגיל צעיר מאוד.
מי חולה במחלה הזו? עד כמה היא שכיחה?
פרוגריה היא מצב גנטי שיכול להשפיע על כל אחד. אך היא אינה תורשתית . כלומר, היא אינה עוברת בתורשה מהורים. לרוב היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית דה נובו. כלומר, שינוי אקראי המתרחש בזרע לפני ההתעברות.
המחלה כה נדירה שרק אחד מכל ארבעה מיליון ילדים שנולדים ברחבי העולם מושפע מהמצב. נכון לעכשיו, ישנם כ-400 ילדים ובני נוער החיים עם פרוג'ריה ברחבי העולם.
מהם התסמינים של פרוגריה?
התסמינים של פרוגריה דומים לאלה של הזדקנות רגילה, אך הם מופיעים בגיל צעיר מאוד. ניתן לראות תסמינים אלה במהלך השנתיים הראשונות לחיים. בואו ננתח את התסמינים הללו.
| סוג מאפיין | דברים לראות |
|---|---|
| תסמינים נפוצים הנראים בשלבים המוקדמים | |
| פיגור גדילה | גובהו ועלייהו במשקל של הילד נמוכים מאוד. |
| קמטים של העור | העור הופך רפוי ומקומט, כמו של אדם זקן. |
| נשירת שיער | גבות, ריסים ושיער נושרים, מה שמוביל להתקרחות. |
| נוקשות המפרקים | ירידה בגמישות המפרקים בגפיים וקושי בתנועה. |
| עיבוי העור | עיבוי והתקשות של העור (בדומה לסקלרודרמה). |
| הפחתת שומן בגוף | שכבת השומן שמתחת לעור הולכת לאיבוד. |
| שינויים נראים לעין בפנים ובראש | |
| הגדלת ראש | הראש נראה גדול ביחס לפנים (מקרוקפליה). |
| פנים קטנות | הפנים נראות קטנות וצרות בהשוואה לגודל הראש. |
| צורת האף | האף דק ומחודד, כמו מקור של ציפור. |
| צמצום לסת | צמיחה מופחתת של הלסת התחתונה (מיקרוגנתיה). |
| בקיעת שיניים מאוחרת | עיכוב בקיעת שיניים וצפיפות שיניים. |
| תסמינים המופיעים ככל שהמחלה מתקדמת | |
| היפ הופ | פריקה של מפרק הירך. |
| קטרקט | קטרקט. |
| דַלֶקֶת פּרָקִים | דַלֶקֶת פּרָקִים. |
| משקעי שומן בעורקים | טרשת עורקים. |
מה הסיבה לכך? למה זה קורה?
זאת בשל שינוי קטן מאוד בגן בודד בגופנו. גן זה נקרא גן LMNA . תפקידו של גן זה הוא לייצר חלבון בשם למין A, הנמצא בגרעין של כל תא בגופנו ועוזר לו לשמור על צורתו.
חשבו על התאים שלנו כלבנים, כאשר הגרעין הוא מרכז הבקרה שבתוכם. חלבון הלמין A הוא כמו מסגרת חזקה סביב הגרעין הזה.
במחלת פרוגריה, שגיאה קטנה בגן LMNA גורמת לייצור עותק פגום ולא תקין של חלבון הלאמין A. זה נקראפרוגרין . חלבון פרוגרין פגום זה גורם לגרעין התא לאבד את כוחו ולהפוך לבלתי יציב. בהדרגה, תאים אלה ניזוקים ומתים בטרם עת. כאשר זה קורה לכל תא בגוף, הגוף כולו מתחיל להזדקן במהירות.
האם זו מחלה תורשתית?
לא. ברוב המקרים, זה לא תורשתי. זוהי מוטציה גנטית אקראית. זהו מצב אוטוזומלי דומיננטי . משמעות הדבר היא שאפילו עותק אחד של הגן הפגום מספיק כדי לגרום למחלה.
אבל, יש דבר אחד. אם כבר יש לכם ילד עם פרוג'ריה, הסיכון שילד נוסף יפתח את המצב גבוה מעט יותר, בין 2% ל-3%. הסיבה לכך היא מצב הנקרא מוזאיקיזם . משמעות הדבר היא שלאחד ההורים יש מוטציה גנטית זו בתאים מסוימים בגופו (לדוגמה, בתאים המייצרים זרע או ביציות), אך הוא אינו מראה תסמינים. לכן, אם לילדכם יש פרוג'ריה, חשוב מאוד לעבור בדיקה גנטית ולדבר עם הרופא שלכם על כך.
כיצד מאבחנים ומטופלים במחלה?
הרופא שלך עשוי לחשוד במצב זה על סמך המראה הפיזי והתסמינים של ילדך. כדי לאשר את האבחנה, תילקח דגימת דם מהילד ויבוצעו בדיקות גנטיות.
הדבר החשוב הוא שעדיין אין תרופה חד משמעית לפרוגריה. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לנהל את המחלה ולשפר את תוחלת החיים ואיכות חייו של הילד.
שיטות טיפול
1. תרופות: לשם כך משתמשים בתרופה לונפארניב . תרופה זו, שפותחה במקור לטיפול בסרטן, נמצאה כמסייעת בהאטת התקדמות פרוגריה. תרופה זו הוכחה כמאריכה את תוחלת החיים הממוצעת של ילדים בכ-2.5 שנים. זאת,
- מגביר את גמישות כלי הדם.
- מחזק את מבנה העצמות.
- מסייע בעלייה במשקל הגוף.
- משפר את יכולת השמיעה.
2. פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק:
פיזיותרפיה מסייעת לשמור על ניידות המפרקים, שיווי המשקל והיציבה של הילד. ריפוי בעיסוק מסייע לילד ללמוד לאכול באופן עצמאי, לשמור על היגיינה אישית ולבצע משימות יומיומיות בקלות, כגון כתיבה.
3. פיקוח רפואי מתמיד:
ילד עם פרוג'ריה זקוק להשגחה רפואית מתמדת על מנת שניתן יהיה לזהות ולטפל במהירות בסיבוכים פוטנציאליים.
| חטיבת הפיקוח | דברים לעשות |
|---|---|
| מַחֲלַת לֵב | ניטור לחץ דם קבוע, אקו לב ובדיקות אחרות. מתן תרופות כגון אספירין במינון נמוך. |
| מערכת העצבים | ביצוע סריקות כגון MRI לבדיקת מצבי שבץ. |
| רְאִיָה | בדיקות עיניים תקופתיות למצבים כמו ראייה לקויה, יובש בעיניים וכו'. חוסר ריסים מגביר את הסיכון לחדירת אבק לעיניים. |
| שְׁמִיעָה | ייתכן אובדן שמיעה. ייתכן שיידרשו מכשירי שמיעה. |
| בריאות השיניים | בעיות כגון עיכוב בקיעת שיניים, צפיפות שיניים ועששת הן שכיחות. חשוב לבקר אצל רופא שיניים באופן קבוע. |
| תְזוּנָה | חיוני לספק לילד כמות מספקת של קלוריות ונוזלים. במידת הצורך, ניתן להשתמש בצינור הזנה. |
איך אתם כהורים דואגים לילדכם?
לגלות שילדכם חולה בפרוגריה זה דבר קשה להתמודד איתו. זה יכול להיות מכריע. אבל אתם לא לבד במסע הזה. הדבר החשוב ביותר הוא ליצור סביבה ביתית נורמלית ושמחה ככל האפשר עבור ילדכם.
- תנו חיים נורמליים:אפשרו לילדכם להשתתף בכל הפעילויות שהוא יכול, וודאו שהוא לא מרגיש מנותק מהילדים האחרים במשפחה.
- דברו את האמת: דברו עם ילדכם על מצבו בצורה שהוא מבין ומותאמת לגילו. חשוב לנהל שיחה כנה בנושא זה עם כל בני המשפחה. במידת הצורך, פנו לייעוץ משפחתי.
- הכינו את ילדכם לתגובות של אנשים אחרים: אנשים מסוימים עשויים להסתכל על ילדכם בהפתעה או ללחוש. למדו את ילדכם כיצד להתמודד עם מצבים כאלה.
- צרו קשר עם בית הספר: ילדים רבים עם פרוג'ריה לומדים בבית הספר. תקשרו באופן קבוע עם מנהלי בית הספר, מורים ואחיות כדי להבטיח את בטיחותו ונוחותו של ילדכם. הכינו תוכנית לפעולה במקרה חירום (למשל, כאבים בחזה, קשיי נשימה) ודאגו לעדכן את בית הספר.
זכרו, קבלת תמיכת הצוות הרפואי של ילדכם, מטפלים והורים אחרים תסייע רבות בהקלה על המסע הזה.
מסר לקחת הביתה
- פרוגריה היא מחלה גנטית נדירה ביותר הגורמת לגוף הילדים להזדקן במהירות רבה.
- בדרך כלל, זוהי אינה מחלה תורשתית, אלא נגרמת על ידי מוטציה גנטית אקראית.
- אין בעיה עם רמת האינטליגנציה של ילדים אלה. הבעיה טמונה בקצב ההתפתחות הפיזית וההזדקנות.
- למרות שאין עדיין תרופה ספציפית לכך, תרופות, פיזיותרפיה ומעקב רפואי קבוע יכולים לנהל את התסמינים ולשפר את תוחלת החיים ואיכות חייו של הילד.
- תמיכה חזקה מצד הורים, משפחה וצוות רפואי חיונית כדי שהילד יחיה חיים מאושרים ונורמליים ככל האפשר.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න