האם אתם מודאגים מהקומה הנמוכה של ילדכם? בואו נלמד על פסאודואכונדרופלזיה!

לפעמים אתם עשויים לחשוב, 'אה, הילד שלי קצת יותר נמוך מילדים אחרים, נכון?' או שהרופא הסתכל על טבלת הגדילה של התינוק שלכם ואמר משהו כמו, 'הגובה של התינוק שלכם קצת חריג'? בזמנים כאלה, הסיבה עשויה להיות מצב שנקרא פסאודואכונדרופלזיה, עליו נדבר היום. למרות שזה אולי נראה כמו מילה גדולה, בואו נדבר על זה בפשטות.

במילים פשוטות, מהי `(פסאודואכונדרופלזיה)`?

פסאודואכונדרופלזיה היא, בפשטות, מצב גנטי נדיר המשפיע על גדילת העצמות שלנו. זה מה שגורם לאנשים מסוימים להיות נמוכים, או 'נמוכים' כפי שאנו מכנים זאת. לפעמים זה יכול להיות תורשתי, או שזה יכול להתרחש באופן אקראי.

הדבר החשוב הוא שלמרות שלאדם עם "(פסאודואכונדרופלזיה)" יש גפיים קצרות מהרגיל, תווי הפנים שלו, גודל הראש והאינטליגנציה שלו תקינים. משמעות הדבר היא שזה לא משפיע על האינטליגנציה. אז אל תדאג בקשר לזה.

ישנם שמות נוספים לכך, וייתכן ששמעתם שרופאים משתמשים בשמות אלה:

• (PSACH)
• `(דיספלזיה פסאודואכונדרופלסטית)`
• `(תסמונת דיספלזיה ספונדילואפיפיזית פסאודואכונדרופלסטית)`

כל אלה שמות לאותו מצב.

כמה גבוה זה יהיה במצב הזה?

ברוב המקרים, ילד עם "(פסאודואכונדרופלזיה)" אינו נמוך בלידה. הוא נולד תקין. עם זאת , רק בסביבות גיל שנתיים הוא מתחיל להראות ירידה קלה בגובהו בהשוואה לילדים אחרים. משמעות הדבר היא שגובהו של הילד מתחיל להירשם כנמוך יותר מילדים אחרים בתרשימי הגדילה בהם משתמשים הרופאים.

בסופו של דבר, כמעט כל מי שסובל ממצב זה יהיה נמוך מהממוצע. גבר יכול לצפות לגובה של כ-1.19 מטר, ואישה יכולה לצפות לגובה של כ-1.14 מטר .

מה ההבדל בין "(פסאודואכונדרופלזיה)" ל"(אכונדרופלזיה)"?

ייתכן ששמעתם גם על מצב הנקרא "(אכונדרופלזיה)". זוהי מצב גנטי נוסף הגורם לקומה נמוכה. בעבר, "(פסאודואכונדרופלזיה)" ו"(אכונדרופלזיה)" נחשבו לאותו מצב. עם זאת, מחקרים אחרונים הראו שלמרות ששניהם גורמים לקומה נמוכה, מדובר בשני מצבים שונים.

אכונדרופלזיה נגרמת על ידי מוטציה בגן אחר. לאנשים עם אכונדרופלזיה יש גם תווי פנים ייחודיים. עם זאת, במקרה של פסאודו-אכונדרופלזיה, עליה אנו מדברים היום, תווי פנים ייחודיים כאלה אינם מתרחשים.

עד כמה נפוץ מצב זה?

פסאודואכונדרופלזיה היא מצב נדיר מאוד. לדברי מדענים,מצב זה מופיע בכאחד מכל 30,000 או אחד מכל 100,000 תינוקות שנולדים. לכן זה לא משהו שכיח במיוחד.

מדוע מתפתחת ה-(פסאודואכונדרופלזיה)` הזו? מהם הגורמים לכך?

הסיבה העיקרית לכך היא שינוי בגן בגופנו. ליתר דיוק, מצב זה נגרם על ידי מוטציה בגן `(COMP)` (קיצור של ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

עכשיו אתם אולי תוהים מהו הגן `(COMP)` הזה, מהו ה-`(כונדרוציטים)` הזה. פשוט תחשבו על זה ככה:

לפני שנוצרות עצמות בגופנו, יש משהו שנקרא סחוס במקומות אלה. זוהי רקמה גמישה במקצת כמו גומי. התאים היוצרים את הסחוס הזה נקראים "(כונדרוציטים)" . הגן "(COMP)" חשוב מאוד כדי שתאי ה"(כונדרוציטים)" האלה יתפקדו כראוי ויהיו בריאים. בדיוק כמו שצריך לבנים טובות כדי לבנות בית, תאי ה"(כונדרוציטים)" האלה צריכים להיות בריאים כדי שעצמות יווצרו כראוי.

בדרך כלל, ככל שתינוק גדל ברחם, סחוס זה הופך בהדרגה לעצם. עם זאת, חלק מהסחוס נשאר בגופנו, במיוחד כדי להגן על המפרקים ולכסות את קצוות העצמות.

לכן, אצל אדם עם '(פסאודואכונדרופלזיה)', עקב השינוי שהוזכר בגן '(COMP)', חלבונים לא תקינים מצטברים בתוך תאי '(כונדרוציטים)' אלה. לאחר מכן תאים אלה מתים במהירות. כאשר זה קורה, מתעוררות בעיות במפרקים, והעצמות אינן גדלות כראוי. זו הסיבה לכך שמתרחשות אובדן גובה ובעיות אחרות הקשורות לעצמות.

מוטציה זו של הגן `(COMP)` יכולה לעיתים לעבור בירושה מהורים לילדים. משמעות הדבר היא שאם האם או האב חולים במחלה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של כ-50% לרשת אותה. דבר מיוחד נוסף הוא שגם אם רק לאחת מהאם או לאב יש את המחלה, הילד עדיין יכול לחלות בה.

אבל ברוב המקרים, מוטציות גנטיות אלו מתרחשות באופן אקראי, כלומר, הן מתרחשות ללא כל היסטוריה משפחתית (מוטציות ספונטניות).

מהם התסמינים שיכולים לזהות נוכחות של `(פסאודואכונדרופלזיה)`?

ברוב המקרים, הסימנים של "(פסאודואכונדרופלזיה)" אינם נראים לעין בלידה. כפי שצוין קודם לכן, תווי פנים, גודל ראש ואינטליגנציה הם כולם נורמליים. עם זאת , אנומליות שלדיות מתחילות להופיע בין הגילאים 9 חודשים ל-3 שנים. סימנים אלה הופכים בולטים יותר במהלך הילדות.

עם הזמן, ייתכן שתבחינו בתסמינים כמו אלה:

• שינויים בצורת הרגליים: לחלק מהילדים רגליים כפופות או ברכיים נוטות. לפעמים רגל אחת יכולה להיות בכיוון אחד והשנייה בכיוון אחר (עיוות סחוף רוח).
• עקמומיות עמוד השדרה: מצב בו עמוד השדרה מתעקם לצד אחד (סקוליוזיס) או מתעקם קדימה (קיפוזיס) עלול להתרחש. מצבים אלה עלולים לגרום לכאבי גב וקשיי נשימה.
• רפיון ונוקשות במפרקים: מפרקים רבים (למשל, אצבעות, פרקי ידיים) עשויים להיות רופפים מהרגיל (רפיון במפרקים). עם זאת, מרפקים וירכיים עשויים לפעמים להיות מעט נוקשים.
• כאבי מפרקים: מצב זה יכול להתפתח לאורך זמן לאוסטאוארתריטיס. משמעות הדבר היא שכאבי מפרקים יכולים להחמיר, במיוחד ככל שמתבגרים.
• חוסר יציבות בצוואר: היפופלזיה אודונטואידית, מצב שבו החלק העליון של עמוד השדרה אינו מפותח מספיק, עלולה לגרום לחוסר יציבות בצוואר. זהו דבר שיש להדאיג, מכיוון שהוא עלול לפגוע בעצבים בצוואר.
• קוצר ידיים ואצבעות: הידיים והאצבעות עשויות להיות קצרות מהרגיל.
• קוצר: זהו המאפיין החשוב והברור ביותר.
• קפלי עור: במקומות מסוימים ניתן לראות קפלי עור נוספים.
• שינויים בסגנון הליכה: חריגות בעצמות הירך יכולות לגרום להליכה מתנודדת, כמו של ברווז, בעת הליכה.

תסמינים אלה אינם מגיעים לכולם באותו אופן. לחלק מהאנשים עשויים להיות רק חלק מהתסמינים, בעוד שאחרים עשויים להיות בעלי יותר מהם. זה משתנה מאדם לאדם.

כיצד רופאים מאבחנים מצב זה (פסאודואכונדרופלזיה)?

רופא יכול לאבחן פסאודואכונדרופלזיה בעיקר על ידי בדיקת הילד וצילום רנטגן לבחינת מצב העצמות והמפרקים. צילומי רנטגן יכולים לראות בבירור את צורתן וגדילתן של העצמות, כמו גם כל שינוי מיוחד בקצות העצמות.

בנוסף, ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לאשר האם המוטציה הגנטית (בגן COMP) הגורמת למצב זה קיימת. זה בדרך כלל כרוך בלקיחת דגימת דם.

אם למישהו במשפחה יש "(פסאודואכונדרופלזיה)", כלומר, אם אתם במשפחה עם סיכון גבוה לפתח מצב זה, ניתן לבצע בדיקות גנטיות בשלב העוברי. כלומר, בזמן שהתינוק עדיין ברחם. זה נעשה באמצעות שיטות בדיקה הנקראות "(דגימת סיסי כוריוני)" או "(בדיקת מי שפיר) ". אלו הן בדיקות המבוצעות רק במידת הצורך, על פי ייעוץ של רופאים מומחים.

מהם הטיפולים למצב `(פסאודואכונדרופלזיה)`?

הטיפול בפסאודואכונדרופלזיה תלוי בחומרת המצב ובבריאותך הכללית. לעיתים, אין צורך בטיפול ספציפי, אלא רק במעקב קבוע כדי לראות אם מתפתחים סיבוכים. עם זאת, ישנם אנשים שכן זקוקים לטיפול. הטיפול עשוי לכלול:

• משככי כאבים: ניתן לתת משככי כאבים כגון "משככי כאבים" כדי להפחית כאבי מפרקים.
• תיקון עקמומיות עמוד השדרה:אם יש עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת, קיפוזיס), ניתן לתת להם תומכים מיוחדים (גשרים) ללבוש, או לתקן אותם באמצעות ניתוח.
• ייעוץ: חשוב מאוד לפנות לייעוץ כדי להתמודד עם ההשפעות הפסיכו-סוציאליות של קומה נמוכה. זה חשוב הן לילד והן להורים.
• ייעוץ גנטי: מכיוון שמצב זה יכול להשפיע גם על בני משפחה אחרים, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי עבורם. זה יסייע בתכנון המשפחה העתידי.
• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק: פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק יכולים לעזור לך לשפר את הכוח שלך, לשמור על גמישות המפרקים ולבצע משימות יומיומיות בקלות רבה יותר.
• ניתוח לבעיות בעצמות ובמפרקים: ניתוחים אחרים הקשורים למפרקים, כגון החלפת מפרק ירך ואוסטאוטומיה של הברך, עשויים להיות נחוצים. אלה יכולים להפחית כאב ולשפר את תפקוד המפרקים.
• ניתוח ייצוב עמוד השדרה והצוואר: אם יש חוסר יציבות בצוואר ובעמוד השדרה, ניתן לבצע איחוי כירורגי לייצוב שתי חוליות או יותר על ידי איחובן יחד.

לא כולם זקוקים לטיפולים אלה באותו אופן. הצוות הרפואי שלך יקבע את תוכנית הטיפול המתאימה ביותר עבורך.

איך ייראה העתיד עבור אדם עם פסאודואכונדרופלזיה?

זוהי מחשבה מנחמת עבור רבים. המצב `(פסאודואכונדרופלזיה)` אינו משפיע על ההתפתחות האינטלקטואלית או על תוחלת החיים. אנשים עם `(פסאודואכונדרופלזיה)` בדרך כלל מנהלים חיים פעילים ופרודוקטיביים. לרבים יש גם חיי משפחה משלהם. לכן אין מה לדאוג. העיקר הוא לזהות את הסיבוכים האפשריים מוקדם ולטפל בהם כראוי.

האם יש דרך למנוע מצב זה?

מכיוון שפסאודואכונדרופלזיה נגרמת על ידי מוטציה גנטית, אין באמת דרך למנוע אותה לחלוטין.

אם את סובלת ממצב זה, אם תיכנסי להריון, יש סיכוי של כ-50% שהתינוק שלך יירש את הגן הזה. כפי שצוין קודם לכן, בדיקות גנטיות טרום לידתיות יכולות לזהות מוטציה גנטית זו. הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​​​כי בני משפחה קרובים יקבלו ייעוץ גנטי.

איך תטפלו בעצמכם ובילדכם עם פסאודואכונדרופלזיה?

אם לך או לילדך יש פסאודואכונדרופלזיה, אתם יכולים לטפל בעצמכם היטב על ידי:

• בדיקות רפואיות מתוכננות מראש:השתתף בכל בדיקות המעקב המומלצות על ידי הרופא שלך. זה יעזור לך לעקוב אחר בריאותך ולזהות במהירות כל סיבוך.
• הימנעו מפעילויות המזיקות למפרקים: הימנעו ככל האפשר מפעילויות הגורמות לכאב ומפעילות לחץ מיותר על המפרקים. לדוגמה, ספורט מגע וספורט הכולל קפיצות מוגזמות אינם מתאימים.
• שמרו על הצוואר שלכם: הימנעו מכיפוף צווארכם יתר על המידה, שכן הדבר עלול להחמיר בעיות בעמוד השדרה. עליכם להיזהר במיוחד בנושא זה אם יש לכם (היפופלזיה אודונטואידית).
• תרגילים ידידותיים למפרקים: התמקדו בתרגילים שפחות מפעילים לחץ על העצמות והמפרקים. דברים כמו הליכה ושחייה נהדרים. אלה מחזקים את המפרקים ומפחיתים כאב.

טיפול בדברים האלה יכול להקל על החיים בצורה משמעותית.

כיצד ניתן לעזור לילד הסובל מפסאודואכונדרופלזיה להתמודד עם מצב זה?

חלק מהילדים עשויים לחוש מבוכה ובושה בגלל שינויים גלויים, כמו קומה נמוכה. זה יכול גם להשפיע על מערכות היחסים החברתיות שלהם. הנה כמה דברים שתוכלו לעשות כדי לעזור לילדכם להתמודד עם מצב זה:

• פנו ליועץ בריאות הנפש : שקלו לפנות ליועץ בריאות הנפש כדי לעזור לילדכם להבין ולנהל את רגשותיו.
• דברו בגלוי עם ילדכם: דברו בגלוי עם ילדכם על המצב בשפה פשוטה שהוא יכול להבין. ענו על שאלותיו בסבלנות. אמרו דברים כמו, "אתה קצת שונה מאחרים, אבל אתה מאוד יקר ערך".
• ליידע אנשים שהילד נמצא בסביבתם לעתים קרובות: מומלץ ליידע אנשים שהילד נמצא בסביבתם לעתים קרובות, כגון מורים בבית ספר, חברים וקרובי משפחה, על המצב. כך גם הם יוכלו להבין ולעזור.
• הצטרפו לקבוצות תמיכה: אם ישנן קבוצות תמיכה או ארגוני סנגוריה ארציים שבהם תוכלו לפגוש משפחות אחרות במצבים דומים, הצטרפות אליהן יכולה להיות מקור כוח רב. יש הרבה מה ללמוד מניסיונם של אחרים.
• תמיכה בבית הספר: קבלו תוכנית שיתופית מהמורים כדי שהילד יוכל ללמוד היטב ולעבוד יחד עם אחרים בבית הספר ללא כל בריונות. אולי תוכלו לסדר דברים כמו כיסא הכיתה והשולחן כדי להקל על הילד.
• תרגול מענה לשאלות: שוחח עם ילדך על איך לענות על שאלות כשמישהו שואל. לדוגמה, אתה יכול לתרגל אמירת משהו פשוט וקצר, כמו, "נולדתי עם מצב שבו העצמות שלי הפסיקו לגדול".

זכרו, האהבה, התמיכה וההבנה שלכם הן הכוח הגדול ביותר שיהיה לילדכם לחיות באושר עם מצב זה.להעריך את היכולות שלהם ולעודד אותם.

אז, מהם הדברים החשובים ביותר שאנחנו צריכים לקחת הביתה מהסיפור הזה? (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, דיברנו הרבה על `(פסאודואכונדרופלזיה)` עכשיו, נכון? הנה כמה דברים פשוטים שכדאי לזכור:

• פסאודואכונדרופלזיה היא מצב גנטי המשפיע על צמיחת העצם, וכתוצאה מכך לקומה נמוכה.
• זה לא משפיע על האינטליגנציה או על תוחלת החיים.
• ניתן לראות תסמינים כגון גפיים מקוצרות, כאבי מפרקים ועקמומיות של עמוד השדרה.
• ניתן לאשר זאת באמצעות בדיקות רפואיות, צילומי רנטגן ובדיקות גנטיות.
• ישנם טיפולים זמינים. ניתן לטפל בסיבוכים באמצעות משככי כאבים, פיזיותרפיה, ובמידת הצורך, ניתוח.
• למרות שלא ניתן למנוע מצב זה, זיהוי מוקדם וטיפול נכון יכולים לעזור לך לחיות חיים בריאים ופעילים.
• אם לילד יש מצב כזה, הדבר החשוב ביותר הוא לתת לו אהבה, תמיכה והבנה. לתת לו את הכוח הדרוש לו כדי לתפקד היטב בחברה.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם רופא המשפחה שלך או עם מומחה עצמות. הם יוכלו לעזור לך עוד.

פסאודואכונדרופלזיה , קומה נמוכה, גמדות, צמיחת עצם, מחלות גנטיות, גן COMP, כאבי מפרקים