מהו חסר בפירובט קינאז? בואו נדבר על זה בפשטות!

היום נדבר על מצב גנטי נדיר אך חשוב מאוד. זה נקרא "חסר בפירובט קינאז". דמיינו, יש אנזים מיוחד בגופנו שעוזר לתאי דם אדומים לייצר אנרגיה, והוא נקרא "פירובט קינאז". לכן, כאשר אין מספיק מהאנזים הזה בגוף (זה מה שנקרא חסר), לתאי הדם האדומים הללו אין את הכוח לבצע את עבודתם כראוי, והם מתחילים להתפרק במהירות לפני שניתן לייצר תאי דם אדומים חדשים.

תאי דם אדומים אלה נושאים חמצן בכל גופנו. לכן, כאשר תאי דם אדומים מופחתים עקב מחסור בפירובט קינאז, תאים אחרים בגוף אינם מקבלים מספיק חמצן. כתוצאה מכך, אתם עלולים לפתח תסמינים של אנמיה. זהו מצב שקיים מלידה ונמשך לאורך כל חייכם. משמעות הדבר היא שתצטרכו להיות תחת פיקוח של המטולוג לאורך כל חייכם. עם זאת, תסמינים אלה יכולים להשתנות מאדם לאדם.

מהם התסמינים של חוסר בפירובט קינאז?

התסמינים הנפוצים ביותר של אנמיה במצב זה הם:

• תחושת עייפות רבה: משמעות הדבר היא תחושת עייפות מתמדת, אפילו בפעולה הקטנה ביותר.
• דפיקות לב: תחושה כאילו החזה פועם בחוזקה גם כשאתה עומד במקום.
• קוצר נשימה: תחושת קוצר נשימה אפילו עם מאמץ קל.
• עור חיוור: כאשר הגוף מאבד דם, העור משנה צבע, נכון?
• סחרחורת: תחושה של סחרחורת, לפעמים כאילו אתה עומד ליפול.
• כאב ראש : כאבי ראש תכופים.

בנוסף לתסמיני אנמיה אלה, תסמינים נוספים עשויים להופיע עקב הצטברות של חומרי פסולת מתאי דם אדומים שבורים בגוף. בואו נראה מהם:

• צהבת: הצהבה של העור ולובן העיניים. מחלה זו נגרמת כתוצאה מהצטברות של חומר הנקרא בילירובין, שמקורו בכדוריות דם אדומות מתפרקות.
• טחול מוגדל: הטחול הוא איבר בגופנו שמאחסן תאי דם אדומים שבורים. לכן, כאשר יש נזק רב מדי לתאים, הטחול יכול להיות מוגדל.
• שתן כהה: שתן כהה מהרגיל.

באיזה גיל מופיעים בדרך כלל התסמינים?

למרות שחסר בפירובט קינאז (חסר PK) הוא מצב שקיים מלידה, הזמן שלוקח להופעת התסמינים תלוי בחומרת המצב.

דמיינו לעצמכם, לחלק מהילודים יש תסמינים כה חמורים עד שהם זקוקים לטיפול מציל חיים מיידי. תינוקות צעירים יותר עשויים לבכות הרבה, לסרב לאכול ולהפסיק לשחק. ילדים גדולים יותר עשויים להתלונן על עייפות כל הזמן ולאבד עניין בריצה ובמשחק. חלק מהמבוגרים עשויים אפילו לא לדעת שהם סובלים מהמצב עד שהוא הופך לגורם לחץ משמעותי - למשל, במהלך הריון, זיהום חמור או פציעה.

מדוע מתרחש "מחסור בפירובט קינאז" הזה?

זוהי מחלה גנטית שעוברת מדור לדור עקב פגם בגן הנקרא `(PKLR)`. חשבו על זה כאילו הגנים שלנו הם כמו ספר שאומר לתאים שלנו "עשו כך, עשו אחרת". הגן `(PKLR)` שלכם אומר לתאי דם אדומים כיצד לייצר אנזים שנקרא `פירובט קינאז`. אנזים `פירובט קינאז` זה עוזר לתאי דם אדומים לייצר `אדנוזין טריפוספט` (ATP)`, מקור אנרגיה.

לכן, אצל אדם עם "חסר פירובט קינאז" (חסר PK), עקב פגם בגן "(PKLR)", תאי דם אדומים אינם מסוגלים לייצר מספיק אנזים "פירובט קינאז". לכן, תאי דם אדומים אינם מסוגלים לייצר את אנרגיית ה-"(ATP)" הדרושה להם כדי לשרוד. כתוצאה מכך, תאים אלה מתפרקים במהירות. לאחר מכן מספר תאי הדם האדומים בגוף יורד. מצב זה נקרא " אנמיה המוליטית", שמשמעותה אנמיה הנגרמת מפירוק של תאי דם אדומים.

כיצד גנים מועברים: `(תורשה אוטוזומלית רצסיבית)`

כדי לפתח 'חסר בפירובט קינאז' (חסר PK), עליך לרשת שני גנים פגומים של 'PKLR' . אחד מאמך ואחד מאביך. זה מה שאנו מכנים 'תורשה אוטוזומלית רצסיבית' ברפואה. כדי שזה יקרה, שני ההורים חייבים להיות בעלי גן 'PKLR' תקין אחד וגן 'PKLR' פגום אחד. עם זאת, אלא אם כן עברו בדיקות גנטיות, ייתכן שהם לא ידעו שיש להם את הגן הפגום הזה או שהם יכולים להעביר אותו לילדיהם.

עבור זוג הורים כזה, יש סיכוי של אחד לארבעה (25%) שילדם יירש גם גנים פגומים של `(PKLR)` וגם סובל מ`חסר בפירובט קינאז`.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר למצב זה?

חסר פירובט קינאז (חסר PK) הוא מצב גנטי שעובר מהורה לילד, והוא נפוץ יותר בקבוצות אתניות מסוימות. הוא מאובחן לרוב אצל אנשים ממוצא צפון אירופאי. הוא גם נפוץ יחסית בכמה קהילות אמיש בפנסילבניה ובאוהיו.

האם יש דרך להפחית את הסיכון?

איננו יכולים למנוע מחלות גנטיות תורשתיות. עם זאת, ניתן לבדוק את הסיכון שלך להביא ילד לעולם עם חסר בפירובט קינאז. אם לך או לבן/בת זוגך יש היסטוריה משפחתית של מצב זה, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי. הוא/היא יוכל/ה להסביר לך על בדיקות ה-DNA הזמינות ולעזור לך להבין את ההשלכות האפשריות במהלך ההריון.

אילו סיבוכים יכולים להתרחש עקב מצב זה?

יש אנשים שמגלים שיש להם חסר בפירובט קינאז רק לאחר שמופיעים סיבוכים. סיבוכים כאלה כוללים:

• אבני מרה: אבני מרה יכולות להיווצר בכיס המרה.
• עומס יתר של ברזל: עומס יתר של ברזל יכול להתרחש עקב מחלה או עירויי דם תכופים.
• פצעים שאינם נרפאים ברגליים ("(כיבים ברגליים)").
• יתר לחץ דם ריאתי: לחץ מוגבר בכלי הדם המחוברים לריאות.
• היחלשות העצמות: מצב זה מגביר את הסיכון לשברים ואת הסיכון לפתח מחלות כמו אוסטאופורוזיס ככל שאנו מתבגרים.
• סיבוכים במהלך ההריון: דברים כמו הפלות, לידה מוקדמת וכו'.

הריון הוא תקופה של לחץ רב עבור הגוף. זה יכול להוביל לתסמינים חדשים או מחמירים של מחסור בפירובט קינאז (מחסור ב-PK). זה יכול להשפיע גם על העובר. עם זאת, סיבוכי הריון הם נדירים. אם את בהריון, הרופא המיילד והגינקולוג שלך יעבדו עם ההמטולוג שלך כדי לשמור עלייך ועל תינוקך.

כיצד רופאים מאבחנים מחלה זו?

אם לתינוק ברחם יש תסמינים של חוסר בפירובט קינאז, לעיתים ניתן לראותם במהלך סריקת אולטרסאונד לפני הלידה. אם קיים חשד לכך, רופאים יכולים לבדוק את המצב. לדוגמה, הצטברות נוזלים בגוף העובר (הידרופס פטליס) היא סימן אזהרה אחד.

אם לך או לילדך יש תסמינים של חוסר בפירובט קינאז (חוסר PK), רופא יזמין מספר בדיקות דם. בדיקות אלו יחפשו:

• אנמיה: בדיקת דם זו בודקת אם יש לך אנמיה המוליטית. מכיוון שלאנמיה יכולות להיות סיבות רבות, בדיקת דם זו מסייעת גם לשלול סיבות אחרות.
• האם פעילות האנזים 'פירובט קינאז' נמוכה: בדיקות ביוכימיות יכולות למדוד עד כמה האנזים 'פירובט קינאז' פעיל. ב'מחסור בפירובט קינאז', פעילותו נמוכה.
• האם יש מוטציה בגן `(PKLR)`?בדיקות מולקולריות יכולות לזהות פגמים בגן PKLR הגורמים למחלה זו.

כיצד מטפלים בחסר בפירובט קינאז?

הטיפול תלוי בחומרת התסמינים שלך ובמועד אבחון המחלה.

לעוברים ותינוקות ברחם

עוברים ותינוקות עם חסר בפירובט קינאז עשויים להזדקק לטיפול מציל חיים. דוגמאות:

• עירוי תוך רחמי לעובר: עובר עם חסר בפירובט קינאז (חסר PK) עשוי להזדקק לטיפול לפני הלידה. בהליך זה מוזרקים לעובר תאי דם אדומים מתורם.
• פוטותרפיה: זה עוזר לפרק תוצר פסולת בשם בילירובין שמצטבר בגוף הילוד. צהבת מתפתחת כאשר בילירובין מצטבר.
• עירוי חילוף: תינוקות שזה עתה נולדו עם צהבת חמורה עשויים להזדקק לטיפול זה. כאן, דם התינוק מוחלף בדם מתורם.

לתינוקות, ילדים ומבוגרים

טיפולים אלה יכולים לשלוט בתסמיני אנמיה ולמנוע סיבוכים הנגרמים כתוצאה מחוסר בפירובט קינאז (חוסר PK).

• עירויי דם: ייתכן שתזדקקו לעירויי דם לאורך חייכם כדי להחליף את ספירת תאי הדם האדומים הנמוכה שלכם. עם זאת, חלק מהאנשים עשויים להזדקק לעירויי דם קבועים ככל שהם מתבגרים, אך צורך זה עשוי להיעלם ככל שהם מתבגרים.
• מיטאפיווט (Pyrukynd®): זוהי תרופה חדשה המשמשת לטיפול בחסר בפירובט קינאז ובאנמיה המוליטית במבוגרים. מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר אותה בשנת 2022.
• תוספי חומצה פולית: חומצה פולית היא רכיב תזונתי המסייע לגוף לייצר תאי דם אדומים. אם אינך מקבל מספיק חומצה פולית מהמזונות שאתה אוכל, ייתכן שתצטרך ליטול תוסף.
• טיפול קלאציה של ברזל: עודף ברזל יכול להצטבר בגוף, בין אם עקב המחלה עצמה ובין אם עקב עירויי דם תכופים. טיפול זה מסיר עודפי ברזל.
• כריתת טחול (כריתת טחול): הטחול הוא מקום בו מאוחסנים תאי דם אדומים שבורים. כאשר יש לך מחסור בפירובט קינאז, הוא יכול להפוך לגדול מדי. אם זה קורה, ייתכן שרופא יצטרך להסיר אותו.
• הסרת כיס מרה (ניתוח כריתת כיס מרה): חוסר בפירובט קינאז עלול לגרום להיווצרות אבני מרה. אם הן גורמות לבעיות, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על הסרת כיס המרה.

חוקרים חוקרים גם טיפולים חדשים, כולל:

• השתלת תאי גזע: בהליך זה, מקבלים תאי גזע מתורם. תאים אלה מתפתחים לתאי דם אדומים בריאים.
• ריפוי גנטי: זה כרוך בהחלפת הגן הפגום הגורם לחסר בפירובט קינאז בגן בריא.

מתי כדאי לפנות לרופא?

תצטרכו לבקר את ההמטולוג שלכם באופן קבוע כדי לבדוק את רמות תאי הדם האדומים שלכם. הוא יבדוק גם סיבוכים כמו עומס יתר של ברזל.

הם יגידו לך איזה טיפול מעקב אתה זקוק לו בהתבסס על מצבך. לכן, חשוב מאוד לפעול לפי הוראות הרופא.

למה אפשר לצפות כשחיים עם מצב זה?

החוויה שלך תהיה תלויה בתסמינים ובטיפול שלך. הסיבוכים של מחסור בפירובט קינאז (מחסור ב-PK) יכולים גם הם להשפיע על החוויה שלך. כמו כן, החוויה שלך עשויה להשתנות במהלך חייך. לדוגמה, ילדים שנזקקו לעירויי דם תכופים כילדים עשויים שלא להזדקק להם עוד כמבוגרים. חלק מהמבוגרים עשויים שלא לחוות תסמינים עד שיש להם בעיה בריאותית חמורה.

הרופא שלך הוא האדם הטוב ביותר להסביר כיצד מחסור בפירובט קינאז ישפיע על בריאותך לטווח ארוך.

אם יש לך חסר בפירובט קינאז (חסר PK), הרופא שלך יעקוב אחריך מקרוב מאוד. תזדקק לבדיקות סדירות כדי לוודא שיש לך מספיק תאי דם אדומים. ייתכן שתזדקק לעירויי דם כדי למנוע אנמיה חמורה. לחלופין, ייתכן שלא תזדקק לטיפול כלל. אין תשובה חד משמעית לחווייתך עם מצב זה. הדבר החשוב ביותר הוא לקבל אבחון ולקבל את הטיפול הנכון ממומחה. תאי הדם האדומים שלך הם עורק החיים שלך. כמות מספקת מהם חיונית לרווחתך.

לבסוף, זכרו את זה.

חוסר בפירובט קינאז הוא מצב מורכב שעשוי להימשך לכל החיים. אבל אל דאגה. עם אבחון, טיפול וייעוץ מקצועי נכונים, תוכלו לחיות עם מצב זה בהצלחה. אם אתם או מישהו שאתם מכירים חווים תסמינים אלה, פנו לרופא מיד. זכרו, ככל שתאובחנו מוקדם יותר, כך גדלים הסיכויים שלכם לקבל טיפול ולהפחית סיבוכים. אתם לא לבד, ויש רופאים וספקי שירותי בריאות שיעזרו לכם במסע הזה.

`חוסר בפירובט קינאז, תאי דם אדומים, אנמיה, גן PKLR, אנזים, טחול, מחלות גנטיות