האם השרירים בגוף שלך רוקדים? האם הם נעים כמו גלים? בואו נלמד על מחלת השרירים הגלים!

האם אי פעם ראיתם או הרגשתם את השרירים שלכם מתכווצים פתאום, כאילו הם נעים בגלים, או שכולם צפופים יחד? לפעמים אתם עשויים לחשוב שזה סתם משהו אחר, אבל זה יכול להיות סימן למצב נדיר אך חשוב להיות מודעים אליו. על זה נדבר היום, מחלת השרירים המתנועעים . אל דאגה, בואו נשמור על זה פשוט.

מהי מחלת שרירים רפלינג?

במילים פשוטות, מחלת השרירים האדומות (Rippling Muscle Disease) היא מצב נדיר המשפיע על מערכת העצבים והשרירים שלנו. רופאים מכנים זאת גם הפרעה עצבית-שרירית . במצב זה, השרירים שלנו מתכווצים לעתים קרובות וללא שליטה, מה שגורם להם להתקשות ולפעמים לגדול יתר על המידה, מה שנקרא היפרטרופיה .

תסמינים אלה מתחילים בדרך כלל בסוף הילדות או בתחילת גיל ההתבגרות, אך חשוב לזכור שהמצב יכול להופיע לעיתים בכל גיל.

מהם התסמינים של המחלה הזו? מה בדיוק קורה?

כפי שהשם מרמז, מחלת השרירים הגליים משפיעה בעיקר על השרירים שלנו, במיוחד על השרירים הקרובים ביותר לאמצע הגוף (השרירים הפרוקסימליים) . באופן ספציפי יותר, השרירים בירכיים (שריר הארבע ראשי) מושפעים ביותר.

אם יש לך (RMD), זה אומר שהשרירים שלך "ניתנים לגירוי" או "ניתנים לגירוי מהיר". משמעות הדבר היא שהשרירים שלך מגיבים בצורה לא תקינה אפילו למגע או לחץ הקלים ביותר.

התסמינים הנפוצים ביותר של מחלה זו הם:

• תלולית שרירים: ליתר דיוק, מסת השריר שלך מתאספת במקום אחד והופכת ל"תל".
• מתיחת שרירים חוזרת ונשנית: זה יכול להימשך כ-30 שניות.

שני התסמינים הללו מופיעים בדרך כלל כאשר משהו פוגע פתאום בירך, כמו למשל כשאתם נתקלים במשהו. לדוגמה, אם אתם נתקלים בדלת, שריר הירך שלכם עלול להתכווץ ונוקשה פתאום.

כ-60% מהאנשים עם RMD חווים עוויתות שרירים. זוהי התכווצות עוויתית של השריר שנראית כמו תולעים הזוחלות מתחת לעור. זה נמשך כ-5 עד 20 שניות. זה קורה לרוב בעת מתיחת שריר.

תסמינים נוספים שעשויים להופיע כוללים:

• עייפות: לא רק עייפות, אלא עייפות מוגזמת שמגיעה ללא סיבה.
• התכווצויות שרירים: התכווצות שרירים פתאומית וחמורה הגורמת לכאב חמור.
• נוקשות שרירים:קשה לכופף או לשחרר את הבשר.

תסמינים אלה עלולים להחמיר לאחר פעילות גופנית מאומצת או חשיפה לקור. אצל אנשים מסוימים, חלק מהשרירים עלולים להפוך לגדולים באופן חריג (היפרטרופיה) וסגנון ההליכה עשוי להשתנות מעט (הליכה לא טיפוסית) .

האם המחלה הזו כואבת?

כן, (מחלת שרירים רפלינג) יכולה לגרום לכאבי שרירים. במיוחד כאשר השריר מתכווץ ברציפות, הכאב חזק יותר אם הוא נמשך זמן מה. כמו כן, כאשר השריר מתגלגל (התכווצויות) מופיעים כאבים. דמיינו כמה קשה זה היה אם שריר ברגל שלכם היה מתוח כל הזמן.

מה גורם למחלת שרירים רפלינג?

מחלת שרירים רפלינג נגרמת לעיתים קרובות על ידי מוטציות בגן בשם CAV3, אותו אנו יורשים מהורינו. הגן CAV3 מורה לגופנו לייצר חלבון בשם קאוולין-3 . חלבון זה נמצא בקרום סביב תאי השריר. חוקרים מאמינים גם שחלבון זה מסייע בשליטה על רמות הסידן , המסייעות לשרירים להתכווץ ולהתמתח.

אצל אנשים עם RMD, מוטציה בגן CAV3 גורמת לירידה בייצור החלבון caveolin-3. חוקרים מאמינים כי מחסור בחלבון זה גורם לרמות הסידן בתאי השריר להיות מווסתות בצורה גרועה. כתוצאה מכך, השרירים מתכווצים באופן חריג בתגובה לדחיפה או משיכה קלה.

ישנם מספר סוגים של מוטציות בגן זה (CAV3). המחלות הקשורות לבלוטות הבשר הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות אלו נקראות (קאוואולינופתיות) . בנוסף לגן (RMD), מספר מחלות נוספות השייכות לקבוצה זו הן:

• (דיסטרופיה שרירית אוטוזומלית דומיננטית של חגורת הגפיים) (לשעבר LGMD1C)
• (קרדיומיופתיה היפרטרופית) (זוהי מחלת לב)
• (היפר-CKemia מבודדת) (מצב שבו רמת האנזים קריאטין קינאז בדם גבוהה)
• (מיופתיה דיסטלית הקשורה ל-CAV3) (מחלה הפוגעת בשרירים בגפיים הדיסטליות)

במצבים אלה, לעיתים ניתן לראות תסמינים כגון התכווצויות שרירים, כגון קמטים, ב- (RMD).

כמו כן, דווח על צורה אוטואימונית של מחלת השרירים Rippling, המופיעה עם המחלה האוטואימונית מיאסטניה גרביס . לאנשים אלה אין את המוטציה בגן CAV3. משמעות הדבר היא שמערכת החיסון שלהם תוקפת את סיבי השריר.

כיצד אנו יורשים את זה (מחלת השרירים הגלים)?

ברוב המקרים, מחלת השרירים Rippling עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי . במילים פשוטות, משמעות הדבר היא שניתן לפתח את המחלה אם יורשים עותק אחד של הגן CAV3 שעבר שינוי מאם או מאב. זה יכול לקרות גם אם יש לך רק גן אחד.

במקרים נדירים, RMD יכולה לעבור בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי . משמעות הדבר היא שעליך לרשת שני עותקים של הגן CAV3 המותנה, גם מהאם וגם מהאב.

אנשים הסובלים ממחלת השרירים Rippling בצורה אוטוזומלית רצסיבית עשויים לחוות תסמינים חמורים מעט יותר מאשר אלו הסובלים ממנה בצורה אוטוזומלית דומיננטית.

לעיתים רחוקות מאוד, פגם גנטי מסוג RMD יכול להתרחש גם עקב מוטציות חדשות, ללא היסטוריה משפחתית. משמעות הדבר היא שפגם גנטי זה יכול להופיע בגופו של אדם בפעם הראשונה, מבלי שיעבור בתורשה מהוריו.

כיצד רופאים מאבחנים במדויק את מחלת השרירים האדומות?

רופאים משתמשים בבדיקות ובהליכים אלה כדי לאבחן את מחלת השרירים הגלים, אך לא כולם צריכים לעשות את כל אלה.

• היסטוריה רפואית: הרופא ישאל על התסמינים שלך והאם מישהו במשפחתך סבל מ-RMD או מקאוולינופתיות אחרות.
• בדיקות גופניות ונוירולוגיות: הרופא יבדוק את מצב השרירים ותפקוד העצבים שלך.
• בדיקת דם לקריאטין קינאז: כאשר רקמת שריר ניזוקה, אנזים זה (קריאטין קינאז) עולה בדם.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG): בדיקה זו בודקת את הפעילות החשמלית של סיבי השריר.
• ביופסיה של שריר: נלקחת חתיכה קטנה של שריר ונבדקת תחת מיקרוסקופ.
• בדיקות נוגדנים: בדיקות אלו נעשות כדי לבדוק אם ה- (RMD) הוא אוטואימוני.
• בדיקה גנטית: זוהי הדרך הטובה ביותר לגלות אם ישנם שינויים בגן (CAV3).

בדיקות אלו מסייעות לשלול מחלות אחרות עם תסמינים דומים ולאשר את מחלת השרירים הגלים.

במהלך תהליך האבחון, הרופא שלך עשוי להפנות אותך למומחה, כגון נוירולוג או גנטיקאי .

מהם הטיפולים לכך?

הטיפול במחלת שרירים רפלינג תלוי בשאלה האם היא גנטית או אוטואימונית.

טיפול גנטי:

זה כרוך בעיקר בשליטה בתסמינים והפניה לייעוץ גנטי . אם הגלגול או הצטמקות האשכים חמורים מאוד, תרופות מסוימות עשויות לעזור. תרופות כאלה כוללות:

• (דנטרולן): זהו מרפה שרירים.
• (אנטגוניסטים של תעלות סידן):אלו הן תרופות שחוסמות תעלות סידן.
• בנזודיאזפינים: אלה מרפים שרירים ומפחיתים חרדה.

טיפול אוטואימוני:

ניתן לטפל בכך באמצעות טיפול מדכא חיסון , או אם יש לך תימומה (גידול בבלוטת התימוס), ייתכן שיבוצע ניתוח להסרת בלוטת התימוס (תימקטומיה) .

האם נוכל למנוע את התפתחותה של מחלת השרירים הגלים?

מכיוון שמחלת השרירים הגולגולתיים היא לרוב גנטית, אין באמת שום דבר שאנחנו יכולים לעשות כדי למנוע אותה. זה לא משהו שאנחנו יכולים לשלוט בו.

עם זאת, אם אתם מודאגים מהסיכון להעביר RMD או מחלות גנטיות אחרות לילדכם לפני שיהיה לכם ילד, חשוב מאוד לשוחח עם הרופא שלכם על ייעוץ גנטי כדי שתוכלו לקבל הבנה ברורה.

מתי עליי לפנות לרופא?

• אם תסמיני ה-RMD שלך מחמירים , או אם הם מופיעים בתדירות גבוהה יותר , הקפד לדבר עם הרופא שלך.
• אם מישהו במשפחתך אובחן לאחרונה עם מחלת שרירים רפלינג, שאל את הרופא שלך אם אתה או בני משפחה אחרים נמצאים בסיכון לפתח מחלה זו.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

ייתכן שתמצא מועיל לשאול את הרופא שלך את השאלות הבאות:

• מה אני יכול לעשות כדי לנהל את התסמינים שלי?
• איזו שיטת טיפול היא הטובה ביותר עבורי?
• האם ילדיי יכולים לרשת ממני את מחלת השרירים ריפלינג?
• האם יש צורך בבדיקות לבני משפחה אחרים עבור מחלת שרירים רפלינג?

על ידי שאילת שאלות אלו, תוכלו להבין טוב יותר את המצב.

האם מחלת שרירים רפלינג משפיעה על הלב?

מחלת שרירים רפלינג (Rippling Muscle Disease) אינה משפיעה ישירות על הלב. עם זאת, גם RMD וגם קרדיומיופתיה היפרטרופית נגרמות על ידי מוטציות באותו גן (CAV3), כך שקיים קשר בין שתי המחלות. למרות שהן נדירות מאוד, מוטציות בגן CAV3 יכולות להשפיע הן על שריר הלב והן על רקמות שריר אחרות בגוף. אך הן נדירות מאוד.

האם (מחלת השרירים הגלים) קטלנית?

מחלת השרירים הרפלינג (RMD) כשלעצמה אינה קטלנית. כלומר, היא אינה מסכנת חיים. עם זאת, תסמינים של (RMD) כגון התכווצויות שרירים כמו קמטים יכולים להיות גם סימפטום של מחלות אחרות (קבאולינופתיות) הנגרמות על ידי המוטציות בגן (CAV3) שהוזכרו לעיל.

מבין אלו (קאוואולינופתיות), מקרים חמורים של שתי מחלות , (דיסטרופיה שרירית אוטוזומלית דומיננטית של חגורת הגפיים) ו- (קרדיומיופתיה היפרטרופית), עלולים לעיתים להיות מסכני חיים.

זה נורמלי להרגיש מוצף כשאובחנת אצלך מחלה גנטית, במיוחד נדירה. אבל זכור, הצוות הרפואי שלך יהיה שם כדי להסביר לך על מחלת השרירים Rippling, לספר לך כיצד היא תשפיע עליך ולעזור לך למצוא את הדרך הטובה ביותר להתמודד עם התסמינים שלך.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז עכשיו יש לכם קצת הבנה של מה שדיברנו עליו (מחלת השרירים המתנודדת). לסיכום:

• מחלת השרירים האדוות היא מחלת שרירים נדירה המאופיינת בעוויתות שרירים, קמטים, נוקשות וכיווץ.
• לרוב, זה נגרם מסיבות גנטיות (גן CAV3) . לפעמים, ייתכנו גם סיבות אוטואימוניות.
• זו אינה מחלה קטלנית . עם זאת, חלק מהקאוולינופתיות האחרות הקשורות אליה יכולות להיות חמורות.
• אם אתם חווים תסמינים אלה, אל תיבהלו ופנו לייעוץ רפואי . הדבר החשוב ביותר הוא לקבל אבחון מדויק ולקבל את הטיפול והייעוץ הנדרשים.
• ייעוץ גנטי יכול להיות שימושי מאוד במצבים כאלה.

אם אתם רוצים לדעת עוד על כך, או אם אתם חושבים שיש לכם תסמינים אלה, אנא פנו לרופא. אל תפחדו, יש פתרונות להכל.

מחלת שרירים רפלינג, עוויתות שרירים, התכווצות שרירים, גן CAV3, כאבי שרירים, מחלות גנטיות , מחלות אוטואימוניות