האם לקטנטנים שלכם יש את התסמינים האלה? בואו נלמד על תסמונת סנפיליפו

האם אתם שמים לב לשינויים בהתנהגות, בדיבור או במראה של הקטן שלכם שקשה לכם להבין? לפעמים אנחנו לא יודעים הרבה על מחלות מסוימות שמשפיעות על קטנטנים, אז אנחנו מתחילים לחשוב על דבר אחר דבר. היום, אנחנו הולכים לדבר על מצב קצת מסובך, אבל כזה שכולם צריכים להיות מודעים אליו. זה נקרא תסמונת סנפיליפו . אל דאגה, נדבר על זה בפירוט ובפשטות.

מהי תסמונת סנפיליפו?

במילים פשוטות, תסמונת סנפיליפו היא מצב גנטי שעובר בתורשה . זוהי למעשה קבוצת מחלות. היא משפיעה בעיקר על מערכת העצבים המרכזית של ילדכם, שהיא המוח וחוט השדרה. מצב זה יכול לגרום למגוון תסמינים בתחומים הקוגניטיביים, ההתנהגותיים והפיזיים של הילד. למרבה הצער, תסמינים אלה נוטים להחמיר עם הזמן, ומצב זה יכול לקצר את תוחלת החיים של ילדים.

שם נוסף לכך הוא מוקופוליסכרידוזיס מסוג III (MPS III) .

חשבו על זה, בתוך התאים שלנו יש "מרכזי פינוי אשפה" קטנים. אלה נקראים ליזוזומים . אלה הם אלה שמפרקים ומסירים חומרים לא רצויים, או "אשפה", שמצטברים בתוך התאים. ילד עם תסמונת סנפיליפו סובל ממחסור באחד מארבעת האנזימים הדרושים לפירוק פחמימה מורכבת הנקראת הפרן סולפט ( הנקראת גם גליקוזאמינוגליקן ). מכיוון שאנזים זה אינו פועל כראוי, החומר הנקרא הפרן סולפט מצטבר בתוך התאים, הרקמות והאיברים של הילד. הצטברות זו גורמת נזק להם. זה מה שאנו מכנים הפרעת אגירה ליזוזומלית .

האם ישנם סוגים של תסמונת סנפיליפו?

כן, ישנם ארבעה סוגים עיקריים של זה. כל סוג נגרם עקב מחסור באנזים אחר.

• סוג A: חסר באנזים סולפמידאז.
• סוג B: חסר באנזים אלפא-N-אצטילגלוקוסמינידאז.
• סוג C: חסר באנזים הפרן אצטיל CoA: אלפא-גלוקוזמיניד N-אצטילטרנספראז.
• סוג D: חסר באנזים N-אצטילגלוקוזאמין 6-סולפטאז.

מבין אלה, סוג A הוא תת-הסוג הנפוץ ביותר בעולם , בעוד שסוג D הוא הפחות נפוץ.

עד כמה נפוץ מצב זה?

תסמונת סנפיליפו היא מצב נדיר מאוד.על פי חוקרים, זה משפיע על בערך אחד מכל 50,000 עד 250,000 איש. אז אפשר לראות עד כמה זה נדיר.

מהם התסמינים של תסמונת סנפיליפו?

התסמינים וחומרת המצב יכולים להשתנות מילד לילד, וכן בהתאם לסוג המחלה. חלק מהתסמינים המוקדמים שעשויים להופיע אצל יילודים וילדים צעירים כוללים:

• תווי פנים גסים .
• ריסים רחבים וברורים.
• שיעור שיער גוף יותר מהרגיל (הירסוטיזם) אינו פוחת עם הזמן.
• ראש גדול מהרגיל (מקרוקפליה).
• הפרעות שינה, קשיי שינה.
• בעיות נשימה, לדוגמה, גודש באוזניים ו/או באף, קשיי נשימה.
• כאבי בטן עזים ובכי (אפיזודות דמויי כאבי בטן).
• שלשולים תכופים.

ייתכן שלא תבחינו בסימנים המוקדמים הללו מיד. ככל שילדכם גדל, יתחילו להופיע תסמינים אחרים הקשורים לתסמונת סנפיליפו. תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 1 ל-4 .

מאפיינים הקשורים למערכת העצבים ולהתנהגות:

• עיכוב במיומנויות דיבור ושפה (לעתים קרובות סימפטום מוקדם).
• התפתחותו של ילד מתעכבת ללא סיבה ספציפית (עיכוב התפתחותי לא ספציפי).
• יכולות אינטלקטואליות יורדות עם הזמן.
• התנהגות אגרסיבית או הרסנית .
• היפראקטיביות.
• התנהגות חסרת אחריות, התפרצויות זעם פתאומיות (התפרצויות זעם).
• לא לפחד מדברים מסוכנים.
• נשיכה, קריעה, מציצה או בליעה תכופים (היפר-אורליות).
• אִי שָׁקֵט.
• בעיות שינה - פחד מלהירדם, פאראסומניה, דום נשימה בשינה.
• שינויים בדפוסי ההליכה, למשל, הליכה על אצבעות הרגליים .
• נוקשות גוף, ספסטיות.
• התקפים.

תסמינים של אף, אוזניים וגרון:

• אובדן שמיעה.
• דלקות אוזניים תכופות (דלקת אוזניים).
• גודש באף מתמשך.
• צורך להסיר את האדנואידים והשקדים (אדנוטונסילקטומיה) מוקדם יותר מילדים רגילים.

תסמינים נוספים:

• שלשול ממושך או עצירות.
• עֲצִירוּת.
• אי נוחות בבטן.
• אי סדירות בקצב הלב (הפרעות קצב).
• מחלת שריר הלב (קרדיומיופתיה).
• נוקשות מפרקים.
• עַקמֶמֶת.

מה גורם לתסמונת סנפיליפו?

כפי שציינו קודם, תסמונת סנפיליפו היא מחלת אגירה ליזוזומלית (LSD).זוהי מחלה גנטית השייכת לקבוצה הנקראת. אנשים עם מחלה זו צוברים חומרים רעילים בתאי גופם. הסיבה לכך היא שחלק מהאנזימים בגופם אינם פועלים כראוי או חסרים . כאשר אנזימים אלה חסרים, גופנו אינו יכול לפרק ולסלק חומרים מסוימים. דווקא כאשר הם מצטברים בגוף הם הופכים למזיקים.

בתסמונת סנפיליפו, חסר אחד מארבעת האנזימים המסייעים בפירוק חומר הנקרא הפרן סולפט . לאחר מכן, הפרן סולפט מצטבר בתאים ופוגע בהם. הצטברות זו משפיעה בעיקר על תאי המוח של הילד .

ליקויים אנזימים אלה נגרמים על ידי מוטציות גנטיות , במיוחד מוטציות בגנים כמו הגן SGSH .

שינויים גנטיים אלה עוברים בתורשה לילד משני ההורים. זה נקרא דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי . משמעות הדבר היא ששני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן המשתנה. עם זאת, נשא של גן זה בדרך כלל אינו מראה תסמינים.

איך מאבחנים את המחלה הזו בצורה מדויקת?

מכיוון שתסמונת סנפיליפו היא נדירה כל כך והתסמינים שלה דומים לאלה של מצבים נפוצים אחרים , האבחון עלול להתעכב לעיתים קרובות. רופאים עלולים לאבחן את המצב בטעות כעיכוב התפתחותי, הפרעת קשב וריכוז (ADHD) או אוטיזם .

רופא ילדכם יבצע בדיקה גופנית ובדיקה נוירולוגית. הוא ישאל גם לגבי התסמינים וההיסטוריה הרפואית של ילדכם. הוא עשוי גם להזמין בדיקות כדי לשלול מצבים אחרים.

בדיקות המסייעות לאשר את האבחנה של תסמונת סנפיליפו הן:

• בדיקת שתן GAG: דגימת שתן מהילד נבדקת לנוכחות חומר הנקרא גליקוזאמינוגליקנים (GAG) .
• ניתוח אנזימים: פעילותם של אנזימים רלוונטיים נמדדת בדגימת דם.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה לבדוק שינויים גנטיים (מוטציות) הידועים כקשורים לתסמונת סנפיליפו.

בנוסף, הרופא עשוי להמליץ ​​על בדיקות נוספות כדי לבדוק אם יש נזק כלשהו לאיברי הילד או לרקמותיו. לדוגמה:

• סריקת MRI של המוח.
• בדיקת עיניים.
• בדיקת שמיעה.
• בדיקות לב - כגון אקו לב ואלקטרוקרדיוגרמה (EKG) .
• מחקר שינה.
• בדיקות רנטגן.

אבחון טרום לידתי

אם מישהו במשפחתך סבל מתסמונת סנפיליפו, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקת תינוקך שטרם נולד לאיתור המצב במהלך ההריון. ניתן לעשות זאת באמצעות בדיקות כגון בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי כוריוני .

מהם הטיפולים לתסמונת סנפיליפו?

למרבה הצער, כיום אין תרופה או טיפול משנה מחלה לתסמונת סנפיליפו . הטיפול מתמקד בעיקר בניהול תסמינים וטיפול פליאטיבי . מכיוון שהמצב משפיע על היבטים רבים כל כך של בריאותו של הילד, יש צורך בצוות רב-תחומי של רופאים לטיפול בילד. צוות זה עשוי לכלול:

• רופאי ילדים.
• נוירולוגים ילדים.
• פיזיותרפיסטים.
• מרפאים בעיסוק.
• קלינאי תקשורת-שפה.
• רופאי אף אוזן גרון (מומחי אף, אוזניים וגרון).
• פסיכולוגים של ילדים.
• עובדים סוציאליים.
• מחנכים מיוחדים.

מומחים אלה ממליצים על תרופות, טיפולים ועזרי עזר המותאמים לצורכי הילד. המטרות העיקריות של הטיפול הן לשמור על הפעילות הגופנית של הילד, למקסם את יכולותיו ולשמור על איכות החיים הגבוהה ביותר האפשרית.

ייתכן שלילדכם תהיה גם הזדמנות להשתתף בניסוי קליני . שאלו את הצוות הרפואי של ילדכם על כך. חוקרים חוקרים כעת טיפולים ספציפיים לתסמונת סנפיליפו. לדוגמה:

• טיפול חלופי אנזימים.
• השתלת תאי גזע.
• ריפוי גנטי.

בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, עדיפות הטיפול היא שמירה על איכות החיים ומניעת סיבוכים.

למה עליי לצפות אם לילד שלי יש תסמונת סנפיליפו?

אם לילדכם יש תסמונת סנפיליפו, סביר להניח שתצטרכו לפגישות רפואיות ובדיקות תכופות. קשה להבין את המצב המורכב הזה בבת אחת. אך זכרו, הצוות הרפואי של ילדכם מלווה אתכם בכל שלב. מכיוון שתסמונת סנפיליפו משפיעה על כל ילד בצורה שונה, הצוות הרפואי של ילדכם יכול לייעץ לכם בצורה הטובה ביותר לגבי מה צופן העתיד לילדכם ולמשפחתכם.

בשלבים מאוחרים יותר של תסמונת סנפיליפו, ילדכם עשוי לחוות לעיתים קרובות את הדברים הבאים:

• ירידה בקשר עם סביבתם.
• דמנציה .
• אובדן תפקודים מוטוריים כמו הליכה, דיבור ואכילה.

בעיות בריאותיות אלו מחמירות עם הזמן ובסופו של דבר עלולות להוביל למוות. זיהומים בדרכי הנשימה, במיוחד דלקת ריאות , הם גורם המוות השכיח ביותר.

מהי תוחלת החיים של אדם עם תסמונת סנפיליפו?

במחקר שנערך על 113 חולים עם תסמונת סנפיליפו, תוחלת החיים הממוצעת הייתה:

• סוג א': בין הגילאים 11 ל-19.
• סוג ב': בין הגילאים 12 ל-16.
• סוג ג': בין הגילאים 14 ל-32.

סוג D הוא נדיר מאוד, ולכן אין מספיק מידע עליו.

אבל, חשוב מכל, כל ילד עם תסמונת סנפיליפו שונה . הצוות הרפואי של ילדכם יהיה האדם הטוב ביותר לתת לכם מושג טוב כיצד המצב ישפיע על בריאותו.

האם ניתן למנוע את תסמונת סנפיליפו?

מכיוון שתסמונת סנפיליפו היא מחלה גנטית, אין דבר שניתן לעשות כדי למנוע אותה .

לפני לידת ילד, אם את מודאגת מהסיכון להעביר לילדך תסמונת סנפיליפו או מחלות גנטיות אחרות, מומלץ להתייעץ עם רופא ולקבל ייעוץ גנטי .

אם לילד שלי יש תסמונת סנפיליפו, כיצד עליי לטפל בו?

אם לילדכם יש תסמונת סנפיליפו, חשוב מאוד לוודא שהוא מקבל את הטיפול הרפואי הטוב ביותר האפשרי . על ידי תמיכה בילדכם, תוכלו לעזור להבטיח לו את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית.

אתם ומשפחתכם יכולים גם להצטרף לקבוצת תמיכה שבה תוכלו לפגוש אחרים שחוו חוויות דומות. זה יכול להיות מקור כוח רב.

מצבים המחלישים בהדרגה את מערכת העצבים, כמו תסמונת סנפיליפו, עלולים להשפיע לרעה באופן משמעותי על בריאותך הנפשית ועל איכות חייך ושל משפחתך. הורים ומטפלים בילדים עם תסמונת סנפיליפו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח מצבים כמו הפרעת דחק פוסט-טראומטית (PTSD) . לכן, עליכם לדאוג גם לבריאותכם הנפשית. אם אתם חווים דיכאון, חרדה או לחץ ממושך, הקפידו לפנות לפסיכיאטר או יועץ.

מתי על ילדי לפנות לרופא?

עליך לבקש מצוות רפואי של ילדך לבדוק אותו באופן קבוע כל 6 עד 12 חודשים (או לעתים קרובות יותר) כדי לזהות שינויים ביכולותיו האינטלקטואליות, במיומנויות המוטוריות ובהתנהגותו. אם אתה מבחין בתסמינים חדשים, או אם נראה שהתסמינים שלך מחמירים, פנה מיד לצוות הרפואי של ילדך.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

זה נורמלי להרגיש המום ומבולבל כשאתם שומעים על אבחנה של תסמונת סנפיליפו. אבל זכרו, הצוות הרפואי של ילדכם יספק תוכנית טיפול מקיפה ספציפית לילדכם. חשוב לוודא שאתם, ילדכם ומשפחתכם מקבלים את התמיכה הדרושה להם, ולהישאר ערניים לגבי בריאותו של ילדכם. הצוות הרפואי של ילדכם מוכן לתמוך בכם בכל שלב. אל תיבהלו, התמודדו עם אתגר זה באומץ. אל תהססו ללמוד את המידע הדרוש לכם, לשאול שאלות ולקבל את העזרה הדרושה לכם.

תסמונת סנפיליפו, מחלות גנטיות, מחלות ילדים, מערכת העצבים, אנזימים , מוקופוליסכרידוזיס