האם אי פעם הרגשתם שהקטן שלכם קצת עייף, או פחות פעיל מילדים אחרים? אולי לילדכם קשה להחזיק את הצוואר כראוי, או שגופו מרגיש רפוי? זה נורמלי שהורה או חבר ירגישו פחד כשהם רואים משהו כזה. היום נדבר על מצב נדיר שיכול לגרום לתסמינים האלה, אבל לא מדברים עליו הרבה בחברה. זהו ניוון שרירים שדרתי, או בקיצור SMA. אל תיבהלו כשאתם שומעים את השם הזה. במאמר זה, נדבר על מחלה זו בפשטות, בצורה שתוכלו להבין.
מה זה בעצם SMA?
במילים פשוטות, ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא מצב גנטי (תורשתי). זוהי מחלה הקשורה למערכת העצבים. עקב מחלה זו, חלק מהשרירים בגופנו נחלשים בהדרגה ומתנוונים. בדיוק כמו שכלי שאינו בשימוש מחליד בהדרגה.
בואו נסביר את זה קצת יותר. המוח וחוט השדרה שלנו שולחים מסרים לשרירים בגופנו שאומרים להם לזוז. מסרים אלה מועברים על ידי סוג מיוחד של תא עצב שפועל כמו חוט חשמלי. אנו קוראים להם נוירונים מוטוריים תחתונים . מה שקורה ב-SMA הוא שנוירונים מוטוריים אלה נהרסים בהדרגה. לאחר מכן, המסר מהמוח לשרירים "לזוז" אינו מתקבל כראוי. כאשר המסר אינו מתקבל, השרירים הופכים ללא פעילים ונחלשים בהדרגה.
תארו לעצמכם מה יקרה אם חוט החשמל לטלוויזיה בבית ייקרע? לא משנה כמה טובה הטלוויזיה, היא לא תעבוד, נכון? ככה זה עם זה. גם אם השרירים שלכם בריאים, אם תאי העצב ששולחים אליהם מסרים נהרסים, השרירים לא יוכלו לעבוד.
במחלה זו, השרירים הקרובים ביותר למרכז הגוף (שרירים פרוקסימליים) מוחלשים במיוחד. לדוגמה, אזורים כמו הכתפיים, הירכיים והירכיים. השרירים הרחוקים יותר ממרכז הגוף (שרירים דיסטליים), כמו קצות האצבעות, מושפעים פחות. חולשה זו גוברת עם הזמן.
מהם הסוגים העיקריים של SMA?
SMA אינו זהה לחלוטין. רופאים מחלקים אותו לחמישה סוגים עיקריים בהתבסס על הגיל בו מתחילים התסמינים, חומרת המחלה ומשך החיים. הבנת סיווג זה יכולה לעזור לכם להבין טוב יותר את המחלה.
| סוג SMA | גיל הופעת התסמינים | מאפיינים עיקריים וחומרה |
|---|---|---|
| סוג 0 (SMA מולד) | לפני הלידה (בשלב העובר) | הסוג הנדיר והחמור ביותר. התינוק זז פחות ברחם. חולשת שרירים חמורה ואי ספיקת נשימה מתרחשות בלידה. התינוק מת לעיתים קרובות בלידה או בתוך החודש הראשון. |
| סוג 1 (מחלת ורדניג-הופמן) | לפני 6 חודשים | כ-60% מחולי SMA נופלים לקטגוריה זו. קושי בשליטה על הצוואר, היפוטוניה , קושי בבליעה ובנשימה הם התסמינים העיקריים. ללא תמיכה נשימתית, רוב הילדים מתים לפני גיל שנתיים. |
| סוג 2 (מחלת דובוביץ) | בין 6 ל-18 חודשים | ילדים אלה יכולים לשבת, אך אינם יכולים ללכת. חולשת השרירים גוברת בהדרגה, במיוחד ברגליים. אי ספיקת נשימה היא סיבת המוות המובילה. כ-70% שורדים עד גיל 25. |
| סוג 3 (מחלת קוגלברט-ולנדר) | לאחר 18 חודשים | התסמינים קלים. קושי בהליכה. בעיות נשימה הן נדירות. לעיתים קרובות ניתן לחיות חיים תקינים. |
| סוג 4 (הופעה בבגרות) | אחרי גיל 21 | הסוג הקל ביותר. התסמינים מתפתחים לאט מאוד. רוב האנשים יכולים לעשות את עבודתם וללכת. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מושפעת. |
מדוע מתרחשת מחלת SMA זו? מה הסיבה?
כפי שאמרנו קודם, זוהי מחלה גנטית. כלומר, היא נגרמת מפגם בגנים שלנו.
ישנו גן בגופנו בשם SMN1 (נוירון מוטורי הישרדותי 1) . תפקידו העיקרי של גן זה הוא לייצר חלבון (חלבון SMN) החיוני להישרדותם של נוירונים מוטוריים עליהם דיברנו קודם לכן. לאדם עם SMA יש מוטציה או פגם בגן SMN1 זה. לכן, הגוף אינו מייצר מספיק חלבון SMN. ללא חלבון זה, נוירונים מוטוריים אינם יכולים לשרוד. הם מתכווצים בהדרגה ומתים.
אז מהו הגן SMN2?
למרבה המזל, לגוף שלנו יש גן נוסף הדומה לגן SMN1. זהו הגן SMN2 . זהו כמו "גיבוי" של הגן SMN1. עם זאת, גן SMN2 זה מייצר רק כמות קטנה מאוד של חלבון SMN.
חומרת המחלה נקבעת על ידי מספר העותקים של הגן SMN2. ככל שיש לאדם יותר עותקים של הגן SMN2, כך הגוף מייצר יותר חלבון SMN. לכן, גם אם הגן SMN1 אינו פעיל, ניתן לפצות במידה מסוימת על החסר. לכן, התסמינים של אלו עם יותר עותקים של SMN2 קלים יותר.
כיצד מחלה זו עוברת בתורשה לילד?
מחלה זו עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית . משמעות הדבר היא שכדי שילד יפתח את המחלה, גם האם וגם האב חייבים לרשת את הגן הפגום SMN1.
לעיתים קרובות, שני ההורים הם "נשאים" - נושאי עותק אחד של הגן הפגום. אך אין להם תסמינים מכיוון שיש להם גן SMN1 אחד טוב. כאשר שני הורים נשאים כאלה יולדים ילד,
- יש סיכוי של 25% שהילד יפתח את המחלה.
- יש סיכוי של 50% שהילד יהיה גם נשא.
- יש סיכוי של 25% לתינוק להיות בריא וללא פגמים.
כיצד מאבחנים SMA?
אם ילדכם חשוד ב-SMA, הרופא ישאל אתכם תחילה על תסמיני ילדכם ועל ההיסטוריה הרפואית המשפחתית. לאחר מכן יבצעו בדיקה גופנית ונוירולוגית.
הבדיקה העיקרית לאישור נוכחות של SMA היא בדיקה גנטית. זוהי בדיקת דם פשוטה. היא יכולה לאבחן במדויק SMA ב-95% מהמקרים. במדינות מפותחות, כל היילודים נבדקים כיום למחלה זו.
לעיתים, התסמינים של SMA יכולים להיות דומים למחלות עצב-שריריות אחרות, כגון ניוון שרירים. לכן, אם הרופא אינו חושד מיד ב-SMA, הוא עשוי להזמין בדיקות נוספות כדי למצוא את הגורם, כגון:
- בדיקת דם לקריאטין קינאז (CK): אנזים זה מצטבר בדם כאשר השרירים ניזוקים. עם זאת, רמות CK בדרך כלל אינן גבוהות ב-SMA.
- אלקטרומיוגרמה (EMG) ובדיקת הולכה עצבית:בדיקות אלו מודדות את הפעילות החשמלית של השרירים והעצבים.
- ביופסיה של שריר: בדיקה זו כבר לא נעשית לעתים קרובות. כאן לוקחים חתיכה קטנה של שריר ובודקים אותה.
האם ניתן לזהות זאת במהלך הריון?
כן. אם למישהו במשפחתך יש SMA, תוכלי לבדוק את התינוק שטרם נולד למחלה במהלך ההריון. ישנן שתי בדיקות עיקריות:
1. בדיקת מי שפיר: בהליך זה, כמות קטנה של מי השפיר המקיפה את התינוק ברחם נלקחת באמצעות מזרק ועוברת בדיקה גנטית.
2. דגימת סיסי כוריוני (CVS): כאן, נלקחת פיסת רקמה קטנה מהשליה ונבדקת.
מהם הטיפולים עבור SMA?
למרבה הצער, עדיין אין תרופה ל-SMA. אבל אל דאגה. ישנם דברים רבים שתוכלו לעשות כדי לשלוט בתסמינים, למנוע סיבוכים ולהקל על חיי ילדכם. בנוסף, לאחרונה התגלו כמה תרופות יעילות מאוד שיכולות לשנות את מהלך המחלה.
ניתן לחלק את הטיפול לשני חלקים עיקריים:
1. ניהול תסמינים וטיפול תומך
אלה נועדו להפחית את אי הנוחות הנגרמת על ידי המחלה ולעזור לילד לחיות את החיים הטובים ביותר.
- פיזיותרפיה: מסייעת בשמירה על יציבה נכונה, במניעת נוקשות במפרקים ובאיטום חולשת שרירים.
- ריפוי בעיסוק: עוזר לילד לבצע משימות יומיומיות באופן עצמאי.
- אביזרי עזר: ייתכן שתצטרכו להשתמש בעזרים שונים, כגון גשרים, קביים, הליכונים וכיסאות גלגלים.
- טיפול בדיבור ובליעה: מסייע בקשיי דיבור ובליעה.
- צינור הזנה: אם הבליעה קשה מדי או מסוכנת, ניתן להכניס צינור דרך האף או הקיבה ישירות לקיבה.
- הנשמה בסיוע: כאשר מתרחשים קשיי נשימה, יש להשתמש במכונות מיוחדות (מכונות הנשמה).
2. תרופות המשנות את מהלך המחלה
מאז 2016, הוצגו מספר תרופות אשר חוללו מהפכה בטיפול ב-SMA. אלו יכולות לשנות באופן משמעותי את מהלך המחלה.
- טיפול משנה מחלות: תרופות אלו פועלות על ידי גירוי גן ה"גיבוי" עליו דיברנו קודם לכן, גן ה-SMN2, וגורם לו לייצר יותר חלבון SMN. נוסינרסן (Spinraza®) ו- Risdiplam (Evrysdi®) הן תרופות מסוג זה.
- טיפול בהחלפת גנים: זוהי שיטת טיפול מתקדמת מאוד.התרופה אונסמנוגן אבפרוובק-שיאוי (Zolgensma®) מחליפה את הגן החסר או הפגום של SMN1 בגן SMN1 מתפקד. זהו טיפול חד פעמי הניתן דרך הווריד (IV).
חשוב מכל, טיפולים חדשים אלה יעילים ביותר כאשר מתחילים אותם לפני הופעת התסמינים, או בשלב המוקדם ביותר. זו הסיבה שאבחון מוקדם כה חשוב.
התקדמות מחלת SMA וסיבוכים אפשריים
עם הזמן, חולשת שרירים עלולה להוביל לסיבוכים שונים.
- עקמת , פריקת ירך, שברים.
- תת תזונה והתייבשות עקב קושי בבליעת מזון.
- זיהומים בחזה כגון דלקת ריאות שאיפה הנגרמת על ידי כניסת מזון לדרכי הנשימה.
- חולשת ריאות וקשיי נשימה.
תוחלת החיים של ילד עם SMA משתנה מאוד בהתאם לסוג המחלה. בסוגים 3 ו-4, תוחלת החיים בדרך כלל אינה נפגעת באופן משמעותי. במקרים חמורים יותר כמו סוג 1, האתגרים גדולים יותר. עם זאת, עם טיפולים חדשים שהוצגו, תוחלת החיים ואיכות החיים, במיוחד עבור ילדים מסוג 1, עלו משמעותית. לכן, האדם הטוב ביותר לדעת את המידע המדויק ביותר על מצבו של ילדכם הוא הרופא שלכם.
מסר לקחת הביתה
- SMA היא מחלה גנטית תורשתית הפוגעת בתאי העצב הנושאים מסרים מהמוח לשרירים.
- חומרת המחלה משתנה בהתאם לסוג (סוג 0 עד 4).
- אם לילדכם יש תסמינים כגון עייפות, חוסר תנועה או קושי בשליטה על הצוואר, חשוב מאוד לפנות לרופא באופן מיידי.
- כיום, קיימות תרופות מודרניות ויעילות מאוד שיכולות לשנות את מהלך ה-SMA. ככל שמתחילים את הטיפול מוקדם יותר, כך התוצאות טובות יותר.
- ניהול מחלה זו דורש תמיכה של צוות רפואי, הכולל רופאים, פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק.
- זה נורמלי להרגיש פחד וחרדה כשאתם שומעים על SMA. אל תהססו לקבל את התמיכה הרגשית שאתם ומשפחתכם זקוקים לה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך