האם גם לך יש קושי בהליכה או בעשייה? האם אתה מרגיש שאתה מאבד שיווי משקל? האם נדבר על ה-(אטקסיה ספינוצרבלרית)?

האם לפעמים אתם מרגישים שהרגליים שלכם מסתבכות כשאתם הולכים? או שאתם מרגישים שאתם אפילו לא מצליחים להחזיק כוס ביד כמו שצריך? אולי אפילו אתם מדברים בצורה לא ברורה. אם הדברים האלה קורים לא רק פעם או פעמיים, אלא מספר פעמים בבת אחת, זה לא משהו שאנחנו צריכים להתעלם ממנו. היום נדבר על סיבה אפשרית אחת לכך, שהיא מצב שנקרא 'אטקסיה ספינוצרבלרית' (נקרא לזה 'SCA').

מהי אטקסיה ספינוצרבלרית (SCA)? בואו נבין זאת בפשטות.

אטקסיה היא, במילים פשוטות, מצב שבו אתם מאבדים בהדרגה את היכולת לתאם את תנועות הגוף . זהו מצב שמשפיע על מערכת העצבים שלכם ומחמיר עם הזמן. דמיינו לאבד את היכולת להזיז את הידיים והרגליים, ללכת או להחזיק משהו. ישנם סוגים רבים של אטקסיה, לכל אחד סיבות ותסמינים משלו.

אטקסיה ספינוצרבלרית (SCA) היא סוג נוסף של אטקסיה, והיא מצב גנטי . היא משפיעה בעיקר על המוח הקטן . המוח הקטן הוא חלק חשוב מאוד במוח. הוא שולט בדברים כמו הליכה, אחיזה ושמירה על שיווי משקל. לפעמים, SCA יכול להשפיע גם על חוט השדרה .

מכיוון שמדובר בתסמינים תורשתיים, התסמינים גוברים בהדרגה עם הזמן. לא תראו הבדל גדול באופן מיידי. זה משפיע בעיקר על:

• לתפקוד העיניים.
• עבור תפקודי ידיים (לדוגמה, כתיבה, החזקת כוס, אכילה).
• אובדן תפקוד הרגליים ויכולת הליכה (אובדן שיווי משקל).
• הדרך שבה אתה מדבר (המילים מסתבכות).

מה שנאמר משפיע הכי הרבה.

כמה סוגים של `SCA` קיימים?

נכון לעכשיו, רופאים ומדענים זיהו יותר מ-40 סוגים של אטקסיה ספינוצרבלרית (SCA). מספר זה צפוי לעלות בעתיד, ככל שהמחקר יימשך. רופאים מכנים סוגים אלה של SCA במספרים. לדוגמה, אטקסיה ספינוצרבלרית סוג 1, סוג 2, וכן הלאה.

הגורמים והתסמינים של כל סוגי SCA אלה דומים במידה רבה. לכן ייתכן שאתם תוהים מדוע הם ממוספרים. המספרים ניתנים לפי הסדר שבו התגלו השינויים הגנטיים הקשורים לכל סוג של SCA. במילים פשוטות, SCA1 הוא הסוג הראשון שהתגלה וקשור לבעיה כרומוזומלית שעוברת מדור לדור. SCA2 הוא הסוג השני שהתגלה. כך הם נקראים.

הסוג הנפוץ ביותר של SCA הוא אטקסיה ספינוצרבלרית מסוג 3 (SCA סוג 3) . הוא ידוע גם בשם מחלת מצ'אדו-ג'וזף .

אז, כמה נפוץ ה-`SCA` הזה?

למעשה, מצב זה, הנקרא `SCA` , הוא נדיר מאוד.משמעות הדבר היא שזו לא מחלה שמשפיעה על כולם. על פי הסטטיסטיקה, מחלה זו מופיעה בכאחד (1) מכל מאה אלף אנשים, או לכל היותר חמישה (5) אנשים. לכן, זה נורמלי לא לשמוע עליה לעתים קרובות.

למה אנחנו מקבלים את ה-`SCA` הזה? מה הסיבה לכך?

הסיבה העיקרית ל-SCA היא מוטציה גנטית . משמעות הדבר היא שקיים פגם בגנים שאתם יורשים מההורים. מומחים קישרו פגמים גנטיים ספציפיים אלה לסוגים רבים של SCA. עם זאת, לא כל סוגי ה-SCA נגרמים על ידי אותה מוטציה גנטית, אלא על ידי וריאציות בגנים שונים.

סוגים מסוימים של SCA נגרמים עקב חזרה על חלק מסוים ב-DNA שלך (החלק שמאחסן את המידע הגנטי שלנו) מספר חריג של פעמים. במונחים רפואיים זה נקרא הרחבת חוזרת של טרינוקלאוטידים. זה קצת מסובך, אבל במילים פשוטות, זה כמו שחלק מסוים של גן מועתק יותר מדי פעמים.

ישנן שתי דרכים עיקריות בהן מצב זה של 'SCA' עובר בתורשה:

1. תורשה אוטוזומלית דומיננטית:

• כך עוברת לעיתים קרובות SCA בתורשה.
• מה שקורה במקרה זה הוא שגם אם יורשת את הגן המוטנטי הזה רק מהורה אחד , אמך או אביך, עדיין ניתן לפתח את המצב הזה.
• משמעות הדבר היא שאם לאדם עם 'SCA' יש ילד, יש סיכוי של 50% שהוא יירש את הגן המוטנטי הזה. חשבו על זה כמו על הסיכוי שמטבע ינחת ראש. סיכוי זה זהה עבור כל ילד.

2. תורשה אוטוזומלית רצסיבית:

• ישנם גם סוגים של `SCA` שעוברים בתורשה בדרך זו, אך הם מעט פחות נפוצים.
• במקרה זה, כדי שאדם יפתח מצב זה, עליו לרשת את הגן החריג הזה גם מאמו וגם מאביו.
• ברוב המקרים, הורים אלה אינם מראים תסמינים. ייתכן שהם פשוט נשאים של הגן. יש להם רק עותק אחד של הפגם בגן, ולכן הם אינם מפתחים את המחלה.

מהם התסמינים של SCA?

תסמינים של SCA מתחילים להופיע בדרך כלל לאחר גיל 18. עם זאת, סוגים מסוימים של SCA יכולים להתחיל מוקדם יותר, וחלקם יכולים להתחיל מאוחר יותר. זה לא משהו שמופיע פתאום, אלא בהדרגה, לאורך שנים, התסמינים מחמירים.

דמיינו, כשאתם הולכים להכין תה ומחזיקים את הקומקום, היד שלכם רועדת ועלי התה נופלים, או כשאתם הולכים ברחוב, אתם פשוט מחליקים הצידה ונופלים. זה מרגיש מאוד קשה כשאתם עולים ויורדים במדרגות. אם דברים כאלה קורים לעתים קרובות, חשוב לטפל בזה.

התסמינים הנפוצים ביותר של SCA הם:

• תנועות עיניים לא רצוניות:זה כאילו שאתה פשוט לא יכול לשמור את העיניים במקום אחד, או שהן מתרוצצות במהירות.
• קואורדינציה עין-יד לקויה: לדוגמה, קושי להחזיק כוס מים כראוי, קושי לכפתר חולצה או קושי בכתיבה ברורה.
• בעיות באיזון וקואורדינציה: הליכה יכולה להרגיש כאילו אתם עומדים למעוד או ליפול בקלות. זה יכול להיות גם קשה לעמוד ישר.
• דיבור עילג: דיבור עילג , שבו לא ניתן לבטא מילים כראוי, מה שהופך את הדיבור לבלתי ברור. כאילו לשון קשורה.
• קושי בעיבוד וזכירת מידע / לקויות למידה: קושי בלמידת דברים חדשים, שכחה מהירה של דברים שנאמרו וקושי בריכוז.
• הליכה לא מתואמת: הליכה כאילו שיכורה, כאילו לא מסוגלת לשמור על רגליים ישרות, כאילו מנסה ללכת כשכפות הרגליים פרושות לרווחה.

תסמינים אלה יכולים להשתנות מאדם לאדם, וחומרתם יכולה להשתנות גם בהתאם לסוג ה-SCA.

כיצד רופאים מאבחנים SCA?

אם יש לך תסמינים אלה, כשאתה פונה לרופא, אם הוא חושד שיש לך SCA, הוא יבדוק אותך לאבחון הבא:

• היסטוריה משפחתית: תישאלו אם מישהו במשפחתכם סבל מתסמינים אלה בעבר, או אם יש מישהו הסובל ממצב זה, SCA. מידע זה חשוב מאוד מכיוון שהוא עובר במשפחות.
• ההיסטוריה הרפואית האישית שלך: הם ישאלו אותך על מחלות אחרות שהיו לך בעבר, התרופות שאתה נוטל ואורח החיים שלך.
• בדיקה גופנית מלאה: בדיקה זו תכלול בדיקות הקשורות ספציפית למערכת העצבים שלך. הן יבדקו את שיווי המשקל שלך, ההליכה, הכוח בזרועות וברגליים, הרפלקסים, תנועת העיניים והדיבור.
• הם יבדקו אותך בקפידה כדי לראות אם יש לך תסמינים הקשורים ל-SCA.

לאחר מכן, ניתן לבצע בדיקות נוספות כדי לאשר את המחלה:

• בדיקה גנטית: זוהי הדרך העיקרית לדעת בוודאות אם יש לך SCA. דגימה של הדם שלך (או אולי דגימת רוק) נלקחת ונבדקת עבור הגן שאחראי ל-SCA. ניתן לזהות סוגים רבים של SCA באמצעות בדיקה גנטית זו.
• עם זאת, ישנם סוגים מסוימים של SCA שעבורם טרם זוהתה מוטציה גנטית ספציפית. לכן, במקרים כאלה, קשה לאשר זאת באמצעות בדיקה גנטית בלבד.
• במקרה כזה, הרופאים יבדקו את המוח שלך לאיתור חריגות.ייתכן שיבוצעו סריקות מיוחדות. הנפוצה ביותר היא סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) . בדיקה זו יכולה לחפש סימנים של ניוון במוח הקטן. לעיתים, ניתן לבצע גם סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת) .

כמו כן, אנשים שחושבים שייתכן שירשו את המוטציה הגנטית מכיוון שמישהו במשפחתם חולה ב-SCA יכולים לעבור בדיקה גנטית זו. זה יכול להיות חשוב מאוד עבור אלו המתכננים להקים משפחה, כלומר, עבור אלו המתכננים להביא ילדים לעולם, לקבלת החלטות. כמו כן, כאשר ילד עומד להיוולד, כלומר במהלך ההריון, ניתן לבדוק האם לתינוק יש מצב זה (בדיקה טרום לידתית) .

האם יש תרופה ל-SCA הזה? האם ניתן לרפא אותו?

זה מה שכולם רוצים לדעת. לרוע המזל, כרגע אין תרופה ל"אטקסיה ספינוצרבלרית" (SCA). ייתכן שתרגישו עצובים כשאתם שומעים את זה, וזה נורמלי.

עם זאת, אין זה אומר שלא ניתן לעשות דבר. המטרות העיקריות של טיפול ב-SCA הן:

• הפחתת תסמינים.
• שיפור איכות החיים.
• לעזור לך לעבוד באופן עצמאי למשך זמן רב ככל האפשר.

ניתן לבצע את הפעולות הבאות כטיפולים עבור "אטקסיה ספינוצרבלרית":

• פיזיותרפיה: זה מאוד חשוב. פיזיותרפיסט ילמד אותך כיצד להתאמן כראוי, לחזק את השרירים שלך, לשפר את שיווי המשקל שלך ולשפר את סגנון ההליכה שלך.
• ריפוי בעיסוק: עוזר לך ליצור את הסביבה שלך שתעזור לך לבצע משימות יומיומיות (למשל, אכילה, להתלבש, כתיבה) ביתר קלות, ומלמד אותך טכניקות שיעזרו לך לעשות זאת.
• טיפול בדיבור: אם הדיבור עילג או שיש קושי בבליעת מילים, קלינאי תקשורת יכול לעזור.
• אביזרי עזר: ככל שהמחלה מתקדמת וההליכה הופכת קשה, ייתכן שתצטרכו להשתמש בקביים, בהליכון או בכיסא גלגלים. אלה יכולים לעזור לכם לעשות דברים בכוחות עצמכם.
• תרופות להפחתת תסמינים מסוימים: רופאים עשויים לרשום תרופות שיעזרו בדברים כמו רעידות, נוקשות, עוויתות שרירים, נדודי שינה ודיכאון. עם זאת, תרופות אלו אינן מרפאות SCA, הן רק שולטות בתסמינים.

רופאים וחוקרים עדיין מנסים למצוא טיפולים חדשים ודרכים לעזור לאנשים עם SCA, לנהל אותה ולמצוא דרכים חדשות לטפל בה. אז אל תאבדו תקווה.

האם יש דרך למנוע התפתחות של `SCA`?

זוהי שאלה שרבים שואלים. למען האמת, נכון לעכשיו אין שיטה מוכחת למניעת SCA.מכיוון שזה נגרם בעיקר מגורמים גנטיים, איננו יכולים למנוע את התרחשותה באמצעות מה שאנחנו אוכלים או שותים או הפעילות הגופנית שאנחנו עושים.

יש משפחות, לאחר שבדיקות גנטיות מאשרות שיש להן מוטציה זו במשפחתן, עשויות להחליט לא להביא ילדים לעולם. זוהי הדרך הבטוחה היחידה למנוע את העברת המצב לדור הבא. זוהי החלטה אישית רגישה מאוד. חשוב מאוד להתייעץ עם יועץ גנטי לפני קבלת החלטה כזו.

למה יכול אדם עם SCA לצפות בעתיד?

כשמדובר בעתיד של אדם הסובל מתסמונת שריר הלב (SCA), חשוב לציין שהיא משתנה מאוד מאדם לאדם . זה תלוי במספר גורמים, כולל סוג ה-SCA שיש לך, חומרתה והגיל בו החלו התסמינים.

למרבה הצער, במקרים רבים של SCA, המחלה מחמירה בהדרגה, מה שמוביל למוות בטרם עת.

מהירות התקדמות המצב משתנה גם היא בהתאם לסוג וחומרת ה-SCA. לכן, בדיקות גנטיות יכולות לסייע בקביעת לא רק מהי המחלה, אלא גם מה צופן העתיד.

אנשים רבים עשויים להזדקק לכיסא גלגלים 10 עד 15 שנים לאחר תחילת התסמינים הראשונים. נפוץ שאנשים עם SCA יזדקקו בסופו של דבר לעזרה במשימות יומיומיות, כגון רחצה, הלבשה והכנת ארוחות.

מה עוד עליי לשאול את הרופא שלי לגבי SCA?

אם יש לך 'אטקסיה ספינוצרבלרית' (SCA), או אם מישהו במשפחתך סובל ממנה, חשוב מאוד לשאול את הרופא את השאלות הבאות:

• איזה סוג של `SCA` יש לי בדיוק? (לדוגמה `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• אילו תפקודים בגופי משפיעים בעיקר על סוג זה של 'SCA'?
• לאילו מומחים (למשל נוירולוג, פיזיותרפיסט) עליי לפנות כדי לטפל במצב זה?
• באיזו תדירות עליי להגיע לבדיקות רפואיות? אילו בדיקות מיוחדות עליי לעבור?
• אילו טיפולים זמינים לי כרגע? מהם היתרונות?
• האם מצב זה יכול לקצר את תוחלת החיים שלי? (זוהי שאלה קשה לשאול, אך חשוב לדעת.)
• האם ילדיי עשויים לרשת את המצב הזה? אם כן, מה הסבירות לכך?
• האם זה רעיון טוב שבני משפחה אחרים (למשל אחים ואחיות, ילדים) יעברו בדיקות גנטיות?
• אילו קבוצות תמיכה אתה מכיר שיכולות לעזור לי להתמודד עם המצב הזה ולהישאר חזק נפשית? האם יש קבוצות כאלה בסרי לנקה?

אל תפחדו לשאול את השאלות האלה. ככל שתבינו טוב יותר את המצב שלכם, כך יהיה לכם קל יותר לחיות איתו.

מה עליי לעשות כדי לחיות טוב עם SCA?

זה נורמלי להרגיש הרבה שאלות, פחד, עצב וכעס כשאתם מגלים שיש לכם SCA. זה אותו דבר עבור כולם. אתם לא לבד. הדברים הבאים עשויים לעזור לכם להתמודד עם המצב הקשה הזה ולנהל אותו קצת יותר טוב:

• בקשו עזרה ותמיכה מאנשים שאתם סומכים עליהם וקרובים אליהם (משפחה, חברים) . אל תתמודדו עם הדברים האלה לבד. שתפו אותם ברגשותיכם.
• היה משתתף פעיל בטיפול שלך . גש לפגישות עם הרופא שלך, פעל בקפידה לפי הוראותיו, שאל כל שאלה שיש לך, ועשה דברים כמו פיזיותרפיה.
• שקול לדבר עם יועץ לבריאות הנפש או פסיכיאטר . הם יכולים לעזור לך להתמודד עם המצב הזה, ללמוד איך להתמודד איתו ולהתחזק נפשית.
• אל תסתיר את רגשותיך, אל תתעלם מהם . בכה אם אתה עצוב, בטאת זאת אם אתה כועס (אבל בצורה שלא תפריע לאחרים).
• אם אפשר, הצטרפו לקבוצת תמיכה שבה תוכלו לפגוש אחרים שמתמודדים עם אותם אתגרים כמוכם. זה יעזור לכם להרגיש פחות לבד ותוכלו גם ללמוד מחוויותיהם של אחרים.
• היו בעלי ציפיות ריאליות . הבינו מה אתם יכולים ומה לא. ייתכן שתצטרכו לוותר על דברים מסוימים, אז היו מוכנים לכך.
• במקום להרגיש עצוב על כך שאינך מסוגל לעשות את הדברים שבעבר יכולת לעשות, התמקד בדברים שאתה עדיין יכול לעשות . נסה להיות מאושר אפילו מהדברים הקטנים.
• אכלו תזונה טובה ומזינה, התעמלו כמה שיותר והקפידו על שינה מספקת. דברים אלה טובים לבריאות הכללית שלכם.

זכרו, SCA הוא רק חלק אחד מחייכם. אל תתנו לזה להגדיר אתכם לחלוטין. עדיין יש לכם משפחה אוהבת, חברים ודברים שאתם עדיין יכולים לעשות.

אז מה אנחנו צריכים לקחת הביתה מהסיפור הזה?

אטקסיה ספינוצרבלרית (SCA) היא מצב גנטי המשפיע על המוח ולעיתים גם על חוט השדרה. היא משפיעה בעיקר על שיווי המשקל של הגוף ועל קואורדינציה של תנועות. המצב מחמיר בהדרגה עם הזמן.

הדבר הכי חשוב הוא:

• נכון לעכשיו, אין תרופה ספציפית ל-SCA. עם זאת, ישנם טיפולים (כגון פיזיותרפיה, אביזרי עזר ותרופות) כדי לשלוט בתסמינים ולהקל על החיים.
• אם יש לך תסמינים הקשורים ל-SCA, פנה מיד לייעוץ רפואי . אבחון מוקדם עוזר לך להתחיל בטיפול.
• מכיוון שמדובר במחלה גנטית, חשוב שהמשפחה תהיה מודעת לכך, ובמידת הצורך, תעבור ייעוץ ובדיקות גנטיות .
• לחיות עם SCA זה אתגר.בעזרת ייעוץ רפואי מתאים, תמיכה משפחתית וכוח נפשי, ניתן לבצע את המסע הזה.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך.

אטקסיה ספינוצרבלרית, SCA, אטקסיה, שיווי משקל, מערכת עצבים , מחלות גנטיות, מוח קטן, מחלת מצ'אדו-ג'וזף