האם שמעתם פעם על היסטוריה משפחתית של סרטן? או על אדם צעיר שמפתח סרטן שבדרך כלל משפיע על אנשים מבוגרים? לפעמים יכולה להיות סיבה מאחורי הדברים האלה שאנחנו לא יודעים. על זה אנחנו הולכים לדבר היום, מצב גנטי נדיר שעובר במשפחות ומגביר מאוד את הסיכון לסרטן. זה נקרא תסמונת לי-פראומני.
במילים פשוטות, מהי תסמונת לי-פראומני?
זוהי מחלה גנטית נדירה מאוד. היא נגרמת על ידי מוטציה באחד הגנים בגופנו. שינוי גנטי זה מגדיל מאוד את הסיכוי או הסיכון שאתה ומשפחתך תחלפו סוג אחד או יותר של סרטן.
קחו בחשבון את זה: לאדם עם מצב זה יש סיכוי של 90% לפתח סרטן עד גיל 60. וכמחצית מהאנשים הללו מפתחים סרטן לפני גיל 40. בפרט, לנשים עם תסמונת לי-פראומני יש סיכוי של כמעט 100% לפתח סרטן שד במהלך חייהן.
זה אולי נשמע קצת מפחיד. אבל הדבר החשוב הוא שלמרות שאנחנו לא יכולים למנוע את המצב הזה, על ידי ביצוע בדיקות סקר מוקדמות וסדירות לסרטן וקבלת הטיפול הדרוש , אנחנו יכולים להגביל מאוד את ההשפעה שיש לו על חיינו.
עד כמה נפוץ מצב זה?
תסמונת לי-פראומני היא מצב נדיר מאוד. חוקרים מצאו רק כ-1,000 משפחות ברחבי העולם עם מוטציה גנטית זו. לכן אין צורך לפחד ממנה שלא לצורך.
מהם התסמינים של תסמונת לי-פראומני?
הדבר המיוחד כאן הוא שאין תסמינים ספציפיים הקשורים למצב הנקרא תסמונת לי-פראומני. כלומר, אדם עם מצב זה אינו רואה שינויים כלפי חוץ.
אז איך מזהים את זה? הסימן העיקרי למצב זה הוא הופעת סוגים מסוימים של סרטן בגיל צעיר . לכן, התסמינים שתחוו יהיו תלויים בסוג הסרטן שיש לכם. לדוגמה, סרטן המוח יראה תסמינים הקשורים לכך, וסרטן השד יראה תסמינים הקשורים לכך.
אילו סוגי סרטן קשורים לרוב למצב זה?
יותר מעשרה סוגי סרטן נקשרו לתסמונת לי-פראומני. סוגי סרטן מסוימים נפוצים כל כך בקרב אנשים הסובלים מהמחלה עד שהם נקראים "סרטן הליבה". בואו נבחן מהם.
| קטגוריית סרטן | תֵאוּר |
|---|---|
| סרטן הליבה | |
| סרקומות | סרטן המופיע בעצמות (אוסטאוסרקומה) וברקמות רכות (סרקומה של רקמות רכות). |
| סרטן השד | נשים הסובלות ממצב זה נמצאות בסיכון לפתח אותו לכל החיים. |
| סרטן המוח | זה כולל סוגים שונים כגון גליומות, קרצינומה של מקלעת הכורואיד ומדולובלסטומה. |
| קרצינומה של האדרנוקורטיקלה | סרטן המתפתח בשכבה החיצונית של בלוטות יותרת הכליה, הנמצאות מעל הכליות שלנו. |
| סַרטַן הַדָם | זה כולל לוקמיה חריפה, סרטן של תאי הדם. |
| סוגי סרטן אחרים הקשורים פחות בתדירות גבוהה | |
| סרטן המעי הגס, סרטן הכליות, לימפומה, סרטן ריאות, סרטן השחלות, סרטן הלבלב, סרטן הערמונית, סרטן העור, סרטן הקיבה, סרטן האשכים, סרטן בלוטת התריס. | |
מדוע מתרחשת סיטואציה זו?
כדי להבין מדוע זה כך, עלינו להכיר גן קטן בגופנו. יש לנו גן בשם TP53 . הוא כמו "מלאך שומר" בגופנו. תפקידו העיקרי הוא למנוע מתאים בגופנו לגדול באופן חריג ובלתי נשלט ולהפוך לגידולים.
החלבון המיוצר על ידי גן TP53 זה נקרא חלבון P53. זהו למעשה חלבון ההגנה.
עכשיו, מה שקורה לאדם עם תסמונת לי-פראומני הוא שיש שינוי, או מוטציה, בגן המגן הנקרא TP53 . מה שקורה הוא שהגן אינו מסוגל לייצר את חלבון P53 שפועל כראוי. כאשר גן המגן הזה אובד, התאים מתחילים להתחלק באופן בלתי נשלט. זה מה שמתפתח לסרטן.
לרוב, ילד יורש את הגן הפגום TP53 מהוריו. זה נקרא דפוס אוטוזומלי דומיננטי . במילים פשוטות, גם אם רק הורה אחד יורש את הגן הפגום הזה, בין אם זו האם או האב, הילד עדיין יכול לפתח את המצב ולהיות בסיכון מוגבר לסרטן .
עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, שינוי גנטי זה יכול להתרחש בגופו של אדם מבלי שאף אחד במשפחה יחלה במצב זה. זה נקרא מוטציה דה נובו.
כיצד מאבחנים מצב זה?
רופאים משתמשים בבדיקות גנטיות כדי לאבחן את המצב. אך לפני כן, הם יבחנו לעומק את ההיסטוריה הרפואית שלך ושל משפחתך. ישנן מספר סיבות מדוע רופא עשוי לחשוד בתסמונת לי-פראומני:
- אם אובחנת כחולה בסרטן סרקומה לפני גיל 45.
- אם אחד מקרובי משפחתך מדרגה ראשונה (הורים, אחים ואחיות, ילדים) אובחן כחולה סרטן כלשהו לפני גיל 45.
- אם מי מקרובי משפחתך מדרגה שנייה (סבים וסבתות, דודות, דודים, אחיינים, אחייניות) אובחן כחולה בסרטן כלשהו לפני גיל 45.
אם אחד או יותר מהקריטריונים הללו מתקיימים, הרופא עשוי להפנות אותך לבדיקה גנטית.
אם אובחנתם כחולים במצב זה, הדבר הבא בחשיבותו הוא לעבוד על פי לוח זמנים לבדיקות סקר לסרטן. על ידי ביקור קבוע אצל הרופא ובדיקות, כל סרטן שמתפתח ניתן לאתר ולטפל בו בשלב מוקדם מאוד .
כיצד מטפלים בזה?
אין טיפול ספציפי למצב הגנטי תסמונת לי-פראומני. רופאים מטפלים בסוגי הסרטן הנובעים מהמצב. הטיפולים דומים מאוד לאלה הניתנים לאדם שאינו דומה למצב. אלה כוללים ניתוח וכימותרפיה.
אבל יש כאן יוצא מן הכלל חשוב מאוד.
אנשים עם תסמונת לי-פראומני רגישים מאוד לקרינה. לכן, קיים סיכון להתפתחות סרטן חדש במהלך טיפול בקרינה. מסיבה זו, הרופא ינסה להימנע או למזער טיפול בקרינה אם אתם מפתחים סרטן.
למה עליכם לצפות כשאתם חיים עם מצב זה?
הידיעה שיש לך תסמונת לי-פראומני פירושה שאתה ומשפחתך צריכים לעבוד על לוח זמנים קבוע לבדיקות סקר לסרטן. מחקרים הראו כי בדיקות סקר סדירות מגדילות משמעותית את הסיכויים להציל חיים אצל אנשים אלו .
לוחות זמנים אלה לבדיקות שונים עבור ילדים ומבוגרים. להלן רק דוגמה. הרופא שלך ייצור לוח זמנים שמתאים לך.
| קבוצת גיל | פער זמן | בדיקות שיש לבצע |
|---|---|---|
| לילדים (עד גיל 18) | ||
| עד גיל 18 | כל 3-4 חודשים | בדיקה גופנית מלאה ואולטרסאונד של הבטן. |
| פעם בשנה | סריקת MRI של המוח וסריקת MRI של כל הגוף. | |
| למבוגרים | ||
| מבוגרים | כל 6 חודשים | לעבור בדיקת שד על ידי רופא (מגיל 20-25). |
| פעם בשנה | בדיקה גופנית, MRI של השד, MRI של המוח והגוף כולו, אולטרסאונד של הבטן והאגן, בדיקת עור מלאה לאיתור סרטן העור. | |
| כל 2-3 שנים | בדיקות קולונוסקופיה ואנדוסקופיה עליונה. | |
האם לא ניתן למנוע את המצב הזה?
אין דרך למנוע את המצב הגנטי תסמונת לי-פראומני. זוהי תופעה שמגיעה עם הגנים שלנו. אבל אפשר להימנע מדברים שמגבירים את הסיכון לחלות בסרטן.
- הימנעו לחלוטין מעישון .
- הימנעו מצריכת אלכוהול מופרזת .
- כשיוצאים לשמש, אל תשהו בחוץ זמן רב מדי ללא הגנה כמו קרם הגנה .
יש נשים שעוברות כריתה כירורגית של שני השדיים לפני התפתחות הסרטן כדי להפחית את הסיכון לסרטן השד. זה נקרא כריתת שד פרופילקטית .
אפילו עם כל אמצעי הזהירות הללו, אדם הסובל ממצב זה עדיין יכול לפתח סרטן. לכן הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לעבור בדיקות סקר תקופתיות ולגלות סרטן מוקדם אם הוא אכן מתרחש.
איך אתם דואגים לעצמכם ולמשפחתכם?
לחיות עם מצב כזה לכל החיים יכול להיות מאתגר הן פיזית והן נפשית.
1. אל תחמיצו בדיקות: עקבו בדיוק אחר לוח הזמנים המומלץ לבדיקות סרטן.
2. תכנון משפחה: אם אתם מתכננים להביא ילדים לעולם, חשוב מאוד להתייעץ עם יועץ גנטי. עליכם להבין את הסיכון שבהעברת גן פגום זה לילד.
3. בריאות הנפש: אל תישאו בנטל הזה לבד. פנו לעזרה של יועץ לבריאות הנפש בעל ניסיון בעבודה עם חולי סרטן או אנשים עם מחלות כרוניות. שאלו את הרופא שלכם על קבוצות תמיכה כמו אלה.
אם אתם מבחינים בשינויים חריגים בגוף, כגון כאב או גוש, אל תתעלמו מהם וחשבו "זה בטח נורמלי". אל תחכו לבדיקה הבאה, אלא פנו לרופא מיד .
מסר לקחת הביתה
- תסמונת לי-פראומני היא מצב גנטי תורשתי נדיר, המגביר מאוד את הסיכון לסרטן.
- אין תסמינים הקשורים למצב זה עצמו. התסמינים נגרמים על ידי הסרטן שנוצר כתוצאה מכך.
- למרות שלא ניתן למנוע מצב זה, בדיקות סקר מוקדמות וסדירות לסרטן מגדילות מאוד את הסיכוי להצלת חיים.
- אם אתם סובלים ממצב זה, חשוב להימנע מטיפול בקרינה. הרופא שלכם כנראה יהיה מודע לכך.
- מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, חשוב לפנות לייעוץ רפואי לגבי הפניית בני משפחה אחרים לבדיקות גנטיות.
- בדיוק כמו בריאות גופנית, גם בריאות נפשית חשובה מאוד במהלך המסע הזה. אל תהססו לפנות לעזרה אם אתם זקוקים לה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך