האם יש בעיה במערכת ניקוי הרעלים של הגוף שלך? בואו נלמד על הפרעת מחזור האוריאה!

כולנו יודעים שגופנו מקבל את חומרי המזון הדרושים לו מהמזון שאנו אוכלים. בנוסף, במהלך תהליך זה, גופנו מייצר חומרים לא רצויים, ולפעמים רעילים. לכן, לגופנו יש מערכת מדהימה מאוד לסנן את הרעלים הלא רצויים הללו ולשאת את החומרים הטובים בכל הגוף. אבל מה קורה אם יש חולשה במערכת ה"סינון" הזו? זוהי אחת הסוגיות החשובות שנדבר עליהן היום.

מהו מחזור האוריאה? בואו נבין אותו בפשטות!

חשבו על מחזור האוריאה כמערכת סינון שמסירה רעלים מגופנו. היא מסייעת בהסרת חומרים מזיקים מגופנו ובהעברת חומרים מועילים בכל הגוף.

תהליך זה מתחיל לאחר שאנו אוכלים. החלבונים במזונות שאנו אוכלים מתפרקים בתוך גופנו לחומצות אמינו . חומצות אמינו אלו הן היחידות הבסיסיות של חלבונים. בדיוק כמו שלבנים נחוצות לבניית בניין, חומצות אמינו אלו חיוניות לבניית שרירים, הובלת חומרים מזינים ושמירה על תפקוד תקין של איברים.

כעת, כאשר חלבון זה מתעכל, נוצר גז הנקרא אמוניה כתוצר פסולת. אמוניה זו רעילה מאוד לגופנו. לכן, כדי להיפטר מהאמוניה הרעילה הזו, אנזימים בגופנו - כלומר, חלבונים מיוחדים המבצעים תגובות כימיות - ממירים את האמוניה הזו לחומר לא מזיק הנקרא אוריאה בכבד. אוריאה זו מכילה מספר חומצות אמינו נוספות יחד עם אמוניה:

• ארגינין
• אורניתין
• ציטרולין

לאחר מכן, אנזימים אלה נושאים את האוריאה דרך הדם אל הכליות. השלב האחרון במחזור האוריאה הוא הפרשת האוריאה הזו בשתן שלנו. כך פועל מחזור האוריאה, במילים פשוטות.

אז מהי הפרעת מחזור האוריאה?

הפרעת מחזור האוריאה (UCD) היא קבוצת מצבים שבהם התהליך המוביל אוריאה בכל הגוף, כפי שדנו קודם לכן, אינו פועל כראוי. זה נגרם בדרך כלל עקב מחסור או חוסר בחלבון או אנזים הדרושים לתהליך זה.

זוהי מחלה גנטית , מה שאומר שמדובר במשהו שקיים מלידה. רופאים מכנים זאת "שגיאה מולדת בחילוף החומרים" . מחלה זו גורמת להצטברות אמוניה רעילה בדם. זה נקרא היפר-אמונמיה . למצב זה יש השפעה שלילית מאוד על גופנו, במיוחד על המוח ואיברים אחרים .

האם ישנם סוגים של הפרעות במחזור האוריאה?

כן, ישנן שמונה הפרעות ידועות במחזור האוריאה. כל אחת מהן נגרמת עקב מחסור באנזים או חלבון ספציפי הנדרש למחזור האוריאה:

• חסר ב-N-אצטילגלוטמט סינתאז (NAGS)
• חסר של קרבמוילפוספט סינתטאז I (CPS1)
• מחסור באורניתין טרנסקרבמילאז (OTC)
• חסר בארגינינוסוקצינט סינתאז 1 (ASS1) או ציטרולינמיה מסוג I
• מחסור בציטרין או ציטרולינמיה מסוג II
• חסר בארגינינוסוקסיני ליאז (ASL)
• חוסר בארגינז (ARG)
• מחסור באורניתין טרנסלוקאז

אמנם זה אולי נשמע קצת מדעי, אך כל אחד מהבאים אומר שיש בעיה בשלב מסוים במחזור האוריאה.

מי יכול לפתח מצב זה?

זוהי מחלה גנטית שיכולה להשפיע על כל אחד. ניתן לאבחן יילודים באמצעות בדיקות דם אוניברסליות לסקר יילודים, הנערכות תוך מספר ימים מהלידה. עם זאת, לעיתים התסמינים מופיעים מאוחר יותר בחיים. במקרה כזה, גם מבוגרים יכולים להיות מאובחנים כחולי המחלה.

האם זה משהו שבא מדור לדור?

כן, חוסר במחזור האוריאה הוא מצב תורשתי . ברוב המקרים, כדי לפתח מצב זה, עליך לרשת מוטציה גנטית גם מהאם וגם מהאב. זה נקרא העברה אוטוזומלית רצסיבית . סוגים מסוימים מועברים לילדיך לאחר ההתעברות, מקושרים לכרומוזום מין. זה נקרא העברה מקושרת X.

עד כמה נפוץ מצב זה?

בארצות הברית, ההערכה היא שמצב זה משפיע על כאחד מכל 35,000 איש. למרות שאין נתונים סטטיסטיים מדויקים בסרי לנקה, זה נחשב למצב לא שכיח.

מהם התסמינים של חוסר במחזור האוריאה?

הסימנים הראשונים למצב זה נראים בדרך כלל בלידה. עם זאת, תסמינים אלה יכולים להופיע בכל גיל. בדקו אם תסמינים אלה נשמעים לכם מוכרים:

• נמנום, עייפות מוגזמת (תחושת נמנום)
• בכי תכוף וחוסר שקט אצל תינוקות (טרחה אצל תינוקות)
• בחילות או הקאות
• לא יכול לאכול או להאכיל
• נשימה מהירה מדי או איטית מדי
• בלבול, אובדן הכרה

תסמינים אלה נגרמים עקב עלייה בכמות האמוניה בדם (היפר-אמונמיה). תסמינים אלה יכולים לנוע בין קל לחמור . ייתכן שתראו גם דברים כמו:

• בעיות בהתפתחות קוגניטיבית ואתגרים אינטלקטואליים
• שינויים התנהגותיים
• עיכובים התפתחותיים - משמעות הדבר היא שהתפתחות הילד אינה מתאימה לגילו.
• הצטברות נוזלים סביב המוח (בצקת מוחית)
• נוקשות שרירים, עוויתות (ספסטיות)
• מצבים אפילפטיים, התקפים
• מצב של חוסר הכרה, תרדמת

חשוב: תסמינים המשפיעים על המוח עלולים להיות מסכני חיים, לכן חשוב לפנות מיד לייעוץ רפואי אם אתם חווים תסמינים אלה.

מה הסיבה לכך?

כפי שצוין קודם לכן, חוסר במחזור האוריאה נגרם על ידי מוטציה גנטית . כל אחד מהסוגים שדנו בהם קודם לכן נגרם על ידי מוטציה גנטית שונה:

• חסר בסינתאז N-אצטילגלוטמט: מוטציה בגן NAGS .
• חסר בקרבמוילפוספט סינתטאז I: מוטציה בגן CPS1 .
• חסר באורניתין טרנסקרבמילאז: מוטציה בגן OTC .
• חסר בארגינינוסוקסינט סינתאז 1: מוטציה בגן ASS1 .
• מחסור בציטרין: מוטציה בגן SLC25A13 .
• חסר בליאז ארגינינוסוקציני: מוטציה בגן ASL .
• חוסר בארגינז: מוטציה בגן ARG .
• חסר באורניתין טרנסלוקאז: מוטציה בגן SLC25A15 .

גנים אלה אחראים על ייצור החלבונים והאנזימים הדרושים להובלת אוריאה בכל הגוף. כאשר מתרחשת מוטציה גנטית, הגוף אינו מייצר מספיק מחלבונים או אנזימים אלה. לאחר מכן, הגוף אינו מסוגל להסיר אמוניה רעילה, אשר מצטברת בדם וגורמת לתסמינים.

כיצד מאבחנים מצב זה?

הרופא שלך ישאל אותך תחילה לגבי התסמינים שלך, יבצע בדיקה גופנית וייקח היסטוריה רפואית מלאה. לאחר מכן, הוא עשוי להזמין בדיקות דם או שתן כדי לאשר את המצב.

אילו בדיקות נעשות לשם כך?

• פרופיל או ניתוח חומצות אמינו: דגימה של הדם או השתן שלך מודדת את רמות חומצות האמינו בגוף.
• ביופסיה של הכבד: נלקחת חלק קטן מאוד מהכבד ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם ישנם אנזימים הקשורים למצב זה וכיצד הם פועלים.
• בדיקה גנטית: נלקחת דגימת דם כדי לבדוק אם יש שינויים גנטיים שעשויים לגרום לתסמינים שלך.

כיצד מטפלים בזה?

המטרה העיקרית של טיפול בהפרעות במחזור האוריאה היא להפחית את כמות האמוניה בדם. ניתן לעשות זאת על ידי:

• אכילת תזונה דלת חלבון.
• דיאליזה: הליך המשמש להסרת רעלים מהדם. זה נקרא גם המודיאליזה .
• שימוש בתרופות: תרופות כגון נתרן פנילאצטט ונתרן בנזואט (למשל, אמנון® ) מסייעות בהסרת אמוניה מהדם.
• נטילת תוספי חומצות אמינו: תוספי תזונה כמו ארגינין או ציטרולין עוזרים לגוף להשלים את מחזור האוריאה.

במקרים חמורים מאוד של היפר-אמונמיה, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד .

לפני תחילת הטיפול, שוחח עם הרופא שלך על תופעות הלוואי של תרופות ונהלים חדשים. כמו כן, ספר לרופא שלך על כל תרופה או תוספי תזונה אחרים שאתה נוטל כעת. זה יכול לעזור לך להימנע מתופעות לוואי לא רצויות.

אם יש לך הפרעה במחזור האוריאה, אילו מאכלים עליך להימנע?

תזונה דלת חלבון היא הדרך הטובה ביותר להתמודד עם מצב זה. הסיבה לכך היא שכאשר החלבון במזון שאנו אוכלים מתפרק, נוצרות חומצות אמינו, אשר לאחר מכן מייצרות אמוניה. אדם עם הפרעה במחזור האוריאה אינו יכול להסיר את האמוניה הזו באופן טבעי. לכן, אכילת תזונה דלת חלבון יכולה להפחית את הסיכון להצטברות אמוניה בדם.

הנה כמה מהמאכלים העשירים בחלבון שעליכם להגביל בתזונה שלכם:

• לָדוּג
• עוֹף
• ביצים
• בָּקָר
• סוגי שעועית
• טופו או מאכלים המכילים סויה

עם זאת, מכיוון שחלבון חיוני לגופנו, הפסקה מוחלטת שלו עלולה לגרום לתופעות לוואי, כגון גדילה עצורה. לכן, הרופא שלך עשוי להפנות אותך לדיאטנית או תזונאית . הם יכולים לעזור לך לשלוט בכמות החלבון שאתה צורך. לפעמים, הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​​​על נטילת תוספי ויטמינים, מינרלים או חומצות אמינו כדי לסייע בפיצוי על החסרים התזונתיים הנגרמים מהגבלת חלבון.

האם ניתן להניק תינוק בן יומו אם הוא סובל ממצב זה?

תינוקך מקבל חלבון מחלב אם. למרות שאת יכולה להניק, הרופא שלך יעקוב לעיתים קרובות אחר השפעת החלבון על תינוקך. אם את צריכה להפחית את צריכת החלבון של תינוקך, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לתת לתינוקך תמ"ל מיוחד לתינוקות במקום חלב אם.

האם ניתן למנוע מצב זה?

זוהי מחלה גנטית ולא ניתן למנוע אותה. אם את מתכננת להיכנס להריון ורוצה לדעת את הסיכון בלהיות ילד עם מחלה גנטית, שוחחי עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי .

איזו תקווה יכולה להיות למישהו עם הפרעה במחזור האוריאה?

ברגע שהרופא יאבחן מצב זה, הוא או היא יתחילו בטיפול להפחתת כמות האמוניה בדם. עבור יילודים, הטיפול יתחיל מיד לאחר הלידה כדי למנוע סיבוכים. לאחר תחילת הטיפול, הרופא יעקוב אחר רמת האמוניה בדם עד שתחזור לרמה בטוחה.

מצב זה דורש ניטור לכל החיים ותזונה דלת חלבון מיוחדת . אכילת כמות גדולה מדי של חלבון עלולה לגרום לחזרת התסמינים.

אם היפר-אמונמיה מחמירה, היא עלולה להוביל לנזק מוחי בלתי הפיך, תרדמת או אפילו מוות. לכן, שוחחו עם הרופא שלכם על אופן הטיפול במצבכם או במצב תינוקכם כדי להימנע מסיבוכים מסכני חיים אלה.

מהי הפרוגנוזה להחלמה במצב זה?

התחזית שלך תלויה בחומרת התסמינים שלך. אם מאובחנים מוקדם, מטופלים ומטופלים לאורך חייך, תוחלת החיים שלך יכולה להיות נורמלית. עם זאת, אם לא מטופלים או לא מאובחנים, זה יכול להיות קטלני.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם חווים תסמינים של מצב זה, במיוחד אם אתם מרגישים עייפים מאוד או לא מסוגלים לאכול , פנו לרופא.

ככל שילדכם גדל, חשוב לבדוק אם הוא עומד באבני הדרך ההתפתחותיות שלו. כלומר, אם הוא עושה דברים המתאימים לגילו. אחרת, פנו לרופא.

אם אתה או תינוקך חווים התקף או מתקשים לנשום, פנו מיד לחדר מיון של בית חולים.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

• כיצד אוכל להתמודד עם מצבו של ילדי?
• האם כדאי לי לפנות לתזונאית?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפול?
• אילו מאכלים כדאי לי להימנע מהם?

זה נורמלי להרגיש חרדה כשאתם מגלים שאתם או תינוקכם סובלים ממחלה גנטית נדירה זו. הרופא שלכם יכול לעזור לכם לנהל את המצב. על ידי אכילת תזונה דלת חלבון, תוכלו להפחית את האופן שבו המצב משפיע על גופכם. זה יכול לעזור להפחית את התסמינים ולעזור לכם להרגיש טוב יותר. אם אתם מרגישים עייפים כל הזמן, מתקשים לאכול או שיש לכם שינויים חריגים בהתנהגות, הקפידו לפנות לרופא.

דברים חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז דיברנו הרבה על הפרעת מחזור האוריאה. לסיכום, הנה כמה דברים שכדאי לזכור:

• זוהי מחלה גנטית: זה אומר שזה משהו שנולדים איתו. מה שקורה כאן הוא שהגוף שלנו לא יכול להסיר כראוי חומר רעיל בשם אמוניה.
• חשוב מאוד לזהות מוקדם:במיוחד עבור תינוקות שזה עתה נולדו. אם אתם מבחינים בתסמינים, פנו מיד לייעוץ רפואי.
• ישנם טיפולים: העיקר הוא לשלוט ברמת האמוניה בדם. ניתן לעשות זאת באמצעות תזונה דלת חלבון, תרופות וטיפולים נוספים.
• ניהול לכל החיים נדרש: אם מנוהל כראוי, רוב האנשים יכולים לחיות חיים נורמליים.
• יש להישמע לעצות רפואיות: חשוב מאוד לבריאותך להקפיד על העצות שניתנו לך על ידי הרופא והתזונאית.

אל תיבהלו. הדבר החשוב ביותר הוא להיות מודעים למצב זה ולקבל עזרה רפואית מתאימה. אם יש לכם שאלות נוספות, אל תהססו לדבר עם הרופא שלכם.

מחזור האוריאה , אמוניה, מחלות גנטיות, מטבוליזם של חלבונים, היפר-אמונמיה, מחלות ילדים, הפרעות מטבוליות