ילדינו כולם שונים וייחודיים. לפעמים הייחודיות הזו נובעת מהגנים שלהם, כלומר, מלידה. היום נדבר על מצב שנגרם משינוי גנטי כזה, אך לא מדברים עליו הרבה בחברה. כלומר, בתאים של ילד יש כרומוזום Y נוסף, או במונחים רפואיים, תסמונת XYY. אל תיבהלו כשאתם שומעים את זה, בואו נבין הכל על זה בפשטות.
למה זה קורה? מה גורם לתסמונת XYY?
במילים פשוטות, לכל תא בגופנו יש משהו שנקרא כרומוזומים . חשבו עליהם כעל ספרי ההוראות שבונים את גופנו. בדרך כלל, לכל אחד מהתאים שלנו יש את ספרי ההוראות האלה, או 46 כרומוזומים. אנו מקבלים אותם ב-23 זוגות. אנו מקבלים אחד מכל זוג, אחד מאמנו ואחד מאבינו.
מתוך 23 הזוגות הללו, 22 הזוגות הראשונים קובעים את כל שאר המאפיינים של גופנו. הזוג ה-23 קובע את המין שלנו. במקרה של בת, זוג זה הוא XX, ובמקרה של בן, הוא XY.
כך מתרחשת תסמונת XYY. כאשר ילד נוצר, מתרחשת טעות זעירה ביצירת זרע האב, וגורמת להוספת כרומוזום Y נוסף לזרע זה. זה נקרא אי-דיסקציה במדע הרפואה. לאחר מכן, כל תא בגוף של הילד הזכר שנולד מאותו זרע מכיל את שילוב הכרומוזומים XYY במקום ה-XY הרגיל.
חשוב לציין שזו לא אשמת האם או האב . כמו כן, זו לא בעיה תורשתית. כלומר, אב עם תסמונת XYY לא יעביר את הבעיה הזו לבנו.
מהם המאפיינים הפיזיים של ילד עם תסמונת XYY?
זוהי בעיה אמיתית עבור אנשים רבים. אבל האמת היא שלא כל הבנים עם תסמונת XYY מראים הבדלים פיזיים משמעותיים. לפעמים, אפילו לא מורגשים מאפיינים מיוחדים.
הגנוטיפ שלנו הוא אוסף ההוראות המרכיבות את גופנו. מבנה גנטי זה, יחד עם הסביבה בה אנו חיים, קובע את המאפיינים החיצוניים שלנו (פנוטיפ) כגון גובה, משקל ומראה.
עם זאת, ישנם כמה תסמינים גופניים שלעיתים יכולים להיות קשורים למצב זה. אך זכרו, לא כל התסמינים הללו חלים על כולם.
| מאפיין פיזי | הסבר פשוט |
|---|---|
| להיות גבוה מהממוצע | זוהי התכונה הנפוצה ביותר. ייתכן שהם גבוהים יותר משאר בני המשפחה. |
| ראש ושיניים גדולים | הראש והשיניים יכולים להיות גדולים למדי ביחס לגודל הגוף. |
| רגליים שטוחות | היעדר העקומה הרגילה בגב התחתון. |
| יותר מרחק בין העיניים | המרחק בין העיניים גדול מעט מהרגיל. |
| עַקמֶמֶת | קיימת אפשרות לעיקול רוחבי של עמוד השדרה. |
| הגדלת אשכים | אשכים של חלק מהילדים עשויים להיות גדולים מהרגיל. |
כפי שצוין קודם לכן, גובה מהממוצע הוא התכונה הנפוצה ביותר בקרב אנשים אלה. מחקרים מצאו כי לאנשים אלה יש עותק נוסף של הגן SHOX על כרומוזומי המין שלנו, מה שגורם לגדילת עצמות מואצת, במיוחד בגפיים.
לרוב הגברים עם תסמונת XYY יש התפתחות מינית ורמות טסטוסטרון תקינות, כך שהם מסוגלים להביא ילדים לעולם. עם זאת, מספר קטן מאוד של גברים עלולים לחוות בעיות פוריות.
מהם התסמינים הקשורים למצב זה?
תסמונת XYY יכולה להיות קשורה למצבים בריאותיים מסוימים ולקשיי למידה. עם זאת, אופי התסמינים הללו משתנה מאוד מאדם לאדם. בעוד שחלקם עשויים לחוות אותם בצורה קלה מאוד, אחרים עשויים להיות מושפעים בצורה חמורה יותר.
| קטגוריית סימפטום | מצבים אפשריים |
|---|---|
| עיכובים התפתחותיים | |
| מיומנויות מוטוריות | עיכוב קל בדברים כמו ישיבה, הליכה וכו'. טונוס שרירים נמוך. |
| עיכוב בדיבור | עיכוב בתחילת הדיבור או לקויות דיבור מסוימות. |
| בעיות למידה והתנהגות | |
| קשיי למידה | מתקשה קצת בקריאה וכתיבה. |
| דפוסי התנהגות | הפרעת קשב וריכוז (ADHD), הפרעה קלה על הספקטרום האוטיסטי, חרדה, חוסר שקט. |
| בעיות בריאותיות אחרות | |
| תנאים פיזיים | אסטמה, התקפים, רעידות ידיים. |
הנה משהו שכולנו צריכים לזכור: מוגבלויות שכליות .מוגבלויות שכליות אינן מאפיין נפוץ של תסמונת XYY. רמת האינטליגנציה של ילדים אלה נמצאת לעיתים קרובות בטווח הנורמלי.
כיצד מאבחנים תסמונת XYY?
ניתן לאבחן מצב זה באמצעות בדיקות הנערכות לפני לידת הילד, כלומר במהלך ההריון , וכן באמצעות בדיקות הנערכות בכל גיל לאחר הלידה.
- במהלך ההריון: ניתן לאבחן מצב זה באמצעות בדיקות גנטיות מיוחדות כגון בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי כוריוני המבוצעות אצל אם בהריון.
- לאחר הלידה: לרוב מבוצעת בדיקת קריוטיפ . זוהי בדיקת דם פשוטה. היא יכולה לקבוע במדויק את מספר הכרומוזומים בתאים שלנו ואת סידורם.
לאחר זיהוי מצב זה, אם לילדכם יש עיכוב בדיבור או עיכוב במיומנויות מוטוריות, טיפולים מיוחדים ותמיכה חינוכית יכולים לעזור. שוחחו עם הרופא שלכם על כך, ובמידת הצורך, הפנו אותו לרופא ילדים, גנטיקאי או מומחה התפתחותי.
למעשה, אחוז גדול מהגברים עם תסמונת XYY בעולם חיים את כל חייהם מבלי לדעת זאת. הסיבה לכך היא שאין להם תסמינים מורגשים.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת XYY היא מצב גנטי המופיע באופן אקראי. היא אינה נגרמת באשמת ההורה ואינה עוברת בתורשה מדור לדור.
- רוב הבנים והמבוגרים חיים חיים בריאים ונורמליים ללא תסמינים או תסמינים קלים מאוד.
- המאפיין הנפוץ ביותר הוא גבוה מהממוצע.
- מצב זה אינו גורם בדרך כלל למוגבלות שכלית.
- אם לילד יש בעיות כגון עיכובים בדיבור או בהתפתחות מוטורית, זיהוי מוקדם וטיפול ותמיכה מתאימים יכולים לעשות הבדל גדול. שוחח עם הרופא שלך על כל דאגה.
תסמונת XYY, תסמונת יעקב, כרומוזום Y נוסף, מחלות גנטיות, קריוטיפ, ילדים זכרים, עיכוב התפתחותי
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך