לפעמים, כאשר רופא אומר לנו את שם המצב בו ילדכם סובל, אנו חשים פחד רב, הלם ובלבול . 'תסמונת המחיקה 22q11.2' הוא שם כזה. אל תפחדו, גם אם השם נשמע קצת מסובך. הבנת המצב הזה במונחים פשוטים תהיה לעזר רב לכם ולילדכם. בואו נדבר על זה בפשטות רבה, מההתחלה.
ראשית, בואו נראה מהם הגנים והכרומוזומים הללו.
במילים פשוטות, גופנו הוא כמו ספר הדרכה גדול. הפרקים בספר זה הם מה שאנו מכנים "כרומוזומים". בדרך כלל, לתא אנושי יש 46 כרומוזומים כאלה. כל אחד מהכרומוזומים הללו מכיל אלפי "גנים", המידע שקובע את כל מאפייני גופנו. הכל, החל מגובהנו ועד צבע העור שלנו ומרקם השיער שלנו, נקבע על ידי גנים אלה.
'תסמונת המחיקה של 22q11.2' היא מצב גנטי. מה שקורה כאן הוא שחלק קטן מאוד מכרומוזום 22, מתוך 46 הכרומוזומים שהזכרנו, אובד. המילה האנגלית 'deletion' פירושה 'מחיקה' או 'צמצום'. כאשר חלק מכרומוזום אובד בדרך זו, הגנים שהיו על אותו חלק אובדים גם הם. זו הסיבה שתפקודם של חלקים שונים בגוף, כמו הלב, מערכת החיסון והמוח, עלול להיפגע.
האם זה אותו דבר כמו "תסמונת די ג'ורג'"?
כן, אולי שמעתם את השם "תסמונת די ג'ורג'". זהו למעשה אחד הביטויים של מצב המחיקה של 22q11.2. בעבר, לפני שפותחו בדיקות גנטיות, רופאים השתמשו בשמות שונים לקבוצת תסמינים זו, כגון "תסמונת די ג'ורג'". אך מאוחר יותר, בדיקות גנטיות גילו כי שורש הבעיה של רבים מהמצבים הללו הוא אובדן של חלק מכרומוזום 22. אז עכשיו כולם מאוגדים תחת אותה מטריה, "תסמונת המחיקה של 22q11.2".
לא לכל הילדים עם מצב זה יהיו אותם תסמינים. לחלק מהילדים עשויים להיות כמה תסמינים, בעוד שאחרים עשויים להיות רבים. זה תלוי במספר ובסוג הגנים החסרים.
להלן כמה מהבעיות הנפוצות ביותר הקשורות למצב זה.
| מערכת/איבר מושפע | בעיות אפשריות |
|---|---|
| לֵב | מחלת לב מולדת. חלקן עלולות להיות מסכנות חיים אם לא יתוקנו במהירות באמצעות ניתוח. |
| התפתחות והתנהגות | עיכובים בלמידה של דברים כמו הליכה ודיבור. מצבים כגון לקויות למידה, אוטיזם או הפרעת קשב וריכוז (ADHD). |
| הורמונלי | בעיות בשליטה ברמות הסידן עקב ירידה בהתפתחות של בלוטות יותרת התריס. זה יכול לגרום לרעידות או להתקפים. |
| פה והאכלה | חך שסוע או שפה שסוע. קושי בבליעה והפרשה מהאף. |
| אוזניים ושמיעה | דלקות אוזניים תכופות ואובדן שמיעה עלולים גם הם להוביל לעיכובים בלימוד הדיבור. |
| חֲסִינוּת | מערכת החיסון של הגוף נחלשת עקב ירידה בהתפתחות בלוטת התימוס. דבר זה יכול להוביל לזיהומים תכופים. |
הדבר החשוב הוא שאצל אנשים מסוימים, תסמינים אלה קלים מאוד ועדינים. לכן, ייתכן שחלק מהאנשים אפילו לא מודעים למצבם עד שהם מבוגרים.
מה גרם לזה? האם זו אשמתי?
כשאתם מגלים שילדכם סובל מהמצב הזה, אחת השאלות הראשונות שעולות בראשכם היא: "איך זה קרה? האם אני אחראי לכך?"
יש כאן משהו שאתה צריך להבין בצורה מאוד ברורה.
זוהי מחלה גנטית לחלוטין. היא אינה נגרמת על ידי שום דבר שעשית, אכלת או שתית לפני או במהלך ההריון. בבקשה אל תדאגי בקשר לזה ואל תאשימי את עצמך.
ברוב המקרים (כ-90% מהמקרים), מצב זה נגרם על ידי שינוי גנטי אקראי. משמעות הדבר היא שהוא אינו עובר בתורשה. אך במיעוט המקרים (כ-10%), הילד יכול לרשת את המצב מאחד ההורים. לעיתים, לאותם הורים ייתכן שאין תסמינים כלל או שיש להם תסמינים קלים מאוד ואולי אפילו לא מודעים לכך. לכן, במידת הצורך, הרופא שלך עשוי להפנות את שניכם לבדיקה גנטית.
כיצד מטפלים בזה?
נכון לעכשיו, אין תרופה אחת שמתאימה לכולם לסוג זה של הפרעה כרומוזומלית. מכיוון ששינוי זה קיים בכל תא בגוף, לא ניתן לתקן אותו לחלוטין. אך חשוב מכל, ישנם טיפולים ושיטות ניהול כמעט לכל הבעיות הנגרמות כתוצאה מכך.
צורכי הטיפול של ילדים אלה שונים מילד לילד. לכן, הרופא שלך וצוות מומחים יעבדו יחד כדי ליצור תוכנית טיפול המותאמת לילדך. תוכנית זו עשויה לכלול:
- טיפול במחלות לב: במידת הצורך, ניתוח לתיקון מום הלב.
- פיזיותרפיה: לחיזוק ואימון שרירים לפעילויות כמו הליכה וריצה.
- ריפוי בעיסוק: פיתוח מיומנויות עדינות כמו קשירת שרוכי נעליים וכתיבה.
- טיפול בדיבור: כדי להתגבר על קשיי דיבור. (יהיה צורך להתחיל טיפול זה לאחר ניתוח לתיקון חך שסוע אם קיים כזה).
- בדיקות תקופתיות: יש לבדוק באופן קבוע את גדילתו, משקלו, גובהו ושמיעתו של הילד.
- טיפול במערכת החיסון: אם מערכת החיסון חלשה, טיפולים ספציפיים (למשל, השתלות מח עצם) או ייעוץ למניעת זיהומים.
- טיפול בבעיות הורמונליות: אם רמות הסידן נמוכות, מרשם טבליות סידן וויטמין D.
- תמיכה בבריאות הנפש: ייעוץ ללחץ נפשי שעשוי להשפיע הן על הילד והן עליך.
האם מצב זה יכול להתרחש אצל ילד נוסף במשפחה?
זוהי גם בעיה גדולה עבור הורים.
- אם לשני ההורים אין וריאציה גנטית זו , הסיכון שילד נוסף יחלה במצב זה בעתיד נמוך מאוד (כ-1%).
- עם זאת, אם לאחד ההורים יש וריאציה גנטית זו , לכל ילד שנולד יש סיכון של 50% לרשת אותה.
אם מישהו במשפחתך סובל ממצב זה או שיש לך ספקות לגביו, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לרופא .שוחח על כך עם הרופא שלך. לאחר מכן, במידת הצורך, ניתן לבדוק את העובר עצמו לאיתור מצב זה במהלך ההריון הבא. בדיקות כגון '(דגימה של סיסי כוריוני)' או '(בדיקת מי שפיר)' משמשות לכך. אך זכרו, למרות שבדיקות אלו יכולות לקבוע האם לתינוק יש את השינוי הגנטי או לא, הן אינן יכולות לומר בדיוק עד כמה יהיו התסמינים חמורים.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת המחיקה של 22q11.2 היא מצב גנטי. היא אינה נגרמת כלל באשמת ההורים.
- התסמינים שונים אצל כל ילד הסובל ממצב זה. חלקם עשויים להיות קלים מאוד, בעוד שאחרים עשויים להיות חמורים למדי.
- למרות שאין תרופה למצב גנטי זה, קיימות שיטות מתקדמות ביותר לניהול ולטפל בכל הבעיות הנובעות ממנה.
- ייתכן שהילד יזדקק לתמיכה של צוות רפואי, כגון קרדיולוג, קלינאי תקשורת ופיזיותרפיסט.
- אם מצב זה נפוץ במשפחתך, חשוב להתייעץ עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי לפני ההריון הבא.
- אתם לא לבד. שיחה עם הורים אחרים לילדים בצורה כזו ושיתוף חוויותיהם יכולים להיות מקור כוח רב.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך