כשאת בהריון, הרופא מבקש ממך לעשות בדיקות שונות, נכון? לפעמים כשאת שומעת את שמות הבדיקות הרפואיות האלה, את מרגישה קצת מפוחדת וסקרנית. עבור אנשים רבים, בדיקה קצת לא מוכרת, אבל חשובה מאוד, נקראת בדיקת קריוטיפ. יש אנשים שקוראים לה גם בדיקה גנטית, בדיקת כרומוזומים או ניתוח ציטוגנטי. אל דאגה, שמות אלה מתייחסים לאותה בדיקה. היום, נדבר על זה בפשטות רבה, בצורה שתוכלי להבין.
מהו בעצם מבחן הקריוטיפ הזה?
במילים פשוטות, בדיקת קריוטיפ בוחנת מקרוב את הכרומוזומים בתוך תאי גופנו. חשבו על כרומוזומים אלה כעל תוכנית אב לאופן שבו גופנו ייבנה. בדיקה זו מחפשת שינויים או חריגות בתוכנית אב זו.
במהלך ההריון, סביר להניח שהרופא שלך יזמין בדיקות סקר לבדיקת מצבים גנטיים וכרומוזומליים מסוימים במהלך השליש הראשון והשליש השני. ברוב המקרים, תוצאות הבדיקות הללו נמצאות בטווח הנורמלי. אין צורך בבדיקות נוספות.
עם זאת, אם בדיקות ראשוניות אלו מצביעות איכשהו על בעיה, הרופא שלך עשוי להציע לך לבצע בדיקה נוספת, כגון בדיקת קריוטיפ. בדיקה זו יכולה לאשר בוודאות האם לתינוק הגדל ברחם יש בעיה גנטית או כרומוזומלית.
מה בודקת בדיקת קריוטיפ?
בדרך כלל, לאדם בריא יש 46 כרומוזומים. תינוק מקבל 23 מהם מהאם ואת 23 הנותרים מהאב.
לעיתים, לתינוק יכול להיות כרומוזום נוסף, כרומוזום אחד חסר, או שייתכן שינוי חריג באחד הכרומוזומים. בדיקת קריוטיפ יכולה לקבוע במדויק אם זה המצב. אלו הם חלק מהמצבים שרופאים מחפשים בעיקר בבדיקה זו.
| מַצָב | מוסבר בפשטות |
|---|---|
| תסמונת דאון (תסמונת דאון - טריזומיה 21) | לתינוק יש שלושה כרומוזומים (עוד אחד) במקום שניים. דבר זה משפיע על מראהו ויכולתו הלמידה. |
| תסמונת אדוארדס (תסמונת אדוארדס - טריזומיה 18) | לתינוק יש כרומוזום 18 נוסף. ילדים אלה בדרך כלל סובלים מבעיות בריאותיות רבות, ורבים מהם אינם חיים יותר משנה. |
| תסמונת פאטאו (טריזומיה 13) | לתינוק יש כרומוזום 13 נוסף. ילדים אלה בדרך כלל סובלים ממחלת לב ומפיגור שכלי חמור. רבים מהם אינם חיים מעבר לשנה. |
| תסמונת קליינפלטר | לילד זכר יש כרומוזום X נוסף (כמו XXY). גיל ההתבגרות שלו עלול להתעכב, והילדים עלולים לאבד את היכולת להביא ילדים לעולם. |
| תסמונת טרנר | אצל ילדה עשוי להיות כרומוזום X אחד חסר או פגום. מצב זה עלול לגרום למחלות לב, בעיות צוואר וקומה נמוכה. |
בדיקת קריוטיפ אינה משמשת רק לגילוי פגמים גנטיים אצל התינוק במהלך ההריון. יש לה גם יתרונות נוספים.
- אם את מתקשה להרות ילד , או שעברת מספר הפלות , הרופא שלך עשוי לבצע בדיקה זו כדי לבדוק אם יש בעיות בכרומוזומים שלך או של בן/בת זוגך.
- גלה אם אתה יכול להעביר לילדך מחלה גנטית.
- אם מתרחשת לידה שקטה, יש לאשר האם הסיבה היא בעיה גנטית .
- מצאו את הגורם לכל בעיה פיזית או התפתחותית שיש לתינוק או לפעוט שלכם.
- במקרה הנדיר שבו מין היילוד אינו ברור, יש לאשר זאת.
- סוגים מסוימים של סרטןסרטן יכול לגרום לשינויים בכרומוזומים. בדיקת קריוטיפ יכולה לסייע בקביעת הטיפול המתאים.
מהם סוגי בדיקות קריוטיפ אלו ומתי הן מבוצעות?
בדיקות אלו ניתנות לביצוע רק בשבועות מסוימים של ההריון. הרופא שלך יחליט איזו בדיקה מתאימה לך ביותר, בהתאם לשלב ההריון ולגורמי הסיכון שלך.
לתינוק יש סיכוי מעט גבוה יותר לבעיה כרומוזומלית במקרים הבאים:
- אם אתה מעל גיל 35.
- אם כבר יש לך ילד עם הפרעה כרומוזומלית , או אם מישהו במשפחתך סובל מהמצב.
- אם לך או לבן/בת זוגך יש מומים כלשהם בכרומוזומים שלהם.
- אם היו לך הפלות או לידות שקטות בעבר.
ישנם שני סוגים עיקריים של בדיקות המבוצעות:
1. דגימת סיליות כוריוניות (CVS)
בבדיקה זו, הרופא משתמש במחט ארוכה כדי להוציא דגימה קטנה מאוד של רקמה מהשליה , המספקת מזון לתינוק. תאים אלה נשלחים למעבדה לבדיקה. זה יכול לעזור לקבוע אם לתינוק יש בעיות גנטיות כמו תסמונת דאון, טריזומיה 13 או טריזומיה 18.
- מתי לעשות זאת: בין שבוע 10 ל-13 להריון.
- סיכונים: קיים סיכון קטן מאוד להפלה כתוצאה מבדיקה זו (בערך 1 מתוך 100 נשים שעוברות את הבדיקה). קיים גם סיכון מסוים לתינוק, ולכן רופאים ממליצים עליה רק אם קיים סיכון גבוה לתינוק שתהיה לו בעיה.
2. בדיקת מי שפיר
בבדיקה זו, הרופא מחדיר מחט ארוכה דרך הבטן ולוקח כמות קטנה של מי השפיר המקיף את התינוק ברחם. תאי התינוק בנוזל זה נשלחים לבדיקה. בנוסף לכל הבעיות הגנטיות שבדיקת CVS מחפשת, היא יכולה גם לזהות מצבים חמורים המשפיעים על מוחו או חוט השדרה של התינוק (פגמים בתעלת העצבית).
- מתי לעשות זאת: בין שבוע 15 ל-20 להריון.
- סיכון: עדיין קיים סיכון קטן להפלה, אך הוא נמוך יותר מאשר עם CVS (בערך 1 מתוך 200 נשים שנבדקו).
האם ישנם סיכונים בבדיקות אלו?
כן, כפי שדנו קודם לכן, ישנם סיכונים מסוימים הקשורים לשיטות בהן משתמשים להשגת תאים אלה. בדיקת מי שפיר או בדיקת מי שפיר עלולות לעיתים רחוקות מאוד לגרום להפלה . קיים גם סיכוי קטן לדימום כבד או לזיהום. הרופא שלך ידון בכל זה איתך בפירוט. לכן, לפני שאת נכנסת לפאניקה, שאלי את הרופא שלך כל שאלה שיש לך.
מה קורה לאחר שמגיעות תוצאות הבדיקה?
זה הדבר הכי חשוב. תוצאות בדיקת קריוטיפ הן מאוד ספציפיות . כלומר, ברגע שמתקבלות התוצאות, אפשר לדעת בוודאות אם לתינוק "יש" בעיה גנטית או "אין".
זה לא כמו בדיקות הסינון הקודמות. הן רק אמרו אם הסיכון היה 'גבוה' או 'נמוך'. אבל תוצאת בדיקת הקריוטיפ אינה ניחוש, אלא אישור.
לאחר שתקבלו את התוצאות, הרופא שלכם ידון בהן אתכם בפירוט ויסביר לכם אילו צעדים עליכם לנקוט בהמשך.
מסר לקחת הביתה
- בדיקת קריוטיפ היא בדיקה גנטית מיוחדת הבודקת חריגות בכרומוזומים בתאים שלנו.
- אם בדיקות ראשוניות במהלך ההריון מצביעות על סיכון כלשהו, בדיקה זו מבוצעת כדי לאשר באופן סופי האם קיימים מצבים כמו תסמונת דאון.
- שיטות כמו CVS ודיקור מי שפיר, שאוספות תאים למטרה זו, טומנות בחובן סיכון קטן מאוד להפלה, ולכן הן מבוצעות רק במקרים קיצוניים.
- תוצאת בדיקת קריוטיפ אינה ניחוש כמו "סיכון גבוה/נמוך", אלא תשובה חד משמעית שאומרת "יש בעיה/אין בעיה".
- אל תהסס לפנות לרופא שלך לקבלת הבהרות לגבי כל דבר שעולה בראשך בנוגע לבדיקה זו, הסיכונים שלה והתוצאות.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך