האם חלקים בגוף של ילדכם גדלים בצורה לא תקינה? בואו נדבר על PROS (ספקטרום גדילת יתר הקשור ל-PIK3CA)

האם שמתם לב פעם שחלק אחד בגופו של הקטן שלכם, אולי יד, רגל או אצבע, גדול באופן יוצא דופן בהשוואה לשאר גופו? או ששמתם לב פעם למשהו מוזר, כמו שומה גדולה על העור או אזור סבוך של כלי דם? זה נורמלי שכל הורה ירגיש מודאג כשהוא רואה משהו כזה. היום אנחנו מדברים על קבוצה של מצבים נדירים שיכולים לגרום לדברים האלה. זה נקרא PROS, או PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.

בואו נבין בדיוק מה הם PROS ו-PIK3CA.

ראשית, PROS אינה מחלה אחת. זוהי ספקטרום של מספר מצבים שונים. לכל המצבים הללו יש דבר אחד במשותף. כלומר, חלקים מסוימים בגוף הופכים לגדולים יתר על המידה (גדילה יתרה) או מתפתחים לצורה חריגה.

עכשיו בואו נראה מדוע זה קורה. הסיבה העיקרית לכך היא שינוי, כלומר מוטציה, בגן הנקרא `PIK3CA` בגופנו.

עם זאת, אם אות בספר ההוראות של הגן 'PIK3CA' הזה שגויה, כלומר, אם מתרחשת מוטציה, המסרים שתאים אלה מקבלים מתבלבלים. אז חלק מהתאים מתחלקים מהר מדי, או לא מתים כשהם צריכים. זה כאשר אנו רואים גדילה יתר חריגה במקומות שבהם תאים אלה נמצאים, כלומר, במקומות כמו העור, כלי הדם, העצמות, רקמת השומן והמוח .

יש נקודה חשובה מאוד שחשוב לזכור כאן. PROS אינה מחלה שעוברת מהורה לילד. משמעות הדבר היא שאם אתם חולים במחלה הזו, ילדכם לא יפתח אותה, ואם אחד מילדיכם חלה בה, ילדים אחרים לא יפתחו אותה. שינוי גנטי זה אינו מתרחש בכל תא בגוף הילד, אלא רק בחלק מהתאים. לכן אל תפחדו מכך שלא לצורך.

מצבים רפואיים שונים הנכללים תחת PROS

לפעמים רופאים יאבחנו מחלה ישירות עם תסמונת PROS. פעמים אחרות, הם יציינו מצב רפואי ספציפי (תסמונת) הנכלל תחת הקטגוריה של תסמונת PROS. חלק מאלה מפורטים בטבלה שלהלן.

מהם הטיפולים לכך?

עדיין אין תרופה ל-PROS. עם זאת, ישנן דרכים רבות לטפל במצב ובתסמינים שלו.

הרופא שלך יחליט על הטיפול המתאים ביותר עבור ילדך. הוא או היא יקבלו החלטות אלו לאחר בדיקה מדוקדקת של מצבו של ילדך והתייעצות עם מומחים שונים (למשל, מנתחים, נוירולוגים). להלן כמה מאפשרויות הטיפול העיקריות:

• ניתוח: ייתכן ויומלץ על ניתוח להסרת הרקמה הגדלה יתר על המידה, במיוחד אם הגדילה מפריעה ליכולתו של ילדכם ללכת או לבצע פעילויות יומיומיות, מפעילה לחץ על המוח, או נחוצה לתיקון מצב כמו עקמת.
• תרופות: הרופא שלך עשוי לרשום תרופות לשליטה בתסמינים ספציפיים, כגון התקפים. מחקר מתקיים גם על תרופות חדשות המכוונות לפעילות הגן PIK3CA.

איך ייראה עתידו של ילדי?

זוהי אחת הדאגות והפחדים הגדולים ביותר של כל הורה. PROS היא מצב לכל החיים. מכיוון שהתסמינים משתנים מאוד מאדם לאדם, עתידו של הילד יכול להשתנות בהתאם.

בנוסף, נמצא כי לחלק מהאנשים עם PROS יש סיכון מסוים לפתח סרטן, מכיוון שאותה מוטציה בגן PIK3CA נמצאת גם בתאי סרטן אצל אנשים ללא PROS.

אל תפחדו מזה שלא לצורך. הדבר החשוב ביותר הוא לדבר בגלוי על הסיכון הזה עם הרופא שלכם. לאחר מכן, תוכלו לבצע את הבדיקות הנדרשות בזמן ולראות אם קיים סיכון למצב כזה. הרופא שלכם יעקוב כל הזמן אחר מצבו של ילדכם ויספק את ההדרכה הנדרשת.