האם לקטנטן שלכם יש את התסמינים האלה? בואו נדבר על תסמונת ויסקוט-אלדריץ'.

האם הקטן שלכם חולה כל הזמן? האם לפעמים יש לו בעיות עור כמו אקזמה, האם הוא מדמם הרבה אפילו מחבלה קטנה, או שהוא תמיד מפציע חבורות בכל מקום? למרות שאלה אולי נראות נורמליות, לפעמים יכולה להיות מאחורי זה מצב גנטי נדיר שלא שמענו עליו הרבה. אחד המצבים האלה הוא תסמונת ויסקוט-אלדריץ'. בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט היום.

מהי תסמונת ויסקוט-אלדריץ' הזו?

במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית נדירה מאוד . היא משפיעה בעיקר על מערכת החיסון של ילדכם ועל תפקודם של תאים מסוימים בדם. זה יכול לגרום למספר תסמינים בו זמנית. אלה כוללים:

• אקזמה: מחלת עור הגורמת לכתמים יבשים ומגרדים על העור.
• חוסר מערכת החיסון: תאי הדם הלבנים הנלחמים במחלות בגוף אינם פועלים כראוי.
• דימום וחבורות: אפילו מגע קל ביותר יכול לגרום לדימום, וחבורות יכולות להופיע במקומות מסוימים עקב קושי בקרישת הדם.

מצב זה עלול לעיתים להוביל לסיבוכים מסכני חיים. הוא עלול גם לקצר את תוחלת החיים. עם זאת, בעזרת הטיפולים הנוכחיים, ניתן להפחית משמעותית את הסיכונים הללו .

עד כמה נפוץ מצב זה?

זה למעשה נדיר מאוד . סטטיסטית, ההערכה היא שרק שלושה מכל מיליון בנים חולים בתסמונת ויסקוט-אלדריץ'. אפילו במדינה כמו אמריקה, יש פחות מ-5,000 אנשים עם מצב זה. זה משפיע בעיקר על בנים , וזה מאוד, מאוד נדיר שבנות יפתחו אותו.

מהי הפרעה הקשורה ל-WAS?

ייתכן שהרופא שלך יתייחס גם לתסמונת ויסקוט-אלדריץ' כהפרעה הקשורה לגן WAS. הכוונה היא למצבים המשפיעים על מערכת החיסון עקב מוטציה בגן WAS. לדוגמה, טרומבוציטופניה מקושרת לגן X היא גם הפרעה הקשורה לגן WAS.

עם זאת, מצב הנקרא "נויטרופניה מולדת" נגרם על ידי מוטציה גנטית שונה, שאינה קשורה לגן "WAS". רופאים מזהים מצב זה רק לאחר שהילד מפתח זיהום חיידקי חמור.

מהם התסמינים של תסמונת ויסקוט-אלדריץ'?

כבר הזכרנו שישנם שלושה תסמינים עיקריים של מצב זה. בואו נבחן אותם ביתר פירוט .

• אקזמה: זה גורם לעור להיות יבש מאוד ומגרד., לפעמים זה יכול להפוך לאדום ומתקלף. זה כמו אקזמה שחלק מהקטנטנים מקבלים, אבל זה יכול להיות קצת יותר חמור.

• חוסר חיסוני: מצב זה מתרחש כאשר תאי הדם הלבנים המסייעים לשמור על בריאות גופנו אינם פועלים כראוי. זה מפחית את יכולתו של הגוף להילחם במחלות . לפעמים מערכת החיסון יכולה אפילו להתחיל לתקוף את גופה שלה. זה יכול להוביל לזיהומים תכופים, ולמצבים כגון דלקת מפרקים שגרונית, דלקת כלי דם (וסקוליטיס), אנמיה (ספירת דם נמוכה), לוקמיה (סוג של סרטן דם) או לימפומה (סוג של סרטן בלוטות הלימפה).

• בעיות דימום (מיקרותרומבוציטופניה): מצב זה מתרחש כאשר מספר טסיות הדם, המסייעות לקרישת הדם, יורד או הופך קטן מאוד . למעשה, אלו התאים המסייעים לעצירת הדימום. לכן, כאשר מספרן נמוך, אפילו חתך קטן יכול לגרום לדימום שאינו מפסיק. זה יכול לגרום לחבלות , דימומים מהאף, לעיתים שלשולים דמיים, דימום מתחת לעור (פורפורה) ונקודות אדומות קטנות (פטכיות) על העור.

אל תפחדו מהמחלה הזו רק בגלל שיש לכם אחד או שניים מהתסמינים האלה. אבל אם הדברים האלה נמשכים, עדיף לפנות לרופא.

תינוקות עם הצורה החמורה ביותר של תסמונת ויסקוט-אלדריץ' (אובדן תפקוד) עשויים גם להראות תסמינים כגון:

• אֶקזֵמָה
• חוסר חיסוני
• קיכלי קשה
• דלקת ריאות

לעיתים, במקרים של נויטרופניה מולדת הנגרמת על ידי גן WAS מסוג gain-of-function, עלולים להתרחש זיהומים חיידקיים חמורים או תסמונת מיאלודיספלסטית (מחלת מח עצם).

מה הסיבה לכך?

הסיבה העיקרית לתסמונת ויסקוט-אלדריץ' היא שינוי גנטי, או מוטציה, בגן WAS . גן WAS זה ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום X שלנו. גן זה מייצר את חלבון תסמונת ויסקוט-אלדריץ'. חלבון זה קיים בכל תאי הדם שלנו.

חלבון זה, הנקרא תסמונת ויסקוט-אלדריץ', עוזר לתאים שלנו להידבק לתאים ולרקמות אחרים באמצעות "הידבקות". הידבקות זו חשובה מאוד משום שהיא עוזרת למערכת החיסון שלנו להביס אויבים כמו חיידקים ווירוסים הנכנסים לגוף.

לכן, אם יש לכם מוטציה גנטית בגן ה-`WAS` שלכם, תאי הדם שלכם לא יוכלו להידבק לתאים ורקמות אחרים כראוי. זה ימנע ממערכת החיסון לבצע את עבודתה כראוי. זה מה שגורם לתסמינים של תסמונת ויסקוט-אלדריץ'.

בנויטרופניה מולדת, מוטציה גנטית עוצרת את תנועתם של שני סוגי תאים, נויטרופילים ומונוציטים, ומונעת ממערכת החיסון לשחרר תאים אלה כדי להילחם בזיהומים.

האם זה משהו שבא מדור לדור?

כן, זהו מצב שיכול לעבור בתורשה. הוא עובר בתורשה בתבנית "רצסיבית של גן X". משמעות הדבר היא שהילד חייב לקבל את השינוי הגנטי משני ההורים.

אנו יורשים את כרומוזומי המין שלנו מהורינו. לגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. לנקבות יש שני כרומוזומי X. מחלה זו משפיעה יותר על בנים, מכיוון שמוטציה גנטית זו משפיעה על תפקוד כרומוזום ה-X היחיד שלהם.

למרות שלמחלה יש דפוס משפחתי, יותר מ-30% מכלל החולים מפתחים אותה "דה נובו" , כלומר היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית חדשה המתרחשת בעת ההתעברות.

איך מזהים את זה?

רופא בדרך כלל מאבחן תסמונת ויסקוט-אלדריץ' במהלך ינקות או ילדות . הילד נבדק ונערכות הבדיקות הנדרשות. הסימנים הראשונים למצב זה עשויים להיות דם בצואה, דימום חריג או חבורות. רופא עשוי לבצע את הבדיקות הבאות כדי לאשר את המצב:

• ספירת דם מלאה (CBC)
• בדיקת דם גנטית
• משטח דם היקפי

אם זה לא מזוהה בינקות, התסמינים הופכים בולטים יותר בילדות.

אם ילדכם מראה סימנים של מערכת חיסונית מוחלשת, כגון זיהומים תכופים, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות במהלך הילדות. הסיבה לכך היא שייתכן שגוף הילד לא יוכל להילחם בחיידקים ווירוסים כראוי, וייתכן שלא יגיב היטב לחיסונים מסוימים.

רופא עשוי לבצע בדיקת דם כדי לבדוק האם גוף ילדכם מייצר נוגדנים לאחר חיסון. נוגדנים אלה הם היוצרים תגובה חיסונית להגנה מפני מחלות קשות. בנוסף, תיעשה בדיקת דם נוספת כדי לבדוק את תאי הדם הלבנים של ילדכם, במיוחד תאי T ואימונוגלובולינים (המסייעים גם הם בייצור נוגדנים).

מהם הטיפולים לכך?

ניתן לטפל בתסמונת ויסקוט-אלדריץ' בדרכים הבאות:

• לטפל בזיהומיםאנטיביוטיקה או תרופות אנטי-ויראליות.
• עירויי נוגדנים (אימונוגלובולינים) ניתנים כדי לשקם את הנוגדנים שהתרוקנו.
• עירויי טסיות דם לסיבוכי דימום.
• ניתן לטפל באקזמה באמצעות תרופות מקומיות וקרמי לחות ללא מרשם רופא .

אם ילדכם מפתח מחלה או זיהום, זה יכול להיות רציני ואף מסכן חיים . כדי להגן על חייו של ילדכם, תוכלו לנסות גם את הטיפולים הבאים:

• השתלת תאי גזע : ייתכן שזהו הפתרון הטוב ביותר הזמין כיום.
• ריפוי גנטי (זה עדיין בשלב המחקר).

רופא ילדכם ידון אתכם באפשרויות הטיפול הללו ויתכנן טיפול להשגת התוצאות הטובות ביותר עבור ילדכם ולשיפור איכות חייו.

אם לילד שלי יש מצב זה, למה עליי לצפות?

אם לילדכם יש תסמונת ויסקוט-אלדריץ', הרופא שלכם יפתח תוכנית טיפול שתסייע במניעת סיבוכים מסכני חיים שעלולים להתרחש עקב חוסר תפקוד תקין של מערכת החיסון. לאחר האבחון, ייתכן שתופנו לייעוץ גנטי . זה יכול לעזור לכם ולמשפחתכם ללמוד עוד על המצב ועל אפשרויות הטיפול הזמינות.

אפילו מחלות ילדות נפוצות כמו אבעבועות רוח עלולות לגרום לסיבוכים בריאותיים חמורים עבור ילדכם. מכיוון שמערכת החיסון שלו אינה חזקה כמו ילדים אחרים בגילו, ייתכן שהוא יצטרך לפנות לרופא באופן מיידי. טיפול מוקדם במחלות ובזיהומים יכול לעזור לכם להשיג תוצאות טובות יותר.

ייתכן שהרופא שלך יורה לך לא לתת לילדך חיסונים חיים של הנגיף (כגון חיסון נגד שפעת) מכיוון שזן חי של הנגיף יכול לגרום לילדך לחלות. גם אם ילדך מקבל חלק מהחיסונים, ייתכן שהם לא יהיו יעילים באותה מידה. אם ילדך חולה בנגיף, טיפול מוקדם בתרופות אנטי-ויראליות בדרך כלל עובד היטב. אך אפילו מחלות נפוצות עלולות לגרום לסיבוכים.

ייתכן שילדכם יזדקק לבדיקות סקר סרטן סדירות לאורך חייו מכיוון שהוא נמצא בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן, במיוחד לוקמיה או לימפומה .

האם יש תרופה מלאה לכך?

כן, השתלת תאי גזע (הנקראת גם השתלת מח עצם) יכולה לרפא תסמונת ויסקוט-אלדריץ'.השתלות מסוג זה מסירות את תאי הגזע היוצרים דם בגוף ומחליפות אותם בתאי גזע בריאים. מכיוון שתסמונת ויסקוט-אלדריץ' גורמת להיווצרות תאי דם לא תקינים, השתלת תאי גזע יכולה להחליף תאים אלה בתאים בריאים ומתפקדים.

האם תסמונת ויסקוט-אלדריץ' קטלנית?

תסמונת ויסקוט-אלדריץ' יכולה להיות קטלנית . בעבר דווח כי לילדים ללא השתלת תאי גזע יש תוחלת חיים של כ-15 שנים. תסמינים הנגרמים מזיהומים, דימום במוח הילד, זיהומים חמורים או סרטן יכולים להיות מסכני חיים, ומוות יכול להתרחש במהירות.

עם זאת, עם התקדמות המדע הרפואי, אפשרויות הטיפול הקיימות אפשרו לשפר את תוחלת החיים הכוללת של ילד.

האם ניתן למנוע זאת?

זוהי מחלה גנטית ולא ניתן למנוע אותה . אם את מתכננת להביא ילדים לעולם ורוצה לדעת את הסיכון שלך להביא ילד עם מחלה גנטית, שוחחי עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות .

באיזו שעה עליי לפנות לרופא של ילדי?

אם ילדכם חולה ואובחן אצלו תסמונת ויסקוט-אלדריץ', פנו מיד לרופא . מכיוון שמערכת החיסון שלו אינה פועלת כראוי, הוא עלול לחלות בזיהומים בתדירות גבוהה יותר. הרופא שלכם יכול לטפל במחלה או בזיהום, או למנוע סיבוכים מסכני חיים.

פנו לרופא אם לילדכם יש אחת מהתופעות הבאות:

• דם בצואה (שלשול דמי)
• דימומים תכופים מהאף
• אזורים גדולים של חבורות
• שינויים בעור שלהם
• זיהומים חוזרים (למשל, אבעבועות רוח קשות או קיכלי, זיהומים חיידקיים)

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

ניתן לשאול את הרופא שאלות כגון אלה:

• מהי תוחלת החיים של ילדי?
• אילו מוצרים ניתן להשתמש בהם לטיפול באקזמה של ילדי?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפולים שאתה ממליץ עליהם?
• האם ילדי מתאים להשתלת תאי גזע?

מה ההבדל בין תסמונת ויסקוט-אלדריץ' לאטקסיה-טלנגיאקטזיה?

תסמונת ויסקוט-אלדריץ' ואטקסיה-טלנגיאקטזיה הן שתיהן מצבים גנטיים המשפיעים על תפקוד מערכת החיסון.עם זאת, אטקסיה-טלנגיאקטזיה נגרמת על ידי מוטציה בגן ATM. היא משפיעה על התנועה והקואורדינציה שלך. היא גם גורמת לכלי הדם להיראות בצורת זיגזג על העור.

הדברים הכי חשובים שאתם צריכים לזכור

לגלות שלילדכם יש מחלה גנטית נדירה שתשפיע עליו למשך שארית חייו יכול להיות מכריע. זה יכול להיות הלם. אבל אל דאגה. רופא ילדכם יספר לכם עוד על המצב וכיצד תוכלו לעזור לילדכם בבית. ייתכן שמערכת החיסון של ילדכם אינה פועלת כראוי, ולכן הוא עלול לחלות לעתים קרובות יותר.

חשוב לדאוג לעצמך בזמן שאתה מטפל בילדך. הורים ומשפחות רבים מוצאים נחמה ותמיכה רבה בשיחה עם יועץ לבריאות הנפש .

עם ההתקדמות בטיפולים הנוכחיים, ילדים עם מצב זה מסוגלים כעת לחיות חיים מלאים ומאושרים. אז הישארו חזקים.

תסמונת ויסקוט-אלדריץ ' , מחלות גנטיות, מערכת החיסון, אקזמה, דימום, השתלת תאי גזע, בריאות הילד