ご家族の中にこれらの症状をお持ちの方はいらっしゃいますか？バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（BRRS）についてお話ししましょう。

今日は、稀ではあるものの非常に重要な疾患についてお話しします。それは、バニヤン・ライリー・ルバルカバ症候群、略して「BRRS」と呼ばれるものです。これは遺伝性の疾患で、体内の遺伝子のわずかな変化によって引き起こされます。この疾患は、体のさまざまな部分に異常な塊（「腫瘍」）が発生するリスクを高めます。ご安心ください、簡単に説明しましょう。

バニヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（BRRS）とは何ですか？

簡単に言うと、BRRSは遺伝性の疾患です。これはPTEN過誤腫症候群（PHTS）と呼ばれる疾患群に属します。カウデン症候群という病気もご存知かもしれませんが、これもPHTSに分類されます。

このBRRS（Bird-Rich-Rich症候群）は、通常、体内のPTEN遺伝子の変化、つまり突然変異によって引き起こされます。PTEN遺伝子は、細胞の成長、特に腫瘍の成長を制御するタンパク質の産生を制御しています。BRRS患者の場合、PTEN遺伝子が正常に機能しないため、細胞が制御不能に増殖します。これにより、過誤腫をはじめとする様々な癌性および非癌性腫瘍が発生するリスクが高まります。さらに、いくつかの種類の癌を発症するリスクも高まります。

さらに、出生体重の増加、平均よりも大きな頭囲（巨頭症）、男性器の出現、および様々な発達遅延や知的発達遅延が見られる場合もある。

`(BRRS)` には他にどのような名称が使われていますか？

この症状は他にもいくつかの名称で呼ばれています。以下のいずれかの名称を聞いたことがあるかもしれません。

• ライリー・スミス症候群
• ルバルカバ・マイレ症候群
• ルヴァルカバ・ミューレ・スミス症候群
• バナヤン・ゾナナ症候群

この`(BRRS)`症状はどれくらい一般的ですか？

この疾患がどれほど一般的かを正確に言うのは難しい。なぜなら、症状は人によって大きく異なるからだ。症状の中には非常に軽微なものもある。しかし、ほとんどの研究者は、これは非常にまれな疾患だと考えている。

BRRSの症状は何ですか？

バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群の症状は非常に多様です。症状の多くが現れることもあれば、ごく少数しか現れない人もいます。主な症状を見ていきましょう。

• 出生時の体重と身長が高い。
• 頭部が通常より大きい状態（巨頭症）。
• 男児の性器周辺に斑点（色素斑）が見られる。
• 筋緊張の低下（筋緊張低下）。赤ちゃんを抱き上げた時に、手足が少し緩んでいるように感じる状態を想像してみてください。
• 言語能力および／または運動能力の発達発達遅延。
• これは知的障害者の約50％に影響を与える可能性がある（BRRS）。
• 自閉スペクトラム症（自閉スペクトラム症） - 自閉症の子供の約20％にPTEN遺伝子の変異があることがわかっています。
• 筋力低下。
• 過誤腫とは、腸管内の細胞や組織が異常に増殖した、良性の腫瘍である。
• 過度に柔軟な関節。
• てんかん様発作（「（発作）」）。
• 漏斗胸- これは、胸骨の中央部が内側に陥没している状態です。
• 脊柱側弯症
• 黒色表皮腫（`(Acanthosis nigricans)`) - 体のしわや肘、首などの部分の皮膚が黒ずむ。
• 皮膚の下に発生する脂肪腫（脂肪性腫瘍）。
• 脂肪と血管からなる良性の腫瘍（血管脂肪腫）。
• 皮膚の下に余分な血管が集まってできる、あざのような斑点（血管腫）。

覚えておいてください。誰もがこれらの特徴をすべて備えているわけではありません。中には、これらの特徴のうちいくつかしか備えていない人もいるでしょう。

`(BRRS)`の原因は何ですか？

この「(BRRS)」状態が発生する主な理由は2つあります。

1. PTEN遺伝子の突然変異。（これが最も一般的な原因です。）

2. PTEN遺伝子の全部または一部を含む遺伝物質の大きな欠失。（これは約10%の症例で発生します。）

以前にもお話ししたように、PTEN遺伝子は腫瘍の増殖を制御するタンパク質を生成します。この遺伝子が欠損していたり​​、正常に機能していなかったりすると、細胞は制御不能な分裂を始めます。その結果、過誤腫やその他の癌性・非癌性の腫瘍が発生します。

しかし、専門家はPTEN遺伝子の変異が、巨頭症（頭が大きい）、筋肉や骨の異常、発達や知的発達の遅れなど、BRRSの他の症状をどのように引き起こすのか、正確にはまだ解明できていない。

`(BRRS)`は世代を超えて受け継がれますか？

はい、親は子供にBRRSという疾患を遺伝させる可能性があります。これは常染色体優性遺伝と呼ばれます。簡単に言うと、どちらかの親が変異したPTEN遺伝子を1つ持っている場合、子供がこの疾患を受け継ぐ確率は50%です。

`(BRRS)`を識別する方法は？

医師がBRRSの疑いがあると判断した場合、PTEN遺伝子の遺伝子検査を指示する可能性が高いでしょう。遺伝子検査が推奨されます。これは遺伝子配列解析と呼ばれるプロセスで行われます。つまり、遺伝子のあらゆる部分を検査し、変化や突然変異がないかどうかを調べます。

このPTEN検査は非常に正確です。医師がPTEN遺伝子の変異を発見した場合、BRRS（ブリガム・リバー症候群）であることを100%確実に診断できます。しかし、BRRSの症状がある人のうち、遺伝子変異が検出されるのはわずか60%です。つまり、BRRSの症状がある人の約40%は、検査結果が正常である可能性があります。PTEN検査をご希望の場合は、医師にご相談ください。

`(BRRS)`はどのように扱われますか？

「（BRRS）」に対する特異的な治療法はありません。代わりに、バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群の治療は、患者固有の症状や兆候を管理することに重点が置かれます。

BRRSの患者は、症状の有無にかかわらず、様々な種類のがんについて定期的にスクリーニングを受けるべきです。医師は、PTEN遺伝子変異と診断された人は、カウデン症候群のスクリーニングガイドラインに従うことを推奨しています。これには、以下の癌のスクリーニングが含まれます。

• 乳癌
• 子宮がん
• 甲状腺がん
• 腎臓がん

BRRS患者にとって遺伝カウンセリングは非常に有益です。BRRSの症状が見られない家族も、がん検診のガイドラインに従うべきかどうかを判断するために、PTEN遺伝子の検査を受けるべきです。

（BRRS）の観察ガイドライン

がんの種類ごとに、検査開始時期を含めた具体的な経過観察ガイドラインがあります。すべてのがんが診断と同時に検査を開始するわけではなく、診断時の年齢によって異なります。

18歳未満の方の場合、医師は以下のことを推奨する場合があります。

• 7歳から毎年甲状腺超音波検査を受ける。
• 年1回の健康診断と皮膚検査。
• 神経発達評価。
• 腸管過誤腫を早期に発見するためには、年1回のヘモグロビン検査が必要です。

BRRSは予防できるのか？

いいえ、BRRSは予防できません。これは遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。BRRSの患者は遺伝カウンセリングを受けることができます。これにより、医療や出産について十分な情報に基づいた意思決定を行うことができます。

`(BRRS)`を持っている場合、どのようなことが予想されますか？

BRRSの予後は人によって大きく異なります。症状や兆候がほとんどない人もいれば、症状がほとんどない、あるいは全くない人もいます。BRRS患者には、生活の質を向上させるための様々な治療法があります。例えば、理学療法や言語療法などが挙げられます。

前述のとおり、「（BRRS）」の患者は、様々な種類のがんについて定期的に検査を受ける必要があります。いつから検査を開始すべきか、またどのくらいの頻度で検査を受けるべきかについては、医師にご相談ください。

バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群と平均余命

研究者たちは、BRRS患者の平均余命をまだ特定できていません。実際、BRRS患者の平均余命が短いことを示唆する証拠はありません。しかし、BRRS患者は若年で特定の種類の癌を発症するリスクが高いことが知られています。そのため、癌によって平均余命が短くなる人もいるかもしれません。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

近親者（例えば、兄弟姉妹、両親、子供など）にBRRS（Bird-Rich症候群）の既往歴がある場合は、PTEN遺伝子検査について医師に相談してください。PTEN遺伝子検査では、PTEN遺伝子に変異があるかどうか、また特定の癌について定期的なスクリーニングを受けるべきかどうかが分かります。

あなたやお子さんがBRRSと診断された場合、医師は症状の管理と生活の質の向上に向けてあなたと協力して取り組みます。また、がん検診を受けるべき頻度についても説明します。

医師にどのような質問をすべきですか？

ご自身またはご家族がBRRSと診断された場合、医師に以下の質問をしてみてください。

• 私または私の子供に、検出可能なPTEN遺伝子変異はありますか？
• 何か明らかな症状や兆候はありますか？
• 遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
• 私の近親者も遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
• これは家族計画にどのような影響を与えるのでしょうか？
• どのような治療法や管理方法をお勧めしますか？
• がん検診はどのくらいの頻度で受けるべきですか？

要点

バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（BRRS）は、PTEN遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。症状は人によって大きく異なり、軽度から重度まで様々です。BRRSに対する特異的な治療法はありませんが、主な治療は症状の管理です。BRRSの患者は、乳がん、子宮がん、甲状腺がん、腎臓がんなど、特定のがんについて定期的なスクリーニングを受けることが重要です。

カウンセラーやソーシャルワーカーに相談することは、このような診断を受けた際に伴う感情に対処する上で非常に役立ちます。また、地域やオンラインのサポートグループに参加して、同じような経験をした人たちと交流することもできます。心配しないでください、あなたは一人ではありません。適切な医療アドバイスとサポートがあれば、この病気を管理し、充実した生活を送ることができます。

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