お子さんのまぶたにこのような変化が見られますか？眼瞼狭小症について学びましょう！

赤ちゃんのまぶたの位置が少し変わっていることに気づいたことがあるかもしれません。目の開きが小さかったり、まぶたが垂れ下がっていたりするかもしれません。母親としては、このような状態を見ると少し不安になるものです。そんな時こそ、これからご紹介する「眼瞼狭小症」という症状について知っておくことが非常に重要です。

眼瞼狭小症候群とは何ですか？簡単に言うと…

これはまぶたの形成に影響を与える遺伝性疾患です。考えてみてください、まぶたは目を保護する上で最も重要な部分です。そのため、この症候群を持つ人の目の開き、つまり両目の間の隙間は、正常な人よりも狭くなります。また、上まぶたは垂れ下がったように見えます。さらに、目の内側、つまり鼻側には、下まぶたから上まぶたにかけて小さな皮膚のひだが見られます。

その理由は、「FOXL2」と呼ばれる遺伝子の変化、つまり医師が言うところの突然変異です。もう一つ重要な点は、この「眼瞼狭小症候群」の女性の卵巣も影響を受ける可能性があるということです。

医師がこの症状に対して用いる別の長い名称は「眼瞼狭小症、眼瞼下垂、内眼角逆転症候群」です。略して「BPES」とも呼ばれます。また、「小眼球開口症候群」と呼ぶ人もいます。これは先天性の疾患であり、赤ちゃんは出生時からこれらの症状が見られます。

「blepharophimosis」という単語は「bleph-a-ro-phi-mo-sis」と発音します。ちょっと複雑に聞こえますよね？でも大丈夫、分かりやすくするために「BPES」と略しましょう。

これには種類があるのでしょうか？（BPESの種類）

はい、これらの「BPES」には主に2つの種類があります。タイプIとタイプIIです。

両タイプにはいくつかの共通点がある。

• 眼瞼裂が正常よりも小さい状態（眼瞼狭小症） 。
• まぶたが垂れ下がる（眼瞼下垂） 。
• 目が通常よりも離れている状態（テレカンサス） 。
• 下まぶたの内側、つまり鼻の方に上向きに折り重なった皮膚のひだ（内眼角贅皮） 。

それでは、これら2種類の具体的な違いを見ていきましょう。

BPESタイプI

BPESタイプIの場合、原発性卵巣機能不全（POI）と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります。これは「早期卵巣不全」とも呼ばれます。簡単に言うと、女性の卵巣が本来の時期よりも早く機能しなくなる状態です。

BPESタイプII（BPESタイプII）

しかし、BPES II型の場合、全身に影響を与えるような他の重大な問題、つまり全身的な問題は発生しません。主にみられる症状は、目に関連するものだけです。

眼瞼狭小症はどのくらい一般的な症候群ですか？

世界的に見ると、この「眼瞼狭小症候群」は出生5万人に1人程度の割合で見られます。つまり、比較的まれな疾患と言えます。

眼瞼狭小症候群の兆候と症状は何ですか？

この「眼瞼狭小症候群」の症状は、主に目の外見に影響します。先ほど説明した4つの主な症状を思い出してください。

• 目の開口部が小さい。
• まぶたが垂れ下がる（眼瞼下垂）。
• 両目が離れている（テレカンサス）。
• 下まぶたの内側の皮膚が折り上がってしまう状態（下まぶたの内側が折り上がる状態 - 逆内眼角贅皮）。

考えてみてください。これらの症状は赤ちゃんの顔の印象を少し変えてしまうことがあります。親御さんがこれを見て心配になるのは当然です。でもご安心ください。対処法はあります。

これらの主な特徴に加えて、他にも以下のような特徴が見られます。

• 眼瞼外反症（眼球が外側に向くこと）。
• 斜視、別名「寄り目」とは、目が内側に寄っている状態のことです。
• 弱視とは、まぶたが垂れ下がって視界を遮ることで起こる症状です。正確に言うと、まぶたが視界を遮るのです。
• 耳たぶが垂れ下がっている状態は、「カップ耳」や「垂れ耳」とも呼ばれ、耳たぶの縁がしわになったり、折り畳まれたりしている状態を指します。
• 耳の位置が低い。
• 鼻筋が広い。
• 鼻と上唇の間の隙間が通常よりも狭い。
• I型の人は原発性卵巣機能不全（POI）である。

なぜこのようなことが起こるのでしょうか？原因は何ですか？（眼瞼狭小症候群の原因は何ですか？）

この「眼瞼狭小症候群」の主な原因は、「FOXL2」と呼ばれる遺伝子の変異または突然変異です。これは常染色体優性遺伝の様式で遺伝子を介して伝達されます。

簡単に言うと、これは、片方の親だけがこの変異遺伝子を持っている場合でも、子供がそれを遺伝する可能性があるという意味です。しかし、中には親から遺伝することなく、初めてこの病気を発症する人もいます。そのような場合、医師はそれを「新規」または「新しい」遺伝子変異と呼び、罹患した親から遺伝したものではないと説明します。

これが原因で起こりうるその他の問題（眼瞼狭小症候群の合併症とは？）

眼瞼狭小症は視力に影響を与える可能性があります。屈折異常を発症するリスクが高まり、遠近両方の視力低下を引き起こす可能性があります。

特に、重度の眼瞼下垂（弱視と呼ばれる状態）のある乳幼児は、弱視と呼ばれる状態を発症することがあります。これは、まぶたが視界を遮り、脳がその目からの信号を受け取ることができなくなるためです。速やかに治療しないと、その目の視力は永久的に損なわれる可能性があります。

どのように診断されるのですか？（眼瞼狭小症候群はどのように診断されますか？）

医師は、先に述べた4つの主な臨床症状を確認し、眼科検査を行った後、眼瞼狭小症候群を疑う可能性があります。眼科専門医は、以下の検査の一部またはすべてを実施する場合があります。

• 視力検査：視力表に書かれた文字を読んでいただきます。この検査によって、医師は近視や遠視などの屈折異常があるかどうかを判断できます。
• 弱視（斜視）と斜視の検査。
• 生殖ホルモンレベルの血液検査（特にI型が疑われる場合）。
• 遺伝子検査：これにより、FOXL2遺伝子に突然変異があるかどうかを確認できます。

治療法は？（眼瞼狭小症はどのように治療されますか？）

眼瞼狭小症は通常、小児期に手術で治療されます。3歳から5歳の間に、内眼角贅皮（まぶたの内側の皮膚が折り畳まれる状態）と眼角離開（両目が離れている状態）を矯正する手術が行われます。その後、約1年後に、眼瞼下垂を矯正する別の手術が行われます。これらの手術をすべて同時に行うこともありますが、あまり一般的ではありません。

これらの手術は、目の見た目を改善するだけでなく、子供の視力の発達を助けるためにも行われます。まぶたが閉じていると、視力は正常に発達しないからです。

BPESタイプI（原発性卵巣機能不全）の場合、医師はホルモン補充療法、特にエストロゲン補充療法を勧めることがあります。しかし、これらの治療法は不妊症を根本的に解決するものではないことを覚えておくことが重要です。生殖医療専門医と相談することをお勧めします。

これを防ぐ方法はありますか？（眼瞼狭小症を発症するリスクを下げるにはどうすれば良いですか？）

眼瞼狭小症候群は遺伝性の疾患であるため、予防法は特にありません。しかし、ご家族にこの症候群の方がいらっしゃる場合は、お子様を授かる前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。そうすることで、この疾患についてより深く理解し、お子様が遺伝するリスクについて話し合うことができます。

眼瞼狭小症候群の場合、どのような症状が予想されますか？

眼瞼狭小症の方は、定期的な眼科検診を受ける必要があります。これにより、視力が正常かどうか、また他に問題がないかどうかを確認できます。

1型糖尿病の方は、ホルモンや不妊に関する問題について、内分泌専門医または生殖医療専門医に相談してください。

眼瞼狭小症候群は治療は可能ですが、完治はしません。つまり、手術によって目の外観や機能をある程度回復させることはできますが、根本的な遺伝的原因を変えることはできません。

医療従事者にどのような質問をすべきですか？

医師に次のような質問をしてみるのも良いでしょう。

• 眼科検診はどのくらいの頻度で受けるべきですか？
• 遺伝カウンセリングをお勧めしますか？
• 不妊の問題に対処するためのアドバイスをいただけますか？
• この症状で救急外来を受診する必要があるのは、どのような状況下でしょうか？

眼瞼狭小症知的障害症候群とこれとの違いは何ですか？

これも少し紛らわしいので、明確にしておきましょう。「眼瞼狭小症知的障害症候群」と呼ばれる症状を持つ人は、まぶたが垂れ下がったり、目が通常より小さく開いたりすることがあります。しかし、「眼間開離症」（目が離れている状態）や「内眼角贅皮」（目頭の内側の皮膚のひだ）は見られません。

最も重要な点は、「眼瞼狭小症に伴う知的障害症候群」を持つ人々は、精神発達が遅いということです。その例としては、「オード症候群」や「セイ・バーバー・ビーゼッカー・ヤング・シンプソン症候群」などが挙げられる。科学者たちは、米国にはこれらの知的障害症候群を持つ人が1000人未満いると推定している。

しかし、ここで言う「眼瞼狭小症候群（BPES）」の患者は知的障害を伴いません。これが主な違いです。

眼瞼狭小症候群（BPES）は、出生時から存在するまれな疾患です。あなたと医療チームは、この疾患を適切に管理することができます。まぶたの問題を矯正するための手術は、通常、治療計画の一部となります。

要点

さて、ここまでお話ししてきたことから、「眼瞼狭小症候群」について十分にご理解いただけたかと思います。覚えておいてください。

• これは遺伝性の疾患で、主にまぶたに影響を及ぼします。
• 主な症状は、目の開口部が小さい、まぶたが垂れ下がっている、目が離れている、目の内側に皮膚のひだがある、などです。
• 2つのタイプ（「タイプI」と「タイプII」）があります。「タイプI」では、卵巣も影響を受ける可能性があります。
• これは知的障害を引き起こすものではありません。
• 手術によって目の外観と機能を改善することができます。
• 定期的な眼科検診と、必要に応じてホルモン治療を行うことが重要です。

お子さんがこの病気だと分かった時、不安や心配を感じるのは当然です。でも、あなたは一人ではありません。医師の助けと適切な治療によって、多くの人がこの病気を克服し、普通の生活を送ることができています。ですから、どうか気を落とさず、必要な医療アドバイスを求めてください。

眼瞼狭小症、BPES、まぶた、遺伝性疾患、眼瞼下垂、内眼角贅皮、眼の健康