お子さんが元気がないように見えますか？先天性筋ジストロフィー（CMD）について学んでみましょう！

生まれたばかりの赤ちゃんがぐったりしていて、まるで生命がないように見えることはありませんか？泣き声が小さく、手足の動きが少ないと感じたら、少し心配した方が良いかもしれません。なぜなら、それは先天性筋ジストロフィー（CMD）と呼ばれる稀な筋肉疾患の兆候である可能性があり、この疾患は出生時から存在しているからです。

（先天性筋ジストロフィー - CMD）とは何ですか？

簡単に言うと、先天性筋ジストロフィーとは、出生時または出生直後から筋力低下を引き起こす疾患群のことです。「先天性」とは「出生時から存在する」という意味です。これは遺伝性の慢性疾患であり、世代を超えて受け継がれる可能性があります。筋力低下は徐々に進行し、他の症状も現れることがあります。また、筋力低下は時間とともに悪化することもあります。

`(CMD)`の主な種類は何ですか？

さて、このCMDには様々な種類があります。医師は、どの遺伝子が影響を受けているかによってこれらの種類を分類します。主な種類をいくつか見ていきましょう。

• ラミニンα2関連筋ジストロフィー（LAMA2）：これは先天性筋ジストロフィー（CMD）患者の10～37％にみられる可能性があります。この疾患を持つ子供は、初期段階では全く歩くことができない場合があります。また、顔面筋力低下や舌肥大（巨舌症）のため、発話が困難になることもあります。約3分の1の子供にけいれん発作が起こる可能性があります。
• ジストログリカノパチー（DGP）：これも症例の12～25％に見られます。筋力低下に加えて、このタイプは赤ちゃんの脳にも影響を及ぼす可能性があります。発作、認知障害、眼の問題を引き起こすことがあります。このグループには、ウォーカー・ワールブルグ症候群、筋眼脳疾患、そして日本で最も多い福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）などがあります。
• コラーゲンVI関連筋ジストロフィー（COL6-RD）：これも症例の12%から19%にみられます。軽度から重度まで様々なサブタイプがあり、ベスレム筋ジストロフィー、中間型COL6-RD、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー（UCMD）などがあります。
• セレノプロテインN関連ミオパチー（SEPN1-RM）：症例の約11％にみられます。頭部と体幹の筋肉（軸筋と呼ばれる）に早期発症の筋力低下がみられるのが特徴です。これにより、急速に呼吸不全に至る可能性があります。

この`(CMD)`状況はどれくらいよくあることですか？

これは実際には非常にまれな病気です。研究者によると、世界中で100万人に6人から9人の割合で発症するとのことです。

`(CMD)`の症状は何ですか？

では、CMD（先天性筋ジストロフィー）の赤ちゃんに見られる症状は何でしょうか？主な症状は筋力低下です。出生時または出生後数日後に、以下のような症状が見られることがあります。

• 筋緊張低下：この状態を「人形のような」状態と呼ぶ人もいます。手足がぶら下がっているように感じられるかもしれません。
• 手足が自然に震えることは非常に稀である。
• 泣き声はとてもゆっくりで弱々しい。
• 吸うのが難しいため、牛乳を飲むのが困難です。
• 筋肉や関節のこわばり、拘縮。

出生直後の赤ちゃんの粗大運動能力（大きな筋肉を使う動作）の発達も、先天性筋ジストロフィー（CMD）の症状の一つです。例えば、首の発達の遅れ、寝返りの遅れ、座る、ひざまずく、立つ、歩くといった動作の遅れなどが挙げられます。例えば、同じ月齢の他の赤ちゃんが走り回ったり、ジャンプしたり、遊んだりしているのに、あなたの赤ちゃんがまだこれらの動作に苦労している場合は、注意が必要です。

この筋力低下の程度は赤ちゃんによって異なります。先天性筋ジストロフィー（CMD）の種類によっては、赤ちゃんに以下のような追加の症状が現れる場合もあります。

• 眼の疾患：例えば、近視（近眼）、眼圧上昇（緑内障）。
• 上まぶたが垂れ下がる（眼瞼下垂）。
• 脳の異常：例えば、滑脳症（脳表面が滑らかになる状態）や小脳奇形（小脳の変形）など。
• 発作。
• 知的障害。

`(CMD)`の起こりうる合併症は何ですか？

`(CMD)`の起こりうる合併症は何ですか？これは`(CMD)`の種類によっても異なりますが、一般的には次のようなことが起こり得ます。

• 移動に関する問題：一部の子供は全く歩くことができず、車椅子が必要になる場合があります。また、歩行を補助するために、装具や歩行器などの補助器具が必要な子供もいます。
• 呼吸器系の合併症：先天性筋ジストロフィー（CMD）の一般的な合併症の一つに、慢性呼吸不全があります。これは、呼吸を助ける筋肉の衰弱によって引き起こされます。そのため、人工呼吸器（呼吸補助装置）が必要になる場合があります。呼吸不全は、無気肺や肺炎などの症状を引き起こす可能性があります。
• 心臓合併症：心筋症はCMDの一般的な合併症です。これは慢性心不全につながる可能性があります。
• 筋骨格系の合併症：不動状態は、脊柱側弯症（脊椎の湾曲）や骨減少症、骨折のリスク増加につながる可能性があります。また、褥瘡や関節拘縮（関節周囲の筋肉や靭帯の緊張）も発生する可能性があります。
• 神経学的合併症：慢性疾患を抱えて生活すると、お子様がうつ病や不安症を発症する可能性が高くなる場合があります。

なぜこの「（先天性筋ジストロフィー）」は起こるのでしょうか？

これは遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これらの突然変異は、体内の健康な筋肉を構築・維持する役割を担う遺伝子に発生します。こうした遺伝子の突然変異により、赤ちゃんの筋肉を維持するはずの細胞が正常に機能しなくなります。その結果、筋肉は徐々に弱っていきます。

筋肉の機能に関わる遺伝子は数多く存在し、遺伝子変異の可能性も多岐にわたります。そのため、筋ジストロフィーや先天性筋ジストロフィー（CMD）には様々な種類があるのです。

CMDのほとんどの症例は、常染色体劣性遺伝のパターンで遺伝します。簡単に言うと、これは子供が両親から病気を引き起こす遺伝子変異を受け継ぐことを意味します。つまり、両親は変異の保因者である可能性があり、症状が現れない場合もあります。しかし、子供が両親から変異を受け継いだ場合、病気が発症します。

CMDの中には自然発生的に起こるものもあり、これは遺伝子変異がランダムに発生し、親から遺伝するものではないことを意味します。これを新規突然変異と呼びます。

CMDはどのように診断されますか？

赤ちゃんに先天性筋ジストロフィーの症状（主な症状は筋緊張低下）が見られる場合、医師はまず身体診察、神経学的検査、筋力検査を行います。さらに詳しい検査のために、小児神経科医への紹介が行われる場合もあります。

「先天性筋ジストロフィー」と呼ばれる疾患が疑われる場合、医師は以下のような検査を勧めることがあります。

• クレアチンキナーゼ血液検査：筋肉が損傷すると、クレアチンキナーゼと呼ばれる酵素が血液中に放出されます。そのため、血液中のクレアチンキナーゼ値が高い場合は、筋力低下疾患の兆候である可能性があります。
• 筋電図検査（EMG）：この検査では、赤ちゃんの筋肉と神経の電気活動を測定します。
• 遺伝子検査：筋ジストロフィーに関連する遺伝子変異を特定できる遺伝子検査がいくつかあります。包括的な遺伝子パネル検査では、約60％の症例で特定の種類の先天性筋ジストロフィー（CMD）を確定できます。
• 筋肉生検：医師は赤ちゃんの筋肉の小さなサンプルを採取する場合があります。その後、専門医が顕微鏡でそのサンプルを調べ、筋ジストロフィーの兆候がないかを確認します。
• 心エコー検査と心電図（EKG）：これらの検査は、この疾患（CMD）が赤ちゃんの心筋に影響を与えているかどうかを確認します。
• 脳MRI検査：可能であれば、医師は脳MRI検査を勧める場合があります。多くの種類の先天性運動障害（CMD）は、脳のさまざまな部位における特定の異常と関連しています。

これらの検査は、あなたにとって負担に感じられるかもしれません。お子さんが検査を受けるのを見るのは、とても辛い経験になるでしょう。しかし、医師たちはあなたのお子さんに正しい診断と最善の治療を提供したいと考えていることを知っておいてください。先天性筋ジストロフィー（CMD）の症状は、一部の筋疾患や、グリコーゲン蓄積症、ミトコンドリア病などの他の代謝性疾患の症状と似ている場合があります。そのため、正確な診断を受けることが非常に重要です。

`(CMD)`の治療法は何ですか？

この疾患（先天性筋ジストロフィー）に対する治療法は現在存在しない。しかし、研究者たちは治療法を見つけるための研究を続けている。

治療の主な目的は、症状をコントロールし、お子様の生活の質を向上させることです。治療法は、CMDの種類によって異なります。例えば、以下のようなものがあります。

• 理学療法と作業療法：これらの療法の主な目的は、お子様の筋肉を強化し、柔軟性を高めることで、運動能力を維持することです。
• コルチコステロイド：プレドニゾロンやデフラザコートなどのコルチコステロイドは、筋力低下の進行を遅らせ、肺機能を改善し、脊柱側弯症の進行を遅らせ、心筋症の進行を遅らせ、寿命を延ばすのに役立ちます。
• 移動補助具：杖、装具、歩行器、車椅子などの器具は、お子様が移動しやすくするだけでなく、転倒を防ぐのにも役立ちます。
• 手術：お子様は、緊張した筋肉への圧迫を軽減し、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）を矯正するために手術が必要になる場合があります。
• 心臓ケア： ACE阻害薬やベータ遮断薬などの薬剤による早期治療は、心筋症の進行を遅らせ、心不全を予防することができます。ペースメーカーと呼ばれる医療機器も、不整脈や心不全の治療に役立ちます。
• 言語療法：これは、話すことや飲み込むことに困難を抱える子供たちに役立ちます。
• 呼吸ケア：咳補助装置や人工呼吸器は呼吸を楽にするのに役立ちます。呼吸不全の場合は、気管切開（呼吸を助けるために首の穴からチューブを挿入する手術）や人工呼吸器による補助が必要になることがあります。

お子様は、CMDの臨床試験に参加できる場合もあります。お子様の担当医療チームにご相談の上、参加が可能かどうかご確認ください。

（CMD）を治療する医療チーム

お子様の疾患（CMD）の管理には、専門家や医療従事者からなるチームが携わっている場合があります。これには、以下のような専門家が含まれる可能性があります。

• 小児科医
• 小児神経科医
• 小児理学療法医（理学療法・リハビリテーション専門医）
• 遺伝学者
• 小児整形外科医
• 小児理学療法士
• 小児作業療法士
• 小児言語聴覚士
• 小児心臓専門医
• 小児呼吸器専門医
• 児童心理学者
• ソーシャルワーカー

（CMD）を患う赤ちゃんの将来はどうなるのでしょうか？

先天性筋ジストロフィーの赤ちゃんの将来（予後）を予測することは、研究者や医師にとって困難です。お子さんの担当医療チームは、お子さんが治療を受けている間、どのようなことが予想されるかについて、できる限り多くの情報を提供します。

一般的に、先天性筋ジストロフィーは、小児期後期または青年期に発症する筋ジストロフィーよりも重症度が高く、進行も速い傾向がある。

先天性筋ジストロフィーの子供の平均余命は、病状の進行速度と影響を受ける筋肉によって異なります。これらの疾患による主な死因は、筋力低下によって引き起こされる呼吸器系または心臓系の合併症です。

`(CMD)` を回避することはできますか？

先天性筋ジストロフィーは遺伝性疾患であるため、現状では予防策はありません。

筋ジストロフィーやその他の遺伝性疾患が子供に遺伝するのではないかと心配な場合は、子供を作ろうとする前に、遺伝カウンセリングについて医師に相談してください。妊娠初期の出生前検査で、この疾患を発見できる場合もあります。

子供がCMDを使うのを手伝うにはどうすればいいですか？

お子さんが先天性筋ジストロフィーを患っている場合、お子さんが最善の医療と可能な限り多くの治療サービスを受けられるよう、積極的に働きかけることが重要です。こうしたケアを求めることで、お子さんが可能な限り質の高い生活を送れるよう支援することができます。

あなたとご家族は、同じような経験をした人々と出会える支援グループへの参加も検討してみてはいかがでしょうか。こうした場所は、精神的な支えとなり、新たな情報を提供し、他者の経験から多くのことを学ぶ機会を与えてくれます。

（CMD）の子供はいつ医師の診察を受けるべきですか？

お子さんが認知機能障害（CMD）と診断された場合、定期的に医療チームと面談し、治療を受け、症状をモニタリングする必要があります。医師の指示に従って、必ずフォローアップの診察を受けてください。

子供の主治医にどんな質問をすれば良いでしょうか？

お子さんがCMD（先天性運動障害）と診断された場合、以下の質問をしてみると役立つかもしれません。

• 私の子供はどのようなタイプの`(CMD)`を持っていますか？
• どのような治療法をお勧めしますか？
• 子供が診てもらうべき専門医の完全なリストを教えてください。
• 他の専門家と連絡を取り合っていますか？
• 家庭で子供の生活の質を向上させるためにできることは何ですか？（例：運動、食事）
• `(CMD)`に関する新しい研究はありますか？
• 私の子供が参加できる可能性のある、CMD（認知機能障害）に関する新しい臨床試験はありますか？
• おすすめのサポートグループはありますか？

この話から私たちが持ち帰りたい最も重要なことは

お子さんが先天性筋ジストロフィー（CMD）と診断された時、不安や戸惑いを感じるのは当然のことです。しかし、お子さんの医療チームは、一人ひとりに合わせたしっかりとした治療計画を提供してくれるのでご安心ください。お子さん、ご家族、そしてあなた自身が必要なサポートを受け、お子さんの健康に集中することが大切です。お子さんの医療チームは、あらゆる段階であなた、お子さん、そしてご家族をサポートします。心配しないでください。あなたは一人ではありません。

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