お子さんがいつも疲れているように見えますか？呼吸が苦しそうに見えますか？肌が青っぽく見えることがありますか？これらは多くの場合正常なことですが、先天性の心臓疾患が原因である場合もあります。今日は、そのような稀ではあるものの重要な心臓疾患の一つ、エプスタイン奇形についてお話しします。
エプスタイン異常とは一体何でしょうか？
簡単に言うと、これは先天性心疾患です。つまり、胎児がまだ子宮内にいる間に発症する心臓の欠陥のことです。私たちの心臓には4つの部屋があり、上部に2つ、下部に2つあります。これらの部屋の間には、ドアのような役割を果たす弁があります。これらの弁は、血液の流れを一方向にのみ制御します。
エプスタイン奇形は主に三尖弁に影響を及ぼします。三尖弁は心臓の右側にある上室（右心房）と下室（右心室）の間に位置しています。この疾患では主に2つのことが起こります。
1.弁の位置が間違っている：この三尖弁は、本来あるべき位置よりもかなり低い位置、つまり右下心房内に位置している。
2.弁尖が正しく形成されていない：弁尖が異常な形状をしている。場合によっては、弁尖が心臓壁に付着することもある。
ドアがきちんと閉まらない時に何が起こるかを考えてみてください。同じように、この弁がきちんと閉まらないため、下室から送り出されるべき血液が上室に逆流してしまうのです。
これにより、心臓の右側にある上部心室が拡大します。また、弁の位置が低い下部心室は、正常に機能するためのスペースが狭くなります。時間の経過とともに、拡大した心臓の右側は弱くなり、最終的には心不全に至る可能性があります。
この症状は、すべての子どもに同じように現れるわけではありません。症状が非常に軽い場合もあれば、非常に重い場合もあります。
エプスタイン奇形を持つ子供は、しばしば他の心臓疾患を併発します。最も一般的なのは、心臓の上部にある2つの心房を隔てる壁に穴が開いている状態です。これは「心房中隔欠損症（ ASD ）」と呼ばれます。
この病気の症状は何ですか？
症状の範囲は非常に広い。重症の場合は、生後数日以内に症状が現れることもある。しかし、軽症の場合は、思春期まで全く症状が現れないこともある。
| 機会 | 一般的な症状 |
|---|---|
| 新生児（重症例） | |
| 年長の子供と若者 |
なぜこのようなことが起きているのか？理由は何なのか？
実際、この原因を特定するのはしばしば困難です。しかし、医師たちは遺伝子の変化が関係している可能性があると考えています。また、妊娠中にリチウムやベンゾジアゼピンなどの特定の薬剤に曝露されることも、わずかながらリスクとなる可能性があるという見方もあります。ただし、これらはまだ研究段階です。
医師はどのようにしてこれを見つけるのですか？（検査）
お子さんにこれらの症状が見られる場合、医師はまずお子さんを丁寧に診察します。その後、心臓の機能状態を正確に把握するために、いくつかの検査を行う場合があります。
- 心エコー検査：これは最も重要な検査です。胎児の超音波検査と同様に、心臓の詳細な画像を撮影します。弁の位置、形状、血液の逆流の有無、逆流量、心腔の大きさなどを確認できます。
- 心電図（EKG）：心臓の電気活動を測定します。これにより、不整脈（心拍の乱れ）を検出することができます。
- 心臓MRI：心臓と弁のより鮮明な三次元画像が得られます。これは、手術前などの状況において非常に重要です。
- 運動負荷試験：年長の子供の場合、トレッドミルで歩行中に心電図検査を行います。これにより、運動に対する心臓の反応を調べることができます。
- ホルター心電計：これは、24時間から48時間、体に装着する小型の装置です。一日を通して心拍数を記録し、日中に発生する不整脈を検出するために使用されます。
これに対する治療法は何ですか？
治療法は、病気の重症度と子供の症状によって異なります。
薬物療法
症状が軽度であれば、医師は子供の状態を経過観察するかもしれません。心不全の兆候が見られる場合は、心臓の働きを改善したり、体内の余分な水分を排出したりする薬を投与することがあります。心拍が不規則な場合は、それをコントロールする薬もあります。
手術
症状が重い場合や、心臓が徐々に弱っていく場合は、手術が必要になることがあります。
- 弁修復：外科医がまず最初に試みるのは、子供自身の弁を修復することです。子供自身の組織を用いて弁の弁尖を調整し、正常に機能するようにします。
- 弁置換術：弁が修復不可能なほど損傷している場合、人工弁が移植されます。人工弁は金属製（機械弁）または動物組織製（生体弁）があります。金属製の弁を移植した場合は、生涯にわたって血液凝固抑制剤を服用する必要があります。
- その他の処置：手術中に、心臓の穴（心房中隔欠損）を閉じたり、不整脈の原因となっている心臓の一部を治療したりすることができます（カテーテルアブレーション）。
最も重篤な症例では、他の治療法が奏功しない場合、心臓移植が必要となることがあります。しかし、これは非常にまれなケースです。
特に注意すべき点は何ですか？
この疾患を持つ子供は、生涯にわたり心臓専門医による経過観察が必要です。手術後も、定期的にクリニックを受診して検診を受けることが不可欠です。
お子さんがこの症状を抱えている場合は、以下の症状に注意してください。
- 皮膚が青くなる頻度が高くなった場合。
- 子供の活動量、走ること、遊ぶことが減少した場合。
- 体に腫れがある場合。
- 心臓の鼓動が速くなっていると感じたら。
このような変化に気づいた場合は、すぐに医師に連絡してください。
また、歯が生える前など、場合によっては、心臓感染症を予防するために、医師が子供に抗生物質を服用するよう指示することがあります。必ず医師の指示に厳密に従ってください。
要点
- エプスタイン奇形は、心臓の三尖弁に影響を与えるまれな先天性疾患です。
- この症状はすべての人に同じように現れるわけではありません。全く症状が出ない人もいれば、重篤な症状が出る人もいます。
- 呼吸困難、倦怠感、顔色が青くなることなどが主な症状です。
- 治療法は病気の重症度によって異なります。主な治療法は、薬物療法と弁の修復または置換手術です。
- この疾患を持つ子供は、生涯にわたって専門医による医療監督が必要です。定期的な健康診断や外来受診は、子供が健康的な生活を送る上で役立ちます。
- お子さんについて何か疑問や不安な点があれば、遠慮せずに医師に率直に相談してください。
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