お子様の成長についてご心配ですか？もしかしたら成長ホルモン欠乏症（GHD）かもしれません。

お子さんの成長が同年代のお子さんと比べて遅いと感じますか？それとも、年齢よりも背が低いように見えますか？親御さんがこのようなことを心配するのはごく自然なことです。しかし、必ずしも単純な問題とは限りません。今日は、そのような時に思い浮かぶものの、あまり一般的ではない症状についてお話しします。それは「成長ホルモン欠乏症」、略して「GHD」です。

この「成長ホルモン欠乏症（GHD）」とは一体何でしょうか？分かりやすく解説しましょう！

簡単に言うと、GHDとは、脳にある小さな腺である下垂体が、体の成長に不可欠な成長ホルモン（GH）を十分に分泌しない状態を指します。この状態は「下垂体性小人症」とも呼ばれます。この疾患は乳幼児、小児、成人に発症する可能性があります。GHDの小児は通常、年齢よりも身長が低いですが、その他の身体の比率は正常な場合もあります。

ご存知の通り、ホルモンは体内の化学伝達物質のようなものです。血液中を巡り、臓器や筋肉、その他の組織に、何をいつ行うべきかを指示します。

私たちの脳下垂体は、小さいながらも非常に重要な内分泌腺です。脳の底部、視床下部の下に位置しています。脳下垂体は前葉と後葉の2つの主要な部分から構成されています。成長ホルモン（GH）をはじめとする約8種類のホルモンを産生するのは前葉です。

GHD（成長ホルモン欠乏症）の患者は、下垂体機能低下症と呼ばれる、下垂体から分泌される他のホルモンの欠乏症を併発している場合もあります。これらのホルモンには以下が含まれます。

• 抗利尿ホルモン（ADHまたはバソプレシン）
• 卵胞刺激ホルモン
• 黄体形成ホルモン
• 甲状腺刺激ホルモン（TSH）
• 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）

では、この「成長ホルモン」はどのような働きをするのでしょうか？

成長ホルモン（GH）は、子供の成長にとって非常に重要です。体の多くの部分に影響を与え、正常な成長、筋肉や骨の強度、体脂肪の分布に不可欠です。

骨の成長板（骨端線）が閉じて身長が伸びなくなると、成長ホルモン（GH）はもはや身長を伸ばすのに役立ちません。しかし、私たちの体は依然としてGHを必要としています。加齢に伴い、GHは正常な身体構造の維持、代謝の円滑な働き、そして血糖値の維持に役立ちます。

つまり、子供、ティーンエイジャー、大人を問わず、体内の成長ホルモンが不足すると、年齢に応じてさまざまな影響が出ることがお分かりいただけるでしょう。子供や若者の場合、成長ホルモン欠乏症（GHD）は正常な成長を阻害する可能性があります。大人の場合、体脂肪の増加や高血糖などの問題を引き起こす可能性があります。

成長ホルモン欠乏症（GHD）には、異なる種類があるのでしょうか？

はい、GHDには主に3つの種類があります。

• 先天性成長ホルモン欠損症：これは出生時から存在する疾患です。遺伝子変異や、赤ちゃんの脳の構造異常が原因となることがあります。
• 後天性成長ホルモン欠損症：これは、成人期以降に下垂体が損傷を受けることによって発症します。小児および成人ともに、この方法で成長ホルモン欠損症を発症する可能性があります。
• 特発性成長ホルモン欠損症：医学において「特発性」とは、原因が不明であることを意味します。成長ホルモン欠損症の中には、特定の原因が見つからない場合もあります。

GHDは発症年齢によっても分類され、症状や診断方法は、小児期に発症するか成人期に発症するかによって異なる。

「GHD」と呼ばれるこの症状は、どれくらい一般的ですか？

成長ホルモン欠乏症（GHD）は非常にまれな疾患です。おおよそ4,000人から10,000人に1人の割合で発症します。成人発症型GHDもまれな疾患で、約10,000人に1人の割合で発症します。

成長ホルモン欠乏症（GHD）の症状は何ですか？

GHDの症状は、発症年齢によって異なります。

乳幼児における成長ホルモン欠乏症の症状

乳幼児や小児が成長ホルモン欠乏症（GHD）を患うと、成長が阻害されます。主な症状は、3歳の誕生日以降、毎年身長の伸びが遅くなることです。つまり、通常、年間1.4インチ（約3.5cm）未満しか伸びません。

その他の機能は以下のとおりです。

• 実年齢よりも若く見える顔。
• 髪や爪の成長が弱い。
• 歯が生えるのが遅れる。
• 思春期遅発。
• 乳幼児における低血糖（低血糖症）。
• 新生児の男児の陰茎は非常に小さい（小陰茎症）。

成人期に発症する成長ホルモン欠乏症の症状

成人期に発症する成長ホルモン欠損症（GHD）の症状は、やや見つけにくい場合があります。これらの症状には以下のようなものがあります。

• 幸福感や健康状態が欠如していると感じる。
• 不安症および／またはうつ病。
• 体力低下。
• 脂肪の蓄積が増加する。特に腹部周辺に顕著である。
• 筋緊張の低下。
• 骨密度の低下は、骨粗鬆症などの疾患につながる可能性があります。
• インスリン抵抗性は2型糖尿病につながる可能性がある。
• LDLコレステロールとトリグリセリドの数値が高いと、心臓病のリスクが高まります。

「GHD」と呼ばれるこの症状の原因は何ですか？

成長ホルモン欠乏症（GHD）の原因は、発症年齢によって様々です。原因が特定できないケース（特発性）もあります。

先天性成長ホルモン欠損症の原因

先天性成長ホルモン欠損症は、遺伝子変異によって引き起こされます。場合によっては、脳の構造異常や顔面正中線の異常（例：口蓋裂、中切歯1本のみ）を伴うことがあります。

科学者たちは、成長ホルモン欠乏症（GHD）を引き起こすいくつかの遺伝子変異を特定しました。その一部は以下のとおりです。

• 孤立性成長ホルモン欠損症IA型：この遺伝子変異により胎児期の成長が遅くなり、出生時の赤ちゃんの身長は予想よりもはるかに低くなります。これらの患者は当初、合成成長ホルモン（GH）治療によく反応しますが、後にホルモンに対する抗体が産生されます。その結果、成長が阻害され、成人後の身長が非常に低くなります。
• 孤発性成長ホルモン欠損症IB型：これはIA型に似ていますが、これらの赤ちゃんは出生時に体内に天然の成長ホルモンがいくらか存在します。また、生涯を通じて人工成長ホルモン治療に反応します。
• 孤立性成長ホルモン欠損症II型：これらの患者はGH値が非常に低く、身長の伸び悩みの程度は様々です。成長障害は通常、幼児期または児童期中期に明らかになります。これらの患者の約半数は、下垂体の発育不全（下垂体形成不全）を伴います。
• 孤立性成長ホルモン欠損症III型： II型と同様に、これらの患者はGH値が非常に低く、程度の差こそあれ発育阻害が見られます。成長障害は通常、幼児期または児童期中期に明らかになります。また、免疫力が低下し、頻繁に感染症にかかることもあります。

この孤発性成長ホルモン欠乏症の遺伝様式は、世代によって異なる場合がある。

後天性成長ホルモン欠乏症の原因

成長ホルモン欠乏症（GHD）は、成人期以降に発症するもので、下垂体の損傷によって引き起こされます。この損傷により、下垂体は成長ホルモンを生成・分泌する能力を失います。GHDは、小児にも成人にも発症する可能性があります。

下垂体は、以下のような病状や出来事によって損傷を受ける可能性があります。

• 下垂体腺腫（良性腫瘍）。
• 下垂体またはその周辺領域への放射線療法。
• 重度の頭部外傷、または「外傷性脳損傷（TBI）」。
• 下垂体への血流障害。
• 脳外科手術または下垂体腺腫摘出手術中に発生した、偶発的または不可避的な損傷。
• 「中枢神経系感染症」
• ランゲルハンス細胞組織球症、サルコイドーシス、結核など、体内で広がる病気。
• 視床下部の腫瘍は、下垂体に圧力をかけることがある。

医師はどのようにしてこの「GHD」という症状を診断するのですか？

GHDは、主に2つの年齢で診断されます。1つ目は、子供が学校に通い始める5歳頃です。これは、親が子供の身長をクラスの他の子供の身長と簡単に比較できるためです。2つ目は、女の子の場合は10～13歳、男の子の場合は12～16歳です。この年齢は通常、思春期が始まる時期です。思春期の遅れは、GHDの疑いを抱かせる可能性があります。

小児の成長ホルモン欠乏症（GHD）の診断において最も重要な要素は、成長増加量です。これは、子供の身長がどれだけ伸びているかを示すものです。成長は通常、一定のパターンに従います。6～12ヶ月間成長を観察し、その期間中に成長が正常範囲内であれば、成長障害の可能性は低いと言えます。

成人期に発症する成長ホルモン欠乏症（GHD）は、症状が曖昧で一般的な症状と似ているため、診断が難しい場合があります。そのため、診断が困難になることがあります。

成長ホルモン欠乏症（GHD）を検出するために、子供に対してどのような検査が行われますか？

お子様の主治医は、お子様の病歴と成長曲線図を注意深く確認し、成長障害の兆候、成長ホルモン欠乏症（GHD）のリスク要因、および成長に影響を与える可能性のあるその他の疾患がないかを調べます。

成長に影響を与える可能性のあるその他の健康状態は以下のとおりです。

• 甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）。
• 思春期発来遅延。
• セリアック病。
• 栄養失調。

成長ホルモンの血中濃度は一日を通して大きく変動するため、血液検査だけでは成長ホルモン欠乏症を診断することはできません。そのため、お子様の医師は、成長ホルモン欠乏症を確定診断したり、成長に影響を与える可能性のある他の疾患を除外したりするために、以下のような検査を指示する場合があります。

• X線検査：手のX線検査を行うことで、骨の発達（骨年齢）や成長の可能性を評価することができます。
• 血液検査およびその他の臨床検査：血液検査の中には、成長に影響を与える他の疾患を除外したり、成長ホルモン欠乏症（GHD）の診断に役立つものがあります。具体的な血液検査としては、インスリン様成長因子-1（IGF-1）とインスリン様成長因子結合タンパク質-3（IGFBP-3）の検査があります。
• 成長ホルモン刺激試験：これは、医師が成長ホルモン欠乏症（GHD）を診断するために用いる主な検査です。この検査では、お子様に脳下垂体を刺激して成長ホルモン（GH）を分泌させる薬を投与します。その後、医師は血液サンプルを採取し、GH値を測定します。血液検査の結果、GH値が期待されるレベルまで上昇していない場合は、脳下垂体が十分なGHを産生していないことを意味します。
• 磁気共鳴画像（MRI）：お子さんの医師は、頭部のMRI検査を指示する場合があります。これは、下垂体や脳の異常を調べることで、成長ホルモン欠乏症（GHD）の原因を特定するのに役立ちます。

成人における成長ホルモン欠損症（GHD）の検出には、どのような検査が行われますか？

成人における成長ホルモン欠乏症（GHD）の診断に最も一般的に用いられる検査は、インスリン耐性試験です。インスリンは、膵臓によって自然に生成されるホルモンです。

この検査では、医師が血糖値を下げるために人工インスリンを注射します。その後、血液サンプルを採取し、血液中の成長ホルモンの量を測定します。

血糖値が低い状態（低血糖）になると、通常は成長ホルモンが分泌されます。インスリン耐性試験で成長ホルモン値が予想よりも低いことが血液検査で判明した場合、成長ホルモン欠乏症（GHD）であることが確認されます。

他にも検査があるかもしれません。

• グルカゴン刺激試験
• マシモレリン刺激試験
• アルギニン刺激試験
• クロニジン刺激試験

成長ホルモン欠乏症（GHD）はどのように治療されますか？

小児および成人における成長ホルモン欠損症（GHD）の治療法は、合成成長ホルモン（遺伝子組み換えヒト成長ホルモン）の注射です。これらの注射は自宅で行うことができます。GHDの患者は、多くの場合、毎日注射を受ける必要があります。

合成成長ホルモンによる治療は長期にわたり、数年に及ぶ場合もあります。治療が適切に行われているか、また投与量の調整が必要かどうかを確認するため、定期的に医師の診察を受けることが非常に重要です。

あなたやお子さんに他の下垂体ホルモンの欠乏がある場合は、それらの欠乏を是正するための治療も必要になります。

GHD治療の副作用

GHD治療のための成長ホルモン注射による軽度または中等度の副作用はまれです。ただし、以下のような副作用が現れる場合があります。

• 頭痛。
• 筋肉痛または関節痛。
• 軽度の甲状腺機能低下症。
• 手足の腫れ。
• 脊柱側弯症患者における脊椎の湾曲の増加。

まれではあるが、深刻な副作用が発生する可能性もある。

• 激しい頭痛と視覚障害を伴う。
• 股関節形成不全（大腿骨と股関節の骨の付着異常）。
• 膵炎（膵臓の炎症）。

これらの症状が一つでも現れた場合は、すぐに医師に相談することが重要です。薬の服用量を調整する必要があるかもしれません。

成長ホルモン欠乏症（GHD）を発症するリスク要因は何ですか？

残念ながら、ほとんどの成長ホルモン欠乏症（GHD）は予防できません。しかし、特定の危険因子があると、あなたやあなたのお子さんが後天性GHDを発症する可能性が高まります。これらの危険因子には以下が含まれます。

• 成人身長に達する前にがん治療を受けること。
• 頭部または脳への放射線治療を受けること。
• 全身放射線照射。
• 脳の手術、特に下垂体が存在する脳の中心部の手術。

これらの危険因子のいずれかがあなたまたはあなたのお子さんに当てはまる場合は、GHDの症状を認識し、医師に相談することが重要です。

GHDの予後はどうですか？

成長ホルモン欠乏症（GHD）の子供の場合、治療開始が早ければ早いほど、成人の正常な身長に近づく可能性が高くなります。ほとんどの子供は、治療開始後1年で10センチ以上身長が伸びます。その後2年間で7.5センチ以上伸び、それ以降は成長速度が鈍化します。

成人発症型成長ホルモン欠損症の患者は、適切な治療を受ければ、通常は良好な予後が期待でき、健康的な生活を送ることができる。

GHD（成長ホルモン欠乏症）の合併症として考えられるものは何ですか？

小児の成長ホルモン欠乏症（GHD）が治療されない場合、低身長や思春期の発育遅延につながる可能性がある。

適切な治療を受けていても、成人発症型成長ホルモン欠損症の患者は、心臓病や脳卒中のリスクが高くなります。このリスクは、バランスの取れた食事や定期的な運動などの健康的な習慣によって軽減できます。

成人期に成長ホルモン欠乏症（GHD）を発症した人は、骨粗鬆症を発症するリスクも高くなります。つまり、軽微な怪我や転倒でも骨折しやすくなるということです。これらのリスクを軽減するためには、カルシウムを豊富に含む食事を摂り、医師の指示に従ってビタミンDサプリメントを摂取することが重要です。

GHD（成長ホルモン欠乏症）について医師の診察を受けるべきタイミングはいつですか？

子供の成長が遅く、身長が平均より低い理由は様々です。成長が遅いのは、思春期が近づいている時など、正常で一時的な場合もあります。お子さんの成長速度が気になる場合は、小児内分泌専門医または他の医師に相談してください。お子さんの成長速度が心配すべきものかどうかを判断するのに役立ちます。

成人で成長ホルモン欠乏症の症状がある場合は、医師に相談してください。

あなたやあなたのお子さんが成長ホルモン欠乏症（GHD）と診断された場合は、治療が適切に行われていることを確認するために、定期的に医師の診察を受けるべきです。

お子さんの成長に遅れが見られる場合は、できるだけ早く医師に相談することが重要です。成長ホルモン欠乏症（GHD）が原因である可能性は低いものの、気になる変化があれば確認する価値があります。GHDは早期に発見されれば予後が良く、一般的に健康な生活を送ることができます。お子さんの成長について何かご質問があれば、遠慮なく医師にご相談ください。医師は親身になってサポートいたします。

最終的な要点

成長ホルモン欠乏症（GHD）とは何か、そしてそれが子供にも大人にもどのような影響を与えるのか、おそらくご理解いただけたかと思います。最も重要なことは、パニックにならず、少しでも心配なことがあればできるだけ早く医師の診察を受けることです。早期診断と適切な治療によって、GHDのほとんどの人は健康で充実した生活を送ることができます。お子さんの発育やご自身の健康について少しでもご心配なことがあれば、医師に相談するのに遅すぎるということはありません。

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