ホモ接合型家族性高コレステロール血症についてご存知ですか？

私たちは皆、コレステロールについて常に話したり、心配したりしていますよね？でも、考えてみてください。子供の頃から、あるいは子供のうちからコレステロール値が異常に高い遺伝性疾患について聞いたことがありますか？今日は、そのような稀ではあるものの非常に重要な疾患についてお話しします。それは、ホモ接合型家族性高コレステロール血症（HoFH）と呼ばれています。名前は少し複雑ですが、簡単に理解しましょう。

ホモ接合型家族性高コレステロール血症とは何ですか？

簡単に言うと、これは遺伝性の疾患で、体内の「悪玉」コレステロール、つまりLDL（低密度リポタンパク質）コレステロールを血液から除去するのが難しくなる病気です。コレステロールは細胞に必要なワックス状の物質であることは周知の事実です。LDLコレステロールの役割は、このコレステロールを血液を通して全身に運ぶことです。

しかし、LDLコレステロール値が高くなりすぎると、この余分なコレステロールが心臓に血液を供給する血管、つまり動脈に蓄積し始めます。時間が経つにつれて、これらの沈着物が動脈を塞ぎ、心臓への血液と酸素の供給を遮断し、心臓発作のリスクを高める可能性があります。

この症状を放置すると、男性は40代、女性は50代で心臓病を発症する可能性があります。そのため、このことを認識し、適切な治療を受けることが非常に重要です。

その理由は？

これは遺伝性疾患と呼ばれます。厳密に言えば、この疾患は、正常に機能しない遺伝子を母親と父親からそれぞれ1つずつ受け継いだ場合にのみ発症します。

通常、肝臓は血液中の余分なLDLコレステロールを除去します。肝臓にはこのための特別な「LDL受容体」があり、これはコレステロールを吸着して血液から除去する磁石のようなものです。しかし、この病気の患者では、遺伝的に欠陥のある遺伝子のために、これらの受容体が正常に機能しません。その結果、コレステロール値が制御不能に上昇してしまうのです。

「ヘテロ接合型」家族性高コレステロール血症という言葉を聞いたことがあるかもしれません。これは、欠陥遺伝子が片方の親からのみ受け継がれた場合です。この状態は「ホモ接合型」ほど重篤ではありません。

この病気の症状は何ですか？

この病気を特定するために利用できる主な症状がいくつかあります。それらを表にまとめてみましょう。

病気の診断方法は？

これらの症状がある場合は、医師の診察を受けることが重要です。医師はまず身体検査を行い、いくつか質問をします。

• 肌に黄色い斑点のようなものが見られるようになりましたか？
• 胸の痛みはありますか？
• 息切れを感じますか？
• あなたのご両親も高コレステロールですか？

次に、医師は血液検査を行い、コレステロール値を調べます。また、病気の原因となる異常遺伝子を持っているかどうかを調べるために、遺伝子検査を行う場合もあります。さらに、近親者についても検査を行うことがあります。

治療方法と管理

治療の主な目的は、 LDLコレステロール値を下げ、心臓病のリスクを軽減することです。このような場合、コレステロール関連疾患を専門とする医師（脂質専門医）を紹介されることが多いでしょう。

生活習慣と食生活の変化

まず第一歩は、飽和脂肪酸、コレステロール、糖分の少ない、心臓に良い食生活を取り入れることです。また、禁煙し、飲酒を控え、毎日運動することも重要です。

薬

あなたのコレステロール値は異常に高いため、肝臓によるコレステロール生成を抑制するスタチン系薬剤を高用量で服用するよう指示される可能性があります。

それに加えて、食物からのコレステロール吸収量を減らす他の薬剤（例：エゼチミブ、 PCSK9阻害薬、ロミタピド）を追加することもできます。

特定の治療法

コレステロール値が薬物療法だけでコントロールできない場合は、他の治療法を検討する必要があるでしょう。

• アフェレーシス：これは腎臓病患者に対する透析に似た治療法です。病院で機械に接続され、体から血液を取り出し、LDLコレステロールをろ過して除去した後、浄化された血液を体内に戻します。この治療には数時間かかり、定期的に行う必要があります。

• 肝臓移植：上記の治療法がどれも効果がない場合、肝臓移植が最後の手段となることがあります。移植された健康な肝臓にはLDL受容体があり、コレステロール値をコントロールするのに役立ちます。これは非常に大がかりな手術であり、回復には6ヶ月から1年かかる場合があります。