LAM（リンパ管筋腫症）と呼ばれる稀な肺疾患についてお話しましょうか？

名前がちょっと読みにくいですよね。「リンパ管筋腫症」。まあ、 LAMと略しましょう。これは非常にまれな肺疾患で、主に女性に発症します。このような名前を聞くと不安になるのも無理はありません。でもご安心ください。この記事では、LAMとは何か、なぜ発症するのか、そしてどのような治療法があるのか​​を、とても分かりやすく丁寧に解説していきます。

LAMとは単純にどういう意味ですか？

簡単に言うと、LAMとは、肺の中の異常な平滑筋細胞が制御不能に増殖し始める病気です。まるで小さな腫瘍のようなものです。これらの細胞は集まって、肺の中に嚢胞と呼ばれる小さな泡状の構造物を形成します。時間が経つにつれて、これらの腫瘍は成長し、健康な肺組織を損傷し、呼吸を困難にする可能性があります。

この症状は肺に限ったものではありません。腎臓やリンパ系にも腫瘍が発生することがあります。主な原因は、体内の細胞増殖を制御する遺伝子の突然変異です。

LAMには主に2つの種類があります。

LAM病は大きく2つのタイプに分けられ、両者にはわずかな違いがある。

LAM病の症状は何ですか？

LAMの症状は喘息などの他の一般的な肺疾患と非常によく似ているため、診断に時間がかかる場合があります。主な症状は以下のとおりです。

• 呼吸困難（呼吸困難）：最初は気づかないかもしれませんが、この不快感は時間とともに悪化する可能性があります。短い距離を歩くだけでも疲労感を感じたり、階段を上る際に息切れしたりすることがあります。
• 喘鳴：胸の奥から聞こえるかすかな音。
• 胸痛：突然、激しい胸痛が起こる場合があります。
• 咳：持続的な乾いた咳。
• 血痰または「乳糜」を吐く：乳糜は消化器系から分泌される粘液で、乳白色をしています。

なぜこのようなLAMが発生するのでしょうか？原因は何ですか？

先に述べたように、これは遺伝子の変化によって引き起こされます。私たちの体内にはTSC1とTSC2という2種類の遺伝子があります。これらは体内の細胞の成長を制御する「守護者」のような役割を果たしており、「腫瘍抑制遺伝子」と呼ばれています。つまり、これらの遺伝子の役割は、細胞が不必要に分裂して腫瘍を形成するのを防ぐことです。

LAMの患者は、TSC1またはTSC2のいずれかの遺伝子に欠陥、つまり変異を持っています。そのため、これらの「ガード」が正常に機能しなくなります。結果として、平滑筋細胞が制御不能に分裂し始め、先に述べたような腫瘍を形成します。

• 肺嚢胞
• 腎臓腫瘍（血管筋脂肪腫）
• リンパ系腫瘍

この病気にはどのような合併症が起こりうるのでしょうか？

LAMの最も一般的で危険な合併症は、肺虚脱（気胸）です。肺の中にできた泡状の嚢胞が突然破裂し、肺と胸壁の間の空間に空気が漏れ出す様子を想像してみてください。これにより肺が虚脱します。LAMの女性の半数以上が、生涯に少なくとも一度はこの状態を経験します。多くの場合、LAMは肺虚脱が発生した際に初めて診断されます。

他にも合併症が生じる可能性があります。

• 肺の周囲に乳糜液が蓄積する状態（乳糜胸）
• 肺の周囲に体液が貯留するその他の状態（胸水）
• リンパ系の閉塞

医師はどのようにしてLAMを診断するのですか？

医師はあなたの症状を聞き、診察を行った上で、この病気を疑う場合は、それを確定するためにいくつかの検査を指示します。

LAMの治療法は何ですか？

まず第一に、 LAMに対する治療法はまだ確立されていません。しかし、心配はいりません。現在では、この病気をコントロールし、症状を軽減し、悪化を防ぐ効果的な治療法があります。

主な治療法はシロリムスという薬です。ラパマイシンとも呼ばれます。この薬は異常な筋肉細胞の増殖を抑制することで効果を発揮します。これにより病状を安定させ、腎臓やリンパ系の腫瘍を縮小させることができます。

さらに、あなたの症状によっては、医師は以下のような他の治療法を勧める場合もあります。

• 酸素療法：血液中の酸素レベルが低い場合。
• 吸入式気管支拡張薬：呼吸困難を軽減する。
• 呼吸リハビリテーション：肺を強化するための運動と生活習慣に関するアドバイス。
• 肺移植：病状が非常に重篤で、他の治療法では制御できない場合の最終手段。

LAMと共に生きる際に知っておくべきこと

LAMは長期にわたる疾患です。そのため、呼吸器専門医と密接に連携していく必要があります。病気の進行、つまり病気の進行速度は人によって異なります。それはいくつかの要因によって左右されます。

• それは、あなたがどのようなタイプのLAM（リンパ管腫脹）を抱えているかによります。
• あなたの年齢（人によっては、閉経後に病状の悪化が止まる場合もあります）。
• あなたの体が治療にどのように反応するか。

肺移植を恐れる必要はありません。ほとんどの人（約64%）は、診断から20年以上経つまで肺移植を必要としません。新しい治療法のおかげで、LAM患者の平均余命は大幅に延びました。診断から10年後も、90%以上の人が生存しています。

いつ医師の診察を受けるべきか

このような病気を抱えて生活する場合、自分の体を大切にすることが非常に重要です。

LAMは癌ですか？

これは多くの人にとって問題です。LAMは通常、癌とはみなされません。しかし、癌に似た特徴もいくつかあります。例えば、細胞が体の他の部分から肺や腎臓に転移したように見えることがあります。しかし、顕微鏡で観察すると、これらの細胞は癌細胞ではなく、正常な細胞のように見えます。また、肝臓や脳などの臓器には転移しません。

このような生涯にわたる病気だと知った時、足元から地面が崩れ落ちたような気持ちになるのは当然です。しかし、あなたは一人ではありません。医師、家族、友人の支えがあれば、この状況を乗り越えることができます。