あなたの神経系には、まれな腫瘍（悪性末梢神経鞘腫 - MPNST）がありますか？それについて学びましょう。

腕や脚など、体のどこかにしこりを感じたことはありますか？それが徐々に大きくなっていくようなしこりです。エンドウ豆ほどの大きさからオレンジほどの大きさにまで成長することもあるこのしこりについて、今日お話しします。これは深刻な病気ですが、非常にまれです。悪性末梢神経鞘腫、略してMPNSTと呼ばれています。

悪性末梢神経鞘腫（MPNST）とは何ですか？

簡単に言うと、 MPNST（悪性末梢神経鞘腫）は、体内の神経を覆う保護膜（神経鞘）に発生する非常にまれな癌性腫瘍です。これは軟部組織肉腫の一種で、末梢神経系に発生します。腕や脚に発生することもありますが、骨盤、腹部、頭部、頸部にも発生することがあります。これらの腫瘍は外科手術で切除することで治癒できますが、再発することもあることを覚えておく必要があります。

MPNSTはどれくらい稀な病気ですか？

これは非常にまれな疾患です。悪性末梢神経鞘腫（MPNST）と診断されるのは、年間約10万人に1人程度です。通常、 30歳から50歳までの人に発症​​します。

さらに、神経線維腫症1型（NF1）と呼ばれる遺伝性疾患を持つ人は、悪性末梢神経鞘腫（MPNST）を発症しやすいことがわかっています。MPNST患者の25%から50%がNF1も併発していることが報告されています。

一般的に、NF1患者ではNF1でない人に比べてMPNSTの発症が早い傾向があります。また、NF1の男性はNF1でない男性よりもMPNSTを発症する可能性がわずかに高いです。

MPNSTの症状は何ですか？

MPNSTは末梢神経のどこにでも発生する可能性がありますが、最も一般的には腕や脚などの部位に発生します。骨盤、胸部、腹部、頭頸部などの部位に発生することもあります。MPNSTの症状には以下のようなものがあります。

• 皮膚の下にゆっくりと大きくなるしこり。これらのしこりは、エンドウ豆ほどの大きさ（約2センチメートル）から、オレンジほどの大きさ（約10センチメートル）まで様々です。
• 痛みを感じる（特にNF1の場合）。
• しびれ（知覚異常）。
• 腕と脚に脱力感を感じる。

MPNSTの原因は何ですか？

研究によると、悪性末梢神経鞘腫瘍の50％は神経線維腫症1型（NF1）が原因であることが示されている。この状態は「病状」と呼ばれます。その他の原因としては、以下のようなものが考えられます。

• 放射線療法： MPNST患者の約10％は、他の疾患のために放射線療法を受けている。
• 遺伝子変異：研究者たちは、正常な神経鞘細胞が異常な細胞に変化し、増殖して腫瘍を形成する原因となる、いくつかの異なる遺伝子変異が存在することを発見した。
• 神経線維腫の種類によっては、叢状神経線維腫の患者はMPNSTを発症するリスクが高くなります。

MPNSTはどのように診断されますか？

医師の診察を受けると、まず身体検査が行われ、健康状態全般について質問されます。これには、既往歴、家族の病歴、現在経験している症状などが含まれます。さらに、医師は以下のような検査を行う場合もあります。

• 画像検査：医師は、MRI（磁気共鳴画像法）やPET（陽電子放出断層撮影法）スキャンなどの検査を行う場合があります。
• 生検：医師は生検を行い、組織サンプルを採取して病理医に顕微鏡で検査してもらうことがあります。
• 遺伝子検査：悪性末梢神経鞘腫瘍がある場合、医師は、あなたまたは近親者が神経線維腫症1型（NF1）または別のタイプの神経鞘腫瘍である神経線維腫症2型（シュワン細胞腫症）を持っているかどうかを確認するために遺伝子検査を勧めることがあります。

MPNSTの治療法にはどのようなものがありますか？

医師は通常、悪性末梢神経鞘腫瘍を切除するために手術を行います。しかし、手術が不可能な場合もあります。例えば、次のような場合です。

• 大きなナッツ（直径5cm以上のナッツ）。
• 転移性腫瘍。
• 複雑な神経ネットワークのすぐ近くに位置する腫瘍は、手術中に損傷を受ける可能性がある。

このような場合、医師はMPNSTを手術、化学療法、または放射線療法を組み合わせて治療することがあります。放射線療法は手術の前または後に行われる場合があります。

研究者たちは現在、免疫療法や標的療法が新たな治療法として利用できるかどうかを検討しています。悪性末梢神経鞘腫を患っている方は、これらの新しい治療法を検証する臨床試験に参加できる可能性があります。参加について医師に相談してみるのも良いかもしれません。

治療に伴う可能性のある合併症や副作用は何ですか？

手術中に起こりうる合併症には以下のようなものがあります。

• 全身麻酔に対する反応。
• 過度の出血（出血）。
• 痛み。
• 手術痕。
• 手術創感染。

化学療法や放射線療法などの治療は、以下のような副作用を引き起こす可能性があります。

• 下痢。
• 倦怠感。
• 吐き気と嘔吐。

MPNST患者の予後はどうですか？

予後とは、治療終了後に患者さんがどのような状態になるかを医療チームが予測したものです。MPNSTの場合、この予後はいくつかの要因によって決まります。

• NF1の状態： NF1患者にこれらの腫瘍が発生した場合、NF1でない人に比べて回復の見込みがやや低くなる可能性があります。
• 腫瘍の悪性度：病理医は顕微鏡で細胞を観察し、腫瘍を悪性度の高いものと低いものに分類します。悪性度の高い腫瘍は、非常に速く分裂して転移するがん細胞が含まれている可能性が高くなります。
• 腫瘍の大きさ： MPNST（悪性末梢神経鞘腫）の腫瘍は最大で10センチメートルにもなることがあります。大きな腫瘍は通常、外科手術による切除が困難です。
• 転移：腫瘍が原発部位から他の部位に転移している場合、治療が困難になることがあります。

ご覧のとおり、回復の見込みに影響を与える要因は数多くあり、これらの要因すべてがあなたに当てはまるわけではありません。したがって、ご自身の状況について医師に詳細を尋ねるのが最善です。医師はあなたの状況を把握しているため、必要な情報を提供してくれるでしょう。

MPNSTの生存率はどのくらいですか？

生存率は、悪性末梢神経鞘腫瘍を患った他の患者の経験に基づいた推定値です。これらの腫瘍は非常にまれなため、専門家が正確な生存率を示すことは困難です。米国国立がん研究所によると、悪性末梢神経鞘腫瘍の患者のうち、診断後5年生存率は23%から69%です。かなり幅がありますよね。ですから、ご自身の状況については医師に相談するのが最善です。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

末梢神経鞘腫の悪性腫瘍は、治療後も再発する可能性のある稀な癌です。このような状況で役立つ支援プログラムがいくつかあります。

• 緩和ケア：緩和ケアでは、MPNSTの症状や治療の副作用の管理をサポートしてくれる、専門的な訓練を受けた医師チームと協力して治療を進めていきます。さらに、心理的なサポートも提供されます。
• がんサバイバーシッププログラム：がんは旅のようなものです。がんサバイバーシッププログラムは、診断を受けた日から治療、そしてがんが再発した場合の対処法まで、あなたをサポートし、導いてくれます。

腕や脚にできた悪性末梢神経鞘腫（MPNST）は、一見すると、簡単に傷ついたりあざができたりするしこりのように見えるかもしれません。しかし、そのしこりが稀な癌であり、手術が必要だと知った時は、大きなショックを受けるでしょう。受け入れるのは容易ではありません。ご自身の状態や今後の見通しについてご質問があれば、医療チームは喜んでお答えします。時間をかけてご質問にお答えし、ご不安な点があれば何でもご相談ください。

この記事から得られる重要なメッセージ

さて、今日お話ししたMPNSTという稀な癌について、少しでもご理解いただけたでしょうか。これは非常に稀な病気です。体にしこり、痛み、しびれなどが続く場合は、必ず医師の診察を受けてください。早期発見であればあるほど、治療は容易になります。

一番大切なのは、あなたが一人ではないということです。医療チーム、家族、友人など、みんながあなたを支えてくれます。何よりも大切なのは、気を強く持ち、医師の指示に従うことです。

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