筋肉も弱くなってきていませんか？それは筋強直性ジストロフィーの可能性があります！

以前は力強かった手足が、徐々にしびれたり弱くなったりするのを感じたことはありませんか？あるいは、何かを強く握った時に、手を開くのが難しくなることがありますか？これらは、普段あまり気に留めない症状ですが、筋強直性ジストロフィーという病気の兆候かもしれません。今日は、この病気について詳しく、分かりやすく解説していきましょう。

筋強直性ジストロフィーとは何ですか？

簡単に言うと、筋強直性ジストロフィー（DM）は複雑な遺伝性疾患です。この病気の主な特徴は、体内の筋肉が徐々に萎縮し、弱くなっていくことです。この病気の人は、筋肉を使った後すぐに弛緩せず、収縮したままになることがあります。これを筋強直と呼びます。例えるなら、ドアノブを強く握りしめて開けようとすると、なかなか開かないようなものです。

筋強直性ジストロフィー（DM）の症状は非常に多岐にわたります。体内の複数のシステムに影響を与える可能性があります。例えば：

• 私たちの骨格筋（意識的に制御できる筋肉）と心筋。
• 目。
• 循環器系（心血管系）。
• 内分泌系（ホルモン系）。
• 中枢神経系（脳と脊髄）。

筋強直性ジストロフィーには種類がありますか？

はい、DMには主に2つの種類があります。

1.筋強直性ジストロフィー1型（DM1）：これはシュタイネルト病とも呼ばれます。DM1にはさらに4つのサブタイプがあります。

• クラシックタイプ
• 軽症型
• 先天性（出生時から存在する）
• 幼少期のタイプ

2.筋強直性ジストロフィー2型（DM2）：これは近位筋強直性ミオパチーとも呼ばれます。

両タイプの症状は似ている場合もあります。しかし、DM2は通常DM1よりもやや軽度で、症状はそれほど重くありません。

筋ジストロフィーと筋強直性ジストロフィーの違いは何ですか？

これは多くの人を混乱させるものです。筋ジストロフィーは遺伝性疾患の総称です。このグループには30種類以上の疾患が含まれます。いずれも筋力低下を引き起こします。これらは筋疾患に分類され、骨格筋の病気です。時間の経過とともに筋肉は萎縮し、弱くなります。そのため、歩行や日常生活動作が困難になります。場合によっては、心臓や肺にも影響が出ることがあります。

筋強直性ジストロフィーこれは、前述の筋ジストロフィー群に属する疾患の一種です。特筆すべき点は、成人期に発症する筋ジストロフィーの中で、この筋強直性ジストロフィーが最も一般的であることです。（ただし、一部の筋強直性ジストロフィーは乳幼児期または小児期に発症することもあります。）

筋強直性ジストロフィーは誰が発症する可能性があるのか​​？年齢による違いはあるのか？

DMには様々な種類があり、発症年齢も異なります。その仕組みを見ていきましょう。

• 古典的筋強直性ジストロフィー1型（古典的DM1）：これは通常20代、30代、または40代で発症します。
• 軽症筋強直性ジストロフィー1型（軽症DM1）：これは20歳から70歳までの人に発症​​する可能性がありますが、40歳以降に最も多く見られます。
• 先天性筋強直性ジストロフィー1型（先天性DM1）：その名の通り、「先天性」とは乳幼児に発症するタイプの疾患です。つまり、出生時から症状が現れます。
• 小児筋強直性ジストロフィー1型（小児DM1）：通常、10歳頃に発症します。
• 筋強直性ジストロフィー2型（DM2）：これも成人期に発症します。症状は通常48歳頃に現れます。

この病気はどれくらい一般的ですか？

筋強直性ジストロフィー（DM）は、世界中で少なくとも8,000人に1人が罹患している。ただし、この割合は地域や民族によって異なる。DMは、ヨーロッパ系の人々の間で最も一般的な筋ジストロフィーである。

ほとんどの集団において、1型糖尿病（DM1）は2型糖尿病（DM2）よりも一般的である。

筋強直性ジストロフィーの症状は何ですか？

これらはDMの主な症状です。これらの症状は時間とともに徐々に悪化し、つまり重症化していきます。

• 筋萎縮：筋肉の衰え。
• 筋力低下：筋力の低下。
• 筋強直症：これについては以前にもお話ししましたね。意識的に筋肉を弛緩させることができない状態です。例えば、筋強直症の人がドアノブを掴むと、なかなか手を離せないことがあります。

しかし、糖尿病は体のさまざまな部位に影響を与えるため、多様な症状が現れることがあります。これらの症状の重症度や進行速度は、糖尿病の種類によって異なります。

典型的な筋強直性ジストロフィー1型の症状

この種の症状は成人期に現れます。最初にみられる主な症状は筋強直です。これは安静後に顕著になり、筋肉運動後にはやや軽減することがあります。

その他の症状は以下のとおりです。

• 遠位筋の筋力低下：これは、体の中心から遠い筋肉（例えば、腕や脚の筋肉）が弱くなることを意味します。そのため、手を使った繊細な作業（例えば、ボタンを留める、字を書くなど）が難しくなります。また、足の裏が地面を引きずるような状態（下垂足）になるため、歩行も困難になります。
• 顔面筋の萎縮により、顔が細く尖った形になる（筋疾患性顔貌） 。
• 心臓伝導異常。

先天性筋強直性ジストロフィー1型の症状

このタイプは出生時から存在するため、赤ちゃんは胎内にいる間に何らかの症状を示すことがあります。

• 子宮内での胎児の動きの減少。
• 羊水過多症とは、妊娠中に胎児を包む羊水が過剰に存在する状態を指します。
• 内反足（足が内側に曲がっている状態）。
• 脳室拡大（脳室の拡大） （脳脊髄液の蓄積による）。

出生後に子供や大人に見られる症状：

• 顔面筋の筋力低下により、上唇がテントのように見える。
• ろれつが回らない話し方（構音障害）
• 知的障害。
• 筋強直症の代わりに、筋緊張の低下（筋緊張低下）が見られる。

軽度筋強直性ジストロフィー1型の症状

この種の症状は通常20歳から70歳の間で現れ始めます。症状には以下のようなものがあります。

• 軽度の筋力低下。
• 筋強直症（ミオトニア）。
• 白内障

小児筋強直性ジストロフィー1型の症状

この種の症状は通常10歳頃から現れ始めます。症状には以下のようなものがあります。

• 学習障害および心理社会的問題（例：家族問題、うつ病、不安症）。
• ろれつが回らない話し方。
• 手の筋肉の筋強直症。
• 心臓伝導異常。

筋強直性ジストロフィー2型の症状

2型糖尿病の症状は通常成人期に始まり、症状は様々である。

症状には以下のようなものがあります。

• 体の中心部付近の筋肉（例えば、腰や肩の周りの筋肉）の筋力低下または硬直。
• 筋膜痛（筋肉や結合組織の痛み）
• 早期発症の白内障（50歳未満）。
• 筋強直症は、手で何かを掴む際に、程度の差こそあれ発生する。
• 聴覚障害。

2型糖尿病患者にとって、痛みは大きな悩みの一つです。これらの患者は、腹部、骨格筋、運動時などに痛みを感じると訴えます。

筋強直性ジストロフィーの原因は何ですか？

筋強直性ジストロフィー（DM）は遺伝性疾患であり、遺伝子を通して親から子へと受け継がれる病気です。

1型筋ジストロフィー（DM1）は、 DMPKと呼ばれる遺伝子の変異（変化）によって引き起こされます。2型筋ジストロフィー（DM2）は、 CNBPと呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。

DMPK遺伝子とCNBP遺伝子の構造に同様の変化が生じることが、DM1とDM2の原因です。どちらの場合も、DNAのある部分が異常な形で何度も繰り返されます。これにより、遺伝子内に不安定な領域が形成されます。このDNA部分の異常な繰り返し回数が多いほど、DMの症状は重くなります。

科学的証拠によれば、これらの異常なDNA反復配列によって生成される過剰なメッセンジャーRNAは毒性を持つ。これが細胞内の様々なタンパク質の生成を阻害し、それが様々な臓器における筋強直性ジストロフィーの症状を引き起こす。

この病気が世代から世代へとどのように受け継がれるか（筋強直性ジストロフィーの遺伝）

どちらのタイプのDMも、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝パターンで遺伝します。このパターンでは、親のどちらか一方が罹患遺伝子を持っているだけで、子供に病気が遺伝します。常染色体優性形質を持つ親の子供の半数は、その形質を受け継ぎます。

筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は世代から世代へと受け継がれるため、発症年齢は一般的に若年化し、症状は悪化します。この現象は「発症年齢の早まり」と呼ばれ、まるで病気が世代を経るごとに「加速」していくかのようです。

筋強直性ジストロフィーはどのように診断されますか？（診断）

DMの症状がある場合、医師はまず診察を行い、以下の点について質問します。

• あなたの個人的な病歴。
• 家族の病歴、特に家族の中に糖尿病患者がいるかどうか。
• あなたの症状。

その後、DMの診断を確定するために、いくつかの医学的検査が行われる場合があります。

どのような検査が行われますか？

遺伝子検査によってDMの診断を確定することができます。これらの検査では、DMPK遺伝子（DM1の場合）またはCNBP遺伝子（DM2の場合）の変異を調べます。

医師があなたが糖尿病またはその他の疾患を患っていると疑う場合、遺伝子検査を受ける前に、以下の検査のうち1つ以上を行う可能性があります。

• クレアチンキナーゼ血液検査：クレアチンキナーゼは、主に心臓と骨格筋に存在する酵素です。これらの筋肉細胞が損傷を受けると、この酵素が血液中に蓄積されます。軽度の糖尿病患者では、この値がわずかに上昇するか、正常値を示す場合があります。
• 筋電図（EMG）：この検査では、細い針状の電極を筋肉に挿入し、筋線維の電気活動を測定します。糖尿病患者は、安静時であっても、筋肉の電気活動が高かったり低かったりする傾向があります。
• 筋肉生検：この検査では、医師が筋肉から小さな組織サンプルを採取し、顕微鏡で検査して、DMの兆候があるかどうかを確認します。

病気の確定後、さらに検査は行われますか？

はい、これらの検査で糖尿病が確認された場合、医師は糖尿病によって影響を受ける可能性のある特定の臓器の機能を調べるための追加検査を勧めることがあります。例えば：

• 心臓の機能を調べるための心電図（ECG）検査。
• 神経筋系の呼吸器疾患の有無を確認するための肺機能検査。
• 閉塞性睡眠時無呼吸症候群と日中の過度の眠気を調べるための睡眠検査。

筋強直性ジストロフィーの治療法はありますか？

残念ながら、筋強直性ジストロフィー（DM）の治療法はまだ確立されていません。そのため、治療の主な目標は以下のとおりです。

• 症状の管理。
• 最高水準の生活の質と自立性を維持する。

DMは体のさまざまな部位に影響を与えるため、症状に応じて治療法が異なる場合があります。治療法には以下のようなものがあります。

• 持続性筋強直症を軽減するための薬剤。例えば、メキシレチンなどのナトリウムチャネル遮断薬、三環系抗うつ薬、ベンゾジアゼピン系薬剤、またはカルシウム拮抗薬など。
• 睡眠時無呼吸症候群を予防するためのCPAP装置。
• 日中の過度の眠気に対するメチルフェニデートなどの覚醒剤。
• 白内障手術とは、視力を妨げる白内障を取り除く手術のことです。
• 糖尿病の治療。これには、錠剤やインスリン注射が必要となる場合があります。糖尿病患者は、インスリン抵抗性のため、糖尿病を発症するリスクが高くなります。
• 男性性腺機能低下症に対するテストステロン療法。DM1の男性は、しばしばテストステロン値の低下と勃起不全を経験します。

理学療法と作業療法は、糖尿病患者の自立を最大限に高めるための重要な治療法です。これらの療法は、筋力を強化し、日常生活動作を行うための新しい方法を学ぶのに役立ちます。また、装具、杖、車椅子などの補助器具を使用することで、自立を維持することもできます。

言語聴覚療法（SLP）は、嚥下困難（嚥下障害）や構音障害（発話障害）の改善に役立ちます。

筋強直性ジストロフィーの発症を予防することは可能でしょうか？

DMは遺伝性の疾患であるため、予防する方法はありません。

お子さんを授かる前に、お子さんにDM（糖尿病）やその他の遺伝性疾患が遺伝するリスクが心配な場合は、医師に相談して遺伝カウンセリングを受けてください。

この病気の予後はどうですか？

筋強直性ジストロフィー（DM）の予後は、疾患の種類と症状の発症年齢によって異なります。一般的に、症状の発症年齢が若いほど、予後は不良となり、平均余命が短くなる可能性があります。

DM1患者の約50%は、亡くなる前に移動に車椅子が必要になります。DM2患者は症状が軽度であるため、通常は移動補助器具を必要としません。

筋強直性ジストロフィー患者の平均余命はどれくらいですか？

糖尿病患者の平均余命は、病気の種類によって異なります。

• 先天性DM1の乳児における新生児死亡率は約18%である。先天性DM1の患者の約25%は生後18ヶ月未満で死亡し、約50%は30歳未満で死亡する。
• 軽度のDM1患者は通常、正常な寿命を全うする。
• 古典型DM1の患者は、一般人口よりも寿命が短い。

筋強直性ジストロフィーは致命的になり得るのか？

はい、筋強直性ジストロフィー（DM）は致死的な病気です。ただし、死亡年齢は病型によって異なります。DMにおける主な死因は、神経筋疾患に伴う呼吸不全です。心血管系の合併症も死因となることがあります。

筋強直性ジストロフィーについて医師の診察を受けるべきタイミングは？

筋力低下や筋強直などのDMの症状がある場合は、必ず医師の診察を受けてください。

DM（糖尿病）を患っている場合は、現在の治療計画が適切に機能していることを確認するために、定期的に医療チームと面談する必要があります。

ご自身やお子様が新たな診断を受けた時、その状況に対処するのは難しいかもしれません。しかし、筋強直性ジストロフィー（DM）の症状は人それぞれ異なることを覚えておいてください。一番良いのは、DMの研究と治療を専門とする医師に相談することです。専門医は治療の選択肢について説明し、あなたの疑問に答えてくれるでしょう。

話し合った内容を要約して覚えておきましょう（要点）。

• 筋強直性ジストロフィー（DM）は、主に筋力低下と筋萎縮を引き起こす遺伝性疾患である。
• 筋強直症とは、筋肉が使用後に弛緩しにくい状態を指します。
• DMには大きく分けてDM1とDM2の2種類があり、DM1にはさらにいくつかの亜型が存在する。
• 症状は、糖尿病の種類や個人差によって異なる場合があります。
• これは遺伝子の突然変異によるものです。
• この病気は、遺伝子検査やその他の検査によって診断されます。
• 完全な治療法はないものの、症状を管理し、生活の質を向上させる治療法は存在する。
• 少しでも疑問がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。早期発見は非常に重要です。

この情報がお役に立てば幸いです。お元気でお過ごしください！

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